普通变异型免疫缺陷病12例临床分析并文献复习

目的 探讨普通变异型免疫缺陷病(comnlon variable immunodeficiency,CVID)的临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析北京协和医院1990年1月-2007年3月确诊为CVID的12例患者临床资料、实验室检查、治疗和预后.结果 12例患者男女比例为2:1,发病年龄为(26±9)岁,发病到确诊时间平均18个月.主要以反复发热(67.0%)、反复咳嗽、咳痰(58.3%)、腹泻(41.6%)为临床表现,实验窜改变有贫血(58.3%)和白细胞减少(58.3%).全部病例依靠检测到免疫球蛋白降低(IgG、IgM、IgA)确诊.9例病人的淋巴细胞检测显示,B细胞和CD4+ T 细胞均低下,其中7例病人CD4/CD8比例倒置.有10例病人接受丙种球蛋白治疗,临床症状均好转.结论 CVID为原发性免疫缺陷病的一种,成年发病多见,临床以消化系统、呼吸系统的反复感染为突出表现,可伴有自身免疫病和肿瘤.确诊依靠检测血清免疫球蛋白.治疗上采取丙种球蛋白替代治疗,大多预后较好.     

普通变异性免疫缺陷病1例报道

普通变异性免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是一种临床相对少见且易误诊的疾病,本文报道1例CVID患者。     

普通变异型免疫缺陷病合并支气管扩张病1例报道及文献复习

目的提高对普通变异型免疫缺陷病的认识。方法报道1例普通变异型免疫缺陷病合并支气管扩张病例并进行相关文献复习。结果结合患者症状体征及相关辅助检查,明确诊断为普通变异型免疫缺陷病合并支气管扩张,给予相应治疗后症状好转。结论普通变异型免疫缺陷病起病较晚,且临床表现多样,易与其他疾病混淆而误诊,早期诊断及规范治疗可以改善预后。     

普通变异型免疫缺陷综合征并糖尿病一例及文献复习

普通变异型免疫缺陷综合征（common variable immunodeficiency,CVID）是一种病因未明的异质性免疫缺陷综合征,以不同程度的低免疫球蛋白血症、反复细菌感染和各种免疫学异常为特征,可累及呼吸系统、消化系统、血液系统等,常伴发自身免疫性疾病和恶性肿瘤,是仅次于选择性IgA缺乏症的第二大原发免疫缺陷病。其病因尚未完全明了,世界卫生组织将其定义为联合免疫缺陷病。患者往往病程较长,临床表现多样,临床上易误诊、漏诊。据国外文献报道,个别CVID患者可合并糖尿病,而国内鲜见报道。现报告我院收治的1例CVID合并糖尿病病例,并复习相关文献,旨在使临床医生对此并存状态有所认识,避免误诊和漏诊。     

普通变异型免疫缺陷病相关性间质性肾炎

青年女性患者,因肾功能不全、血红蛋白和血小板减少、脾肿大、多处淋巴结肿大及免疫球蛋白和补体减低入院,肾活检组织学为肾间质弥漫浸润细胞伴肾小管损伤,结合临床及实验室检查诊断普通变异型免疫缺陷病相关性间质性肾炎.     

普通变异型免疫缺陷病肾损害一例

患者,女性,21岁。肝脾大11年,乏力3个月余入院。11年前因败血症于当地医院住院发现肝脾大,给予免疫球蛋白治疗后好转,后自觉肝脾进行性增大。近3个月来感乏力、纳差并尿频。自幼反复发生“上呼吸道感染”,并曾患“疱疹”、“中耳炎”和“肺炎”。否认相关家族史。     

普通可变性未分类免疫缺陷病(文献复习并1例报告)

普通可变性未分类免疫缺陷病(CommonVariable Unclassifiable Immundeficiencyk,简称CVUID),在国外并不少见,发病率仅次于选择性IgA缺乏耀,国内至今仅见4例报告。本院新近收治1例,现报告并结合文献复习如下。     

普通变异型免疫缺陷病合并自身免疫性疾病临床特征

目的探讨普通变异型免疫缺陷病（commonvariableimmunodeficiency,CVID）合并自身免疫性疾病（autoimmunedisease,AID）的临床特点及防治。方法回顾性分析1999年4月至2012年10月北京协和医院符合上述诊断标准的住院患者23例,记录患者的临床表现、相关辅助检查、治疗及转归等临床资料。AID由专科医生根据诊断标准进行诊断。根据是否合并AID分为合并AID组及无合并AID组,对2组相关数据进行统计学分析。结果23例CVID患者中,6例合并有AID,约占26．1％。其中男4例,女2例,诊断CVID的中位年龄为26．5（14～32）岁。无合并AID组17例患者,男9例,女8例,诊断CVID的中位年龄为24．0（12—50）岁。6例CVID合并AID患者中免疫性血小板减少性紫癜和自身免疫性溶血性贫血共3例,占13．0％（3／23）,其余3例MD分别为恶性贫血并萎缩性胃炎、白癜风及贝赫切特综合征,分别占4．3％（1／23）。其中,3例首发症状为呼吸道感染,2例首发症状为AID表现,1例首发症状为腹泻。所有6例CVID合并AID者血清免疫球蛋白IgG、IgA及IgM均降低。5例患者进行淋巴细胞亚群检查均存在B淋巴细胞均减少,4例患者存在CIM＋T淋巴细胞比例下降和CD4＋T／CD8＋T比例倒置;3例患者的CD8＋T细胞存在异常激活。4例患者接受了静脉输注免疫球蛋白,治疗后症状均明显好转。结论CVID成人发病多见,主要表现为反复呼吸道感染和消化系统受累,易合并AID,其中TTP和AHA常见。AID为CVID预后不良的因素,其治疗仍以静脉注射免疫球蛋白为主,同时应警惕长期应用糖皮质激素和免疫抑制剂加重感染的风险。     

以反复肺部感染为特征的普通变异型免疫缺陷病1例

普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency, CVID)是一组原发性的免疫缺陷综合征, 主要以血清免疫球蛋白的降低、细菌的反复感染、抗体生成的障碍, 以及B淋巴细胞难以分化为记忆细胞和浆细胞为特征, 由于临床表现具有异质性, 因此常易出现误诊、漏诊。现报道1例以反复肺部感染为主要表现的成年CVID患者, 前期诊断为支气管扩张, 最终通过实验室检查和基因检测得以确诊。其治疗方案为预防感染和定期补充免疫球蛋白。     

Castleman病1例报道及文献复习

目的：认识Castleman病的临床和病理特征。方法：报道1例以多克隆免疫球蛋白升高、低蛋白血症、蛋白尿为主要表现而无显著浅表淋巴结肿大的Castleman病的临床资料并结合文献复习，为其诊断和鉴别诊断提供一条思路。结果：患者女性，43岁，体检发现白蛋白减少、球蛋白增高。双侧颈部、腹股沟淋巴结轻度肿大，但没有进行性增大。有蛋白尿。淋巴结活检病理：血管滤泡性淋巴组织增生，浆细胞型。结论：Castleman病临床较少见，易误诊，应列为多克隆免疫球蛋白升高的鉴别诊断，确诊需进行病理和免疫组织化学检查。     

成人普通变异型免疫缺陷病2例并文献复习

<正>普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是以B淋巴细胞分化成熟缺陷导致低免疫球蛋白血症为特征的原发性免疫缺陷病。该病最显著的特征为血清IgG、IgA水平降低,伴或不伴IgM水平降低[1]。临床主要表现为反复呼吸道、消化道感染,以及伴发慢性肺部疾病、自身免疫性疾病、淋巴增殖性疾病及恶性肿瘤等[2]。现报道2例因反复肺部感染就诊于呼吸科、确诊为CVID的病例,并文献复习,以期提高呼吸     

肝性脊髓病1例报告并文献复习

肝性脊髓病（hepatic myelopathy,HM）又称门-腔分流性脊髓病,1949年由Leih和Cand首先报道,之后Zieve等再次对HM进行了详尽的描述,     

戈谢病与尼曼-匹克病2例并文献复习

目的：认识戈谢病与尼曼-匹克病的临床诊断治疗及骨髓象变化与鉴别诊断。方法：报道戈谢病与尼曼-匹克病各1例,并结合国外最新文献复习。结果：戈谢病患者骨质破坏明显,骨髓中见大量戈谢病细胞;尼曼-匹克病患者7个月,骨髓及周围血中见尼曼-匹克细胞,肝功能受损,其兄患同种疾病。结论：戈谢病及尼曼-匹克病是常染色体隐性遗传病,骨髓细胞学检查是诊断该类疾病的重要依据之一,酶替代疗法是主要治疗手段。     

治疗慢性冷凝集素病1例报告并文献复习

慢性冷凝集素病(Chronic cold agglutinin disease，CAD)是一类特殊的自身免疫性溶血性贫血，由于自身抗体在低于体温的时候结合在红细胞上进而介导溶血，同时冷凝集素在体内还可以将补体固定在红细胞上。冷凝集素病分为原发性和继发性，继发性CAD多发生于一些感染性疾病，如支原体感染、传染性单核细胞增多症，或继发于B淋巴细胞增殖性疾病；原发性CAD机制尚不明确，但普遍认为与克隆性B细胞疾病有关，而且常规治疗效果不佳。现报告我院收治的1例原发性慢性冷凝集素病，并复习相关文献。     

组织胞浆菌病误诊为克罗恩病1例报告并文献复习

荚膜组织胞浆菌(H.capsulatum var.capsulatum,HC)又称美洲组织胞浆菌,属于一种深部真菌[1],感染后常累及单核巨噬细胞系统,治疗不及时可致死亡。该病主要发生于中、北美洲。我国的病例报道十分罕见,1955年广州报道了我国第1例HC感染,最近2年全国12篇文献共报道     

Kimura病1例并文献复习

目的提高对少见疾病Kimura病的认识。方法分析广州医学院第一附属医院广州呼吸疾病研究所于2008年7月29日收治的1例Kimura病伴支气管扩张患者的临床和病理资料,并复习相关文献。结果患者,女,18岁,16年前接种卡介苗后反复咳嗽、咳痰、出现全身多发性包块,临床特征主要是血嗜酸性淋巴细胞增多、头颈部包块及淋巴结肿大和支气管扩张。颈部皮下肿物活检符合嗜酸性淋巴肉芽肿,对糖皮质激素治疗有效。结论Kimura病属于少见病,合并支气管扩张是首例报道。     

Kimura 病1例并文献复习

目的 提高对少见疾病Kimura病的认识.方法 分析广州医学院第一附属医院广州呼吸疾病研究所于2008年7月29日收治的1例Kimura病伴支气管扩张患者的临床和病理资料,并复习相关文献.结果 患者,女,18岁,16年前接种卡介苗后反复咳嗽、咳痰、出现全身多发性包块,临床特征主要是血嗜酸性淋巴细胞增多、头颈部包块及淋巴结肿大和支气管扩张.颈部皮下肿物活检符合嗜酸性淋巴肉芽肿,对糖皮质激素治疗有效.结论 Kimura病属于少见病,合并支气管扩张是首例报道.     

肝小静脉闭塞病误诊1例报告并文献复习

我们结合文献对1例由外院误诊为药物性肝炎而转入我科、最终确诊为肝小静脉闭塞病患者进行分析，报道如下。     

胃Castleman病1例并文献复习

<正>Castleman病(Castleman disease)又称“巨大淋巴结病”或“血管滤泡性淋巴结增生症”^[1]。该病于1956年首次由Castleman等^[2]描述为局部纵隔淋巴结肿大,其特征为淋巴滤泡数量增多,生发中心退化,毛细血管显著增生,包括滤泡和滤泡间内皮增生,故命名为Castleman病。胃Castleman病十分罕见,目前国内外仅有个别病例报道。因其病因和发病机制尚未完全阐明,临床上极易发生漏诊和误诊。本文报告苏州大学附属第一医院1例确诊胃Castleman病病例的诊治经过并进行相关文献复习,以期进一步加强对该病的认识。