DUOXA2基因与先天性甲状腺功能低下症

<正>过氧化氢产生系统,在碘的氧化、有机化、甲状腺激素合成过程中发挥着不可缺少的作用。流行病学资料,约20%先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH,先天性甲减)是因甲状腺激素(TH)合成障碍所致。其中第一步即碘的氧化,其中许多基因参与着碘的氧化过程;甲状腺过氧化物酶(TPO)基因~([1])、二元氧化酶2(DUOX2)基因~([2])、二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因~([3])等。     

HHEX基因与先天性甲状腺功能低下症

正先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH,先天性甲减),主要由于甲状腺发育不全和或甲状腺激素(TH)合成障碍造成的甲状腺激素分泌不足,导致婴幼儿生长发育落后和神经系统发育障碍,悉称呆小症。致甲状     

FGF基因与先天性甲状腺功能低下症

<正>智残是先天性甲状腺功能低下症(CH)的常见后果,已引起WHO的重视,许多国家已把对新生儿的CH筛查作为常规,当然目前仅限于TSH、T3、T4水平。但人们对CH的研究早已做了大量基础工作。目前CH发现率大致为1/3000～4000[1]。1CH的发生主要指胎儿时期发生了甲状腺激素不足,可能是甲状腺发育不足或TH产生不足。有人统计85%是先天性甲状腺发育不良,致不产生或产生少TH而发生。     

甲状腺激素合成障碍与先天性甲状腺功能低下症

<正>甲状腺激素(TH)是机体生命活动的重要激素,承担着机体产热、物质代谢、各器官组织的功能,特别是脑的功能、促进生长发育等重要职责。TH即指甲状腺素(T_4)、三碘甲状腺原氨酸(T_3)。先天性甲状腺功能低下症(先天性甲减,CH)主要由先天性甲状腺发育缺陷或TH合成缺陷,而致TH不足。一个完善的TH合成,大致需经历下述各     

Nodal基因与先天性甲状腺功能低下症

<正>先天性甲状腺功能低下症(Congonital hypothyrowidism,CH,先天性甲减,也称呆小病或克汀病),是指在胎儿期或出生2个月内发生的甲减。CH分为三大类:1)原发性甲减,是指甲状腺自身发育不全、发育不良、甲状腺激素(TH)合成和转运过程等致TH不足而引起[1];2)中枢性甲减,是由于下丘脑或垂体对甲状腺激素水平调节缺陷所致,TRHR基因、TRH基因突变等;3)周围性甲减,受体病或受     

Tbx基因与先天性甲状腺功能低下症

<正>伴随着优生优育,人们越来越重视对新生儿早期筛查,目前许多国家已把先天性甲状腺功能低下症(CH)的新生儿筛查作为常规~([1])。已做到早期甲状腺替代治疗,大大减少"智障儿"的预后,当然这种筛查基本上是以检测TSH水平为主要方法,通过筛查使新生儿CH发生率达到1/3500～4000,但有证据显示仍有5%的漏诊率~([2])。美国学者推荐,同时测定T4、TSH是"理想的筛查方案"~([3])。伴随     

Titf1/NKx2.1基因与先天性甲状腺功能低下症

正先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH,简称先天性甲减)是婴幼儿最常见的内分泌疾病[1]。主要表现为甲状腺激素(TH)分泌不足或完全缺乏,导致甲状腺功能低下,生长发育落后和智力发育迟缓,先天性甲减80%～85%系因甲状腺发育缺陷[2],约15%～20%为甲状     

高T_4型THR受体基因突变致甲状腺激素不敏感症

<正>甲状腺激素不敏感(Thyroid hormone insensitivity,THI),亦称甲状腺激素抵抗症(Thyroid hormoore resistance,RTH)。是特指由于甲状腺激素受体(THR)基因突变或THR数目减少或缺如,致甲状腺腺及全身各组织器官对甲状腺激素(TH)反应性降低的或TH作用不足的一种综合征。是致先天性甲减(CH)原因之一。自1967年Refetoff~([1])等首次报导一对表亲婚配所生6     

新生儿甲状腺功能低下症筛查与新生儿体重及胎龄的相关性分析

<正>先天性甲状腺功能低下(CH)是新生儿常见的内分泌系统疾病,常由于甲状腺的生长发育不良造成甲状腺激素(TH)的分泌不足,而TH对大脑的发育至关重要,新生儿缺乏会导致智力及生长发育的弛缓,若不及时治疗,可导致不可逆损伤,最终造成呆小症的发生,对患儿家庭及社会的影响极大~([1])。有研究显示,该病若在新生儿2个月内发现,及时治疗并终生服药可使患儿智力发育基本正常,若超过10个月再治疗     

基因突变与先天性甲状腺功能低下症

<正>先天性甲状腺功能低下症(CH),主要由甲状腺发育不良(占88%)和甲状腺激素(TH)含量不足(占15%)所致,甲状腺发育不全,包括甲状腺部分缺失(右叶缺失、左叶缺失等)、甲状腺缺如等。作为CH的主要原因,甲状腺发育不良,从甲状腺发生上,大致从人胚第3周开始,胚胎呈纵行管道(原肠,Primitive gut),原肠分前、中、后肠三部分。前肠包括咽至十二指     

GATA基因与先天性甲状腺功能低下症

<正>先天性甲状腺功能低下症(CH)是儿童引起智残性疾病的重要原因。特别是在胚胎期,甲状腺激素(TH)对生长、发育、代谢,特别是脑发育是十分必要的。Bernal在动物试验证明,TH对早期脑发育和后期脑功能是非常重要的[1]。目前已引起世界各学者高度关注,比如美国、加拿大,几乎所有的婴幼儿都进行新生儿筛查(目前还是TSH、TH水平),甚至已作为常规[2]。在非碘缺乏区,发生率约     

5'-脱碘酶缺陷症致高FT_4血症

<正>甲状腺激素(T_4)是一个含碘的内分泌激素,5'-脱碘酶是甲状腺激素合成代谢过程中的一个必要的酶类。甲状腺球蛋白(TG)为T_4、T_3合成提供基质骨架,TH的合成需要摄碘,使碘有机化;发挥功能、代谢又需要脱碘:T_4转T_3,转双碘酪氨酸甲状腺激素(DIT)、-碘酪氨酸甲状腺激素(MIT),这个过程需要脱碘酶(脱卤酶),最早于1952年~([1])M oreno发现了甲状腺的碘化酪氨酸脱卤酶,证实它可以有     

甲状腺相关性眼病的诊疗进展

<正>甲状腺相关性眼病(thyroid associated ophthalmopathy,TAO),又称Graves眼病(Graves ophthalmopathy,GO),是一种与甲状腺疾病相关、器官特异性的自身免疫性疾病,以眼眶病变为主要表现,发病率约为(19～42)/10万~([1-2]),居成人双侧眼眶病变病因的首位~([3])。在甲亢人群中,有30%～50%患者出现眼部症状,根据国内流行病学的数据,甲     

先天性甲状腺功能减退症的基因基础研究进展

先天性甲状腺功能减退症(CH)是小儿常见的内分泌疾病,已经明确,影响甲状腺发生、发育的因素如甲状腺转录因子(TTF)-1、TTF-2、Pax-8的基因异常会导致甲状腺组织发育不良;而在甲状腺激素合成过程中的缺陷,如促甲状腺激素受体、甲状腺球蛋白、钠-碘同向转运体基因突变及碘活化过程障碍可以导致有正常甲状腺组织的甲状腺功能减退症;其他,如促甲状腺激素β基因引起下丘脑和垂体功能的异常及甲状腺激素抵抗综合征也在CH发病中起重要作用.     

NADPH氧化酶基因与先天性甲状腺功能低下症

<正>在甲状腺激素(TH)合成过程中,过氧化氢产生系统,为提供过氧化氢(H_2O_2),发挥着重要作用,研究表明,过氧化氢产生系统位于甲状腺滤泡细胞顶膜上,与还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酶(NADPH)酶氧化NADPH密切相关~([1])。在生物体许多化学反应中起传递氢体的作用,对机体生存具有重要的意义。     

妊娠期甲状腺功能减退对母体血糖水平及妊娠结局的影响

正甲状腺功能减退(又名甲减或甲低)是甲状腺激素分泌不足引起的临床综合征。甲状腺的实质性病变、甲状腺素的合成障碍以及垂体或下丘脑病变等多种病因均可导致该疾病的发生~([1]),女性患病人群远多于男性。目前妊娠期甲状腺功能减退成为妊娠期女性第二大内分泌性疾病,据不完全统计,发病率约达15%左右~([2]),且近年发病率不断增长。妊娠期作为特殊的生理状态,会引起孕妇内分泌系统的一系列改变,对甲状腺素的需求也会发生明显变化~([3])。为深入探     

中药复方应用于单纯性甲状腺肿临床疗效观察

<正>单纯性甲状腺肿又称非毒性甲状腺肿,是由于缺碘、碘过量、致甲状腺肿物质或先天性缺陷等因素,导致甲状腺激素生成障碍或需求增加,使甲状腺激素相对不足、垂体分泌TSH增多致甲状腺代偿性肿大,但不伴有甲状腺功能异常。肿大甲状腺组织继而不规则增生和再生,出现结节则称结节性甲状腺肿~([1])。中医治疗甲状腺肿大一般建议采用靶向调控-TSH平衡疗法~([2])。传统的治疗方法是甲状腺制剂抑制或外科手术切     

先天性甲状腺功能减退症的基因基础研究进展

先天性甲状腺功能减退症(CH)是小儿常见的内分泌疾病，已经明确，影响甲状腺发生、发育的因素如甲状腺转录因子(TTF)-1、TTF-2、Pax-8的基因异常会导致甲状腺组织发育不良；而在甲状腺激素合成过程中的缺陷，如促甲状腺激素受体、甲状腺球蛋白、钠-碘同向转运体基因突变及碘活化过程障碍可以导致有正常甲状腺组织的甲状腺功能减退症；其他，如促甲状腺激素β基因引起下丘脑和垂体功能的异常及甲状腺激素抵抗综合征也在CH发病中起重要作用。     

先天性甲状腺功能减低症遗传学研究进展

正先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)是一种常见的新生儿内分泌代谢障碍疾病,病症主要体现在甲状腺缺如、甲状腺异位和甲状腺合成中缺乏碘或酶。若患者早期得不到及时的发现和治疗,很可能导致体格发育不良和智力障碍[1-2]。但若新生儿在出生后及时发现并给予规范治疗,其智力和体格发育基本不会受到影响,可以接近正常健康儿童水平。新生儿疾病筛查的意义也在于此。科研人员发现CH的发病原因中甲状腺器官发育不全(     

4例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床特征及遗传学分析

正先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS2)是醛酮还原酶家族1D1(Aldo-ketore ductase family1 member D1,AKR1D1)基因突变引起△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的胆汁酸合成障碍性疾病,其主要临床表现为新生儿胆汁淤积症和暴发型肝衰竭~([1])。自1988年Setchell等~([2])根据血尿FAB-MS分析首次诊断2例△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺陷患儿后,