家族性T_3型甲亢一家系6例报告

甲状腺机能亢进症常有家族史,T_a型甲状腺机能亢进症(简称T_a型甲亢)是甲亢的特殊类型,也可有遗传现象。国内一家多例T_a型甲亢报道尚少。现将我们所遇一家三代6例报道如下。     

家族性帕金森病合并原发性甲亢2例

病例 1　患者男性 ,3 8岁 ,农民。因四肢无力、震颤、步态不稳 3年余 ,于 2 0 0 2 - 0 3 - 2 6就诊 ,患者自 1998- 11起出现腰部疼痛 ,双下肢无力 ,四肢震颤、步态不稳 ,服用“安坦”、“多巴胺”症状可稍缓解。 6个月前出现体重下降、消瘦、怕热、多汗 ,行走更为困难。查体 :言语缓慢 ,稍含糊 ,T3 6 7,脉搏 12 0 min ,血压 12 8 80mmHg ( 1mmHg =0 13 3kPa)、双眼球不突出 ,甲状腺Ⅱ度肿大 ,可闻及血管杂音。心界不大 ,心率 12 0 min、律齐 ,心尖部可闻及Ⅱ级收缩期杂音 ,不传导。四肢抖动不止 ,肌张力呈齿轮样增强 ,肌力Ⅳ～Ⅴ级 ,反…     

甲亢性心脏病3例误诊分析

<正>1病历资料病例一,57岁。头晕、心悸、气短、胸闷、腹胀、间断性下肢浮肿20多年,多次住院治疗诊断"冠心病、心衰",长期给予消心痛、丹参片等药,间断性给予地高辛治疗。但病     

家族性心肌病3例报告

例1:男,54岁。主诉活动后胸闷、憋气。体检闻及收缩期杂音,超声心动图示:室间隔及左室后壁增厚,分别为1.4cm、1.3cm。心电图示:电轴左偏,Ⅰ呈qR型、avL呈QR型,V_3～V_6呈qRs型,Q波均深而窄,QV_4>QV_5;RV_5+SV_1=2.6mv+1.9mv=4.5mv,RV_1=1.4mv,PtfV_1=-0.04     

家族性红斑狼疮3例报告

病历报告例1:男患,10岁,于1984年8月8日因发热、无力、心悸1月入院。该忠于1月前开始不规则发热(37～39.5℃),倦怠、无力、活动后心悸。二十天前受日光照射,次日面部出现鲜红色斑,呈蝶形分布,边缘清晰,伴痒及灼热感。皮疹渐及颈、躯干、四肢,下肢较重且水肿,肢体无力加重,伴关节酸痛。服强的松后症状缓解,但停药即加重。     

家族性Brugada综合征3例

例1 先证者。患者男性,62岁。因反复发作性晕厥1周入院。入院后在CCU病房突发意识丧失伴抽搐,抢救成功并记录到如下心电图表现：图1系标准12导联心电图、新胸导联心电图及发病时记录心电图。标准12导联心电图：V1-3导联J点抬高0．15—0．20mV,ST段呈马鞍型抬高达0．15—0．30mV,QRS波在V1-3导联呈rsr’型,Q—T间期0．36s。新胸导联心电图与标准12导联心电图比较ST段均有不同程度的抬高,     

家族性自发性气胸3例报告

最近我们收治了1例自发性气胸患者,女,20岁,农民。患者在坐位安静情况下突然憋气,呼吸困难。速来院就诊,X线胸片示:右侧气胸,右肺组织压缩98％,纵隔明显向左移位。经多次抽气治疗无效,后经插管引流才治愈出院。在寻问病史过程中得知患者的父亲、爷爷,分别在45、47岁时曾患过同一种疾病,都是在无任何原因情况下突然发病。病变部位都在右侧。既往身     

家族性自发性气胸3例报告

家族性自发性气胸３例报告山东省临沂地区胸科医院２７６００２孙象军山东省临沂地区人民医院王明春家族性自发性气胸国外曾有报道，国内万欢英报告两例同胞兄弟均患自发性血气胸，［新医学。１９８７，１８：１９６］傅森林等报告１２例家族性自发性气胸。［中华结核和呼...     

家族性原发性痛风3例报告

我们遇到一痛风家系10人(见家系图)现将3例典型病例报告如下。例1;男,35岁。以发热待查,类风湿关节炎于1983年7月13日入院。15岁始,间断地突发性四肢多关节剧痛及发热(T 38.8～39.2℃)。发作多在夜间,卧床不能动。经20天左右对症治疗或(不治疗)症状可缓解。发作间歇数日至2个月,其问可从事一般体力劳动。     

家族性颅内动脉瘤破裂3例

颅内动脉瘤 (ＡＮ)是引起自发性蛛网膜下腔出血 (ＳＡＨ)最常见的原因 ,约占 80 % [1] 是神经内科急诊之一。但兄弟 3人同患本病罕见 ,现将我们在 1997年 12月收治情况报告如下。例 1.男性 ,6 4岁。以突发性头部剧烈胀痛 ,眩晕 6ｈ为主诉入院。病人用力排便 2 0ｍｉｎ后发病。既往健康 ,无高血压、高血脂、高血糖等。无头颅外伤史。查体 :体温 37 8℃ ,脉搏 90 /ｍｉｎ ,呼吸 18/ｍｉｎ ,血压 2 2 7/ 11 7ｋＰａ (170 /88ｍｍＨｇ)。颈强 ,神清语利。双视网膜前片状出血。克氏征 ( ) ,巴氏征 ( )双。脑ＣＴ扫描示 :脑裂、脑回、脑沟血液…     

T_3成功治疗TSH不适当分泌所致的家族性甲亢

大量甲亢病人为原发性甲状腺疾病而垂体分泌TSH继发性受抑。甲亢伴TSH分泌不适当增多实属少见,虽然这种病人多数有垂体腺瘤作为TSH的来源,但本文作者报告的却是无垂体肿瘤的一家三代六例女性继发于垂体过多分泌的甲亢患者。 六例患者是外祖母、母亲及四个女儿。未治疗前,她们的BMR(+32～+100％)和甲状腺吸~(131)I率增高;基础血清T_3 205～300ng/dl(n.80～200ng/dl)、T_4 14～22μg/dl(n.4.6～12.2μg/dl)和TSH5～26μu/ml(n.0.5～5.0μu/ml)均高于正常,TSH浓度与甲状腺激素增高的程度     

家族性原发性震颤3例临床分析

原发性震颤 (ET)是一种病因不明 ,具有遗传倾向的常见神经病症 ,患病率约为 0 .4%～ 5 .6% ,随年龄增长患病率增加。在临床上 ,易被误诊为帕金森病 (PD)。这两种疾病在病因、病理、发病机制、临床症状和治疗方面均明显不同。现就 3例原发性震颤及家系调查报告如下。1　典型病例例 1　男 ,工人 ,2 5岁。 9岁时出现右手持笔写字时轻微震颤 ,但尚不影响学习 ,12岁时左手持物时亦出现轻微震颤。此种震颤静止时消失 ,情绪紧张、激动时加重 ,饮酒后震颤好转。近 3年震颤较前加重 ,已影响日常工作、生活。曾被误诊为“帕金森病” ,给予安坦治疗无…     

家族性良性阵发性房颤3例报告

例1,男,60岁,有阵发性心悸病史二十余年。心悸发作史查ECG均示房颤,西地兰或心律平、异搏定治疗房颤可消失,有时也可自行转复窦律,甲状腺无肿大,心率110次/min,心律绝对不齐,无病理性杂音,BP14/10KPa,T_4、T_3血糖、血脂及超声心动图无异常发现。西地兰0.4mg,静注半小时转复。例2 第二代,男,36岁。因阵发性心悸2小时来我科就诊,查ECG示房颤。体检及超声心动图无异常发现,静注心律平70mg后房颤     

家族性特发性基底节钙化病3例

家族性特发性基底节钙化病又称Fahr病.本.研究通过回顾性分析3例Fahr病患者资料,分析总结其临床、实验室检查及影像学特点,并且结合文献进行复习,以提高对Fahr病的认识和诊断水平. 临床资料:2009年9月～2013年1月北京大兴区红星医院内科收治的3例Fahr病患者,男2例,女1例,年龄45～56岁、平均49.3岁,病程2个月～20 a.2例为散发,1例为常染色体显性遗传.发病形式多样,单侧肢体无力、癫痫发作、头晕、头痛、记忆力下降、精神异常为主要发病形式;临床主要表现为运动障碍、智能障碍、小脑体征、语言障碍、锥体束征、锥体外系异常、精神障碍、癫痫、头痛.     

家族性非对称性肥厚型心肌病3例报告

家族性非对称性肥厚型心肌病３例报告德州市市立医院（２５３０１２）李世军例１：男，６６岁。阵发性胸闷气短４０年，加重２年。经心电图及超声心动图诊断为肥厚型心肌病，心力衰竭。例２：女，２４岁，系例１的长女。健康查体时发现心脏扩大，心脏听诊有杂音。心电图及...     

左旋多巴临床治愈家族性痉挛性截瘫3例

本病为家族性遗传性锥体束变性疾病,在兄弟姐妹间可有数人发病,发病年龄多在3～15岁。主要表现为逐渐进展的两下肢痉挛性瘫痪,其后还可累及两上肢,严重者可出现构音障碍和吞咽困难,一般无感觉障碍。终则因肌肉无力和挛缩而卧床不起,多死于继发感染。对本病一般尚无有效疗法。作者用左旋多巴和安坦治疗同一家族3例病人,随诊已二年之久,效果确切,满意。现报告如下。     

家族性肺泡微石症3例报告

家族性肺泡微石症３例报告新疆博乐市农五师医院（８３３４００）浦达明，刘国山，李东煜，鲁和平肺泡微石症是一种少见的肺部疾病。国内外文献至１９９０年报导仅２００余例。［潘纪成等．中华放射学杂志，１９９０，（２４）５：２９９］。许多文献报导本病有家族性，但...     

家族性窦房结病一家系3例报告

病例介绍例1:先证者,男,31岁。因阵发性心悸、头晕、胸闷气短14年,发作性晕厥2次,于1987年10月12日收入院。病人于1974年夏季因劳累突然晕倒,当时脉搏缓慢细弱,出冷汗,历时20多分钟,当地医生拟诊为“中暑”,经针刺后缓解。此后常不明原因地出现心悸、头晕、乏力、胸闷气短,劳累后加     

家族性窦房结病一家族3例报告

近年我们遇到同一家族3例患家族性窦房结病者,现报告如下.病例摘要例1(先证者),男,31岁.因阵发性心悸.头晕,胸闷气短14年,发作性晕厥2次,于1987年10月12日入院。病者于1974年夏季,因劳累突然晕倒,神志不清,颜面苍白,脉搏慢弱,出冷汗,历时20多分钟,经针刺后缓解.此后常出现不明原因的心悸、头晕,乏力、胸闷等,劳累后加重.多次查心电图示:窦性心动过缓、窦房阻滞,或窦性静止伴房室交界逸搏心律,近两年症状渐重,劳动力     

家族性高胆固醇血症青少年早发冠心病3例

冠心病随着年龄增加罹患风险增加,过去常被认为是老年性疾病,近年来,随着生活条件的提高和生活方式的改变,发病年龄有年轻化趋势,但多数病人均伴有肥胖、高血压、吸烟、糖尿病或家族史等危险因素。无上述因素的青少年发病仍属少见,家族