X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101遗传多态性

目的研究X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101在汉族群体中的法医学特征及其分布特点。方法本实验应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对DXS7424和DXS101位点进行基因分型,利用相关统计方法进行数据分析。结果汉族151个男性样本中共检出37种单倍型,频率分布在0.0066～0.1391,GD值为0.9453,DP值达到0.9389,最常见单倍型为16-23。结论DXS7424-DXS101作为单倍型分析在汉族群体中具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学特殊亲权鉴定中具有良好的应用前景。     

广东汉族DXS10011和DXS8377单体型

目的调查DX10011和DXS8377两个X染色体STR在广东汉族男性群体中的遗传多态性。方法DNA样本来自广东汉族男性无关个体,PCR后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行DNA分型。结果在113名个体中,DXS10011和DXS8377分别检出20和12个等位基因。DXS10011-DXS8377共有72种不同的单体型,最多见的单体型只出现了3次。在没有母亲时,DXS10011-DXS8377的女孩的非父排除率为0.9588。在83个孩子为女孩的三联体家系和29个有两个孩子的家系中,DXS10011和DXS8377均表现为共显性连锁遗传,且没有发现突变。结论本数据表明DXS10011和DXS8377在复杂的亲权鉴定中可提供高的遗传多态性信息。     

Updated allelic structures of the DXS10135 and DXS10078 STR loci

DXS10135 and DXS10078 are two highly polymorphic STR loci situated in two different linkage groups on the short arm of the human X chromosome. Both loci comprise complex tetrameric repeat units which may partially explain their high degree of polymorphism. DXS10135 is relatively well characterized and is included in a commercially available kit, while DXS10078 has not been well described. We sequenced a large number of alleles of both loci to try and understand the allelic variation and as a prelude to construct allelic ladders from cloned alleles. Our data show interesting features and should encourage other workers to use these loci in forensic genetic investigations.     

中国鄂温克族DXS7423，DXS7424，DXS7132，DXS7133，DXS6804位点多态性的研究

目的以无关个体为研究对象,研究鄂温克族人群X染色体5个STR位点的遗传多态性,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和银染的方法,检测98名中国鄂温克族DXS7423,DXS7424,DXS7132,DXS7133,DXS6804位点的重复序列长度的变化。结果5个STR位点在鄂温克族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国鄂温克族X染色体5个STR基因座群体遗传数据资料,可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定及其他人类学研究。     

浙江汉族人群12个X-STR基因座遗传多态性调查

目的调查12个X染色体STR基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为法医学应用提供基础数据。方法应用ZJGA-X12荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族468名无关男性个体与449名无关女性个体进行DXS7133、DXS8378、DXS981、DXS7424、DXS6789、DXS10159、GATA165B12、DXS101、DXS7423、GA-TA31E08、DXS10164、DXS10162这12个X-STR基因座的复合扩增,用ABI3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计这12个X-STR基因座的群体遗传学参数。结果获得12个X-STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、7、13、12、11、8、7、16、6、8、9、11个等位基因,获得男性样本DXS10159-DXS10162-DXS10164与DXS101-DXS7424两组连锁基因座单倍型119、62种;分别统计了12个X-STR基因座的GD、DP、MEC等法医遗传学参数。结论 12个X-STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

TPOX基因座三个基因的检出及遗传多态性分析

研究 2个群体TPOX基因座遗传多态性及变异。应用PCR扩增、变性聚丙稀酰胺凝胶电泳结合银染技术对TPOX基因座进行检测。在 10 0例中国北方汉族及 93例南非两群体中各检出 7个等位基因 ,个人识别机率与非父排除率分别为 0 7978、 0 46 2 5和 0 914 1、 0 6 12 5。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。群体间比较结果显示 ,TPOX基因座存在明显的人种差别。另外 ,在 2个南非黑人个体中 ,各自检出了 3种TPOX基因片段 ,序列分析证实 ,它们在由特异性引物所限定的DNA片段区域内 ,除核心序列重复次数的差别外 ,其余序列完全相同。推测其是由染色体不等交换形成嵌合体所致。研究结果表明 :TPOX基因座属较高鉴别能力遗传标记 ,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义     

武汉汉族4个Y-STR基因座遗传多态性调查

目的　调查汉族人群DYS19、GATA A10、GATA A7 2和DYS4 5 8Y染色体STR基因座的遗传多态性。方法　利用PCR和PAGE技术对 16 0例无关男性血样进行 4个Y STR基因座分型。结果　 4个Y STR基因座群体调查分别发现 5、5、6和 9个等位基因 ,基因座GD值分别为 0 6 36 5、0 6 996、0 6 377和 0 82 39。共检出 10 7种单倍型、单倍型GD值为 0 986 7。结论　 4个Y STR基因座均具有较高的遗传多态性 ,在法医学个人识别和亲子鉴定有实用价值     

11个Y—STR基因座遗传多态性研究

目的 调查11个Y染色体STR基因座的遗传多态性。方法 利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对广州地区汉族群体无关男性血样进行11个Y—STR基因座的分型。结果 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体分别发现3～5个等位基因,GD值最低为0.3037(DYS434),最高为0.8455(DYS390)。结论 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法科学个体识别和亲子鉴定。     

中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性

目的调查中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性。方法应用荧光标记引物试剂盒及基因扫描技术检测vWA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539位点等位基因。结果100例汉族群体共检出62个等位基因,累计非父排除率为0.9975;50例维吾尔族群体共检出52个等位基因,累计非父排除率为0.9973。2群体总个人识别机率均超过0.9999。基因频率分布2群体间存在显著性差异。结论8个STR位点在汉族与维吾尔族群体中具有较高的遗传多态性,频率分布有民族差别。     

广西地区3个群体15个STR基因座频率多态性

目的调查广西地区仡佬族、仫佬族、瑶族无关个体的15个STR基因座(D8S1179、1321S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法 应用AmpFISTR IdentifilerTM荧光标记复合扩增系统,对314例仡佬族、332例仫佬族、238例瑶族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdertifilerTM系统的15个STR基因座在仡佬、仫佬、瑶族的累积偶合率为1.839×10-16~5.073×10-17,累积非父排除率为0.9999983~0.9999991。结论该15个STR基因座足可满足仡佬族、仫佬族、瑶族法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

成都汉族、甘肃东乡族群体D10S1432和D10S1213 位点的遗传多态性分析

目的本研究的目的是了解人类基因组中D10S1432及D10S1213两个STR位点在成都汉族和甘肃东乡族群体中的遗传多态性分布及两个群体之间的关系。方法采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,共调查了209例样本。结果在D10S1432位点上观察到5个等位基因,15种基因型。在D10S1213位点上观察到9个等位基因,31种基因型。两位点的基因型频率在调查的两个群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。经统计,D10S1432在这两个群体中的杂合度为0.664和0.737,个人识别几率为0.827和0.820。D10S1213的杂合度为0.664和0.657,个人识别几率为0.836和0.882。结论结果表明,D10S1432和D10S1213两个位点在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高应用价值。     

广东广西地区5个群体9个STR基因座的频率调查

目的 调查广东汉族、广西汉族、广西侗族、广西壮族、广西苗族5个群体9个STR基因座多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值。方法 应用AmpFISTR Profiler PlusTM荧光标记复合扩增系统,对广东广西5个群体4个民族的1191个无关个体的血样DNA进行9个STR基因座的复合扩增;用ABI 3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计9个STR基因座的群体遗传学参数。结果 9个STR基因座在广东广西地区5个群体中的累积偶合率为1.51×10-11～8.08×10-11,累积非父排除率为0.99981—0.99990。,结论 该9个STR基因座可满足汉族、壮族、侗族、苗族群体法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

浙江汉族人群5个Y-STR基因座的遗传多态性调查

目的　完善浙江省汉族人群Y STR基因座遗传多态性的频率调查 ,为法医学应用提供基础数据。方法　应用Y PLEXTM5荧光标记复合扩增系统 ,对浙江汉族 2 0 0名无关男性个体进行 5个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310 0型基因分析仪对扩增产物进行检测 ,统计 5个Y STR基因座的群体遗传学参数。　结果DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS4 39、DYS4 38和DYS392基因座分别检出 4、7、5、4、6个等位基因 ,其GD值分别为0 5 86 8、0 7779、0 6 734、0 5 0 6 2和 0 6 32 8。观察到 5个Y STR基因座共同构成的单倍型 95种 ,其中有 5 4种单倍型只出现 1次 ,15种出现 2次 ,12种出现 3次 ,5种出现 4次 ,4种出现 5次 ,1种出现 6次 ,1种出现 7次 ,2种出现 8次 ,1种出现 11次 ,累计GD值为 0 992 0。结论　 5个Y STR基因座多态性分布较好 ,适合浙江法庭科学应用。     

Sequence analysis of STR polymorphisms at locus ACTBP2 in the Taiwanese population

A highly polymorphic sequence structure is reported in the human beta-actin related pseudogene 2 (ACTBP2) (SE33) locus in members of the Taiwanese Han population. A total of 100 unrelated members of the Taiwanese Han population were used in the study. Alleles that shared the same size but differ in their sequence are described to allow for inter laboratory sharing of data. PCR products amplified from this locus were separated by single-strand conformation polymorphism electrophoresis, the single-stranded DNA bands were excised from the gels, a second amplification performed, and then the PCR products were sequenced. All the alleles differed by either 2 or 4 bp. Sequence variations were observed as deletions or insertions in the repeat units AG (or AA) and AAAG. Additionally, transitions in the flanking regions were recorded. A total of 27 alleles with 71 associated genotypes were recorded if the alleles were defined by size, but 68 alleles with 88 associated genotypes were noted with the alleles were scored on the basis of sequence variation. The power of discrimination (Pd) of this single locus was 0.9874 making the human ACTBP2 a good alternative marker for individual identification and paternity testing.     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的　调查青岛地区汉族人群无关个体的 13个STR基因座 (D3S135 8、VWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、TH0 1、TPOX、CSFIPO)的基因频率分布 ,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值。　方法　用美国ABI - 310型遗传分析仪对ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测 ,基因分型软件为GeneScanv3.1和Genotyperv2 .5 .2。　 结果　获得 13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据 ,13个STR基因座的PIC >0 .5 ,DP >0 .71,CCE =0 .999999,TDP值接近 1,TPm =1.2× 10 -14 ,家系调查符合孟德尔遗传规律。　结论　ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值。     

浙江汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性调查

目的调查21个非CODIS系统STR在浙江汉族人群的遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据。方法应用AGCU21＋1荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族481名无关个体进行21个STR基因座的复合扩增,用ABl3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计其STR基因座的群体遗传学参数。结果获得21个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、11、9、10、8、9、6、5、13、9、6、15、8、7、8、9、8、9、9、16、7个等位基因,并分别获得21个STR基因座的H、He、DP、PM及EP等法医遗传学参数。结论21个STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

浙江汉族人群6个STR基因座的遗传多态性的调查

目的进一步完善浙江省汉族人群STR基因座遗传多态性的调查,为其应用提供基础数据。方法采用AmpF1STRSGMplus和AmpF1STRCoficer反应试剂盒,使用ABI310型基因分析仪对浙江汉族人群200名无关个体血样进行了D16S539、D2S1338、D19S433、TH01、TPOX和CSF1PO6个STR基因座遗传学分析。结果分别发现了9、15、15、11、8、10个等位基因,发现的基因型分别为23、42、35、19、16、17个,其分布经X2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律,并分别统计了6个STR基因座的H、DP、PM、PE及PIC参数。结论6个STR基因座适合法医学应用。     

Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异

目的 探讨人类Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异。方法 应用PCR-RFLPs结合DNA序列分析技术,对140例来自中国藏族、日本、南非黑人及南非白人男性的Y染色体M4、M9和M122基因座的等位基因进行分析。结果 全部样品M4基因座的等位基因均为野生型M4A,未发现多态性。共检出3种单倍型,黑人个体均为野生型单倍型M4A/M9C/M122T。白人个体有8例单倍型为M4A/M9G/M122T,未检出等位基因M122C。日本及中国藏族群体以单倍型M4A/M9C/M122T为主,频率分别为0.50和0.65,未检出单倍型M4A/M9C/M122C,个人识别机率与父权排除率分别为0.6191和0.4994。单倍型频率分布在中国藏族和日本群体之间存在显著性差异(P<0.01)。结论 单倍型M4A/M9G/M122C为亚洲人特征,M9和M122基因座在中国藏族和日本群体中具有较高的遗传多态性,并显示出明显的人种和群体差异。     

Further allelic variation at the STR-loci ACTBP2 (SE33), D3S1358, D8S1132, D18S51 and D21S11

ACTBP2 (SE33), D3S1358, D8S1132, D18S51 and D21S11 are frequently used STR-loci in the forensic field. This study reports sequence data of further new or rare alleles at these loci, varying in length or in sequence, which were detected in course of investigations for various purposes.     

中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析

目的调查分析中国28个省/区汉族人群41个STR基因座的遗传多态性,为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法收集28个省/区汉族9 126名无关个体血样本,采用Global FilerTM、AGCU EX-22和AGCU 21+13种试剂盒,进行41个STR基因座分型,统计各基因座等位基因分布和遗传学参数,并对各数据之间进行差异性检验。结果中国28个省/区汉族人群41个基因座分别检出8~76个等位基因,各基因型分布经正和检验,除SE33等7个基因座外,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。遗传学参数分析显示,41个基因座中SE33等21个属高鉴别力、高杂合度、高信息量,其余20个属中等高度多态性基因座。部分省份等位基因频率分布数据之间有显著性差异(P0.05),各省与全国综合数据之间则无差异(P0.05)。结论本文调查结果证实41个STR基因座均具有较强的个体识别能力,获得的数据可为法医学应用和筛选适合中国汉族人群基因座等研究和实践提供科学的基础数据。