三例世界首报染色体异常核型分析

目的对3例世界首报染色体异常核型进行研究探讨.方法采用外周血淋巴细胞72h培养,制备染色体.3例标本用G、C-显带法进行染色体核型分析.结果有两例染色体发生平衡易位.1例Y染色体臂内倒位.发现3种人类染色体异常核型,分别为46,XY,t(1;10)(q25;q24);46,XX,t(1;12)(q42;p13);45,X/46,X,inv(Y)(q11q12).经鉴定确定为世界首报核型.结论染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因.     

世界首报染色体异常核型的遗传效应分析

目的探讨世界首报染色体异常核型产生的遗传效应.方法外周血染色体常规分析.结果1例不孕合并子宫肌瘤异常核型为46,XX,t(10;16)(q11;p13);1例为不良产和自然流产为46,XX,t(7;11)(q21;q24);另1例仅表现为自然流产为46,XX,t(2;8)(p25;q22).结论3例异常核型为世界首报,由此产生的遗传效应分别导致不孕、不良产、自然流产.     

常染色体异常与无精子症的关系(附2例世界首报异常核型)

应用外周血染色体常规制片方法对睾丸无明显损伤史的24例无精子症患者进行染色体分析发现常染色体异常8例占33.3%,其中常染色体相互易位5例,占20.8%,2例为世界首报异常核型,[46,XY,t(11;13)(p10;q10);46,XY,t(1;2)(p22;p23)].性染色体异常5例,占20.8%,正常核型11例,占45.8%.     

1253例遗传咨询者细胞遗传学分析并二例首报核型

目的对海南地区3种类型的标本行细胞遗传学分析,并2例首报核型进一步分析探讨。方法取外周血1212例常规接种,37℃经72h培养,收获,G显带。羊水35例常规接种,8天收获,G显带。流产绒毛6例剪碎加培养基接种,8d至15d收获,G显带。结果外周血核型异常率5.29%(64/1212),鉴定2例为首报:1.编号3588:46,XY,t(10;21)(q24;q22)dn,2.编号3589:46,XX,t(1;12)(q32;q24)pat。羊水核型异常率14.29%(5/35),流产绒毛核型异常率50%(3/6)。结论对不良孕产史人群及疑染色体病者加强染色体检查,婚检中强制染色体检查,及时进行遗传咨询及生育指导,做好出生缺陷三级预防策略中的一级预防(防止出生缺陷)。     

226例自然流产者细胞遗传学分析

染色体异常流产的一个重要原因,我们1997年11月至1999年9月对226例（含111对夫妇）自然流产者进行了外周血染色体分析,结果检出异常核型10例,异常率4．42％,异常核型以平衡易位最多,有9例（相互易位6例,非同源罗氏易位3例）,占异常核型的90％。X长臂中间缺失1例,占10％,其中1例46,XY,t(1;7）（q22;q22),1例46,XY,t(4;8)(q12;p21)。经鉴定为世界首报核型。提示对自然流产夫妇进行染色体检查的有重要意义。     

10例世界首报异常染色体核型及临床研究

目的对10例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析。结果有9例染色体发生平衡易位,1例染色体臂内倒位。发现10种人类染色体异常核型,分别为46,XX,t（4;14）（p15.2;q11）;46,XX,t（4;9）（q23;p22）;46,XY,t（11;18）（p15;q12）;46,XY,t（1;22）（p10;p10）16qh＋;46,XX,t（2;20）（q12;p13）;46,XX,t（4;14）（q33;q22）;46,XX,t（13;20）（q14;p11）;46,XX,t（4;7）（q25;q22）;46,XX,t（2;4）（q31;q35）;46,XX,inv（1）（p36q32）,经鉴定确定为世界首报核型。结论染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因,对自然流产夫妇进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义。     

自然流产夫妇中新发现的四例世界首报核型

目的　分析自然流产与染色体异常的关系。方法　运用外周血淋巴细胞培养法检测自然流产夫妇双方的染色体核型。结果　发现 4种新的平衡易位的人类染色体异常核型 ,分别为 46 ,XX ,t(1 ;6) (q31 ;p2 5) ;46 ,XX ,t(4;5) (q2 5 ;p1 3) ;46 ,XY ,t(5 ;1 5) (p1 3 ;q1 5) ;46 ,XY ,t(1 0 ;1 1 ) (p1 3 ;q2 1 ) ,经鉴定确定为世界首报核型。结论　染色体异常是导致自然流产的原因。     

1012例新生儿脐血染色体核型分析

该文对1012例新生儿脐血进行染色体核型分析,发现8例染色体异常,其中3例平衡易位携带者,1例12号染色体部分三体,1例X三体,1例XYY,2例21三体综合征,异常染色体核型分别为：46,XY,t(2;13)(q21;q21),t(7;12)(p22;q23);46,XY,t(4;16)(P14;p12);45,XX,t(13;14);46,XY,-14, der(14),t(12;14)(q14;q32);47,XXX;47,XYY;47,XX, 212例。     

染色体复杂重排的细胞遗传学检测及遗传咨询

目的 以4例染色体复杂重排新核型的确诊为例,探讨这类染色体异常的检测方法及遗传咨询。方法 应用常规G显带技术分析4例复杂易位患者的染色体核型,其中2例为智力低下患者,另2例来自有自然流产史的夫妇。2例智力低下患者应用FISH和CGH技术进一步分析并检测其父母核型。查询相关数据库检索4例核型的发生率。结果 4例患者的核型分别为46,XYqh+,t(1;12;2;10)(q25;q11;p14;p11),inv(1)(p22q25),46,XY,t(7;21;8)(p13;q22;p21),46,XX,t(3;7;10)(q28;p15;q22)和46,XY,t(2;16;5)(q33;p12;q33)。2例有智力低下患者经FISH和CGH检测未发现其他染色体的异常,未见染色体微小重复或缺失。4例核型均为国内外文献未曾报道的新核型。结论 染色体复杂重排的遗传学检测需要综合考虑多种核型分析方法的结果,染色体复杂重排的遗传咨询需要着重结合其重排类型和临床症状进行分析。     

三例世界首报异常核型及遗传效应分析

本文报道2例自然流产患者异常染色体核型为46，XY，inv(11)(q22q23)和46，XX，t(2；15)(q31；q15)；1例无精患者异常核型为46，X，t(y；22)(q1208；P12)。并对其遗传效应加以分析。     

反复自然流产和男性不育染色体异常世界首报二例研究

目的研究反复自然流产和男性不育症患者染色体的变化.方法本文采用染色体G显带技术对反复自然流产、男性不育症患者进行染色体核型分析.结果发现染色体结构异常2例,46,XX,t(3;8)(p25;q13)、46,XY,t(1;21;14)(p22;p11;q13),为世界首次报道.结论研究表明,染色体异常是导致反复自然流产、男性不育的重要原因.     

无精症患者的细胞遗传学分析——附2例首报异常核型

目的：探讨无精子症患者的染色体畸变类型。方法：对72例无精子症患者进行染色体核型分析。结果：检出染色体异常核型16例,占22.22%。16例中,性染色体异常13例,占81.25%,常染色体异常3例,占18.75%。性染色体异常中,Klinefelter综合征8例,占61.54%。Y染色体结构、形态异常各1例（46,XY,del（Y）（q11）、46,XY,Yqh＋）,占15.38%。性反转3例,占23.08%,其中2例社会性别为男性,核型为46,XX;1例社会性别为女性,核型为46,XY。常染色体异常中,22pstk＋1例,平衡易位2例（皆为首报异常核型,分别为46,XY,t（6;22）（p23;q11）、46,XY,t（5;14;11）（q15;p11;q23））。结论：无精子症患者进行细胞遗传学分析,对其诊断和治疗具有重要意义。     

产前诊断t(8;10)(q11;q26)嵌合易位1例

患者,26岁,孕2产1,因第一个孩子语言发育迟缓,此孕21周要求产前诊断。经羊水细胞培养及染色体制备分析发现核型为:46,XX/46,XX,t(8;10)(q11;q26)(见封三图⑤)。分析计数26个细胞,其中异常为10个,异常发生率为40％。流产胎儿观察:表测与核型一致,外观无畸形,符合妊娠月份大小。此核型经有关专家鉴定为世界首报核型。 追踪:无流产史,父母及第一个孩子外周血染色体均正常,否认遗传病家族史,无近亲婚配。此孕16周开始有双下肢     

150例无精子症患者的染色体核型分析

目的通过对无精子症患者行染色体核型分析,探讨无精子症与染色体异常的关系。方法对150例无精子症患者行G显带核型分析,分析染色体异常的类别及其导致无精子症的原因。结果 150例无精子症患者共检出异常核型30例,异常检出率为20.0%。异常核型中数目异常有20例,占异常核型的66.7%(20/30),全部为47,XXY;结构异常有10例,占异常核型的33.3%(10/30),其中罗氏易位45,XY,der(13;14)有3例、常染色体相互易位46,XY,t(6;15)(p21.2;q26)和46,XY,t(3;4)(p13;p14)各1例、Y染色体和常染色体相互易位46,X,t(Y;13)(q12;q22)有1例、大Y染色体46,X,Yqh+有3例、Y倒位46,X,inv(Y)(p11q12)有1例。结论染色体异常是导致无精子症的重要原因,对无精子症患者有必要行染色体核型分析,如果有条件还可以对染色体正常及Y染色体结构异常的无精子症患者做Y染色体微缺失检查,进一步查明无精子症的原因。     

染色体46,XX,t(1;4)(q42;q35)平衡易位一例

目的报道染色体平衡易位家系1例。方法检查父母及女儿染色体,采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果父亲染色体核型为46,XY。母亲染色体核型为46,XX,t(1;4)(q42;q35)。女儿染色体核型为46,XX,der(1)t(1;4)(q42;q35),der(4)t(1;4)(q42;q35)。结论母亲染色体发生t(1;4)(q42;q35)平衡易位并遗传给下一代。     

伯基特白血病的细胞遗传学研究

目的 研究伯基特白血病(Burkitt leukemia,BL)的细胞遗传学特点.方法 采用常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)技术检测17例初诊BL的染色体核型异常,同时应用三色间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测其中t(8;14)(q24;q32)的发生率,并与CC作比较.结果 17例BL中CC检出7例核型异常,染色体异常发生率为41.2%.包括单纯t(8;14)(q24;q32)、伴有t(8;14)(q24;q32)的复杂异常、t(8;22)(q24;q11)、t(12;22)(?;?)、t(2;13)(?;?)和+12、复杂核型异常及附加两条标记染色体各1例.FISH检测8例为t(8;14)(q24;q32),其中2例检测结果与CC一致,有6例为CC未检出,检测阳性率高于CC;8例中5例为2A1G102F(间期核内两蓝一绿一桔两黄信号),3例为2A1G101F(间期核内两蓝一绿一桔一黄信号).结论 8q24上c-Myc基因断裂点在散发性BL中有两种不同的位置.间期FISH检测t(8;14)(q24;q32)的敏感性高于常规核型分析,对CC是一个重要补充,应作为BL诊断的常规检查手段.     

1例父源性46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)染色体非平衡易位的遗传学分析

目的 对1例唇腭裂、先天性心脏病伴手足畸形的新生儿进行遗传学诊断。方法 联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对新生儿进行遗传学检测，并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确患儿染色体异常的来源。结果 患儿染色体初步定为46,XX,?add(18)(q22)。CNV-seq结果提示患儿8q23.3-8q24.3存在32.1 Mb重复，18q21.32-q23存在19.6 Mb缺失。患儿母亲染色体正常，父亲染色体为46,XY,t(8;18)(q23.3;q21.3)。患儿核型结果最终确定为46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)pat。结论 患儿携带有8q部分三体和18q部分单体，可能导致严重的临床表型；明确患儿的遗传学病因，指导家庭再次生育。     

先天畸形与染色体异常50例分析

50例先天畸形新生儿来自我院新生儿病房,采用细胞遗传学方法进行外周血染色体核型分析,分析结果,正常核型33例,异常核型17例.50例先天性畸形新生儿中异常核型17例,占34%.21三体12例, 占异常的70.5%;18三体3例占17.6%;46,XY,t(3q24;22q13)和46, XX, del(5)(p13)各一例.     

50对习惯性流产夫妇的染色体分析

夫妇中一方染色体异常是导致流产、畸胎、死胎及娩出先天畸形儿的重要原因。有3次或更多次自然流产时称习惯性流产[1]。我们在50对有习惯性流产史夫妇的外周血淋巴细胞培养及核型分析中发现4例异常核型,其核型为46,XY,t(1;7)(q44.2;q21.3);46,XY,t(4;5)(q27;q26);46,XX,t(1;12)(q44;q22);45,XX,t(13q;14q)。     

染色体异常核型六例

例1 女,22岁,孕早期连续两次自然流产,均发生于孕2个月左右.细胞遗传学检查:外周血染色体核型为46,XX,t(4;6)(4pter→4q22::6q24→6qter;6pter→6q24::4q22→4qter)(图1a).其丈夫染色体核型正常.例2 女,26岁,孕早期连续两次自然流产,均在孕2个月内.外周血染色体核型为46,XX,ins(1;2)(1pter→1q42::2q33→2q21::1q42→1qter;2;pter→2q21::2q33→2qter),t(2;18) (2pter→2q33::18q21→18qter;18pter→18q21::2q33→2qter)(图1b).其丈夫染色体核型正常.其父母未行染色体检查.