血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究

目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13＋6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20＋6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1：270,≥1：270为高风险,1：270~1：500临界风险。18三体风险分割值1：350,≥1：350为高风险,1：350-1：800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。     

462例无创产前基因检测结果分析

目的:探讨无创基因检测技术在筛查高危孕妇胎儿常见染色体非整倍体中的应用价值。方法:应用高通量测序技术对462例高危孕妇外周血进行胎儿21-三体、18-三体及13-三体检测分析,筛查阳性者,进行羊水穿刺检查确诊。结果:行产前无创基因检测的462例样本中,发现胎儿非整倍体阳性者11例,其中21-三体9例,18-三体1例,13-三体1例,经羊水穿刺确诊阳性病例9例,假阳性2例,其余病例出生后随访,未发现漏诊病例。结论:无创产前基因检测是一项很好的筛查胎儿染色体非整倍体畸形的筛查技术,临床实用性高,筛查时间早,漏诊率低,而且可以使一部分孕妇免受羊水穿刺等有创产前检查。     

931例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解孕中期产前筛查干预胎儿唐氏综合征的作用。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕妇血清中AFP和Free-β-HCG的浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,配套软件分析胎儿患唐氏综合征的风险率,高风险孕妇遗传咨询、产前诊断。结果筛查931例孕妇,唐氏综合征高危52例,阳性率5.6%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测、分析,对防止唐氏儿出生、降低出生缺陷具有重要作用。     

10265例高龄孕妇的产前筛查与诊断方法分析

目的 探讨不同高危因素下高龄孕妇的产前筛查与诊断策略。方法 回顾性分析2018年1月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心就诊的高龄(预产年龄≥35岁)孕妇的临床资料(n=10 265)。高龄孕妇按是否合并高危因素分为两组：单纯高龄组(n=10 016)、高龄合并高危因素组(n=249)。单纯高龄组按不同年龄分为7组：35岁组(n=2 030)、36岁组(n=2 077)、37岁组(n=1 592)、38岁组(n=1 204)、39岁组(n=969)、40岁组(n=792)、>40岁组(n=1 352)。比较分析各组的产前筛查与诊断结果。选取单纯低龄组孕妇(n=8 364)作为对照。结果 与单纯低龄组(1.67‰,14/8 364)相比,38岁及以上孕妇组胎儿染色体非整倍体的发生率显著增加(P<0.001,P=0.012,P<0.001,P<0.001)。较单纯染色体核型分析,CMA额外检出拷贝数变异(CNV)36例[8.22%(36/438)]。高龄合并高危因素组胎儿染色体非整倍体及CNV的发生率远高于单纯高龄组(P均<0.001)。结论 高...     

无创DNA产前检测在筛查胎儿非整倍体染色体病的应用

近年来,随着社会模式和观念的改变,女性在社会上拥有事业的发展和经济独立的能力,因此,女性婚育年龄有上升的趋势,妇女生育年龄的上升除增加妊娠并发症的风险外,也提高了出生缺陷的风险,以21-三体综合征为例,怀有染色体异常胎儿的风险随孕妇年龄的增长而提高,数据显示,在20-24岁之间,患病率为1/1 400,-35岁为1/350,-40岁为1/100,-45岁或以上为1/25。     

超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的研究

目的: 探讨超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值。方法: 将 6175 例早 中孕期孕妇为研究对象进行染色体异常筛查,依据其接受产前筛查的项目随机分为四组: 母血清学筛查组、超声 NT 筛查组、无创产前基因检测筛查组和超声联合无创产前基因检测筛查组。对四组筛查阳性孕妇在知情同意 下进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养染色体核型分析确诊胎儿染色体异常; 筛查阴性受检者进行随访观察胎儿妊 娠结局,完成对所有受检者胎儿染色体予以确诊。结果: ( 1) 母血清学组筛查 1542 例,筛查阳性 89 例,其中确诊 6 例; ( 2) 超声 NT 组筛查 1549 例,筛查阳性 15 例,其中确诊 5 例; ( 3) 无创产前基因检测组筛查 1544 例,筛查阳 性 6 例,其中确诊 4 例; ( 4) 联合组筛查 1540 例,筛查阳性 6 例,其中确诊 5 例。联合筛查组与母血清学组、超声 NT 组、无创产前基因检测组分别比较,联合筛查组特异度高于母血清学筛查组和超声 NT 筛查组( P＜0．05) ; 联 合筛查组阳性预测值和约登指数均高于其它三组( P＜0．05) 。结论: 超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿 染色体异常的方法,有着无创性、可靠性、安全性、可重复性和并发症少等优点,其检出率高,漏诊率和误诊率低 等优势,具有较高的临床应用价值。     

Surgical results and prognosis of patients with primary bronchogenic carcinoma aged less than 30 years

<正>Objective To investigate and analyze the clinical and pathological features of surgical treatment for primary bronchogenic carcinoma in adolescent patients. Methods A retrospective review is presented of patients less than 30 years with surgical treatment of bronchogenic carcinoma     

番禺区35～70岁部分妇女乳腺癌普查结果分析

目的：通过对番禺区部分妇女乳腺癌普查情况分析,了解区内乳腺癌的发病情况。方法：2007—2009年对番禺区10012名35～70岁妇女进行乳腺检查,询问生活史、乳腺临床触诊,结合钼靶及彩色B超检查,对有肿块者作病理活检确诊。结果：在本次普查中35～70岁妇女乳腺癌患病率0．699％o（7／10012）,50～59岁组为本地区乳腺癌高发年龄阶段,发病率为1．02％o（2／1965）。结论：番禺区妇女乳腺癌发病率较高,值得大家引起重视,应加强宣传,建立早期普查的正确观念。     

海南省2014—2018年35~64岁妇女乳腺癌筛查结果分析

目的 分析海南省2014—2018年妇女乳腺癌筛查结果,了解乳腺癌的项目实施及全省妇女乳腺疾病的发病情况。方法 根据海南省统一的标准总结2014—2018年乳腺癌筛查项目213 321例的临床资料,对乳腺癌筛查结果及项目实施情况进行统计学分析。结果 2014—2018年海南省妇女乳腺癌筛查总任务数为172 000,实际检查总人数为213 321,任务完成率为124.02%,实际检查总人数中既往接受过乳腺癌筛查的人数为93 127,占43.66%。彩超检查、X线检查、病理检查的可疑检出率分别为4.98%、44.74%、32.67%,各项检查不同年份间可疑检出率差异均有统计学意义（P<0.05）。5年间乳腺良性疾病共检出13 885例,异常个案阳性检出率为6.51%,乳腺纤维腺瘤、导管内乳头状瘤、其他良性疾病的检出率分别为1.04%、0.04%、5.43%,不同年份间不同乳腺良性疾病的异常/可疑检出率存在统计学意义（P<0.05）。5年间组织病理学异常个案阳性检出率为53.91/10万。乳腺癌、癌前病变的检出率分别为41.25/10万、10.78/10万。调整年龄结构后,2014—2018的乳腺癌标化患病率分别为51.53/10万,33.87/10万,59.26/10万,40.87/10万,36.14/10万,5年乳腺癌标化患病率为44.20/10万。乳腺癌随访率为91.30%,乳腺癌治疗率为83.48%。结论 海南省乳腺癌检查项目取得了一定的成效,仍需政府加大投入,扩大乳腺癌筛查范围,完善可疑/异常病例追访制度,进一步提高基层医务人员的筛检水平,提高筛查效能。     

无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用

目的 探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用.方法 选择2015年11月至2017年6月赤峰生殖健康专科医院确诊的高危孕妇3 929例和一般孕妇1667例,共5 596例,对其外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)进行测序分析,评估染色体非整倍体疾病的风险率,对高风险孕妇进行羊水穿刺以确诊.结果 NIPT结果高风险孕妇共54例,占调查资料总数的0.96％,包括21-体33例、18-三体8例、13-三体3例,X染色体疑似异常10例.54例高风险孕妇中32例进行了羊水穿刺,19例直接引产,2例胎停育,1例未做羊水穿刺已生正常.结果显示NIPT的检出率为100％,准确率为85.2％.结论 NIPT对孕妇外周血中cffDNA的检测准确率达85.2％,其高准确性、无创性等优点适合大规模的产前筛查.     

健康教育对产前筛查高风险孕妇的影响

目的探讨健康教育对产前筛查高风险孕妇的影响。方法将220例产前筛查高风险产妇随机分为实验组和观察组,每组110例。实验组于产前诊断中心遗传咨询门诊进行咨询,接受一对一的专职护士的健康教育。观察组于普通产科门诊进行咨询。比较健康教育对两组高风险孕妇接受进一步产前诊断的影响。结果实验组接受健康教育后对产前诊断的接受率明显高于观察组,(P<0.05),差异具有统计学意义。结论及时的健康教育,有效的心理护理,能明显减轻产前筛查高风险孕妇的心理压力,消除孕妇的顾虑,提高产前诊断的配合度,降低先天缺陷儿的出生率。     

Impact of health education on high-risk pregnant women in prenatal screening

目的 探讨健康教育对产前筛查高风险孕妇的影响.方法 将220例产前筛查高风险产妇随机分为实验组和观察组,每组110例.实验组于产前诊断中心遗传咨询门诊进行咨询,接受一对一的专职护士的健康教育.观察组于普通产科门诊进行咨询.比较健康教育对两组高风险孕妇接受进一步产前诊断的影响.结果 实验组接受健康教育后对产前诊断的接受率明显高于观察组,(P<0.05),差异具有统计学意义.结论 及时的健康教育,有效的心理护理,能明显减轻产前筛查高风险孕妇的心理压力,消除孕妇的顾虑,提高产前诊断的配合度,降低先天缺陷儿的出生率.     

80例足月羊水偏少孕妇阴道试产可行性分析

目的分析探讨足月羊水偏少孕妇阴道试产的可行性。方法收集80例足月妊娠羊水偏少孕妇作为研究组,并设选择80例足月妊娠羊水正常孕妇为对照组,比较两组孕妇产前产时监护情况、最终分娩方式、胎儿情况及新生儿预后情况。结果研究组孕妇产时出现变异减速（VD）情况明显多于对照组（P〈0.05）,而产前产时孕妇晚期减速（LD）情况及产前VD情况比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;研究组剖宫产率为28.75%,明显高于对照组的15.00%（P〈0.05）;研究组胎儿羊水轻度粪染情况明显多于对照组（P〈0.05）,而两组羊水中、重度粪染情况及胎儿窘迫情况比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;研究组新生儿Apgar评分〈7分者明显多于对照组（P〈0.05）,而两组Apgar评分〈4分者及新生儿体重比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论足月羊水偏少孕妇在严密监护下阴道试产具有可行性。     

Informed choice of pregnant women in prenatal screening tests for Down's syndrome

BACKGROUND: Although maternal serum screening (MSS) for Down's syndrome has become routinely available in most obstetric clinics in many countries, few studies have addressed the reasons why women agree to undergo the MSS test. OBJECTIVES: The aims of this study were to describe the circumstances in which MSS was offered to pregnant women and their reasons for undertaking it. METHODS: Participant observation and in depth interviews were used in this study; specifically, the experiences of women who had a positive result for MSS and who then followed this up with amniocentesis were examined. The interviewees were twenty six mothers aged between 22 and 35 years. The interviews were audio taped and transcribed for analysis. The results were analysed by the constant comparative method. RESULTS: This study identified the reasons on which pregnant women appeared to base their decisions when undergoing MSS. The reasons were first, the recognition that the procedure was a prenatal routine procedure; second, the need to avoid the risk of giving birth to a baby with Down's syndrome, and third, a trust in modern technology and in the professional authorities. CONCLUSIONS: This study offers insights into the informed choice made by women with a positive MSS result. The reasons for undergoing MSS might help health professionals and policy makers to reflect on their practice and this may, in turn, improve the quality of prenatal care during MSS.     

地中海贫血孕妇基因学诊断结果分析

目的 探讨地中海贫血孕妇基因学诊断结果,提高分娩质量,有效防控重型地中海贫血患儿的出生。方法 选取2019 年5 月～2020 年2 月在我院门诊进行血常规初筛检测提示贫血的孕妇50 例为研究对象,采集夫妻双方标本,通过聚合酶链反应（PCR）+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,判断其是否患有地中海贫血及所属基因类型,对夫妻为同型地中海贫血者行产前诊断,统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果 （1）50 例孕妇地中海贫血筛查中阳性12 例（24.00%）,其中α-地中海贫血8 例（16.00%）,β-地中海贫血3 例（6.00%）,αβ 混合地中海贫血1 例（2.00%）。（2）α-地中海贫血确诊7 例（14.00%）,均为缺失型,其中-SEA 3 例,-α3.7 2 例,-α4.2 2 例;β-地中海贫血确诊2 例（4.00%）,CD41-42、IVS-Ⅱ-654 各1 例;αβ 混合地中海贫血（-α3.7 合并-28/N）确诊1 例（2.00%）。（3）夫妻为同型地中海贫血3 例,经产前基因诊断,重症地中海贫血1 例（33.33%）,自愿终止妊娠后再次基因诊断与产前基因诊断结果相符。结论通过对孕妇实施地中海贫血产前基因诊断,有助于及时发现重症地中海贫血胎儿,提高分娩质量。