2013年～2014年余姚地区新生儿疾病筛查分析

目的通过对余姚市2013年~2014年新生儿疾病的筛查结果分析,了解新生儿患先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及高TSH血症的情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2013年~2014年新生儿疾病筛查24 330例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)8例,其中确诊甲低患儿12例,发病率1/2027(12/24 330),苯丙酮尿症(PKU)1例,PKU发病率1/24 330,高TSH血症10例,发病率1/2433(10/24 330)。新生儿筛查率常住人口已达到99.85%,流动人口为98.65%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率和召回率。     

贵港地区2010-2014年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析贵港市2010年-2014年新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)可疑病例召回复查情况,了解(CH)的发病例率,并总结召回经验,为进一步提出干预措施、提高召回率提供科学依据。方法对2010年-2014年贵港市新生儿疾病筛查中心资料进行回顾性分析。结果 2010年-2014年全市共筛查新生儿282 729例,筛查阳性1458例,初筛阳性率为0.52%。召回复查1140例,召回复查率78.19%。确诊264例,其中CH117例,高TSH血症147例,确诊与筛查阳性病例之比为1∶6,CH发病率为1/1071。结论贵港市先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病率较全国水平高,复采召回率有待提高;明确各级人员职责,做好宣传告知工作,提高群众和家长对新筛意义的认识,是进一步提高召回率,降低患儿致残率,提高出生人口素质的关健。     

菏泽地区2000年～2005年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨菏泽地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法应用荧光分析法测定促甲状腺激素(TSH)浓度,对CH进行筛查。结果2000年11月至2005年12月,菏泽地区共筛查了329 952人,其中CH121例,发病率为1/2519。结论菏泽地区CH发病率明显高于国际、国内发病率。因此,开展新生儿疾病筛查工作可提高儿童保健水平。     

漳州地区25万新生儿中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨和促进漳州市新生儿疾病筛查工作开展。方法对全市2个区和所辖9个县(县级市)共67个单位自2006年8月-2012年5月在各级医疗保健机构出生的254 801例新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查。所有筛查对象在出生后72h、充分哺乳后用采血针刺足跟内侧采血。PKU筛查采用荧光测定法对PKU进行筛查,测定血苯丙氨酸的浓度。CH筛查采用免疫荧光分析法测定促甲状腺素。结果与结论根据调查与统计,自2006年8月份-2012年5月份期间,我院新生儿疾病筛查分中心共对我市254 801例新生儿进行了PKU和CH筛查,检出PKU患儿5例,新生儿PKU的发病率为1∶50960;检出CH患儿104例,发病率为1∶2450。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查治疗分析

目的先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是严重危害儿童健康的内分泌疾病和先天性遗传病,为了筛查此类患儿的发生率,做到早诊早治。方法我们采用时间分辨免疫分析法(DELFA)和细菌抑制法(BIA)进行检测。结果 2007年1月—2009年11月检出CH患儿3例,PKU患儿1例。结论早期诊断早期治疗及做好宣教是防止此类患儿发生的关键。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的分析和总结2002年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查状况.方法泉州市2002年活产的新生儿出生后72小时足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S＆S 903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度.对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法(CLIA)测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度.结果全年共筛查新生儿38 600例,疑似CH 568例,确诊CH 16例.CH发病率1/2412,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因.结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段.     

甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的应用价值

目的探讨甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)筛查中的应用价值,对完善其疾病筛查质量保障体系至关重要。方法对筛查为CH的81例新生儿的临床资料及超声特征进行回顾性分析。结果 (1)新生儿CH的发病与性别无关(P0.05),但与母亲孕期甲状腺功能、孕周以及出生体重相关(P0.05或0.01)。(2)彩色超声结果显示甲状腺肿大、血流增强46例(56.79%),甲状腺形态正常16例(19.75%),甲状腺缺如或异位14例(17.28%)及甲状腺发育不全5例(6.17%)。其中,甲状腺缺如或异位患儿的甲状腺素水平较其余患儿明显低(P0.01)。结论孕期母亲甲状腺功能异常、早产及出生体重可能是造成CH高患病率的原因,甲状腺彩超在新生儿CH筛查、选择合理治疗方案及判断预后等方面有重要的应用价值。     

江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的总结1997年～2004年12月期间江西省进行新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果及体会.对象我省地(市)及部分县级医院出生的新生儿.方法检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA). 结果 (1)1997年～2004年共筛查新生儿189827例,全省筛查覆盖率为6.23%,明显低于周边各省;(2)7年共检出CH 123例,发病率为1/1543. 结论 (1)我省CH发病率明显高于全国平均水平.(2)加大宣传力度,提高全民对新生儿疾病筛重要性、必要性的认识;强化政府行为,制订出当地的新生儿筛查管理办法,健全网络,进一步提高新生儿筛查的覆盖率.     

2008年-2009年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析合肥市2008年-2009年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率。方法回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查及召回结果。结果 2008年-2009年,合肥市新筛中心共筛查新生儿70 683例,总体筛查率为77.68%,检出PKU和CH分别为8例和35例,PKU检出率为1/8835,CH检出率为1/2020。结论合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

新疆地区新生儿PKU及CH的筛查及治疗

目的报告新疆地区苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能低下(CH)的筛查及治疗情况.方法使用Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度和酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值;并对PKU患儿实施低Phe饮食控制和用实验室监控下选择适宜剂量补充促甲状腺素片治疗CH患儿.结果 10136人分别做了PKU及CH两项筛查,确诊PKU患儿1例,发生率为1/10136.筛查出CH患儿2例,发生率为2/10136.PKU及CH患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论新疆地区PKU及CH的发生率高于国内平均水平,其CH发生率的增高可能与地区性缺碘有关,对PKU及CH所采用治疗方法适用、有效.     

宝鸡地区281672例新生儿TSH、Phe筛查结果分析

目的分析宝鸡市新生儿疾病筛查中心2007年7月~2015年12月间新生儿筛查情况,探讨当地苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度,回顾分析PKU及CH检测情况。结果 2007年7月~2015年12月共筛查新生儿281 672例,筛查率逐年上升,2010年已达92.19%。PKU发病率为1∶3275(86/281 672),BH4缺乏症为2.33%,CH发病率为1:2184(129/281 672)。PKU、CH发病率均高于邻近的宁夏、新疆及全国发病率。本资料对部分PKU患儿进行了突变基因分析,因检测例数少未发现新的突变,有待进一步加强该项工作,并对部分PKU患儿进行了血、尿MS/MS,GS/MS测定。结论通过新生儿筛查可做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致的智力低下,有利于提高我市出生人口质量。     

江西省先天性甲状腺功能低下症筛查

目的　预防智力障碍的发生 ,提高出生人口素质。方法　新生儿出生 4 8h～ 72h后取足跟血 3滴 ;采用时间分辨荧光免疫分析法检测TSH浓度 ,确诊用放免法测定其血清中的T3 、T4和TSH浓度。结果　 (1) 1997年 2月～ 1999年 12月共收到标本 5 5 15 6份 ,检出阳性患儿 39例 ,检出率 1/ 14 14。明显高于全国平均水平 (1/ 5 4 6 9) [1] 。 (2 )CH的检出率全省各地分布有一定差异。 (3)CH的检出率农村明显高于城镇。城、乡检出率分别为 1/ 15 98(2 8/ 4 4 75 4 )、1/ 80 3(11/ 882 9) ,有明显差异 ,P <0 0 5。结论　CH的发生率与碘缺乏有一定的关系。提示在加强孕期保健同时应进一步加大宣传力度 ,扩大新生儿疾病筛查协作网 ,提高新生儿筛查覆盖率。     

荆州地区205356例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析荆州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回及确诊结果,了解荆州市CH筛查情况,为提升筛查工作质量提供依据。方法对本地出生后3~7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法检测促甲状腺激素(TSH)水平,TSH≥9μIU/ml的患儿实施召回,采用化学发光免疫法测定血清甲状腺功能(TSH、FT3、FT4)进行复查确诊。结果 2012~2015年,荆州市新生儿CH筛查205 356例,年均筛查率为93.97%;筛查阳性1473例,召回率95.93%;共确诊CH 84例,发病率4.09/万;发病率情况有区域特征,农村明显高于城镇(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是CH早期诊断、早期规范治疗的有效措施,做好规范管理、筛查、随访、诊治、教育工作,能有效提高筛查率及召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质,推动国民经济发展。     

新生儿先天性代谢性疾病的筛查与临床分析

新生儿先天性疾病苯丙酮尿症(PKU)和甲状腺功能低下症(CH)是严重危害人类健康的一类疾病.患儿共同的临床特征是智力低下和体格发育障碍,直接影响着我国人口素质的提高.     

Down综合征与21号染色体相关基因

Ｄｏｗｎ综合征(Ｄｏｗｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＤＳ)是人类最常见、最重要的先天性疾病之一,新生儿发病率约为1/7001000[1],占小儿染色体病的70%。多数病例是由患者体内所有细胞中21号染色体三体引起的,较少病例是由于体内部分细胞21号染色体三体(嵌合体)或21号染色体部分三体所致[2]。ＤＳ有多种临床表型,其中以智力低下发育迟缓和特殊面容最常见,此外还有肌张力低下、身材矮小等。ＤＳ病人一般在三十岁左右都会出现Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病(ＡＤ)样病症,白血病及其它血液病、先天性心脏病和内分泌疾病在ＤＳ中发生率也很高。随着人类基因组…     

衢州地区10年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析衢州市开展新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特种滤纸上,检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）浓度,进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查,可疑病例进行确诊检查。结果 2001年1月-2010年9月衢州市筛查新生儿201021例,筛查率为83.6%。检出CH193例,发病率为1/1041;苯丙酮尿症8例,发病率1/25128。结论衢州市是CH的高发地区,可能与地处山区、缺碘和经济发展滞后有关,尚有待进一步探讨。浙江省新生儿疾病筛查中心统一负责全省CH及PKU的筛查、诊治,这是一个较好的模式。     

先天性甲状腺功能减低症患儿青春期生长发育研究进展

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是一种常见的小儿内分泌疾病,随着新生儿疾病筛查工作的大力推广,越来越多的CH患儿得到了早期诊治,短期预后得到极大改善,但其中远期预后仍在进一步随访中。本文就CH患儿青春期体格生长发育影响因素进行了综述,以促进患儿的治疗和研究。     

Turner综合征的研究进展

<正>Turner综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征或女性性腺发育不全综合征,是一种较为常见的性染色体异常综合征。1938年,Turner首先对此病的临床体征作了描述,故该病又称为Turner综合征[1]。1959年Ford等发现本综合征的核型为45,X0和45,X0/46,XX[2]。TS是第一个被描述的性染色体异常疾病,     

对称性双手多指、双足多趾畸形1例

先天性多指(趾)畸形又称重复指(趾),是在新生儿中常见的疾病.病因尚不明确,多指(趾)畸形在手与足的先天性畸形中较常见,有时可与并指、短指或其他先天性畸形同时存在,足部畸形趾以单个较多见,多生长在拇趾或小趾胖,而第2、3、4足趾处少见[1].有关对称性多指(趾)畸形并伴有家族遗传性的报道较少见.现将我科于2009年9月收治的1例有遗传倾向的先天性对称性多指及多趾畸形并伴有独立跖骨的病例报道如下.     

2007年-2009年间湖北省新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的了解湖北省筛查新生儿高苯丙氨酸血症（HPA）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的工作进展以及两病的发病情况和疾病地理分布情况。方法 CH检测指标为血促甲状腺素（TSH）水平,采用时间分辨荧光免疫分析法（Tr-FIA）或酶免疫荧光分析法（FRIA）;HPA检测指标为苯丙氨酸（Phe）,均采用荧光法检测。结果汇总2007年-2009年湖北省全省9家筛查中心的上报数据,3年间全省住院分娩活产新生儿1 597 697例,共有753 532例新生儿参加了筛查,筛查率为47.2%。其中检出甲减（CH）患儿503例,发病率1/1498。检出高苯丙氨酸血症38例,发病率1/19830。结论①湖北省CH发病率高于全国平均水平,HPA发病率略低于全国平均水平;②2007年-2009年间湖北省开展新生儿疾病筛查工作有效的降低了该省残疾儿的数量,提高了该省人口健康素质。