我国河南汉族正常人群凝血因子VII基因MspI多态性观察

目的研究我国汉族正常人群凝血因子Ⅶ基因MspI多态性的分布特点。方法利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,分析560名河南汉族正常人群凝血因子Ⅶ（FⅦ）基因R353Q突变的分布情况。结果我国河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q的RR,RQ,QQ,基因型频率分别是0.864,0.132,0.004;R,Q等位基因频率分别是0.930,0.070;与国外其他种族相比,基因型及等位基因频率与日本人差异无统计学意义（χ^2=2.475,P〉0.05：χ^2=0.000,P〉0.05）;RQ及QQ基因型明显低于意大利人,差异具有统计学意义（χ^2=38.536,P〈0.01;χ^2=16.311,P〈0.01）;Q等位基因明显低于意大利人,差异具有统计学意义（χ^2=50.228,P〈0.01）。结论我国河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q突变的基因型分布不同于国外其它种族,具有种族或地域的差异。     

凝血因子VII及其基因多态性与冠心病

大部分的冠脉缺血性事件 (包括猝死、心肌梗死和不稳定型心绞痛 )是因粥样斑块破裂后触发血栓形成所致。凝血功能失调在冠心病的发病中起重要作用 ,尤其在外源性凝血途径中发挥主要作用 ,凝血因子VII(FVII)是该途径中起关键作用的因子     

凝血因子基因多态性与缺血性脑卒中

近年研究发现由于凝血因子先天性异常导致血管内血栓形成 ,而这些先天性异常中尤其是由凝血因子相关基因单核苷酸多态性引起的功能变化起决定性作用。本文将就几种重要的凝血因子基因多态性与缺血性脑卒中的关系作一综述     

凝血因子基因多态性与缺血性脑卒中

近年研究发现由于凝血因子先天性异常导致血管内血栓形成，而这些先天性异常中尤其是由凝血因子相关基因单核苷酸多态性引起的功能变化起决定性作用。本文将就几种重要的凝血因子基因多态性与缺血性脑卒中的关系作一综述。     

山西汉族正常人群ACE基因多态性频率的分布

目的应用RFLP方法研究ACE基因插入/缺失（I/D）多态性在山西地区360例汉族正常人群中的频率分布。结果显示等位基因频率Ⅰ：62.4%、D：37.6%,各基因型频率分别为：Ⅱ38.1%、ID46.6%、DD13.3%,各基因型频率与新加坡人、日本人、台湾地区、香港的华人接近,与英国白人和非洲籍人群差异显著。表明ACE基因多态性的分布有明显的种族和地区差异。     

凝血因子Ⅶ及其基因多态性与冠心病

大部分的冠脉缺血性事件(包括猝死、心肌梗死和不稳定型心绞痛)是因粥样斑块破裂后触发血栓形成所致.凝血功能失调在冠心病的发病中起重要作用,尤其在外源性凝血途径中发挥主要作用,凝血因子Ⅶ(FⅦ)是该途径中起关键作用的因子.     

凝血因子Ⅴ和Ⅶ基因多态性与冠心病的初步研究

目的　观察凝血因子 (coagulation factor ,F )、 (coagulation factor ,F )基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病 (coronary heartdisease,CHD)的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术检测了 2 34例 CHD患者和 2 10名正常对照者的 F 、F 基因型 ,结合选择性冠状动脉造影结果探讨两者的关系。结果　 F 等位基因 R、Q和 H7、H6频率在冠心病组和对照组分别为 94 .6 %、5 .6 %、70 .3%、2 9.7%和 91.9%、8.1%、6 0 .9%、39.1%。基因型频率符合 Hardy-Weinberg平衡定律。R35 3Q和 HVR4基因型频率和等位基因频率在 CHD组和对照组 ,狭窄血管支数之间比较差异均无显著性。 R35 3Q基因型频率和等位基因频率在非心肌梗塞组和心肌梗塞组比较差异有显著性 (χ2 =4 .711,P<0 .0 5 ,OR=0 .37,95 % CI:0 .15～ 0 .94 ) ,而 HVR4基因多态在两组间比较差异无显著性(χ2 =0 .14 2 ,P>0 .0 5 )。冠心病组和对照组均没有发现 F L eiden突变。结论　F R35 3Q基因多态中的 Q等位基因可能是对抗心肌梗塞的保护因子     

凝血因子V基因多态性与静脉血栓形成

静脉血栓形成(venous thrombosis，VT)在发达国家年发病率1‰。且随年龄增长呈递增现象，儿童的发病率1／10万，老年人接近1％”。。VT多发生在下肢深静脉，与其相关的主要并发症是血栓后遗综合征及致死性的肺动脉栓塞，发生率分别是20％”。及1‰～‰。我国尚缺乏大规模血栓流行病学的调查资料。从近些年我科收治的病人来看，VT     

正常汉族人群雌激素受体β基因多态性的研究

目的探讨ERβ基因多态性在中国正常汉族人群中的分布特点及其与血脂水平的关系.方法检测湖北地区153例正常人的ERβ基因RsaI和AluI酶切多态性,同时检测血脂水平.结果ERβ基因rr、RR基因型构成比为0.294和0.150:aa、AA基因型构成比为0.765和0.013.RsaI及AluI不同基因型间血清TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB水平均有一定差异,但无统计学意义(P＞0.05).结论不同地区人群间ERβ基因多态性的分布存在一定差异性.ERβ基因RsaI和AluI酶切多态性不影响正常汉族人群的血脂水平.     

海南地区人群中凝血因子XIIIA链567位点多态性的研究

目的研究海南地区汉族人群、黎族人群凝血因子XIIIA链567位点（GAA→GAG）分布频率。方法用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析检测205名汉族正常人、236名黎族正常人凝血因子XIIIA链567位点多态性。结果汉族人群和黎族人群均未发现567位点GAA→GAG突变。结论凝血因子XIIIA链567位点变异在中国海南人群中很少见。     

蒙族和汉族人群 CYP1A1基因MspⅠ位点的多态性

目的研究内蒙古地区蒙族和汉族人群CYP1A1基因Msp Ⅰ位点的多态性。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态技术对无血缘关系的80名蒙族和120名汉族个体的基因型进行分析。结果内蒙古地区蒙族和汉族人群CYP1A1基因wt／wt、wt／vt和vt/vt 3种基因型的频率分布分别是：蒙族35．0％、48．7％、16．3％和汉族33．3％、52．5％、14．2％。两者之间经X^2检验差异无统计学意义（P〉0．05）。结论内蒙古地区蒙族和汉族人群CYP1A1 基因Msp Ⅰ的基因型频率分布无明显差异。     

河南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的了解河南汉族人亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的分布特点。方法应用PCR-RFLP技术对500例健康个体的MTHFRC677T基因进行基因多态性分析,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果河南汉族人群中MTHFRC677T突变纯合子TT型频率为32.8%,突变杂合子CT型频率为34.6%,野生型CC型频率为32.6%,T等位基因频率51.1%,与其他种族相比较,MTHFRC677T基因型在中国河南汉族正常人群中的分布与其他人群中的分布差异显著。结论MTHFRC677T基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。     

皖籍汉族正常人群TAP等位基因多态性分析

抗原处理相关转运蛋白体 (transporter associated with antigen processing, TAP)基因位于HLAⅡ类区域的DQB1和DPB1位点之间, 包括TAP1和TAP2,相距约70 kb.TAP基因产物是内质网膜上的跨膜二聚体,功能是将与胞浆内的蛋白酶体(proteosome)结合后并降解的内源性抗原转运至内质网腔,与HLAⅠ类分子结合,形成稳定的HLA-Ag复合物,然后才能表达于细胞表面并提呈给T细胞. Colonna M等[1]通过基因测序获得TAP全基因序列,证实该基因具有高度多态性和变异性.TAP的多态性可使不同的肽转运至内质网,因此,不同个体的MHCⅠ类分子对同一大分子提呈的抗原片段不同,从而使不同机体对同一抗原的免疫应答表现出个体差异[2].本研究对皖籍汉族正常人群进行TAP等位基因分型,并与不同种族、不同地区的资料进行比较,为进一步研究TAP关联疾病的发病机制奠定基础.     

辽宁汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

目的调查HLA-DRB1基因位点遗传多态性在辽宁汉族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应．序列特异性引物方法和反向聚合酶链反应．序列特异性寡核苷酸探针杂交的方法对13265名辽宁汉族人进行中低分辨率HLA-DRB1基因分型。结果共检出HLA-DRB1位点的13种等位基因，其中以HLA-DRB1＊15频率最高（17．49％），其次为HLA-DRB1＊09、＊12和HLA-DRB1＊07，基因频率分别为13．40％、11．87％和11．8l％。HLA-DRB1＊03（18）和HLA-DRB1＊14（8）等位基因未检出。对观察值和期望值进行X^2检验，符合Hardy-Weinberg平衡（X^2=73．34，af=78，P〉0．5）。该人群与南北方汉族人群、日本人、白人和黑人分别进行X^2值检验差异有统计学意义，X^2值分别为112．053、8．514、692．141、70．558和121．755。结论辽宁汉族人群HLA-DRB1基因分布有自身特点。     

广州地区汉族人群多巴胺受体基因多态性

目的 探讨广州地区汉族人群多巴胺Ｄ２（ＤＲＤ２）、Ｄ５（ＤＲＤ５）受体基因的多态性分布规律。方法 用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性和聚合酶链反应－等位基因特异性扩增技术对１４１名广州地区汉族人的ＤＲＤ２、ＤＲＤ３、ＤＲＤ５基因多态性进行了检测,并与其他人群做了比较。结果 ＤＲＤ２基因３’端非翻译区的Ｔａｑ１Ａ突变点Ａ１（ＴａｑＩ－）、Ａ２（ＴａｑＩ＋）等位基因频率分别为４８％和５２％;Ａ１Ａ１     

山西汉族人群先天性巨结肠症患儿EDNRB基因多态性研究

目的研究先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)内皮素受体B(EDNRB)基因外显子1-4的特征,探讨EDNRB与HSCR的关系。方法通过测序及序列比对的方法对山西汉族80例先天性巨结肠患儿进行序列分析,以确定其突变和多态位点。结果在第4外显子发现多态位点c831G→A,引起亮氨酸的同义突变(L277L)。其中AA发生率为30.0%(24/80),AG发生率为50.0%(40/80),GG发生率为20.0%(16/80)。A等位基因频率为0.55,G等位基因频率为0.45。未发现其他已报道突变及多态位点。结论 HSCR可检测到EDNRB基因多态性改变,可能是疾病的易感基因。     

中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性

目的了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布，获得相应位点的汉族人群的遗传学数据。方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型，计算DC-SIGNR的多态信息含量。结果DC-SIGN多态性低，颈区绝大多数为等位基因7重复，该等位基因频率为0．9808，但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异，而美国白人只含有等位基因6、8变异；DC-SIGNR存在高度多态性，多态信息含量为0．5312，存在4、5、6．7、8、9等位基因，检出16种基因型。6／5、7／4、7／5、7／6、7／7、9／5、9．／7、9／9基因型和5、6、7、9等位基因频率在中国汉族人群和美国白人中的分布构成差异有统计学意义（P〈0．01），与美国白人比较，中国汉族人群似乎存在更多的插入突变。结论中国汉人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比其差异有统计学意义，并有其独特的群体遗传学特征。     

温州地区汉族正常人群CYP1A2基因多态性分布特征

目的检测CYP1A2基因多态性在温州地区汉族正常人群的分布特征。方法采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法检测108例随机血液样本DNA中CYP1A2基因序列单核苷酸多态性位点（SNP）的分布。对检测到的3个多态位点2159G〉A、3613T〉C、5347C〉T,进一步采用PCR技术分析472例正常人位点的基因型频率和等位基因频率。结果 （1）2159 G〉A位点：G和A等位基因的频率分别为93.8%,6.2%,GG、GA、AA基因型频率分别为87.7%、12.1%、0.2%（χ2=0.325,P〉0.05）;（2）3613 T〉C位点：T和C等位基因的频率分别为97.9%、2.3%,TT、TC、CC基因型频率分别为95.3%、4.4%、0.3%（χ2=0.298,P〉0.05）;（3）5347 C〉T位点：C和T等位基因的频率分别为87.9%、12.1%。CC、CT、TT基因型分布频率分别为77.8%、20.3%、1.9%（χ2=0.742,P〉0.05）;（4）2159 G〉A、5347 C〉T组成的单倍型频率为3.2%。结论温州地区汉族正常人群CYP1A2基因存在2159G〉A、3613T〉C、5347C〉T多态位点。     

我国部分省份(地区)汉族人群HLA-Ⅰ类基因多态性地区差异分析

目的 探讨我国部分省份(地区)汉族人群HLA-Ⅰ类经典基冈座位HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点的群体遗传学特点及其基因频率分布的地区差异.方法 选取1014例无关汉族拟行造血干细胞移植治疗患者及其健康家系供者的血液样本,提取基因组.DNA后,采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)分型技术进行HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点基因分型,分析不同地区汉族人群及不同种族间的基因频率分布特征.基于文献报道的我国不同地区汉族人群及不同种族的HLA-Ⅰ类基因频率资料,计算种群间遗传距离(D),比较不同地区汉族人群及不同种族间遗传距离差异.结果 Hard-Weinberg吻合度检验表明,本研究抽样群体适于进行遗传学统计分析.HLA-A位点共检测出14种基因型,最常见的是A*02(0.330)、A*11(0.240)、A*24(0.155)、A*33(0.075);HLA-B位点共检测出27种基因型,最常见的是B*13(0.134)、B*15(0.143)、B*40(0.133)、B*46(0.102);HLA-Cw位点共检测出13种基因型,最常见的是Cw*01(0.157)、Cw*03(0.247)、Cw*07(0.181)、Cw*08(0.106).群体汉族与其他人种间HLA-A、HLA-B基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);除兰州汉族人群仅同南方汉族、湖南、山东、江苏、台湾汉族人群间HLA-A、HLA-B基因频率差异有统计学意义(P<0.05)外,其余各地区汉族人群间HLA-A、HLA-B基因频率差异均有统计学意义(P<0.05).各地区汉族人群间平均遗传距离D=0.164,辽宁和北方汉族人群间遗传距离(D=0.064)最小,江苏与湖南汉族人群间遗传距离(D=0.299)最大;不同地区汉族人群间遗传距离普遍小于种族间遗传距离.结论 我国不同地区汉族人群HLA-Ⅰ类基因频率分布存在显著差异,但其差异要明显小于世界不同人种间的分布差异.我国汉族人群所特有的HLA-Ⅰ类基因频率分布格局资料对区域性疾病的个性化治疗、遗传易感性及疾病防治等研究具有很好的理论及应用价值.     

宁夏回、汉族心肌梗死患者血浆凝血因子Ⅶ基因多态性研究

目的 探讨血浆凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)水平及其基因多态性在宁夏回、汉族冠心病以及心肌梗死患者中的分布特点.方法 采用候选基因及病例一对照研究的方法,以聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对420例回族冠心病患者及508名回族健康者,以及600例汉族冠心病患者和604名汉族健康者行FVH基因的R353Q、-323 0/10 bp和HVR4多态性分析,同时采用重组可溶性组织因子法测定血浆FⅦa水平.结果 (1)回、汉族冠心病组的血浆FⅦa水平均显著高于对照组(P＜0.01);回、汉族心肌梗死组的血浆FⅦa水平均显著高于心绞痛组(P＜0.05).(2)R353Q基因型及等位基因频率分布在回族心肌梗死组与心绞痛组间存在统计学意义(P＜0.01),-323 0/10 bp基因型及等位基因频率分布在回、汉族心肌梗死组与心绞痛组间存在统计学意义(P＜0.01).(3)回族人群RR基因型血浆FⅦa水平高于Q等位基因携带者(P＜0.05).结论 回、汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的R353Q、-323 0/10 bp和HVR4多态性;Q等位基因是回族人群心肌梗死的遗传保护因子,FⅦa水平受其基因的R353Q多态性影响;10等位基因可能是回、汉族人群心肌梗死的遗传保护因子.