伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的诊断与治疗

1977年Sourander和Walinder[1]首先报道了一种家族遗传性的非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病,将此病命名为遗传性多梗死痴呆(hereditary multiinfarct dementia),1993年Bousser和Tournier-Lasserve等[2]在法国巴黎召开国际专题讨论会,将此病命名为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathywithsubcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL),是一种特殊型脑血管病或血管性痴呆。2000年谢淑萍等[3]首次报道了我国一家系中的4例CADASIL,之后国内陆续有病例报道。本…     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床随访研究

目的 通过3个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）家系的临床随访,分析CADASIL表型差异。方法 选择2012~2015年徐州医科大学附属医院就诊的3个CADASIL家系的7例患者,进行NOTCH3基因的检测,分析临床症状及影像学检查结果,并完成3年左右的随访。结果 家系1（p.C67S）的首发症状多为无先兆偏头痛,并可在头痛10年后发生缺血性卒中;家系2（p.G149V）均为头晕起病,早期即出现认知障碍及球麻痹;家系3（p.R182C）表现为缺血性卒中反复发作。随访发现影像学表现与病情进展基本一致,但个体化特征明显。结论 CADASIL早期症状无特异性易被误诊,家系间及家系内患者的表型及病程演变各有不同,影像学检查对早期诊断敏感性高,却不能完全反映病情的变化。     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的磁共振成像研究进展

<正>伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)为临床罕见的遗传性微小动脉疾病,青、中年发病,以反复发作的皮层下缺血性卒中、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、精神紊乱和先兆发作的偏头痛为临床表现的一种单基因遗传的脑血管病,神经、皮肤和肌肉同时受累。     

脑常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下硬化及脑白质脑病

脑常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下硬化及脑白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts andleukoencephalopathy,CADASIL）为新确认的中青年遗传性动脉病,目前全球已经报道200多个家系,现将我院收治的1例报告如下。     

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的非典型临床表现

目的 分析1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)家系的基因突变及临床表现特征.方法 记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现,并对NOTCH3基因突变区行基因检测.结果 先证者为老年男性患者,先后出现偏头痛、脑梗死发作,并伴有抑郁、焦虑等情感障碍,本例家系3代中共有10人有类似临床表现,但均无明显智能减退.头颅MRI显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶.NOTCH3基因突变分析发现14号外显子c.2182 C＞T杂合突变,本例确诊为CADASIL.结论 本例CADASIL家系临床表现与经典的CADASIL有所不同,未能发现有明确的智能损害,推测与基因突变位点的变异有关.     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传的脑动脉病(CADASIL)临床分析

目的分析CADASIL的临床特点,以便早期诊治。方法对3例确诊为CADASIL的患者进行回顾性研究。结果 CADASIL表现为皮质下缺血事件,并导致进行性痴呆伴假性球麻痹、严重情感障碍,而最早的临床表现可为有先兆的偏头痛。结论当患者有TIA或卒中、严重情感障碍、伴先兆的偏头痛、痴呆等表现,MRI或CT显示皮质下白质、基底节广泛异常改变时,要考虑CADASIL的诊断。     

常染色体延迟显性遗传性耳聋一家系

常染色体延迟显性遗传性耳聋一家系济南军区总医院吴晶，庄惠学，梁树新先证者，男，３８岁。因双耳进行性聋３年，于１９９０年１月就诊。患者以往无听觉障碍，２０岁入伍体检听力正常，３５岁后无明显诱因出现双耳鸣伴进行性听力减退。耳鸣为持续性高调耳鸣，无头晕及平...     

一个常染色体显性遗传性先天性白内障家系分析

目的:对1个常染色体显性遗传性先天性白内障家系进行基因突变热点的筛查,以探索其潜在的遗传学缺陷.方法:经过详细的病史采集及完善的眼科学检查后,对1个家系共10名成员(包括患者,非患者)抽取外周血提取基因组DNA,针对国内外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因设计引物,PCR扩增后直接测序进行候选基因的突变检测.结果:被检查者的10个发病相关基因序列中,CRYBA4基因第四个外显子上c.281T＞C突变,并由此导致了βA4晶状体蛋白第94位的苯丙氨酸被丝氨酸取代,其余9个与GenBank发表的正常序列相同.结论:CRYBA4基因外显子上发现的已经报道过的杂合型突变位点,可能是这个家系的致病基因,其对先天性白内障的作用需进一步研究.     

常染色体显性遗传性多囊肾的早期诊断及治疗

常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)即成人型多囊肾(APKD),是至少有三种致病基因引起的多系统发病的遗传性疾病,发病率约1/1000,它引起的肾衰占血透病人的5～10%,是最常见的、医疗花费最高昂的遗传病之一.患者不仅表现出弥漫的肾囊肿及相应的高血压、肾结石、血尿、尿路感染,还可能有肝、脾及胰腺的囊肿、心脏瓣膜异常、左心室肥大、动脉瘤、结肠憩室、胆管扩张、腹壁疝等表现.     

进行性皮质下动脉硬化性白质脑病研究进展

Binswanger病（Binswange’sdiseaseBD）,又称进行性皮质下动脉硬化性白质脑病,由于既往依靠病理诊断,故认为是罕见的。近年来随着人口年龄的老化,神经影像学的发展,尤其是CT、MRI的广泛临床应用,对此病的研究日渐深入,取得长足进展。本文就有关方面综述如下。一、BD的由来［1,2］1894年Binswanger首先报道该病例,并强调本病患者的两个主要特点：（1）患者的脑血管有重度粥样硬化。（2）大脑半球白质损害明显,而皮质几乎不受影响。1898年Alzheimer称这种疾病为BD。1902年Alzheimer应用显微镜观察证明,本病以白质局处变化…     

常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫一家系报告

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（aut osomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE）为一种部分性癫痫发作。Scheffer等1994年报道澳大利亚5个家系并提出ADNFLE的概念。ADNFLE呈常染色体显性遗传,外显率70％～80％。目前国内发现很少,现报道一家系。     

常染色体显性遗传性多囊肾病并发高血压的护理策略分析

目的 分析常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)并发高血压的护理策略.方法 选取108例我院2010年1月至2016年5月收治的ADPKD合并高血压患者进行研究,根据随机数字表法分为两组,每组54例,对照组行常规护理,观察组在此基础上给予严格的降压护理,比较两组患者护理前后的生化指标、血压水平和护理满意度.结果 ①护理前后,组间LVMI、PRO/Scr和CCR均无统计学差异(P>0.05),但护理后均明显优于护理前(P<0.05);②护理后,两组患者的SBP和DBP均明显下降,且观察组显著低于对照组,前后和组间差异均有意义(P<0.05);③观察组的护理满意度为92.59%,高于对照组的75.93%,组间有统计学意义(P<0.05).结论 ADPKD合并高血压患者在常规护理的基础上给予严格的降压护理可以有效降低血压,控制病情发展,提高护理满意度,改善护患关系,具有临床推广价值.     

常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血一临床家系分析

探讨常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）合并蛛网膜下腔出血（SAH）的发病情况。对ADPKD一家系进行B超筛查及临床调查。结果发现四代31人中有9人患ADP-KD，在第一、二代5例ADPKD中有4例合并SAH。分析可能与颅内动脉瘤（ICA）破裂有关，1例合并脑出血。该家系中ADPKD合并颅内出血几率之高国内外未见报道。     

常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血--临床家系分析

探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)合并蛛网膜下腔出血(SAH)的发病情况.对ADPKD一家系进行B超筛查及临床调查.结果发现四代31人中有9人患ADPKD,在第一、二代5例ADPKD中有4例合并SAH.分析可能与颅内动脉瘤(ICA)破裂有关,1例合并脑出血.     

皮质下动脉硬化性白质脑病52例临床分析

皮质下动脉硬化性白质脑病５２例临床分析山西医学院第一附属医院神经内科（０３０００１）张生林，魏利华，王建成山西医学院第一附属医院脑血管病研究所孙晋华，陈军太原市商业职工医院药庆禄皮质下动脉硬化性白质脑病（ＳＡＥ）又称为Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ’ｓ病，是一组以慢性高血压动脉硬化、痴呆，脑室周围白质低密度区（ＷＭＬＡ）为特征的综合征［１］。过去因缺乏特异的临床所见，仅能根据病理做出诊断而认为罕见。近年来随着人口寿命的延长及影像学的飞速发展，ＣＴ的普及和ＭＲＩ的应用，多数病例能在生前做出诊断，因此本病在神经科并非少见。现将我科从１９９１年３月至１９９３年３月收治的５２例ＳＡＥ的临床及ＣＴ、ＴＣＤ、ＡＥＥＧ、Ｐ３００、ＥＣＴ等临床检查的情况报道如下：临床资料一、一般资料本组５２例患者均为我科、干部病房、急诊室和分院的留诊住院病人。男性４７例，女性５例。年龄最小５０岁，最大８６岁，平均年龄为６９岁。５０～６０岁９例，６１～７０岁１９例，７１～８０岁１５例，８１岁以上者９例，急性起病３９例（７９％），隐袭起病１３例（２１％）。发生症状至入院平均时间为６．５个月。发病因素：高血压病史３９例、中风及ＴＩＡ史２７例，血流变异常２     

腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病

目的观察腹腔镜肾囊肿去顶减压术(LRCD)在治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的临床效果。方法1999-05～2005-07在笔者所在医院行LRCD的ADPKD患者32例,于术后1、12、24个月进行随访,观察手术前后肾功能指标、血压、降压药服用情况及腰腹疼痛程度的变化。结果无严重手术并发症及死亡。术后1、12个月随访时肾功能指标、血压、腰腹疼痛程度均较术前明显下降,降压药用量及种类较术前减少。术后24个月随访时,肾功能指标、血压及降压药物服用情况恢复至术前相似水平,但高血压分级状况较术前改善,腰腹疼痛程度仍明显低于术前,但较前次随访有上升趋势。结论LRCD治疗ADPKD是安全有效的。     

常染色体显性遗传性多囊肾病合并感染患者临床特点及病原菌分析

目的 探讨常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）合并感染患者的临床特点、病原菌分布及耐药情况。方法 回顾性分析安徽医科大学附属省立医院2008年1月至2015年12月收治103例ADPKD合并感染患者的临床资料。结果 103例ADPKD合并感染患者中,尿路感染占69.90%,其次为支气管肺炎、胆道感染。尿路感染病原菌以革兰氏阴性菌居多（73.53%）,其中大肠埃希菌最为多见（41.18%）。大肠埃希氏菌对药物的耐药性明显。结论 ADPKD合并感染以尿路感染最为常见,病原菌主要为革兰氏阴性菌。确诊后应及时予以抗感染治疗,并根据病原学检查及药物敏感试验结果调整抗菌药物。     

常染色体显性遗传多囊肾病的治疗研究进展

常染色体显性遗传多囊肾病是一种较常见的单基因遗传病,病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。囊泡损伤肾组织,引起肾功能改变,最终导致肾衰竭。除透析和肾移植治疗终末期肾衰竭,尚无有效疗法延缓多囊肾病程进展。抑制囊泡液体分泌,抗囊泡上皮细胞生长和减轻继发病变是治疗该病的主要策略。