OX40配体蛋白基因多态性与高血压的相关性研究

目的研究中国人群OX40配体蛋白基因(TNFSF4)单核苷酸多态性与高血压及其并发症的相关性。方法从北京同仁医院和北京朝阳医院选取高血压病患者296例和匹配的对照组311例。记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其他流行病学资料,采取聚合酶链式反应和限制性酶切片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测各组TNFSF4基因rs3850641位点A/G的基因型并统计各组的基因型频率。结果高血压病组rs3850641G等位基因型频率与对照组相比无统计学意义(P0.05)。并在校正了年龄、性别、冠心病史、糖尿病史、三酰甘油和胆固醇等传统危险因素的影响后,二者依然不存在相关性(P0.05)。结论TNFSF4基因rs3850641位点A/G多态性中G等位基因可能与中国人高血压的发病不相关。     

冠心病患者OX40配体蛋白基因多态性的研究

目的:探讨中国重庆地区汉族人群OX40配体蛋白基因(TNFSF4)单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法:提取262例冠心病患者和191例对照者的基因组DNA,采用Taqman实时荧光定量PCR法检测TN-FSF4 rs3850641(A/G)单核苷酸多态性。结果:重庆地区汉族人群中存在TNFSF4 rs3850641(A/G)单核苷酸多态性,冠心病组中基因型分布为:AA型70.5%,AG型22.0%、GG型7.5%;对照组基因型分布为:AA型69.8%,AG型20.8%、GG型9.4%。冠心病组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均差异无统计学意义(P0.05)。结论:OX40L基因rs3850641(A/G)单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群冠心病发病无关。     

冠心病患者OX40配体蛋白基因多态性的研究

目的探讨中国重庆地区汉族人群OX40配体蛋白基因(TNFSF4)单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法提取262例冠心病患者和191例对照者的基因组DNA,采用Taqman实时荧光定量PCR法检测TNFSF4 rs3850641(A/G)单核苷酸多态性。结果重庆地区汉族人群中存在TNFSF4 rs3850641(A/G)单核苷酸多态性,冠心病组中基因型分布为:AA型70.5%,AG型22.0%、GG型7.5%;对照组基因型分布为:AA型69.8%,AG型20.8%、GG型9.4%。冠心病组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。结论 OX40L基因rs3850641(A/G)单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群冠心病发病无关。     

蛋白酶体α6亚单位基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究中国人群蛋白酶体d6亚单位基因PSMA6单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法从北京同仁医院和北京朝阳医院选取冠心病患者369例和匹配的对照组360例。并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料，采取聚合酶链式反应和限制性酶切片断长度多态性分析方法（PCR-RCLP）检测各组PSMA6基因rs1048990位点C／G的基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rsl048990G等位基因型频率显著低于对照组（48．0％VS57．8％，P=0．011，OR值=0．674）。将冠心病组进行疾病分层后发现，冠心病亚组与对照组之间的基因型频率分布差异也有统计学意义（42．4％VS57．8％，P=0．001，OR值=0．669），而在心肌梗死亚组中未发现差异有统计学意义。结论PSMA6基因rs1048990位点C／G多态性与冠心病的发病密切相关，其中G等位基因可能是中国人冠心病的保护因素之一。     

山西汉族人群肾上腺素β_2受体基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究山西汉族人群肾上腺素β2受体基因(ADRB2)单核苷酸多态性(SNP)与冠心病的相关性。方法从山西医科大学第二医院选取经冠状动脉造影证实为冠心病的患者428例和与之匹配的经冠状动脉造影证实无冠心病的对照组397例。并记录分析所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其他流行病学资料,采取连接酶检测法检测各组ADRB2基因rs1042713位点A/G基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rs1 0 4 2 7 1 3位点A等位基因型频率显著低于对照组(4 5.8%vs5 6.7%,P=0.002,OR=1.548),差异有统计学意义。结论 ADRB2基因rs1042713位点A/G多态性与冠心病的发病密切相关,其中A等位基因可能是山西汉族人群冠心病的保护因素之一。     

TNFRSF1B基因6号外显子rs1061624多态性与冠心病的相关性

目的 研究中国人群TNFRSF1B基因多态性与冠心病的关系.方法 从山西医科大学第二临床医院选取208例冠心病患者和104例相匹配的对照者,并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料,采用聚合酶链反应和连接酶检测反应检测各组TNFRSF1B基因6号外显子rs1061624位点的基因型,并统计各组的多态性频率.结果 rs1061624的AA和GG等位基因和基因型频率在冠心病组和对照组的分布无统计学差异(冠心病组GG为33.5%,GA为52.8%,AA为13.7%;对照组GG为33.3%,GA为48.5%,AA为18.2%;P=0.52).在校正了年龄、性别、高血压病史、糖尿病史、甘油三酯和胆固醇等传统的危险因素后,以显性遗传模式分析发现G等位基因频率在冠心病组与对照组之间差异无统计学意义,冠心病组和对照组的分布相关性依然不存在.结论 TNFRSF1B基因rs1061624位点的等位基因A/G与中国人群冠心病发病不相关.     

2型糖尿病人群CDKN2A／B基因多态性与冠心病风险的相关性研究

目的观察T2DM人群细胞周期蛋白依赖激酶抑制基因2A／B（CDKN2A／B）基因多态性是否与冠心病风险相关,以早期筛查DM人群中冠心病的高危人群。方法对我院因胸痛症状行冠脉造影或冠脉CT检查的T2DM患者,根据冠脉造影或冠脉CT结果分为冠心病组及非冠心病组。冠心病组共220例,非冠心病组共89例。根据Hapmap数据库选取CDKN2A／B共7个单倍型标记的单核苷酸多态性（SNP）：CDKN2Ars2811708（G〉T）、rs3088440（A〉G）和rs3731239（C〉T）,CDKN2Brs3217986（A〉C）、rs1063192（C〉T）、rs2285327（A〉G）和rs3217992（A〉G）。对所有个体进行PCR扩增并通过RFLP或基因测序方法读取个体的基因型。结果在T2DM人群中,冠心病组中cDKN2Ars2811708的次要等位基因T频率（26．4％）显著高于非冠心病组（17．4％）（P〈0．05）,基因型分布在两组问存在显著性差异（P〈0．05）,G／T基因型携带者较G／G基因型携带者发生冠心病的风险显著增加（P（0．05）,在校正心血管其他风险因素（如性别、年龄、BMI、DM病程、高血压病病史、脂代谢异常病史、吸烟史）后,这种相关性仍然存在（P〈0．01）。结论T2DM人群中,CDKN2A／B基因单核苷酸多态性可能与冠心病的风险相关。     

冠心病患者对氧磷酶启动子基因多态性分析

目的探讨中国人对氧磷酶（PONI）基因-108C／T、-162A／G、-909C／G遗传多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）对武汉地区86例冠心病患者和128例相匹配的正常对照者PONI基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行研究。结果PON1-108C／T多态性位点基因型分布在CHD组和对照组间存在显著差异（P〈0．05）。PON1-162A／G、-909C／G多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组间未见显著性差异（P〉0．05）。CHD不随三个多态性位点危险基因型个数的增加而发病率呈上升趋势。结论PON1-108C／T、-162A／G、-909C／G基因多态性对CHD的影响无协同性。     

冠心病患者对氧磷酶启动子基因-108C/T、-162A/G多态性分析

目的探讨中国人对氧磷酶（PON1）基因-108C／T、-162A／G遗传多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）对86例冠心病患者和128例正常对照者PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行研究。结果PON1—108C／T多态性位点基因型分布在CHD组和对照组间存在显著性差异（P〈0．05）。PON1-162A／G多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组间未见显著性差异。CHD不随两个多态性位点危险基因型个数的增加而发病率呈上升趋势。结论PON1—108C／T基因多态性与中国人群CHD相关联，PON1—108C／T和PON1—162A／G基因多态性对CHD的影响无协同性。     

冠心病患者对氧磷酶基因多态性分析

目的 探讨中国人对氧磷醇基因-162A／G、-909C／G遗传多态性与冠心病的关系。方法 应用聚合酶链反应对冠心病患者和正常对照者对氧磷酶1基因酶切住点的限制性片段长度多态性进行分析。结果 对氧磷酶1-162A/G多态性位点在正常对照组中从、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率分别为0．047、0．203、0．750和0．148、0．852．冠心病组与对照组基因型分布总体构成比差异无显著性（P〉0．05），冠心病组与对照组等位基因频率分布差异也无显著性（P〉0．05）。对氧磷酶1-909C／G多态性位点在正常对照组中CC、CG、GG基因型频率及C、G等住基因频率分别为0．258、0．523、0．219和0．520、0．480，冠心病组与对照组基因型频率和等住基因频率差异未见显著性（P〉0．05）。冠心病不随两个多态性住点危险基因型个数的增加而发病率呈上升趋势（P〉0．05）。结论 未发现对氧磷酶1．162MG和对氧磷酶1-909C／G基因多态性与中国人群冠心病相关联，对氧磷酶1-162A／G和对氧磷酶1-909C／G基因多态性对冠心病的影响无协同性。     

吸烟者内皮素-1基因Lys198Asn多态性与冠心病关系的研究

目的探讨吸烟者内皮素-1(ET-1)基因Lys198Asn(G198T)多态性与中国汉族人群冠心病(CHD)的关系。方法将213例吸烟者和192例非吸烟者分为CHD组(198例)和对照组(207例),应用聚合酶链反应-单链构象多态性方法(PCR-SSCP)检测ET-1基因G198T多态性。按吸烟与否分析G198T多态性与CHD的关系。结果当ET-1基因G198T基因型为GG时,吸烟者的调整OR=2.35(95%CI:2.15–6.83,P=0.00);基因型为GT+TT时,不吸烟者的OR=2.05(95%CI:0.98-6.97,P=0.00),吸烟者的OR=5.65(95%CI:2.87–7.65,P=0.03);吸烟者的GT+TT型更可能患冠心病,风险是GG基因型的5.65倍(OR=5.65,95%CI:2.87–7.65,P=0.03)。结论吸烟者ET-1基因G198T多态性与中国汉族人群CHD的发病具有相关性,T等位基因可能是CHD的易感性标志。     

新疆维吾尔族人群9p21单核苷酸多态性与冠心病的关联性研究

目的研究染色体9p21上两个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs2383206、rs10757274）在新疆维吾尔族人群中的分布,探讨其与冠心病（coronary heart disease,CHD）的关联性。方法采用病例对照研究,选择172例冠状动脉造影证实的CHD患者和147例患者为对照组作为研究对象,应用LDR—PCR技术对rs2383206、rsl0757274位点进行SNP分型及分析。结果rs2383206GG基因型频率在冠心病组和对照组分别为34．9％和24．4％,G等位基因频率分别为58．1％和49．3％;两组间比较差异均有统计学意义（P〈0．05）;rsl0757274GG基因型频率在冠心病组和对照组分别为32．O％和21．8％,G等位基因频率分别为54．9％和46．6％;两组间比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。调整相关因素后,多因素Logistic回归分析,结果提示两个SNP的GG基因型仍是CHD的危险基因型,rs2383206的OR值为1．91,95％CI（1．03～3．53）,rsl0757274的OR值为2．03,95％CI（1．08～3．80）,P值均〈0．05。结论9p21位点rs2383206、rsl0757274的多态性与维吾尔族族人CHD有关联。     

脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与冠心病相关性的meta分析

目的对中国汉族人脂蛋白脂酶（LPL）基因HindⅢ多态性H＋H＋基因型与中国人群冠心病的相关性进行meta分析。方法制定文献的纳入标准,检索中国期刊全文数据库、万方数据库、维普信息数据库、PubMed及中国学术期刊博硕士学位论文全文数据库等关于LPL基因HindⅢ多态性与冠心病相关性的原始研究,评价纳入文献质量,进行meta分析。结果7项研究被纳入meta分析,其中冠心病患者1184例,对照组1004例。按Peto固定效应模型合并后,LPL基因的HindⅢ多态性H＋H＋基因型／（H＋H-／H-H＋）基因型的OR值为1．22,95％CI为1．02—1．46,P=0．03。结论LPL基因HindⅢ多态性可能与中国汉族人群冠心病发病有关。     

PAX6基因多态性与精神分裂症的关系探讨

目的探讨PAX6基因多态性与精神分裂症的关系。方法选取270例首发精神分裂症患者（患者组）与320例健康志愿者（对照组）,采用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定精神分裂症临床症状;通过检索数据库HapMap,在PAX6基因3’非翻译区（3’-UTR）选取两个标签单核苷酸多态性（SNP）rs3026401、rsl506位点,采用DNA基因组提取试剂盒提取DNA及进行连接酶检测反应（LDR）以测定SNP。采取病例对照研究方法比较两组间SNPrs3026401、rsl506位点基因型和等位基因分布频率。结果患者组（n=262）与对照组（n=318）的SNPrsl506基因型、等位基因分布频率差异无统计学意义;SNPrs3026401基因型、等位基因分布频率组间差异有统计学意义（P均〈0．05）。患者组SNPrs3026401不同基因型的阴性症状评分差异有统计学意义,即GG〉AA、GG〉AG（P均〈0．05）;阳性症状评分、一般精神病理因子评分差异无统计学意义。结论PAX6基因rs3026401多态性可能是精神分裂症的危险因素之一。     

MRAS基因多态性与青年缺血性卒中患者的关系

目的探讨MRAS基因多态性与青年缺血性卒中的关系。方法回顾性纳入2009年12月—2012年10月南京卒中注册系统中的243例青年缺血性卒中患者,同时选取512名年龄、性别相匹配的健康对照者。通过改良多重连接酶检测反应技术分析MRAS基因rs3755751和rs9289559位点的多态性,对各位点基因型、等位基因频率进行分析比较。结果 (1)卒中组(243例)rs3755751位点基因型AA、AG和GG的频率分别为7.4%(18例)、37.0%(90例)和55.6%(135例),与对照组(512例)基因型频率[6.4%(33例)、36.9%(189例)和56.6%(290例)]比较,差异无统计学意义(P0.05);卒中组rs9289559位点基因型AA、AG和GG的频率分别为7.0%(17例)、42.0%(102例)和51.0%(124例),与对照组基因型频率[6.1%(31例)、37.9%(194例)和56.1%(287例)]比较差异无统计学意义(P0.05)。(2)进一步构建效应模型[(AA比(AG+GG)和GG比(AG+AA)],卒中组与对照组rs3755751和rs9289559位点差异亦无统计学意义(均P0.05)。分析不同基因型对血脂水平的影响,显示青年缺血性卒中组rs3755751位点GG基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平明显高于AG+AA基因型亚组(OR=6.80,95%CI:2.18~21.27,P=0.001)。结论 MRAS基因多态性可能与青年缺血性卒中的遗传易感性无明显相关性。rs3755751位点多态性可能与血清高密度脂蛋白胆固醇水平相关。     

冠心病患者HSP70-2+1267A/G多态性与高敏C反应蛋白水平的相关性研究

冠心病（coronary artery disease,CAD）的病理基础是动脉粥样硬化,炎症是动脉粥样硬化的特征之一;研究发现炎症在冠状动脉粥样硬化斑块的发生、发展和粥样斑块的破裂过程中起重要作用,动脉粥样硬化被认为是一种慢性炎症的过程。热休克蛋白70-2（Hot Shock Protein,HSP）是HSP家族中重要的一员,     

内皮素1 Lys198AsnT等位基因与冠心病关系的研究

目的 探讨内皮素1（ET-1）Lys198Asn （G198T）基因多态性与汉族人群冠心病的关系.方法 对160例冠心病（CHD）患者和健康对照者80名进行研究.应用ELISA试剂盒检测血清ET-1水平;用聚合酶链反应-引物特异性片断长度多态性（PCR-SSP）方法检测Lys198Asn 基因型,采用非条件多元逐步Logistic回归模型控制混杂因素.结果 冠心病组G198T GT＋TT基因型频率（19.375%）显著高于对照组（5.000%）,差异有统计学意义（χ2＝8.847,P＜0.05）,基因型频率的相对风险分析,GT＋TT基因型患冠心病的风险是GG基因型的4.566倍（OR＝4.566,95%CI：1.68,12.40）;两组等位基因频率差异也有统计学意义χ2＝9.659,P＜0.05,OR＝4.6364,95%CI：1.953～8.052）.冠心病组血清ET-1水平[（27.8±7.3）ng/L]高于对照组[（12.5±8.1）ng/L],差异有统计学意义（P＜0.01）;冠心病组GT＋TT基因型携带者的血清ET-1水平[（33.3±7.9）ng/L]显著高于同组GG基因型者[（24.2±7.5）ng/L,P＜0.01].经Logistic回归分析冠心病的危险因素显示,G198T基因多态性（T等位基因）为冠心病的独立危险因素.结论 ET-1基因Lys198Asn多态性与冠心病的发病具有相关关系,T等位基因可能是冠心病的易感性标志.     

9p21单核苷酸多态性与汉族人冠心病的易感性研究

目的探讨9p21单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与汉族人冠心病（coronary heart disease,CHD）的易感性。方法采用病例对照研究,应用荧光实时定量PCR、Taqman探针技术分析了271例急性心梗和冠状动脉造影证实的CHD病例与118例对照9p21上位点rsl333049的多态性。结果rs1333049的基因型在CHD病例组和对照组间的分布差异有统计学意义（χ2=7．15,P=0．028）,等位基因在CHD病例组和对照组问的分布差异也有统计学意义（χ2=5．08,P=0．024）oCC基因型在病例组高于对照组（32．84％VS19．49％,χ2=7．13,P=0．008）,而等位基因C在病例组高于对照组（56．64％VS47．88％,χ2=5．08,P=0．024）。调整相关因素后,多因素Logistic回归分析,结果仍然提示CC基因型是CHD的危险基因型（OR及95％CI：2．22（1．14-4．34）.结论9p2l位点I＇S1333049的多态性与汉族人CHD有关。     

组织蛋白酶S基因启动子区-25G／A多态不是中国人群中冠心病的预测因子

目的这项研究的目的旨在观察中国人群中，组织蛋白酶S（CTSS）基因-25G／A多态分布及其多态性与冠心病（CAD）危险性之间的关联。方法CTSS基因-25G／A多态性由多聚酶链式反应PCR及限制性内切酶降解方法获得。经冠脉造影检查明确的共659名冠心病患者（冠脉狭窄≥50％）及352名非冠心病患者（对照组）纳入这项研究。结果所有研究对象中的等位基因G和A的频率分别为0．630及0．370。在病例组及对照组之间未发现其CTSS-25G／A多态性频率（G：0．626vs．0．633，P〉0．05；A：0．374vs．0．367，P〉0．05）及基因型分布（G：83．4VS．85．3，P〉0．05；A：58．0vs．58．5，P〉0．05）存在显著性差异。使用逻辑回归对其他危险因素校正后，CTSS基因型与冠脉狭窄严重程度之间亦未发现存在关联（P〉0．05）。结论在中国人群中，基因型AA较基因型GG和GA更为少见。对照组及冠心病组之间的等位基因频率及基因型分布均无显著性差异。CTSS-25G／A多态性与冠状动脉狭窄的发生率及严重程度不相关。