MELAS型线粒体脑肌病1例并文献复习

线粒体脑肌病是一组由线粒体结构功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.根据临床表现不同以及基因突变比例和位置的不同分为四型:线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CEPO)、Kearns-Sayre综合症(KSS)、肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF).     

迟发性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例

目的探讨迟发性线粒体脑肌病伴高乳酸血症(MELAS)和卒中样发作的临床表现、诊疗思路等。方法回顾分析牡丹江医学院附属红旗医院1例迟发性MELAS的诊治过程。结果通过对一个不符合血管病区域分布的卒中样发病进行深入的多模态影像学及生物学研究,最终诊断为很可能的MELAS,予以相关治疗后患者病情好转。结论出现复发的卒中样发作和非典型的卒中样显像时,即使年龄较大我们也应该考虑MELAS的可能。同时早期干预可能会改善预后,这种迟发性MELAS病例强调了在初次就诊时迅速诊断的重要性。     

以单纯疱疹性脑炎为表现形式的线粒体脑肌病MELAS型3例临床分析

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）是由于细胞内线粒体的结构和功能异常,导致细胞能量代谢障碍而引起的一组以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。但极容易误诊为单纯疱疹性脑炎（HSE）[1],现总结分析我科2006年8月至2009年1月收治的3例以单纯疱疹性脑炎为发作形式的MELAS,报告如下。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作28例的临床及肌肉病理分析

目的:分析并评价线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)的肌肉病理及分子病理学机制。方法:回顾性分析我院自2004年12月至2010年12月期间收治的28例MELAS病人的临床资料。结果:全部病人MGT染色显示不同数量的破碎红纤维(RRF),其中25例(89%)肌间质内琥珀酸脱氢酶染色(SDH)出现强血管反应;18例(64%)的细胞色素C氧化酶染色(COX)显示少量酶缺失;19例(68%)的油红"O"染色(ORO)显示RRF内的脂滴轻度增加。本组共对10例病人的mtDNA A3243G点突变进行分析,结果表明有8例在该位点发生突变。结论:有家族史、肌无力、癫痫发作、身材矮小、视物模糊、头痛及呕吐等伴随症状可对MELAS进行初步诊断,通过肌肉活体组织及分子病理学实验室检查可以确诊。     

误诊为病毒性脑炎的线粒体脑肌病伴高乳酸血凝症和卒中样发作综合征一例报告

我们于2005年3月收治1例最初误诊为病毒性脑炎,后经PCR基因扩增测序证实为线粒体脑肌病伴高乳酸血凝症和卒中样发作(MELAS)综合征的患者,报告如下.     

以糖尿病为首发症状的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例

<正>1病例资料患者,女性,38岁,因“血糖升高3年,反复呕吐2个月”入院,有轻度双耳听力下降,舅舅早亡,母亲及妹妹有糖尿病病史,其母亲死于“急性脑梗死”。患者3年前出现口干、多饮、体质量下降症状,在当地医院诊断为“1型糖尿病”,并开始注射胰岛素治疗(门冬胰岛素30 R早12U晚8U餐前皮下注射),平素血糖控制一般,空腹血糖控制在6～8 mmol/L。2月前无明显诱因下出现恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,偶伴头晕,当地医院诊断为“1型糖尿病,糖尿病酮症酸中毒”,予以补液、降糖、纠酸等治疗后症状略有好转,但此后呕吐症状反复,为求进一步诊治来本院就诊。入院查体:体温36.3℃,心率100次/分,呼吸24次/分,血压96/57 mm Hg(1 mm Hg≈0.133 k Pa),身高152 cm,体质量40 kg,身体质量指数17.3 kg/m²,发育良好,神志清楚,体型消瘦,查体合作,血质外貌,无皮肤紫纹,阴毛、腋毛分布正常,双侧甲状腺Ⅰ度,无结节或包块,双侧乳腺发育正常,无溢乳,无乳晕发黑,律齐,未闻及病理性杂音,双肺呼吸音清,腹软,无压痛、反跳痛,阴毛呈...     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征9例磁共振质子波谱影像

线粒体病是由于线粒体结构和功能异常所致的一组多系统受累疾病,如同时累及骨骼肌和中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病(ME)[1].关于ME的传统影像学表现国内外均有一些报道[2-3],近年来随着磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术的发展,磁共振质子波谱成像(proton magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)对ME的诊断应用也逐渐开展,但目前国内的研究还仅见少量个案报道[4].     

MELAS综合征一家系5例报告及特点分析

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床、影像学及遗传学特点,以提高对疾病的认识及诊断水平。方法对一家系临床确诊的5例患者资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、肌电图、突变位点及线粒体DNA（mtDNA）A3243G突变率等。结果5例患者均为慢性病程,以癫痫、卒中样发作、偏头痛、肌无力为主要表现,伴有糖尿病、耳聋等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,头颅核磁共振成像显示病变多位于颞叶、顶叶、枕叶皮质及皮质下,呈脑回状,具有多灶性、非对称性、游走性、不按血管分布特点,磁共振灌注成像病变区呈现高灌注和血管源性水肿。头颅磁共振波谱可见倒置乳酸峰。mtDNA A3243G基因位点突变阳性。结论线粒体脑肌病是一种母系遗传病,多合并mtDNA A3243G突变,尽早识别典型的临床、影像及遗传特点有助于提高对其诊断水平。     

线粒体脑肌病3例

国内有关线粒体脑肌病的报道较少 ,我们遇到 3例 ,现报告如下。1　病例报告　　例 1,男 ,2 3岁。发作性精神失常、四肢抽搐 5月。其妹有类似病史 ,1年前死于肺炎。检查痴呆状 ,双眼右侧同向偏盲 ,肢体肌阵挛。ＭＲ示左颞顶枕区皮层部长Ｔ1长Ｔ2 信号 ,其内间以正常脑组织。ＤＳＡ左顶枕区血管行走紊乱。肌活检ＧＴ染色见破碎红边纤维(ＲＲＦ)。　　例 2 ,女 ,2 5岁。全身易极度疲劳 4年。其母有类似病史 ,2 0年前猝死 (病因不详 )。检查语音低弱 ,右眼外展障碍 ,咀嚼、伸舌、转头、耸肩均无力 ,咽瘫 ,四肢肌萎缩 ,肌力 4级 ,重频电刺激波幅…     

线粒体脑肌病MELAS综合征 4例临床分析

目的 分析MELAS综合征主要临床特点及其MRI表现,提高对MELAS早期诊断的能力.方法 回顾性分析4例MELAS综合征临床表现及实验室检查、影像学特点.结果 高乳酸血症和卒中样发作是其主要临床特点,MRI表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号,肌活检可见蓬毛样红纤维(RRF).结论 MELAS综合征的MRI具有特征表现,血清乳酸水平显著增高,结合典型临床特点,可提高该病的早期诊断率. Abstract： Objective To study the clinical features and MRI manifestation of MELAS syndrome, improving the rate of early diagnosis. Methods To analyze the clinical manifestation, laboratory examination and MRI features. Results Increased lactate level and stroke-like episodes were the main clinical features, MRI manifests multiple long T1 and T2 signals which were not consistent with the main distribution of cerebral vessels,muscle biopsy with the modified gomoritrichrome method showed "ragged red"fibers (RRF). Conclusions MELAS syndrome had characteristic manifestation with MRI, increased serumlactate level, to combine together with its classic clinical features, we can improve the early diagnosis rate.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、影像及病理学特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）的临床、影像及病理学特点。方法通过4例MELAS综合征病例结合文献回顾性分析MELAS的临床、影像学及病理学特征。结果以癫痫发作起病1例,头痛起病2例,发热伴意识障碍起病1例;头颅MRI检查示顶、枕叶和（或）颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及FLAIR高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。3例肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维（RRF）;其中1例行基因检测发现有线粒体DNA A3243G位点突变,另有1例曾多次住院未行肌肉活检。结论MELAS主要表现为卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF;基因检测可发现线粒体DNA A3243G位点突变。     

2例线粒体脑肌病的影像学表现

目的:分析2例线粒体脑肌病(ME)患者的临床及影像特点并复习相关文献资料。方法:对我院收治的2例ME患者行头颅CT、MRI检查。结果:2例ME患者的临床表现及影像学改变均有一定特征性。结论:ME具有一定的临床及影像学特点,需加深对此病的认识,以免误诊。     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／ 肌病患外周血红细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患和１６例正常对照的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患及正常对照中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患的外因细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌     

线粒体脑肌病1例报告

患者男性，１２岁，因反复抽搐７年，智力下降３年，于１９９６年１１月１４日收入院。患者７年前无明显诱因突发抽搐，口唇青紫、牙关紧闭，伴发热及意识障碍，于当地医院按“脑炎”治疗，７ｄ后病情好转。５年前又突发抽搐、呕吐，伴意识障碍４ｄ，住院１月后病情好转。...     

线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作6例临床、影像、病理分析

目的探讨线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作（MELAS）的临床、影像及病理学特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2009年3月至2010年8月确诊的6例MELAS患者的临床症状、影像学、肌肉病理学特点。结果 （1）临床特点：男3例,女3例;年龄14～53岁,平均28.2岁;发病年龄10～53岁,平均发病年龄为24.7岁。首发症状：视力障碍2例,癫痫3例,精神行为异常1例;主要临床表现：身材矮小4例,癫痫5例,智力减退3例,精神行为异常2例,均伴有空腹血乳酸增高,平均4.22mmol/L,有1例肌酶轻度增高。（2）影像学特点：均为大脑皮质受累,以颞、顶叶损害为主,且多为双侧病变,与血管分布不吻合,有1例卒中样病灶呈迁移样改变。（3）病理学特点：6例肌肉活体组织检查均发现破碎红纤维确诊。结论 MELAS为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现复杂多样,易误诊,应引起临床医师的重视。肌肉活体组织检查可以为最终确诊提供重要的依据     

线粒体脑肌病伴脑卒中和癫痫样发作1例

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。因临床上少见,症状复杂,影像学不具有特异性,极易误诊,现报告1例被多次误诊为病毒性脑炎、脱髓鞘病、脑梗塞的病例。     

线粒体脑肌病(附3例报告)

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起的细胞内线粒体结构与功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病.现报道3例线粒体脑肌病患者的临床表现,并就影像学表现进行探讨.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及中枢神经影像学特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床与神经影像学特点,分析其诊断及鉴别诊断价值。方法回顾性分析经肌肉活检证实的28例MELAS患者的临床表现及其计算机断层扫描（CT）、磁共振成像(MRI)、磁共振血管成像（MRA）和质子磁共振光谱分析(MRS)的中枢神经影像学特点。结果临床主要表现为头痛、抽搐、卒中样发作、视力及听力障碍、运动不耐受和智力下降。CT表现为基底节区的钙化和卒中区低密度灶,MRI表现为双侧或单侧大脑皮质和皮质下的长T1、长T2信号影,与血管分区不符,可有波动性,伴有脑室扩大和脑萎缩。枕颞叶最常累及,其次为额顶叶,另外其它部位也见受累,以小脑多见。MRS可见病变区域乳酸峰值明显升高,天冬氨酸峰值降低,中心较外周显著。结论根据上述临床和影像学特点,可对MELAS综合征进行早期诊断和鉴别诊断,肌活检可进一步确诊。     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／脑肌病患者外周血细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患者和１６例正常对照者的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患者及正常对照者中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前者线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后者明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患者的外周血细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌肉中线粒体的异常增生相一致。这一实验方法对线粒体肌病／脑肌病的初筛有一定价值。     

小儿线粒体脑肌病1例

线粒体病同时累及肌肉和神经系统时称线粒体脑肌病。小儿罕见。我院收治并确诊 1例 ,报告如下。1　临床资料患儿 ,女 ,14岁。入院前 9个月患儿出现头痛 ,阵发性前额痛 ,视物模糊 ,下肢无力 ,行走困难 ,步态蹒跚 ,癫痫发作 ,2～ 3次 /月。渐学习成绩下降 ,智力减退 ,听力下降 ,服用卡马西平 1月后抽搐发作减轻 ,但其余症状无好转。 2月前氨基酸检查 ,基因分析 ,诊断为线粒体肌病 ,目前上述症状加重。入院查体 :身高141cm,体重 32 kg,目光呆滞 ,反应迟钝 ,眼球外展受限 ,阵发性眼震 ,听力差 ,腱反射 (- ) ,病理征 (- ) ,双下肢肌力 级 ,上肢 …