唐氏综合征一步法快速检测试剂盒的应用

唐氏综合征(DS)是一种先天性疾病,该病患者主要表现为严重的智力发育迟缓、肌张力下降、小头畸形、眼距宽筹(俗称国际脸谱)。1886年英国Lang Down首先对其作了描述,因此该病被称之为“唐氏综合征”(Down syndome,DS)。又由于该病以先天性的智力发育迟缓为主要表现,因此也称之为“先天恩型”。长期以来,该病的病因不明,直到1959年才由法国的儿科医生Lejeune证实该病是21     

靳三针治疗脑病先天愚型的成果

先天愚型即唐氏综合征(Down),又称“21—三体综合征”,又称“伸舌样痴呆”,是人类常染色体最常见的一种畸变,患者染色体比常人多了一条21号染色体。　　先天愚型患者的症状主要有:智力低下、语言发育障碍、行为障碍、运动发育迟缓、生长发育障碍、面容畸形、躯体畸形、生殖器及第二性征发育差、手指足趾短和横贯掌。患者的大脑、小脑、脑干发育异常,体积小尤以后颞及颞上回缩小为明显,小脑半球异常缩小,大脑皮层的神经细胞减少,排列不整齐,有神经纤维缠结及老年斑。其病因目前尚不清楚,可能与母亲妊娠年龄(35岁以上妊娠发生率较高)、遗…     

64例残疾儿童的临床和细胞遗传学观察

本文对64例疑有染色体异常的智力迟缓残疾儿行细胞遗传学观察,其中检出染色体异常核型有9例(6例为21三体,3例为45X之特纳氏综合征)。于40例患儿的各组染色体上发现有284个脆性部位,说明染色体异常是部分智力迟缓的病因,脆性部位也与智力迟缓间存在着一定的关系。智力迟缓其发病率较高。我省至1987年止就有的20.84万人这类残疾儿,占儿童残疾总数66.14％,为各类残疾之首。伴有医学异常发现的智力迟缓者,其身心受到严重的损害,康复愈加困难,死亡率也明显增高,给家庭、社会带来严重的负担,也严重影响了人口素质。我们对64例智力迟缓的残疾儿进行了一些观察,报道于下。临床检测对象为1988年9月至1989年12月福     

医卫简讯

<正>寨卡病毒导致小头症证据找到中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究团队与军事医学科学院微生物流行病研究所秦成峰研究团队,日前建立起寨卡病毒小头畸形动物模型,通过这个模型研究证实寨卡病毒可直接导致小头畸形。小头畸形是一种罕见疾病,婴     

544例孕中期非侵入性产前筛查的分析

孕中期产前筛查，就是对14孕周～23孕周孕妇进行唐氏综合征和神经管缺陷的筛查。其中，唐氏综合征是最常见的突发性染色体异常性疾病，占受孕人数的1％，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。     

莫让“花朵迟不开”

每个家长都希望自己的宝宝能够健康地成长,对其悉心灌溉,尽心呵护。然而令有些父母着急的是,有些宝宝“花儿迟不开”。儿童生长发育迟缓其实是一个比较宽泛的概念,包含了体格生长迟缓,如矮小症：青春发育延迟或不发育;同时也包含了精神运动发育的异常,如智力低下、运动异常等。因此,当孩子出现上述症状时,合理检查、对症治疗就显得十分关键。一般来说,涉及到生长发育迟缓的疾病有如下几类：     

9-三体综合征1例

三体型的染色体综合征在遗传咨询门诊中较为以Down氏综合征和(21—三体)克氏综合征(先天性性腺发育不全综合征)较为多见，而形态较大的染色体出现三体的情况则较为罕见。 患者，男，8个月，于2001年5月前来我院遗传咨询门诊就诊。其母生产时37岁，属生育染色体病患儿高危人群。主诉：智力低下，发育迟缓。体检：眼间距宽，耳位较低，呈特殊样握拳姿势，杵状指，四肢无力，肌张力低，不会坐、爬、发育迟缓，智力低下。CT检查：患有先天性心脏病。细胞学检查：其染色体核型为：47,xy+9(正常男性核型为46，xy)，该患者部分体细胞较正常体细胞…     

先天性腓骨缺如1例

患儿，男，１岁６个月。因左足先天性畸形就诊。患儿系第三胎，足月顺产。查体：智力正常，发育营养中等，头颅五官端正，心肺、腹部、脊柱、双上肢、右下肢及关节均无异常。左侧腓肠肌发育不良，小腿明显变细，左下肢较右下肢短缩３ｃｍ，左足呈马蹄外翻畸形，足内侧缘胼...     

268例儿童矮小原因分析及其预防措施

目的：探讨儿童矮小症的致病因素,为临床预防和治疗提供参考。方法：对2006年7月～2009年10月湘潭县妇幼保健院儿科保健门诊及住院部临床诊断为矮小症的患儿病因进行回顾性分析。结果：268例矮小症患儿中引起儿童矮小症的前10位疾病分别是生长激素神经分泌障碍（GHND）、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小（ISS）、性早熟、营养缺乏性生长迟缓、Turner综合征（TS）、生长激素缺乏症（包括部分生长激素缺乏症）、原发性甲状腺功能减低症、21-三体综合征等。其中,〈6岁的病因主要为营养缺乏性生长迟缓、宫内发育迟缓、21-三体综合征;7～12岁的病因主要为生长激素神经分泌障碍（GHND）、特发性矮小（ISS）、宫内发育迟缓、Turner综合征（TS）、生长激素缺乏症（GHD）、原发性甲状腺功能减低症;13～18岁的病因主要为体质性青春发育延迟、性早熟及生长激素神经分泌障碍GHND。结论：引起儿童矮小症的病因多种多样,临床上要综合分析,给予针对性的预防和治疗措施。     

环状染色体核型2例报告

我们于1985年1月至1986年12月共作外周血淋巴细胞培养染色体G带检查250例,其中发现2例第5号染色体为环状染色体,而幼儿表现为小头畸形。报告如下。例1,男性,3岁,顺产,出生体重1.9kg。双亲非近亲结婚。就诊时表现为发育迟缓,先天愚型脸,小头畸形,右耳流脓,无睾丸,四肢肌张力低。染色     

髋骨──股骨双截骨加股骨一次性延长治疗髋关节支点破坏并患股短缩

髋关节支点破坏并患肢短缩阵旧性髋关节病变，病因是髋关节结核"治愈"后遗髋臼破坏股骨头缺如及严重髋内翻屈曲畸形。临床表现为髋部变形，股骨大粗隆上移，患肢短缩，关节松弛。治疗上较为困难。我院将髋骨截骨下肢延长与股骨粗隆下外展截骨及股骨上段一次性骨延长综合治疗此症4例，随访观察12年，效果满意。髋骨──股骨双截骨加股骨一次性延长治疗髋关节支点破坏并患股短缩@郭举圣$云南德钦县人民医院!674500     

364例遗传咨询者细胞遗传学及临床分析

目的：探讨遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法本文对本科前来遗传咨询的364例咨询者资料进行分析,采用染色体G显带技术进行分析。结果遗传咨询的364例患者中,染色体核型异常为54例,检出率14.83%,有120例患者智力低下,发育迟缓、其异常核型有12例（10%）、104例不良孕产史,其中8例异常核型（占7.7%）,43例不孕不育,7例异常核型（16.2%）等。结论孕妇体内染色体发生异常时会造成新生儿智力低下、不孕不育、两性畸形等疾病,因此临床上应该从遗传咨询者进行细胞遗传学分析,采取有效措施进行预防,从而实现优生优育。     

××男性一例报告

病历摘要:患者男,22岁,未婚。主因生长发育迟缓9年于1990年5月31日入院。患者系头胎顺产,13岁前未发现生长发育异常,智力良好。13岁时身高158cm,睾丸、阴茎与同龄儿童无异。此后生长发育明显迟缓,第二性征     

Wolf-Hirschhorn综合征1例

目的探讨 Wolf?Hirschhorn综合征的临床特征及诊断方法。方法收集 1例于 2016年 10月 14日南京明基医院确诊为 Wolf?Hirschhorn综合征病儿的病例,回顾性分析其临床特征、实验室及器械检查、治疗与转归并进行相关文献的复习。结果病儿因“胎龄 38周,出生体质量 1 970 g,肌张力低 8 min。”入院, 6月龄时因“发热 6h,抽搐 0.5 h。”再次入院,给予镇静、止惊等治疗,症状缓解。病儿特殊面容、尿道发育异常、先天性心脏病、生长发育迟缓、智力障碍,同时癫痫频繁发作,通过基因检测确诊 Wolf?Hirschhorn综合征。病儿经常抽搐,生长发育迟缓、智力障碍。结论 Wolf?Hirschhorn综合征主要临床特征有特殊面容、生长迟缓、智力障碍和癫痫发作等。根据病儿临床特征可作出初步诊断,但仍需基因检测确诊。     

多发性骨骺发育不良2例报告

多发性骨骺发育不良为一种少见的先天性骨发育不良性疾病。突出的临床表现为短肢型侏儒和轻度的骨关节畸形。实验室检查无异常改变。诊断主要靠 X 线检查。我院在1997年4月份门诊部看过2例同一个地区的患者。以供参考。列1,男,14岁。患者发育停滞,身材短小,双下肢弯曲,走路摇摆,智力正常,家族中无同样患者。查体:面容无持殊,身体短小,下腰极稍凸,四肢短,下肢呈 X 型腿、双肘、膝和踝关节较粗大,两手及足短     

截骨加楔形植骨术治疗创伤性踝成角并短缩畸形（附7例分析）

目的：对创伤性踝成角并短缩畸形行截骨加楔形植骨手术的治疗效果进行评价。方法：对7例因外伤致踝成角并短缩畸形患者行截骨加楔形植骨术矫形并延长肢体，术后进行平均39．7个月的随访，就疼痛，行走能力，活动度、日常生活能力等进行百分制评分。结果：术后患肢恢复或接近等长，疼痛，行走能力和日常生活能力均有改善，但踝关节活动度无改善。结论：本手术方法是治疗创伤性踝关节成角短缩畸形合并早期骨性关节炎十分有效的方法。     

药物流行病学研究方法——系统的研究、分析和证实药源性疾病病因的实例

1951～1961年间，在西欧诸国家，特别是德国与英国等国，新生儿患短肢畸形明显增加。其临床特点是四肢多处缺损，故称为“短肢畸形”或“海豹式肢体短畸”(phcomelia)。估计总数达万余例，成为一次先天性畸形流行。遗留数千残疾儿童，有些尚伴有无眼、无耳、缺肾、肛门闭锁、心脏畸形等缺陷。这成为医学史上的一次灾难性事件，震动了整个医学界。     

骨纤维异常增殖症的螺旋CT表现

目的：探讨螺旋CT在骨纤维异常增殖症中的诊断价值。方法：回顾性分析47例经手术病理证实的骨纤维异常增殖症患者的CT表现并与之对比。结果 全部患者均有骨膨胀和局部畸形，CT表现主要为磨砂玻璃样改变，囊状低密度影和斑块样硬化，无明显骨膜反应存在。结论 螺旋CT是诊断骨纤维异常增殖症的一种有效的方法。     

21-三体综合征产前筛查与产前诊断

21-三体综合征又称唐氏综合征或Down’s综合征、先天愚型,1866年,由Langdon Down首例报道。是一种最常见的遗传性疾病。属于染色体疾病。主要临床表现为不可逆的智力障碍,生长发育迟缓、以及头面部异常特征。群体发病率为12．3‰,占智力障碍病人的10％。目前尚无有效治疗方法。国内、外学者为了寻求一种安全、经济、有效的产前筛查及诊断方法。以预防患儿的出生．进行了大量的研究。     

桡神经损伤功能重建术

我院于1995年8月7日收治一例因外伤引起的右烧神经深支损伤致右上肢垂腕、垂指畸形患者，施行了烧神经功能重建术，取得成功。患者女，11岁，住院号：954616。因外伤性右烧骨小头陈旧性脱位，施行右桡骨小头切除术，术后出现右垂院、垂指畸形五年5月，患者失学，日常生活全部靠