冠心病患者凝血因子Ⅶ活性及其基因多态性研究

目的探讨冠心病患者与血浆中凝血因子Ⅶ的相关性,并分析冠心病患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性的相关性。方法比较冠心病患者81例和健康对照组60例间血浆凝血因子活性的差别,FⅦa:采用重组可溶组织因子法,FⅦAg:用ELISA法,FⅦc:用一阶段凝固法。利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性PCR-RFLP技术,分析124名正常人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q突变的分布情况。结果冠心病患者凝血因子FⅦa活性2.6±0.8,高于正常对照组2.1±0.6(P<0.005)。凝血因子FⅦc活性103.45±16.23,高于正常对照组86.4±20.0(P<0.005)。冠心病患者FⅦ:Ag,与健康对照组比较差异无统计学意义。正常人群FⅦ基因R353Q的RR,RQ,QQ,基因型频率分别是0.874,0.122,0.004;R,Q等位基因频率分别是0.940,0.060。结论检测FⅦa、FⅦAg与FⅦc 3项凝血因子可以为评估冠心病及其危险事件的发生提供实验室依据。正常人群FⅦ基因R353Q突变的基因型分布具有种族或地域的差异。     

凝血因子Ⅶ及其基因多态性与冠心病的关系

冠心病的病理生理较为复杂，其通过许多遗传和环境因素共同作用发病。随着研究的深入，大量资料证实从动脉粥样硬化的发生到脂质斑块破裂、血栓形成，都与参与生理凝血功能的因素，如血管和血管内皮细胞、血小板、凝血和抗凝因子以及纤溶系统分不开。而凝血因子Ⅶ（factor Ⅶ，FⅦ）是凝血过程中的重要因子。本文将对FⅦ结构、功能及其基因多态性与冠心病的关系作一综述。     

冠心病与凝血因子Ⅶ基因多态性的相关性

冠心病（Coronary heart disease,CHD）是多基因疾病,是遗传因素与环境因素共同作用的结果。随着人类基因组计划的迅速发展,冠心病相关基因的定位和识别已成为研究的热点。近年来,一些研究显示,凝血因子Ⅶ（coagulation factorVII,FVII）基因多态性（gene polymorphism）与冠心病,尤其是与心肌梗死有密切关系,且这种相关性与地区和种族有关。     

凝血因子Ⅻ基因多态性与急性心肌梗死的关联性研究

目的分析急性心肌梗死（AMI）患者凝血因子Ⅻ（FⅫ）基因多态性和急性发作时血浆凝血因子Ⅻ活性（FⅫ:C）的变化及意义。方法收集97例AMI患者治疗前及76例对照血液标本,采用直接测序法检测FⅫ第46位基因多态性和一期凝固法检测血浆FⅫ:C,并进行比较分析。结果FⅫ基因C46T多态位点CC、CT、TT3种基因型以及C、T等位基因频率在AMI组与对照组中的分布均无统计学差异（均P＞0.05）。CC、CT和TT3种基因型分别对应的血浆FⅫ:C水平有统计学差异（P＜0.01）,以CC组活性最高,TT组活性最低。AMI组血浆FⅫ:C显著低于对照组（P＜0.01）。结论FⅫC46T基因多态性与AMI无关联,AMI发病时血浆FⅫ:C显著降低,FⅫ参与血栓形成。     

凝血因子Ⅷ基因多态性及其临床意义

凝血因子Ⅻ(FⅧ)是催化凝血过程最后一步反应的凝血因子，其主要作用是催化纤维蛋白单体之间形成ε-(γ谷氨酰胺)一赖氨酸共价键，稳定纤维蛋白多聚体。近年来的研究发现，FⅧ基困多态性与血栓性疾病有关。本文就FⅧ基因多态性及其对FⅧ激活及活性的影响和与血管性疾病的关系作一综述。     

广西壮族人群载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨广西壮族人群载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性 (PCR- RFL P)方法分别测定 15 8例广西壮族、12 0例广西汉族健康人群及 86例壮族冠心病患者 apo E基因型。结果　广西壮、汉族 apo E等位基因 E2 、E3、E4 的频率分别为 0 .10 8、0 .813、0 .0 79和0 .10 4、0 .833、0 .0 6 3,冠心病组为 0 .0 70、0 .779、0 .15 1,壮、汉人群基因型及等位基因频率差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,冠心病组 E4 /3和 E4 等位基因与健康人群差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　壮族人群 apo E基因多态性与冠心病发病有关 ,E4 等位基因可能是冠心病的遗传易患因子     

凝血因子Ⅶ基因多态性及其临床意义

凝血因子Ⅶ是外源性凝血途径启动的靶因子,其在正常人血浆中浓度为0.5～2.0mg/L。前瞻性研究表明,血浆游离因子Ⅶ(Ⅶa)及Ⅶ活性(Ⅶ:C)是血栓形成的独立危险因素。FⅦ的基因多态性与心血管事件发生有关,并可导致FⅦa均值增高5倍。本文仅就FⅦ基因的多态性对FⅦ水平影响及其临床意义做一综述。1 FⅦ基因的分子结构 人类凝血因子Ⅶ基因定位于13号染色体长臂(13q34),基因长度为12.8kb,由8个内含子和9个外显子组成。其5′端与     

凝血因子Ⅶ和冠心病

冠心病的病理基础是动脉粥样硬化，而动脉粥样硬化的发病机制到目前有许多不同学说从不同角度来阐明，考虑它的发病是多机制的。其中，血小板聚集和血栓形成学说以及损伤反应学说都提到动脉内膜损伤，内膜损伤后即可激活血小板引起内外凝血途径的激活形成血栓。而因子Ⅶ作为外源性凝血途径的起始凝血因子在冠心病的发病机制中起重要作用，它作为一种新型冠心病的危险因素受到人们越来越多的关注。     

脑梗死患者凝血因子V基因3种多态性和APC-R、LA的检测

目的：研究脑梗死患者狼疮抗凝物质(LA)、活化蛋白C抵抗(APC-R)和凝血因子V基因3种多态性的关系。方法：测定脑梗死患者和正常对照血浆中LA、APC-R，并用限制性内切酶片段多态性方法测定FV C1691→A、G1091→C、A1090→G等3种基因多态性的发生情况。结果：脑梗死患者LA阳性占45．56％，APC-R阳性占3．33％，但3种基因多态性均未见阳性。结论：脑梗死患者LA阳性率明显高于正常对照。LA可能是引起脑梗死患者脑血栓形成的重要原因之一。脑梗死患者存在APC-R，但可能和凝血因子v基因3种多态性无关。     

凝血因子ⅩⅢ基因多态性及其临床意义

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是催化凝血过程最后一步反应的凝血因子,其主要作用是催化纤维蛋白单体之间形成ε-(γ谷氨酰胺)-赖氨酸共价键,稳定纤维蛋白多聚体.近年来的研究发现,FⅩⅢ基困多态性与血栓性疾病有关.本文就FⅩⅢ因多态性及其对FⅩⅢ激活及活性的影响和与血管性疾病的关系作一综述.     

一氧化氮合酶基因多态性与吉林省汉族人群冠心病的关系研究

目的研究内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关系。方法收集120例患有冠心病的患者和102例年龄、性别相匹配的健康对照者,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析其多态性并确定基因型。结果冠心病组eNOS基因的（1T＋TG）基因型明显的高于正常对照组（OR=2．02,95％CI：1．09—3．75,P〈0．05）,两组等位基因T差异具有统计学意义（OR=1．96,95％CI：1．14～3．36,P〈0．05）。结论eNOS基因G894T基因多态性与冠心病发病有关。     

凝血因子ⅩⅢ-AVal34Leu基因多态性与脑出血关系的研究

目的：探讨人凝血因子ⅩⅢA亚单位（FX-A）Val34Leu基因多态性与原发性脑出血的关系。方法：应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,对80例原发性脑出血患者及80例健康对照者FⅩⅢ-A第2号外显子Val34Leu基因多态性进行检测。结果：脑出血组发现FⅩⅢ-ALeu34/Leu34纯合子型和Val34/Leu34杂合子型各1例,对照组未发现Leu34多态性。脑出血组Leu34等位基因频率与对照组比较无明显差异（P〉0.05）。结论：FⅩⅢ-AVal34Leu基因多态性在广西人群中的分布频率极低;FⅩⅢ-AVal34Leu基因多态性可能与脑出血无关。     

载脂蛋白基因多态性与冠心病

载脂蛋白（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ　Ａｐｏ）是一类能与血浆脂质（主要是指胆固醇、甘油三酯和磷脂）结合的蛋白质，为构成血浆脂蛋白的主要成分。载脂蛋白不仅对血浆脂蛋白的代谢起着决定性的作用；而且对动脉粥样硬化的发生、发展亦有很大的影响［１］。载脂蛋白多态性是因其ＤＮＡ中发生点突变、缺失、插入或重排所致。随着分子生物学的迅猛发展和冠心病病人的增多，载脂蛋白基因多态性与冠心病相关性研究受到人们重视，本文就重要且认识较清楚的载脂蛋白基因多态性与冠心病的关系综述如下。１　载脂蛋白ＡＩ（Ａｐｏ　ＡＩ） Ａ…     

凝血因子XIII-AVal34Leu基因多态性与脑出血关系的研究

目的:探讨人凝血因子XIIIA亚单位(FXIII-A)Val34Leu基因多态性与原发性脑出血的关系.方法:应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,对80例原发性脑出血患者及80例健康对照者FXIII-A第2号外显子Val34Leu基因多态性进行检测.结果:脑出血组发现FXIII-ALeu34/ Leu34纯合子型和Val34/Leu34杂合子型各1例,对照组未发现Leu34多态性.脑出血组Leu34等位基因频率与对照组比较无明显差异(P>0.05).结论:FXIII-A Val34Leu基因多态性在广西人群中的分布频率极低; FXIII-A Val34Leu基因多态性可能与脑出血无关.     

凝血因子V基因Leiden突变与反复自然流产的关系

目的：探讨凝血因子V基因Leiden突变在中国广东地区反复自然流产患者遗传发生学中的作用.方法：聚合酶链反应-限制性片断长度多态技术检测50例反复自然流产患者（实验组）和50例正常妇女（对照组）的凝血因子V基因Leiden突变.结果：习惯性流产组和对照组均无凝血因子V基因Leiden突变的存在.结论：凝血因子V基因Leiden突变与中国广东地区妇女反复自然流产的遗传易感性无关.     

2种新的凝血因子V基因突变导致的遗传性凝血因子V缺乏症

目的 对一个遗传性凝血因子V缺乏症家系进行凝血因子V（FV）基因突变的检测。方法 经用活化部分凝血活酶时间（APTT）,凝血酶原时间（PT）及FV促凝活性（FV：C）和FV抗原（FV：Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者（女,16岁）的FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增。PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。突变位点经限制笥内切酶分析证实。108名健康献血者作对照。结果 先证者APTT126.6s,PT42.8s,FV:C0.3%;FV:Ag1.3%,FⅡ：C,FVⅡ：C,FVⅢ：C,FIX：C,FX：C和Fbg均在正常范围内：FV外显子区共发现5个与GeneBankZ99572序列不同的位点,其中突变位点为位于第8外显子区的G1348T和位于第14外显子区的4887-8delG。家系分析表明前导致先证者FV缺乏的原因。这是2个导致遗传性FV缺乏症的新的FV基因突变位点。     

CFH基因rs1061170多态性与重庆汉族人群冠心病的关系研究

目的 探讨CFH基因rs1061170单核苷酸多态性与冠心病的相关性.方法 筛选2008年10月到2009年6月在我院心内科就诊的重庆汉族地区人群中243例,其中冠心病组175例和对照组68例,用荧光定量PCR分析法检测2组CFH基因rs1061170多态位点基因型,分析CFH基因的频率分布及比较不同基因型各亚组间临...     

一氧化氮合成酶基因多态性与冠心病的关系

目的：测定中国汉族人群内皮型一氧化氮合成酶基因（eNOS）G894T多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病的关系。方法：对127例冠心病患者和110例正常人检测eNOS基因多态性。结果：中国汉族人群eNOS基因有GG、GT、TT三种基因型,GT＋TT型与GG型和G、T等位基因频率在正常人和冠心患者中比较无差异（P〉0.05）。结论：中国汉族人群eNOS基因多态性与冠心病无关。     

海南地区人群中凝血因子ⅩⅢA链567位点多态性的研究

目的 研究海南地区汉族人群、黎族人群凝血因子ⅩⅢA链567位点(GAA→GAG)分布频率.方法 用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析检测205名汉族正常人、236名黎族正常人凝血因子ⅩⅢA链567位点多态性.结果 汉族人群和黎族人群均未发现567位点GAA→GAG突变.结论 凝血因子ⅩⅢA链567位点变异在中国海南人群中很少见.     

载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病遗传关系研究

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与早发冠心病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法先扩增出apoE基因第4外显子内的227bp片段，继以限制性内切酶CfoI酶解消化，8％聚丙烯酰胺凝胶电泳，最后银染显带判定基因型，并计算等住基因频率。共检测了52例早发冠心病患者和110例正常对照者的apoE基因型及等位基因频率。结果早发冠心病患者apoEε4／3基因型和ε4等位基因频率显著高于正常对照组（P〈0．05）。结论apoE基因多态性与早发冠心病的发生有关。该检测方法快速、准确、分辨率高。