Gilbert综合征3例报告

1 病例 例1:患者丛某某(病案号:153987),男,21岁,因查体发现血胆红素增高1W入院。查体:T36.5℃,Bp15/10Kpa,皮肤巩膜轻度黄染.无蜘蛛痣及出血点,浅表淋巴结不肿大,心肺无异常,腹部平软,无压痛及反跳痛,莫非氏征阴性,肝区无叩痛,肠鸣音正常存在,双下肢不肿。腹部B超:肝胆脾无异常。化验:肝功能TBil 128μmol/L,IBil 101μmol/L,DBil17μmol/L,ALT 23U/L,肝炎病毒分类均阴性。肝脏穿刺活检:光镜下肝细胞轻度肿胀,少数肝细胞内有胆色素淤积,电镜下肝细胞窦面绒毛基本消失,质膜平滑,滑面内质网增生,部分     

Gilbert综合征合并甲肝1例

患者 ,男 ,19岁 ,未婚。 3 0天前出现厌油、纳差、乏力、尿黄就诊 ,查肝功ＴＢｉｌ 2 0 5 μｍｏｌ/Ｌ、ＡＬＴ 45 7Ｕ ,抗ＨＡＶ ＩｇＭ阳性、其它各肝炎病毒指标检查均为阴性 ,在当地医院诊断为“急性黄疸性甲型肝炎” ,应用肌苷、ＶｉｔＣ、门冬氨酸钾镁等一般护肝治疗 ,厌油、纳差、乏力明显好转 ,可尿黄无减轻 ,为明确诊断转入我院。入院后体检 :发育正常 ,一般情况良好 ,皮肤无瘀点、瘀斑 ,无肝掌、蜘蛛痣 ,巩膜明显黄染 ,心肺听诊无异常 ,腹平软 ,肝脾肋下未及 ,肝区轻度叩击痛 ,腹水征阴性。查肝功ＴＢｉｌ 2 13μｍｏｌ/Ｌ、ＴＢｉ…     

Gilbert综合征1例

本征于1901年由Gilbert首先报道，又称特发性非结合性高胆红素血症，是体质性黄疸中最常见的一种。本病常被误诊为急性病毒性肝炎、其他慢性肝病或胆囊疾患。临床报道不多。现将我院收治1例报告如下。     

Gilbert综合征研究进展

高胆红素血症是临床常见的症候群,而胆红素是血红素分解代谢的最终产物.在正常情况下,由脾脏巨噬细胞释放的血红蛋白分解为血红素和珠蛋白,血红素被血红素加氧酶( heme-oxygenase,HMOX-1)的限速同工酶复合物氧化降解,释放胆绿素、一氧化碳和铁.胆绿素在胆绿素还原酶( biliverdin re-ductase...     

Gilbert综合征1例

患者黄某 ,男 ,3 1岁。因感冒后发现皮肤巩膜黄染 10余天来诊。患者于 10ｄ前自述咽喉肿痛 ,伴发热 ,体温约 3 8°Ｃ ,同时发现皮肤及巩膜黄染 ,但无明显食欲不振、恶心、呕吐和乏力症状。无腰痛 ,无周身关节疼痛。 10ｄ内间断肌注洁霉素 ,每次1.2 ｇ ,症状未见好转且黄疸渐进性加深而来我院就诊。患者平时一直有两眼轻度发黄现象 ,每以感冒后加重 ,感冒好转后 ,黄疸消退 ,无任何临床症状 ,未影响正常的工作和生活。查体 :患者神志清 ,语言流利 ,全身皮肤和巩膜中度黄染 ,全身浅表淋巴结未触及肿大 ,咽部充血 ,扁桃体Ⅱ度肿大 ,无分泌物。心…     

Gilbert综合征一例

患者男，41岁。因外院体格检查发现肝功能异常4d入院。患者血TBi143．9μmol／L，直接胆红素13．8μmol／L，ALT、AST正常。抗-HBs、抗-HBc阳性，HBVDNA阴性，无特殊不适，未服用药物。体格检查：体温：36．5℃，脉搏：70次／min，呼吸：18次／min，BP：117／75mmHg（1mmHg=0．133kPa）。神志清楚，精神好，全身皮肤无黄染，巩膜轻度黄染，未见肝掌、蜘蛛痣，皮肤无出血点，浅表淋巴结均未触及，心肺未见异常，腹平软，无压痛及反跳痛，     

Gilbert综合征24例临床分析

Gilbert综合征（Gilbert syndrome GS）又称特发性非结合型高胆红素血症,是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足、致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类遗传性疾病.我们对我院收治的24例Gilbert综合征患者的临床资料进行分析.     

Gilbert综合征10例误诊分析

Gilbert综合征(GS)又名体质性肝功能不良、慢性非溶血性非结合型高胆红素血症、家族性非溶血性无胆汁尿性黄疸、特发性非结合型高胆红素血症、慢性间歇性青年性黄疸、遗传性非溶血性高胆红素血症及Meulengracht综合征。临床并不少见。但容易误诊,作者遇到10例,结合有关资料就本病的特点和可能误诊原因报道如下。1　临床资料患者10例,均为男性,农民7例,干部2例,工人1例,无饮酒嗜好。年龄22～35岁,平均(255±42)岁。从发现到确诊1～3年,平均(22±11)年。先后就诊医院(2～3级)3～12所或次,平均(63±26)次。用药6～17种,平均(113±21)种。费用…     

Gilbert综合征1例报告

1 病例报告患者女,28岁。于1983年重感冒后出现皮肤粘膜黄染,按肝炎治疗略有好转。之后每以劳累、感冒后症状加重,并有肝区不适、乏力、背困、食欲下降,于1993年4月来我院。查体:皮肤粘膜中度黄染,心肺正常,腹软,肝脾未触及。血尿粪常规正常,肝功正常,HBV阴性。血总胆红素22μmol/L。间接胆红素17μmol/L,B超:肝脾胆无异常。肝穿活检:肝细胞肿胀,汇管区少量纤维组织增生,少许炎细胞浸润。诊断Gibert综合征。给鲁米那45mg/d,强的松30mg/d口服,半月后黄疸基本消退。     

Gilbert综合征2例报道

正Gilbert综合征是一种遗传性非结合性高胆红素升高性疾病,是临床上最为常见的一种先天性黄疸。近年,从组织病理学和基因水平诊断该病增多。现就近期我院经肝组织病理学和基因检测确诊的2例患者的临床资料进行分析,并复习了有关文献,现报道如下。1病例摘要例1女,36岁。因"反复眼黄、尿黄、皮肤黄36年"于2016年6月15日入院。缘于出生后即被发现眼黄、皮肤黄,尿黄,饮食等日常生活如常,无皮肤瘙痒。生长发育正常,尿     

Gilbert综合征9例

目的:总结Gilbert综合征的临床特点及肝组织改变情况,提高临床医师对该疾病的认识,掌握该病的诊断及治疗.方法:2007-2011年我科住院的9例患者,排除其他慢性肝病导致肝功异常,经饥饿实验、苯巴比妥试验及肝组织病理检查明确诊断为Gilbert综合征,对其年龄、性别、症状、体征、实验室检查结果(血尿常规、肝功、肝炎病毒标志物)、肝胆脾彩超及肝组织病理结果等进行整理分析.结果:Gilbert综合征患者多于青少年期发病(本研究中占77.8%),男性多于女性.患者多无临床症状及异常体征,血清胆红素水平大多波动于50?mol/L以下,且肝组织病理改变轻微,无慢性肝炎及肝纤维化改变.结论:Gilbert综合征症状及肝组织病理改变轻微,不导致慢性肝炎及肝纤维化,无需治疗,不影响患者寿命.加强对该病的认识,给予正确的诊断,可以减少患者不必要的检查及治疗,减轻患者的心理及经济负担.     

2例Gilbert综合征患儿临床特点及基因突变分析

目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况.方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资料,采用全外显子家系检测对患儿及父母进行基因检测.结果 病例1为1个月6天龄男婴,病例2为2个月7天龄女婴,出现反复皮肤黄染,经入院检查后诊断为高胆红素血症,生化检查提示总胆红素(...     

非酒精性脂肪肝患者伴非结合性高胆红素血症是Gilbert综合征吗?

作者对非酒精性脂肪肝（NAFLD）患者进行了研究，从转氨酶无改变的肝功能正常开始，直到进展为肝硬化。藉此评价NASH患：著高胆红素血症的存在程度。共研究了67例NASH患者，所有患：著均进行肝硬化及溶血的检测，发现非结合性高胆红索血症时即，厅快速检测。67例患者中有5例（7．5％）有非结合性高胆红素血症。这些患者即使快速检测阴性，其溶血检测仍为阳性，且均无潜在的肝硬化。非结合陛高胆红素血症患者的临床特征与正常血胆红素NASH患者相同。结果提示，非结合性高胆红素血症的NASH患者可能同时患有Qilbert综合征。     

Gilbert综合征一例

<正>患者,男性,32岁,因反复巩膜黄染7年,于2012年2月28日入院。患者多次查血生化提示:总胆红素(Tbil)波动于50~80μmol/L,余指标正常;先后至多家医院就诊未能明确诊断,未予治疗。入院体检:神清合作,巩膜轻度黄染,未见肝掌蜘蛛痣,腹平坦、肝脾未触及。实验室检查:血常规正常,网织红细胞计数正常,葡萄糖6-磷酸脱氢酶正常、Hams试验(-)、Coombs试验(-),尿含铁血黄素(-),抗-HAV-IgM(-)、HBV(-)、HCV     

利福平试验对Gilbert综合征诊断价值的评价

目的评价利福平试验对Gilbert综合征的诊断价值。方法收集已确诊的Gilbert综合征患者42例，分为Gilbert综合征组29例、Gilbert综合征合并慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染组13例（均为长期反复或持续轻度间接高胆红素血症，但转氨酶始终正常），全部采用利福平试验。先在清晨空腹采血测定血清胆红素，然后口服利福平600mg，4h后再测血清胆红素。判定标准：口服利福平后，血清间接胆红素水平大于基线值2倍者定为强阳性；大于基线值50％为弱阳性；小于基线值50％或间接胆红素〈17．10μmol／L（1mg／d1）者为阴性。结果利福平试验前后血清间接胆红素水平有明显差异（P〈0．01），利福平试验诊断Gilbert综合征的阳性率为88．1％。对Gilbert综合征合并慢性HBV感染患者（HBV病毒携带者、非活动性HBsAg携带者），利福平试验未发现有明显的影响。结论利福平试验可用于诊断Gilbert综合征，对Gilbert综合征合并慢性HBV感染也有诊断价值。     

Gilbert综合征13例报告

Gilbert(GS)综合征在临床上并非罕见，症状虽不严重，但因长期波动性黄疸，易导致误诊、误治。在国内报道中也仅见个案或少数病例。我科在2002年一年中就收治13例，现报道如下。     

Gilbert综合征36例临床分析

本文报道少见的Gilbert综合征36例,血非结合胆红素升高值均>50%,SGPT正常。26例B超检查肝脾正常,口服胆囊造影27例均正常,苯巴比妥治疗试验20例均阳性,低热卡试验29例中阳性22例(75.9%),肝穿活检19例符合本病诊断。     

Gilbert综合征的分子遗传学基础

Gilbert综合征（Gilbert’s syndrome,GS）是一种遗传性结合型胆红素水平升高造成胆红素排泄障碍,而肝脏功能正常的综合征,是人类最为常见的综合征类型之一。尿苷二磷酸葡糖苷酸基转移酶（UGT）基因启动子区的基因多态性是发生GS的分子遗传学基础,由于UGT酶蛋白的表达水平下降,导致肝脏内非结合     

Gilbert综合征15例临床分析

Gilbert综合征由于发病率低,起病隐匿,临床表现无特异性,患者常以“黄疸待查”求医,加之多数医生对该病认识不够,故误诊及漏诊率较高。2002年1月～2005年6月,我科经饥饿试验及肝活检等明确诊断15例,并经苯巴比妥治疗有效。