家族性心肌致密化不全临床与超声诊断1例

家族性心肌致密化不全（Noncompation of ventricular myocardium，NVM）是一种罕见的先天性心脏疾病，按照世界卫生组织及国际心脏病协会（WHOPISFC）的分类标准，归为未定型心脏病。本病具有家族遗传倾向，现就我科经超声心动图诊断为NVM（兄妹三人，两姐妹系孪生姐妹）的图像特征及临床表现总结分析如下。     

家族性心肌致密化不全

心肌致密化不全(noncompaction of the ventricular myocardium, NVM)是心内膜胚胎发育异常所导致的先天性畸形['1,2],近年来随着心脏超声检查技术的进步,临床上对该病的诊断报道不断增加,认识不断深入;我们发现1例心肌致密化不全家族聚集性多发.     

孤立性心肌致密化不全的超声心动图诊断

目的 探讨孤立性心肌致密化不全（INVM）的超声心动图诊断价值。方法 采用GElogiq400和Vivid7彩色多普勒超声诊断仪经胸（TTE）进行检查，探头频率为2—4MHz。结果 5例均为左室型，超声均可见左室内出现大量排列紊乱、粗大的肌小梁及小梁隐窝。彩色多普勒可探及心动周期中小梁间血流相通。结论 临床对INVM应予以重视，早期诊断及治疗可改善预后。目前超声心动图仍是诊断该病的首选方法.     

孤立性心肌致密化不全1例报告并文献复习

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium,NVM）是胚胎早期心内膜心肌发育不良导致的一种罕见的先天性心肌病,具有家族发病倾向,2006年美国心脏病协会将其归类为原发性心肌病中的遗传性心肌病。NVM可并发室间隔缺损、左右流出道梗阻等其它心脏畸形,也可单独存在,     

成人孤立性心肌致密化不全的超声诊断

目的:通过超声心动图诊断6例成人孤立性心肌致密化不全(INVM),探讨早期诊断该病的重要性.方法:超声心动图多切面扫查,采用HP5500彩色超声仪,探头频率2～4MHz,重点观察近心尖1/3的心室心肌及心内膜.结果:6例患者UCG特点,均为受累的心室腔内可探及大量突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝.病变心肌包括两层结构:其一为心外膜侧的薄而致密的心外膜层,其二为心内膜侧厚而致密化不全的心内膜层.病变部位明显增厚并呈节段性运动减弱.结论:UCG无创且特异性强,目前仍是诊断该病的首选方法.INVM应被单独归为一类特殊的心肌病.     

心肌致密化不全病例与类似致密化不全病例的鉴别

目的探讨心肌致密化不全（Noncompaction of ventricular myocardium,NVM）与类似致密化不全病例的鉴别。方法将28例多次入院的心力衰竭病例初次住院时超声心动图与末次超声心动图进行比较。观察左心室壁内膜光滑程度、肌小梁、隐窝、收缩末期心肌最厚处非致密化心肌与致密化心肌比值（NC/C）等情况。结果 8例成人NVM发病初期及末次超声心动图均显示左心室内可见粗大肌小梁以及隐窝,末次NC/C平均值（2.07±0.12）;10例高血压心脏病（Hypertensive heart disease,HHD）及10例扩张型心肌病（Dilated cardiomyopathy,DCM）初期超声心动图未见肌小梁及隐窝,末次超声心动图提示左室可见增粗肌小梁,NC/C平均值〈2（P〈0.05）。结论超声心动图可以对心肌致密化不全及类似致密化不全进行鉴别,减少误诊率。     

成人孤立性心肌致密化不全的超声诊断分析

目的:探讨超声心动图对心肌致密化不全的诊断价值及临床意义。方法:用超声心动图多切面探查心脏形态、结构及血流改变特征,重点观察近心尖处心室壁结构特点。结果:8例患者超声心动图特点均为多发过度隆起肌小梁和深陷的小梁隐窝,病变部位主要在心尖部1/3处、心室侧壁,基底部未见受累心肌;彩色多普勒示深陷的肌小梁隐窝有低速血流与心腔交通,本组患者隐窝内未见血栓;射血分数均<40%。结论:心肌致密化不全超声心动图具有特征性改变,是目前诊断该病的首选检查方法。     

孤立性心肌致密化不全12例超声心动图诊断

心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态,是一种临床少见的先天性心脏疾病.作者总结分析2006年1月至2008年1月在本院就诊的12例NVM患者的超声心动图特征,旨在提高临床及超声医生对该病的认识.     

超声心动图对心肌致密化不全的诊断价值

目的分析超声心动图在心肌致密化不全（Noncompaction of Ventricular Myocardium NVM）诊断中的应用价值及临床意义。方法彩色多普勒超声心动图对临床心功能不全和心脏扩大的患者进行多切面的探查,总结心肌致密化不全患者的超声心动图特征,分析病变区域的分布特点。结果 15例超声诊断为心肌致密化不全,其中14例为左室受累,1例为左右室均受累。采用jenni等提出的诊断标准：①病变区域心室壁为双层结构,外层较薄为致密层,内层较厚为非致密化心肌,非致密化心肌中间可见深隐窝。②心室收缩末期内层非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值〉2.0。③彩色多普勒显示深隐窝内有血流与心室腔相通,患者的超声心动图均显示受累室壁由丰富的肌小梁和深陷的隐窝构成,隐窝内血流与心室腔相通,室间隔及左室前壁无受累。结论心肌致密化不全具有特征性超声心动图表现,是诊断心肌致密化不全可靠首选的方法。     

心肌致密化不全2例分析

心肌致密化不全(noncompactionof ventricular myocardium,NVM) 又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态,是一种罕见的先天性心脏疾病,有家族发病倾向但非单一遗传背景,可以孤立存在或者与其他先天性心脏畸形并存[1] .现将2例心肌致密化不全报告如下.     

致密化不全心肌病超声及临床诊断

目的:提高对致密化不全心肌病(NVM)无创诊断的准确性。方法:采用ACUSON512彩色超声仪,探头频率2.5~6MHz,对8例NVM患者进行检查。结果:8例超声均见心室内有许多粗乱突起的肌小梁和深陷在小梁间隐窝,彩色血流显示隐窝内血流与心室腔交通,心肌收缩力减弱。其中双室型病变1例,左室型4例,右室型3例。合并各种心内畸形4例。结论:彩色多普勒超声可显示心肌致密化不全心肌病的特征,并可作为心肌致密化不全的诊断手段。     

我国心室肌致密化不全的荟萃分析

目的了解我国心室肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium,NVM）的发病现状及其临床特征、诊治方法,为临床进一步认识和诊治NVM提供依据。方法利用中国期刊全文数据库（CN-KI）、重庆维普（VIP）和万方数据库检索1989年1月～2006年6月国内报道的NVM文献81篇计300例,结合该院收治的1例共计301例病例进行分析。结果NVM可发生于任何年龄,多见于中青年。男性发病率明显高于女性。临床表现主要为进行性的心力衰竭（67.1%）,其次为心律失常（9.3%）和栓塞。病变累及心脏的发生率依次为单独累及左室（82.4%）、左右室均累及（9.6%）和单独累及右室（8.0%）。35例（11.2%）合并其他先天性心脏畸形。13.9%患者具有家族遗传性。82.1%的患者曾被误诊为其他疾患,主要误诊为扩张型心肌病（69%）。经胸心脏超声检查是主要的诊断方法,但核磁共振（MRI）等检查对于部分病例同样重要。结论NVM是一种少见的未分类心肌病,有独特的病理和影像学改变,误诊率极高。应重视和充分认识其特征以提高临床诊治NVM水平。     

心室肌致密化不全14例患者的临床特点分析

目的探讨心室肌致密化不全（NVM）的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2006年8月至2009年5月明确诊断为NVM的14例患者的临床表现及超声心动图、全胸片、心电图等辅助检查结果。结果心功能不全者13例,其中伴有心律失常7例,未有栓塞病例。结论心室肌致密化不全是一种特殊类型的心肌病,其主要临床表现是心力衰竭、心律失常及栓塞。心室肌致密化不全总体预后差,目前尚缺乏有效治疗手段,提高对该病的认识、早期诊断、预防并发症及对症治疗是必要的。     

心肌致密化不全的超声特征与鉴别诊断

目的:探讨心肌致密化不全(NVM)的超声特征,并与其他疾病鉴别。方法:收集我院自2004年10月~2008年5月间10例NVM患者的临床资料,并对其超声图像特征进行分析。结果:①10例NVM二维超声心动图均可见异常丰富的粗大肌小梁和肌小梁间深隐窝;②心内膜下非致密化心肌与心外膜下致密化心肌厚度比(N/C)大于2;③彩色多普勒肌小梁间深陷隐窝见低速血流信号充填,并与心腔相通。结论:超声心动图对诊断NVM具有重要的临床价值。     

孤立性心室肌致密化不全一例报告

1 临床资料患者,男,56岁,因反复发作的胸闷、气短于2002年入院,患者缘于2000年2月出现劳力时胸闷、气短,未经治疗,此后上述症状反复发作,于2002年10月上述症状加重,休息时也有胸闷、气短症状,逐渐出现夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸,于当地医院诊断为扩张型心肌病,经治疗无明显好转后转院入我科.入院后给予强心、利尿、扩血管等药物治疗,患者胸闷、气短症状曾一度好转,心电图提示心房纤颤,二维超声心动图可在左室心尖部、前侧壁心内膜面探及多发性突入左室腔内的肌小梁,小梁之间可见深度不同的间隙.     

心肌致密化不全2例(附文献复习)

心肌致密化不全(noncompactionventricularmyocardium,NVM)又称海绵状心肌(spongymyocardium)或心肌窦状隙持续状态,临床上较为少见。近年来国内外对该病逐渐认识[1],笔者在临床上也见到2例,报告如下。1临床资料例1.女性,19岁。既往健康,无心血管病家族史,因近2个月来感活动后胸闷并进行性加重伴双下肢水肿而就诊。查体:BP10060mmHg(1mmHg=0.133kPa),双下肺可闻及湿性口罗音。心界向左下扩大,心音稍弱,心率80次min,律齐,心尖部可闻及2级收缩期杂音。肝脏肋下未触及,双下肢轻度水肿,余未见异常。心电图检查正常。心脏超声检查显示左房前…     

成人心肌致密化不全的超声心动图分析

目的探讨成人心肌致密化不全(NVM)的超声心动图特征。方法对8例NVM行经胸超声心动图检查,重点观察左心室壁的结构和运动,心功能的改变以及各瓣膜的返流情况。结果7例为左室型,1例为右室型。8例NVM均有粗大的肌小梁和小梁间深陷的陷窝,彩色多普勒可探及间隙内有血流与心腔相通,均有室壁运动的减弱,心功能的减低,瓣膜的返流,其程度与非致密化心肌的累及范围有一定的关系。结论NVM具有特征性超声心动图改变,仔细分析可以对其进行准确诊断。     

成人心室肌致密化不全的临床特征

目的探讨成人心室肌致密化不全的临床特征。方法7例心室肌致密化不全患者,均采用东芝彩色多普勒超声心动图仪进行检查,探头频率2~4MHz。结果7例出现不同程度心功能不全和心律失常,未见栓塞。超声心动图均可见多发突入心室腔内的肌小梁和与心室腔交通深陷的小梁间隙。结论心室肌致密化不全是一种少见的先天性心肌病,临床可表现为心功能不全、心律失常,超声心动图是可靠的诊断方法。     

儿童心肌致密化不全20例临床分析

目的：探讨儿童心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium,NVM）的临床特点及治疗效果。方法：对2007年9月至2012年11月期间收治的20例NVM患儿的临床表现、辅助检查（胸部X线片、心电图、超声心动图、心脏磁共振等）、临床治疗以及随访结果等资料进行回顾性分析,并对部分患儿进行随访。结果：20例NVM患儿中,有家族史者2例,以心功能不全为主要临床表现者16例（80%）,心律失常10例（50%）,无血栓及血栓事件发生;胸部X线检查示心脏扩大者12例（60%）,20例患儿超声心动图均提示心脏NVM典型表现,其中单纯左室病变17例,双室病变2例,合并先天性心脏病9例（45%）,合并有扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）3例（15%）及心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis,EFE）4例（20%）;20例NVM首次住院治疗后,16例好转出院,4例放弃治疗;20例NVM患者平均随访7.86个月（1~15月）,其中5例（5%）死亡,主要死因为心力衰竭加重;8例长期随访者心功能不全的临床症状明显缓解,改良Ross评分较前降低,定期复查心脏彩超提示心功能改善尚可,左室射血分数（left ventricular ejection fraction,EF）改善明显,差异有统计学意义（t=-3.248,P=0.018）;左室短轴缩短率（shortening fraction,FS）、收缩末期左室内径（left ventricular end diastolic diameter,LVED）、收缩末期右室内径（right ventricular end diastolic diameter,RVED）及非致密化心肌厚度/致密化心肌厚度比值（ratio of noncompacted to compacted myocardial layers,N/C）差异均无统计学意义（t=-1.348,P＝０.２２６;t=0.343,P=0.744;t=0.969,P=0.370;t=0.467,P=0.657）。结论：儿童NVM以心功能不全为主要表现,超声心动图是诊断NVM的主要手段;NVM在经积极内科对症治疗后临床症状可得到缓解,短期心脏功能改善可,但总体预后较差。