肝豆状核变性分子生物学研究

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ) ,是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,其世界发病率为 1/ 2～ 1/ 2 0万 ,故开展该病的分子生物学研究 ,对ＷＤ基因进行定位 ,并开展ＷＤ的症状前诊断、早期诊断和杂合子检出 ,以达到降低ＷＤ发病率 ,提高人口素质 ,     

肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1　临床资料1.1一般资料　 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7～ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10ｄ～ 2年。发病至确诊时间 3个月～ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…     

儿童肝豆状核变性22例临床分析

肝豆状核变性或称Ｗｉｌｓｏｎ病(ＷＤ) ,是儿科较常见的遗传性代谢异常性疾病 ,可累及多个器官 ,因而首发临床症状不相一致 ,给诊断带来困难。现将我院 1 995年 5月～ 2 0 0 0年 4月收治的肝豆状核变性 2 2例进行分析。1　临床资料1 .1　一般资料　男 1 2例 ,女 1 0例 ;年龄 5～ 1 6岁。发病至确诊的病程 :～0 .5年 1 3例 ,～ 1年 3例 ,～ 2年 1例 ,～ 3年 1例 ,～ 4年 3例 ,～ 5年 1例。1 .2　主要症状体征　本组中首发肝病症状者 1 2例 ,神经系统症状者 7例 ,血尿者 2例 ,关节症状者 1例。其中表现为黄疸 5例 ,乏力、纳差 3例 ,腹胀、腹…     

肝豆状核变性41例临床分析

肝豆状核变性又称威尔逊病 (Ｗｉｌ ｓｏｎ’ｓＤｉｓｅａｓｅ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病 ,系铜在肝、脑、肾、眼等器官、组织沉积所致。主要表现为肝病、肝硬化 ,神经、精神功能障碍及角膜Ｋ -Ｆ环三大症候。实验室检查 90 %病例血清铜蓝蛋白降低及尿铜升高。本文就我院近年收治的ＷＤ患者 4 1例进行回顾性分析 ,以提高临床医生对本病的认识。1　临床资料1 1　一般资料　本组 4 1例ＷＤ病例选自我院 1997年 1月至 2 0 0 1年 12月的住院患者 ,均符合Ｓｔｅｒｎｌｉｅｂ’ｓ诊断标准。男2 6例 ,女 15例 ;年龄 2岁 10个月至 5 4岁…     

肝豆状核变性29例

1　临床资料　肝豆状核变性 2 9(男 19,女 10 )例 ,年龄 1～ 5 3岁 ,入院前病程 1ｗｋ～ 8ａ,入院 5例诊断为肝炎肝硬化 ,2例为急性黄疸性肝炎 ,18例为肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ) ,4例为病毒性脑炎 .入院后查血清铜蓝蛋白、血清铜降低、2 4ｈ尿铜增多 ,角膜Ｋ Ｆ环阳性 ,确诊为肝豆状核变性 .17例首发有精神异常而被精神内科收治 ,7例被儿科收治 ,1例因骨关节痛收入骨科 ,余皆因乏力、食欲下降、厌油收治于消化内科 .血清铜降低及 2 4ｈ尿铜增加 2 9例 (10 0 % ) ,血清铜蓝蛋白降低 2 1例 (72 % ) .给予Ｄ 青霉胺 …     

肝损害为首发症状的肝豆状核变性21例临床分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｆｐｌｅｎｆｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｆｉｏｎＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种以常染色体隐性遗传的铜代谢障碍为特征的遗传性疾病。其特点是体内组织器官铜异常沉积 ,引起肝、脑、肾、角膜、骨骼及肌肉等病变而在早期表现为多种临床症状和体征。临床易误诊 ,而ＨＬＤ早期诊断与治疗对预后非常重要 ,为提高对本病的认识 ,现将我院收治的以肝损害为首发症状的ＨＬＤ 2 1例报告如下。1　资料与方法1.1. 　临床资料　 2 1例中男 15例 (71.4 % ) ,女 6例(2 8.6 % ) ;发病年龄 6～ (岁 ) 12例 ,9～ (岁 ) 6例 ,12…     

肝豆状核变性9例临床分析

肝豆状核变性或称Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ(ＷＤ)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点为铜沉着于肝、脑、肾和角膜等组织 ,由此而引起一系列临床症状。现将肝豆状核变性并随访 2年的 9例报告如下。1　临床资料1 1　发病年龄性别　 9例中男 5例 ,女 4例。年龄3～ 13岁。1 2　就诊原因　食欲不振 7例 ,疲乏 6例 ,黄疸 4例 ,腹部膨大 5例 ,表情呆板 1例 ,皮肤出血点 1例 ,精细动作困难 2例 ,走路不稳 3例。病程 7天～ 2年。1 3　体征　肝脏肿大 5例 ,肝区压痛 2例 ,脾脏肿大 3例 ,腹水 2例 ,皮肤瘀点 2例 ,步态不稳 3例 ,构音障碍 1例…     

肝豆状核变性42例临床分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓＤｉｓｅａｓｅ)是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。由于铜在体内蓄积引起多器官系统不可逆的损害 ,直接影响人的生活质量及寿命长短。该病诊断越早 ,治疗效果越好 ,但其临床表现多样 ,易造成误诊或漏诊 ,为提高对本病的认识 ,现将 42例确诊为肝豆状核变性的住院患者进行总结。1　资料和方法1)　一般资料 :总病例 42例 ,男 34例 ,女 8例 ,起病年龄7～ 14岁 2 6例 ,～ 30岁 12例 ,30岁以上 4例。其中 7岁 1例 ,～ 12岁 2 3例 ,～ 14岁 2例 ;有阳性家族史 16例。2 )　方法 :(1)辅助检查 :肝功能…     

用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传病，该病主要由于铜代谢异常引起神经症状，肝硬化和角膜素环等临床表现，发病年龄多在１０岁左右，早期发现并治疗能有效地控制病情，否则可导致死亡。本实验室用三个位于ＷＤ基因两侧的探针地三个ＷＤ家系共１４名成员进行了ＲＦＬＰ分析，预测出两个先证者同胞为携带者，一例患者的子女为携带者，另一例患者的同胞属正常个体，这些结果与其它生化指标和临床症状     

肝豆状核变性病基因第1，2和21号外子突变的检测分析

在前期研究中 ,我们对 44例无亲缘关系的肝豆状核变性病 (ｗｉｌｓｏｎ′ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＷＤ)患者进行了ＷＤ基因 3～ 2 0号外显子的突变检测 ,探讨其突变特征[1] ,同时证实了 8号和 12号外显子可能为我国的ＷＤ基因突变热区[2 ,3] 。本研究将重点分析ＷＤ基因第 1、2和 2 1号外显子的突变特点 ,是对前期研究工作的一个重要补充 ,同时对于全面系统地分析我国ＷＤ基因突变特征具有重要意义。一、对象与方法1.对象 ;无亲缘关系的正常对照 6 0名 ,为健康体检人员 ,男女各半 ,无遗传病家族史。确诊ＷＤ患者 44例[1] ,男2 5例 ,女 19例 ,分别…     

肝豆状核变性超声的诊断

我院 1989年 8月～ 2 0 0 1年 11月收治以肝病为首发症状的 2 4例肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅ ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ,Ｗｉｌｓｏｎ ｓｄｉｓｅａｓｅＷＤ)患者 ,现就其肝脏声像图 ,分析报道如下。1　临床资料本组 2 4例中男 16例 ,女 8例 ,年龄 5～ 5 6岁 ,其中 5～ 15岁 2 2例占 96 7%。病程 7天～ 2年。大多数病例为隐性起病 ,因查体发现肝功能异常 ,肝脾肿大或出现肝功能失代偿腹水就诊。有家族史 4例 ,分别为其母系及兄妹发病。经甲、乙、丙、丁、戊、庚、ＥＢ病毒、巨细胞病毒抗体指标均阴性。血铜蓝蛋白定…     

肝豆状核变性150例的临床分析

肝豆状核变性１５０例的临床分析王莹①梁秀龄陈嵘（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）主题词肝豆状核变性中图号Ｒ７４２．４肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓ－ｅａｓｅ，ＷＤ），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。据...     

用Bayes定理多指标筛查Wilson病家系

利用临床诊断Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）的常用生化指标：血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜，结合酯酶Ｄ多态性、ＷＤ发病风险与年龄分布的关系，应用微机化的Ｂａｙｅｓ定理对８个家系的１２例先证者同胞进行了三种状态──症状前患者、杂合子和正常个体的综合判别分析。家系１、家系６和家系８的筛查结果与已经完成的ＤＮＡ诊断结果相吻合。本研究可用于临床诊断、治疗ＷＤ以及遗传咨询。     

小四五颗粒治疗糖尿病肾病临床观察

1　资料与方法1 1　临床资料 　随机分为治疗组和对照组各 30例 ,治疗组男 1 7例 ,女 1 3例 ;年龄 2 7～ 75岁 ,平均 51岁 ;糖尿病病程 5年以内 1 0例 ,5～ 1 0年 1 2例 ,1 1～2 0年 8例 ;早期糖尿病肾病 (ＤＮ) 2 0例 ,临床ＤＮ1 0例 ,合并视网膜病变者 2 1例。对照组男 1 4例 ,女 1 6例 ;年龄 30～ 72岁 ,平均 52岁 ;病程 5年以内 7例 ,5～ 1 0年 1 3例 ,1 1～ 2 0年 9例 ,2 0年以上 1例。早期ＤＮ 2 2例 ,临床ＤＮ 8例 ,合并视网膜病变者 2 1例。全部病例按ＷＨＯ标准确诊Ⅱ型糖尿病 ,并符合Ｍｏ ｇｅｎｓｅｎ糖尿病肾病诊断标准。1 2…     

用Bayes定理多指标筛查Wilson病家系

利用临床诊断Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）的常用生化指标；血浆铜蓝蛋白；血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜，结合酯酶Ｄ多态性、ＷＤ发病风险与年龄分布的关系，应用微机化的Ｂａｙｅｓ定理对８个家系的１２例先证者同胞进行了三种状态－症状前患者、杂合子和正常个体的综合判别分析。家系１、家系６和家系８的筛查结果与已经完成的ＤＮＡ诊断结果相吻合。本研究可用于临床诊断、治疗ＷＤ以及遗传咨询。     

肝豆状核变性误诊15例临床分析

肝豆状核变性误诊１５例临床分析余佳宁１傅国杰１郭来成１马光辉２肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ），是少数可控制的遗传代谢病之一，误诊率较高，对此病早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键。本文将院外误诊而转我院确诊的１５例患儿报告如下，籍以...     

肝豆状核变性基因蛋白产物表达的改变

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ′ｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传病。其致病基因定位于 13ｑ14.3,编码的蛋白质产物是一种铜转运Ｐ型ＡＴＰ酶 (ＷＤ蛋白 ) [1 3] 。该病以原发性铜代谢障碍为特征 ,目前的研究多认为ＷＤ基因突变使该酶功能降低或丧失而致病[4 6] 。在ＷＤ患者 ,ＷＤ基因突变 ,导致ＷＤ蛋白的表达变化 ,其表现可能为量的减少、功能异常等 ,目前该课题的研究在国内外尚未见报道。为此 ,我们应用特定的抗Ｐ型ＡＴＰ酶抗体 (抗ＡＢＤ) ,结合Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ印迹技术检测了ＷＤ蛋白的变化 ,同时筛查患者ＷＤ基…     

慢性乙型肝炎临床诊断与病理诊断对照分析

慢性乙型肝炎临床诊断常不能确诊 ,为此我们对慢性乙型肝炎患者作了肝穿刺活组织检查 ,并与临床诊断相比较 ,现分析如下。1 对象与方法本文 1 5 4例慢性乙型肝炎患者均为 2 0 0 0～ 2 0 0 2年住院病人 ,男 1 3 6例 ,女 1 8例 ,年龄 1 8～ 45岁 ,平均2 8 4岁 ,临床诊断参照 2 0 0 0年全国第十次病毒性肝炎及肝病会议修订的标准( 1) 。1 5 4例患者均行经皮肝穿刺 ,取肝组织 1 .5～2 5ｃｍ ,福尔马林液固定 ,石腊包埋 ,常规作ＨＥ染色及Ｍａｓｓｏｎ 3色染色 ,病理诊断参照 2 0 0 0年全国修订标准( 1) ,将炎症活动度及肝纤维化分别分为 1～ 4…     

小儿肝豆状核变性误诊分析(附9例报告)

小儿肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ氏病 )系先天性铜代谢障碍而致的一种常染色体隐性遗传性疾病。该病临床表现复杂 ,常不易早期诊断 ,误诊率较高。我院儿科近十年来共收治肝豆状核变性患儿二十余例 ,其中 9例辗转多家医院 ,误诊时间较长 ,为提高对本病的认识 ,现将有关资料进行回顾性分析 ,报告如下 :1　临床资料9例中男 5例 ,女 4例。发病年龄 4岁～ 13岁。有明显家族史者 2例 ,均为姐弟共患此病。父母均非近亲婚配。临床表现及实验室检查 :4例因黄疸、肝大为首发表现误诊为肝炎在当地治疗 1ａ～ 2ａ不等 ,出现水肿、腹水、神经系统症状而转…     

锌剂对Wilson氏病患者临床表现和影像学改变的影响

Ｗｉｌｓｏｎ病患者长期用硫酸锌治疗后，临床症状和颅脑影像学异常信号获得明显改善，现报告如下。１临床资料１．１一般资料患者５例，均为男性，年龄１８～３３岁，病程２个月至３年。临床及辅助检查均符合Ｗｉｌｓｏｎ氏病诊断。除例１外，余４例颅脑ＣＴ均示程度不等...