中国皮划艇、举重运动员线粒体高变区Ⅱ同质序列多态性分析

目的:通过对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作序列多态性分析,探讨与人类运动能力相关的基因标记及其分子机制。方法:受试者均为中国汉人,其中皮划艇运动员123人,举重运动员70人,对照组132人。通过特异性扩增mtDNAHVR-Ⅱ片段并测序,分析其序列多态性变化。结果与结论:中国皮划艇、举重运动员和普通汉人对照的mtDNAHVR-Ⅱ具有很高序列多样性,遗传变异性大,遗传多样性丰富。3组人群mtDNAHVR-Ⅱ同质性序列多态性无显著性差异,并具有共同特征:(1)碱基替换频率高于重排频率,碱基替换以转换为主,碱基转换中以嘌呤转换为主,嘌呤转换中以A-G频率最高;(2)重排以碱基插入为主,其中插入C频率最高,其次为CC;(3)3组人群mtDNAHVR-Ⅱ与HVR-Ⅰ具有相似的碱基替换频率。在HVR-Ⅱ中,np73位点的A-G多态性频率具有明显的种族和地域差异。     

我国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ序列异质性多态特征

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子遗传学机制,选取汉族耐力运动员95人,相应汉人对照92人,对其线粒体基因高变区I(mtDNA HVRⅠ)特异性片段进行扩增、测序,分析其序列多态性特征.结果显示:中国汉人及其耐力运动员mtDNA HVRⅠ总共测得140个多态位点,其中,异质性多态位点27个.中国汉族耐力运动员mtDNA HVRⅠ异质性多态位点20个,位点A16132C,A16135C, C16085G, T16144A, C16111T, C16107T,C16108T,T16189C为其独有.异质性多态类型主要表现为碱基转换和碱基颠换两种,未见碱基缺失及插入改变.运动员T-A颠换频率显著高于常人对照(P< 0.01),而A-G转换和T-G颠换频率则显著低于常人对照(P< 0.01,P < 0.05).研究结果提示,mtDNA HVRⅠ异质性多态特征明显区别于同质性多态改变,mtDNA HVRⅠ作为良好的遗传标记,对于人类运动能力的分子遗传学探讨有重要意义.     

中国耐力运动员线粒体DNA高变区I单核苷酸多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉人对照92人,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变,并对不同人群mtDNA高度区Ⅰ的基因多态性特点作了比较.结果显示:中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ同质性SNPs频率大于10%的位点有13个,大于20%的位点有5个,属常见SNPs.C16223T和T16362C两个位点发生明显的同质性多态,其多态性频率明显高于其他SNP位点(80.30%,47.62%).中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ异质性SNPs频率大于10%的位点有4个,所有异质性多态频率均小于20%,属稀有SNPs.位点C16167A和C16085G为运动员特有,位点T16124A多态频率分布在汉族耐力运动员显著高于汉人对照(P<0.01).结果提示,mtDNA高变区Ⅰ SNPs位点C16167A、C16085G及T16124A可能成为人类运动能力相关的基因标记.不同人群间mtDNA高变区Ⅰ SNP存在明显差异,相关的基因标记可能也存有差异.     

中国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制 ,对线粒体基因 (mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析。研究选取汉族耐力运动员 94人 ,相应汉人对照 92人 ,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序 ,分析其单核苷酸多态性 (SNPs)改变 ,并对不同人群mtDNA高度区Ⅰ的基因多态性特点作了比较。结果显示 :中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ同质性SNPs频率大于 10 %的位点有 13个 ,大于 2 0 %的位点有 5个 ,属常见SNPs。C16 2 2 3T和T16 36 2C两个位点发生明显的同质性多态 ,其多态性频率明显高于其他SNP位点 (80 30 % ,4 7 6 2 % )。中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ异质性SNPs频率大于 10 %的位点有 4个 ,所有异质性多态频率均小于 2 0 % ,属稀有SNPs。位点C16 16 7A和C16 0 85G为运动员特有 ,位点T16 12 4A多态频率分布在汉族耐力运动员显著高于汉人对照 (P <0 .0 1)。结果提示 ,mtDNA高变区ⅠSNPs位点C16 16 7A、C16 0 85G及T16 12 4A可能成为人类运动能力相关的基因标记。不同人群间mtDNA高变区ⅠSNP存在明显差异 ,相关的基因标记可能也存有差异。     

中国皮划艇耐力运动员线粒体高变区Ⅱ序列多态性与最大有氧能力的关联分析

目的:探讨线粒体基因高变区Ⅱ(mtDNA HVR-Ⅱ)与有氧运动能力的关联性。方法:国家皮划艇集训队汉族耐力运动员94人为耐力组;随机选取年龄、地域相当的汉族大学生92人为普通对照组。对所有受试者采用PCR扩增、测序确定mtDNA HVR-Ⅱ的序列多态性,采用跑台与气体代谢法测定最大摄氧量。结果:我国汉人和耐力运动员mtDNA HVR-Ⅱ的np150、np191-192、np194、np195和np317位点多态性在最大摄氧量上发现显著性差异。对照组女性np150位点C基因型VO2max/kg显著高于T基因型(P<0.05);耐力组男性np191-192位点"插入A"基因型的VO2max/kg显著高于"无插入"基因型(P<0.05);耐力组男性np194位点T基因型VO2max/kg显著高于C基因型(P<0.05);耐力组男性np195位点C基因型VO2max显著高于T基因型(P<0.05);对照组男性np317位点C基因型VO2max/kg高于G/C基因型(P<0.05)。结果提示:mtDNAHVR-Ⅱ的np150、np191-192、np194、np195和np317多态性与最大摄氧量可能关联,有可能成为人类运动能力的遗传标记。     

我国耐力运动员线粒体DNA高变区I序列异质性多态特征

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子遗传学机制 ,选取汉族耐力运动员 95人 ,相应汉人对照 92人 ,对其线粒体基因高变区I(mtDNAHVRⅠ )特异性片段进行扩增、测序 ,分析其序列多态性特征。结果显示 :中国汉人及其耐力运动员mtDNAHVRⅠ总共测得 14 0个多态位点 ,其中 ,异质性多态位点 2 7个。中国汉族耐力运动员mtDNAHVRⅠ异质性多态位点 2 0个 ,位点A16 132C ,A16 135C ,C16 0 85G ,T16 14 4A ,C16 111T ,C16 10 7T ,C16 10 8T ,T16 189C为其独有。异质性多态类型主要表现为碱基转换和碱基颠换两种 ,未见碱基缺失及插入改变。运动员T -A颠换频率显著高于常人对照 (P <0 .0 1) ,而A -G转换和T -G颠换频率则显著低于常人对照 (P <0 .0 1,P<0 .0 5 )。研究结果提示 ,mtDNAHVRⅠ异质性多态特征明显区别于同质性多态改变 ,mtDNAHVRⅠ作为良好的遗传标记 ,对于人类运动能力的分子遗传学探讨有重要意义     

中国皮划艇运动员线粒体高变区Ⅱ序列多态性位点与有氧耐力的关系

为了探讨人类有氧耐力相关的基因标记与分子机制,本研究对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作了序列多态性分析。所有受试者均为汉人,分为3组:耐力组123人,选自国家皮划艇集训队;力量组70人,选自国家举重集训队,作为项目对照;对照组132人选自年龄、地域相当的大学生,作为常人对照。通过特异性扩增mtDNAHVR-Ⅱ片段、测序,分析多态性,寻找不同基因型在三组人群中的分布差异。结果显示:在受试者的HVR-Ⅱ片段中,共检测到81个变异位点,平均每3.9个碱基就有一个变异位点。在一些重要功能区也不乏多态性位点分布,其中的部分位点多态性频率在10%以上。耐力组在np303-np309(携带C9)、np310(缺失T)、np320(携带T)和np332(携带A)位点多态性显著高于对照组和力量组(P<0.05)。结果提示:mtDNAHVR-Ⅱ功能区序列并非十分保守,部分位点多态性频率相当高。np303-np309(携带C9)、np310(缺失T)、np320(携带T)和np332(携带A)位点多态性有可能成为人类有氧耐力的相关基因标记。     

我国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ序列多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对mtDNA高变区I作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员95人,相应汉人对照92人,对其mtDNA高变区I特异性片段进行扩增、测序,分析其序列多态性改变.结果显示:中国汉族耐力运动员的多态位点有83个,其中,碱基替换位点68,缺失位点5个,插入位点10个,位点16228碱基缺失及16113-16114和16335-16336碱基插入为运动员独有;中国汉族运动员mtDNA高变区I同质性多态主要表现为碱基转换、碱基颠换、缺失及插入四种类型,其中,碱基转换发生率最高,碱基颠换发生率次之,碱基缺失及插入频率最低.运动员碱基颠换频率明显高于常人(P<0.05),而碱基缺失及插入频率则显著低于常人(P<0.05).运动员T-C转换频率显著高于常人(P<0.05), 运动员A-G转换频率则显著低于常人(P<0.01).研究结果还提示,mtDNA扩增产物直接测序分析作为一种简便快捷的mtDNA序列多态性和单核苷酸多态性研究方法,为运动能力遗传标记的筛选与研究提供了有效方法,具有较好应用前景.     

上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ序列多态性分析

目的探讨上海地区汉族不同水平优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ序列多态性分布特点.方法分别以89名上海籍汉族优秀游泳运动员和71名上海籍普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序的方法,应用DNASTAR 6.10版序列分析软件对不同人群的序列多态性进行分析,并与剑桥序列进行比对,确定多态位点、类型及频率.结果(1)普通人mtDNA高变区Ⅰ多态位点、碱基变异数及变异率高于运动员,但无明显差异(P＞0.05);(2)普通人和不同等级运动员的多态位点和碱基变异数及变异率存在明显差异(P＜0.05),变化趋势为普通人＞总体运动员＞一级＞健将;运动员和普通人独有位点在本群体中的频率分布都很低(低于5%);(3)游泳运动员和普通人mtDNA高变区Ⅰ序列多态性主要表现为碱基转换、颠换、插入和缺失4种类型;(4)普通人碱基转换发生频率显著高于健将和一级运动员(P＜0.05),颠换发生频率明显低于运动员(P＜0.05).结论上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ序列的突变率明显低于上海汉族普通人,表现出较为明显的人群特征;游泳运动员独有的多态位点数高于普通人,但在本群体中的频率分布均低于总体多态的5%;游泳运动员和普通人在碱基替换、插入和缺失类型与频率方面存在一定差异,同时与我国其它耐力性项目的优秀运动员也存在一定差异.     

中国汉族男性军人ADRA2A基因多态性研究

目的 探讨中国汉族男性军人α2A肾上腺素能受体基因(ADRA2A)的遗传多态性及其与有氧耐力素质的关联性.方法 108名无训练史的汉族健康男性军人进行18周的有氧耐力训练,测试训练后5 000m跑的成绩.DNA测序分析ADRA2A基因的G6412C、T6623A、C6645C三个位点的多态性.分析5 000m跑成绩与基因多态性之间的关系.结果 3个多态位点的基因分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡.ADRA2A基因6623位点杂合子A/G基因型频率为50.0%,高于纯合子G/G基因型(26.0%)和A/A基因型(24.0%);G等位基因频率为49.0%,低于A等位基因频率(51.0%).6623位点基因型为A/A的汉族男性军人5 000m测试成绩(18.97±0.65min)明显快于基因型为A/G者(20.95±0.82min),差异有显著性意义(P＜0.05),G/G基因型5 000m测试成绩(20.21±0.73min)与A/G、A/A基因型比较无显著性差异(P＞0.05).未发现G6412C、C6645C单点多态性与有氧耐力素质有明显的相关性.结论 ADRA2A基因位点T6623A多态性可作为中国汉族男性青年个体有氧耐力素质的基因标记,而G6412C和C6645C多态性不是预测个体有氧耐力素质的基因标记.     

运动员血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性研究

为了解运动员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性情况,探讨ACE基因多态性与有氧耐力的可能关系,本研究采用聚合酶链反应(PCR)技术检测40 例运动员(分为耐力组和力量组,每组20名)和20例健康对照者的ACE基因多态性,结果显示,位于ACE基因16内含子的I/D多态性经PCR扩增后呈三种基因型:纯合子插入型(II)、纯合子缺失型(DD)和杂合子插入或缺失型(ID).耐力运动员组II 基因型和I等位基因频率显著高于健康对照组和力量运动员组.结果提示ACE基因可能在运动员的有氧耐力中起重要作用.     

中国耐力运动员线粒体DNA高变区I多样性及其与其他人群的比较研究

为了探讨人类运动能力的相关基因标记与分子遗传学机制,选取汉族耐力运动员61人,相应汉人对照63人,对其线粒体基因高变区I(mtDNA HVRⅠ)特异性片段进行扩增、测序,评估其单倍型、多样性及偶合概率,并与其他人群进行比较研究.结果显示:中国汉族耐力运动员中有60个单倍型,汉人对照有61个单倍型.中国汉族耐力运动员mtDNA多样性高达99.95%,汉人对照mtDNA基因多样性也达99.90%,二组无关个体间偶合概率均很小,经卡方检验上述各参数与频率在汉族耐力运动员和汉人对照两组间的分布无显著性差异(P>0.05).与西班牙人、中国台湾人及俄罗斯人等不同人群比较发现,mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间,而群体间的差异较小.结果提示,汉族耐力运动员mtDNA HVRⅠ多样性非常高,且每个个体间mtDNA单倍型差异很大;不同人群mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间,而群体间的差异较小.     

上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性研究

目的探讨上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区ⅠSNPs的分布特点,并与上海地区汉族普通人进行比较研究。方法分别以89名上海籍汉族优秀游泳运动员和71名普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序的方法,应用DNASTAR6.10版序列分析软件对不同人群的序列多态性进行分析,并与剑桥序列进行比对,确定SNPs的位点、类型及频率。结果(1)游泳运动员和普通人mtDNA高变区ⅠSNPs分布频率高于10%的位点分别为15个和13个,大于20%位点分别有6个和7个,其它均为常见SNPs;其中位点C16168A为普通人所独有;(2)游泳运动员位点C16167A频率显著高于普通人(P<0.05~0.001);(3)游泳运动员独有插入位点(I-C16188),其频率为11.2%,同时,该位点健将和一级运动员的频率均大于10%;(4)上海地区汉族游泳运动员、我国优秀皮划艇运动员以及中国不同地区汉族人与亚洲人mtDNA的多态性无明显差异(P>0.05),但与欧美和非洲人群均存在明显差异(P<0.05~0.001)。提示(1)位点C16167A可能是上海地区汉族游泳运动员运动能力相关的基因标记,但仍需深入进行与运动能力表型关联的研究;(2)插入位点(I-C16188)可能成为新的标记上海汉族游泳运动员运动能力的SNPs位点;(3)不同种族间mtDNA高变区Ⅰ的多态性存在差异,从而相关的基因标记也可能不同。     

中国北方地区汉族男性PPARGC1基因多态性与耐力训练效果的关联性研究

目的:探讨中国北方平原地区汉族男子过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子α(PPARGC1)基因多态性分布特点以及与耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量、跑节省化。用PCR-RFLP法分析PPARGC1基因的G482S、A2962G和T394T多态性。结果:(1)3个多态位点分布频率均符合H-W平衡,且有显著的种族差异。(2)A2962G多态性与ΔVO2max(ml/min/wt)可能关联,GG基因型群体显著性高于AG和AA,但GG基因型频率仅为3%;未发现其他单点多态性和单体型与训练敏感性有较强的关联。结论:PPARGC1基因的G482S和T394T多态性不是预测个体耐力训练敏感性的基因标记;对于A2962G,则有必要加大样本进一步确认。     

中国北方汉族人群ACTN3基因多态性与有氧耐力关联研究

目的:探讨α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)基因多态性与有氧耐力的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对123名中国北方汉族优秀长跑运动员(运动员组)与206名中国北方汉族普通大学生(对照组)的ACTN3基因的R577X单核苷酸多态位点进行多态分析和比较.结果:R577X位点的分布频率在运动员组与对照组之间无显著性差异.结论:中国北方汉族人群ACTN3基因R577X位点与有氧耐力不相关.     

高血压左心室肥厚患者p22phox基因多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨高血压左心室肥厚(LVH)患者p22phox基因C242T和-930A/G位点多态性与发生心房颤动(AF)的相关性。方法选择881例原发性高血压合并LVH患者,纳入其中128例合并心房颤动者作为AF组,在753例窦性心律患者中,根据年龄、性别、左室重量指数等临床资料与AF组进行1∶2配比,选择256例窦性心律者作为对照组。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析法检测p22phox基因C242T和-930A/G位点的多态性,比较两个位点的基因型及等位基因频率在两组间的分布差异。结果AF组p22phox基因C242T多态位点的TT和CT基因型以及T等位基因频率显著低于对照组(χ2=5.460,P=0.019;χ2=4.414,P=0.036)。多元logistic回归分析校正左房直径后,T等位基因携带者(TT+CT)发生房颤的风险约为CC型纯合子的0.5倍(OR=0.516,95%CI0.312～0.925,P=0.025)。p22phox基因-930A/G多态位点的基因型和等位基因频率在AF组与对照组间的分布无统计学差异。结论p22phox基因C242T位点的多态性与高血压LVH患者房颤的发生显著相关...     

福建地区汉族人群骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性与急性冠脉综合征的相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C(950T/C)和第1外显子rs2073618G/C(1181G/C)位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及其与急性冠脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入福建地区无血缘关系的汉族人720例作为研究对象,分为ACS组(n=360)和对照组(n=360),采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对OPG基因950T/C和1181G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 在福建地区汉族人群中,OPG基因950T/C多态性TC、TT、CC 3种基因型在ACS组和对照组中的频率分别为47.8％、26.7％、25.6％和43.3％、33.3％、23.3％;1181G/C多态性GG、GC、CC 3种基因型在ACS组和对照组中的频率分别为51.1％、40.0％、8.9％和60.0％、35.0％、5.0％.ACS组与对照组OPG基因950T/C、1181G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均差异无统计学意义(P＞0.05).OPG基因950T/C、1181G/C在ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 福建地区汉族人群OPG 950T/C、1181G/C位点基因多态性与ACS发生无相关性.     

举重运动员肌钙蛋白T相关基因多态性分析

目的:研究优秀举重运动员骨骼肌肌钙蛋白T(TnT)基因多态性分布特征,为举重运动员选材提供分子遗传学标记的参考。方法:采用扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分别测定优秀举重运动员和普通对照人群sTnT基因SNP/C7761T和fTnT基因SNP/T7955C的分布特征。结果:sTnT基因SNP/C7761T和fTnT基因SNP/T7955C多态位点均符合H-W平衡;运动员组sTnT基因SNP/C7761T分布和fTnT基因SNP/T7955C分布与对照组之间均无显著性差异。结论:sTnT基因SNP/C7761T和fTnT基因SNP/T7955C不能作为举重运动员选材的分子遗传学标记。     

不同年龄条件下泛素羧基端水解酶-L1基因多态与帕金森病发病的相关性研究

目的 探讨不同年龄条件下泛素羧基端水解酶L1基因(UCH-L1)第3外显子丝氨酸/酪氨酸(C/A)多态、第4外显子丝氨酸/苯丙氨酸(C/T)多态与帕金森病发病风险间的关系.方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法(FCR-RFLP),在164例帕金森病患者和172例健康对照中观察UCH-L1基因C/A和C/T多态的分布,并通过比数比(PR)进行相关分析.结果 帕金森病组中UCH-L1第3外显子的C等位基因频率(62.2%)明显高于对照组(51.7%)(OR=1.534.P=0.006),CC基因型频率(36.6%)亦明显高于对照组(23.3%)(0R=1.904,P=0.008),而且这种正相关主要存在于≥60岁的帕金森病患者中(0R=2.689,P=0.002).帕金森病组中UCH-L1第4外显子C/T多态等位基因和基因型频率的分布与对照组比较无显著差异,进行年龄分层后该基因多态在两组人群中的分布差异仍无统计学意义.结论 UCH-L1第3外显子C等位基因可能是老年人帕金森病发病的危险因子,而第4外显子C/T多态则与帕金森病发病无关.     

中国汉族人群前交叉韧带损伤与β-fib基因多态性的相关性

目的:探索β-fib基因多态性与中国汉族人群前交叉韧带(anterior cruciate ligament,ACL)损伤发生的关系。方法:收集105名ACL损伤的汉族患者,以110名无ACL损伤史的汉族个体作为对照,通过限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析、测序技术对β-fib基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行检测并分型,开展病例对照关联分析。结果:β-fib基因启动子区共检出6个SNPs,包括;β-148C/T(rs1800787)、β-249C/T(rs1800788)、β-455G/A(rs1800790)、β-854G/A(rs1800791)、β-933G/A(rs2227389)、β-1420G/A(rs1800789),其中rs1800790、rs1800788和rs1800787的AG、CT和CT基因表型频率在病例组中高于对照组(P<0.05)。rs2227389-rs1800791-rs1800790单倍型C G A*、T G A*、T G G*在病例组和对照组中也显示统计学差异。结论:在中国汉族人群,β-fib基因启动子区rs1800790、rs1800788和rs1800787及其单倍型可能与ACL损伤的发生相关。