食管癌遗传因素探讨——山西阳城食管癌患者死亡年龄分析

作者等曾报道食管癌高发区山西阳城县81 388户中,本病患者的家族集聚性,发病的代数分布及其血缘家族史资料,并阐述其遗传背景与防治措施。调查中还发现患者的一级亲属,尤以同胞之间常有同期罹患,甚至死亡年龄十分接近。本文通过死于本病的死亡年龄分析,探讨其遗传因素,供高发区防治工作参考。资料来源与分析从全县81 388户调查所得6 665食管癌阳性户中,同胞间同患该病者共为1 182户、736人(未计死亡年龄不详的兄弟同患者12户、27人,兄妹同患者28户、65人)。统计其     

食管癌遗传易感性的研究历程与展望

1974年—1976年在食管癌高发区林县进行调查时发现当地居民中有“癌户”的称谓，即在相似的环境条件和饮食习惯下食管癌往往集中发生于某些家族。70年代末组织丁家桓等首次在我国开展了恶性肿瘤的遗传流行病学调查，提出林县的食管癌存在遗传易感性（中华医学杂志1983，63：213等）。基于我们在林县的调查结果和李光恒在山西阳城（另一食管癌高发区）对全县8万多户的食管癌死亡回顾性调查的结果，于1983年在世界上首次提出“中国北方食管癌高发区的遗传易感性和通过检出易感人群进行规模预防的策略”（中国遗传学会第二次代表大会，论文摘要…     

食管癌家族性病例对照调查分析

 目前大多数学者认为食管癌的流行病学特征与高发区的自然环境和居民的生活习惯有关,但单纯的环境因素或/和生活习惯仍不足以解释食管癌的某些流行病学特征。1980年李光恒等发现食管癌有家族聚集现象。王毓銮等观察到高癌家族成员的染色体数目和结构的畸变与低癌家族之间有明显的差异。丁家桓等提出了不同血缘亲属的食管癌的特异危险度是不同的,这些结果均提示了血缘因素的影响是十分明显的。为了探讨食管癌发病的家族遗传性问题,1985年我们在安阳县西部进行了病例对照调查,报告如下:     

遗传因素在豫北地区食管癌中的作用分析

目的:分析比较豫北地区食管癌病人家族遗传方面的差异，探讨遗传因素在食管癌中的作用，为食管癌的预防和治疗提供依据。方法:分析2016年1月至2017年3月我院400例食管癌病例，比较豫北地区食管癌遗传度与全国其他高发区遗传度的差异，以及豫北地区有食管癌家族史的病人与无家族史的病人发病年龄、病理分期的差异。结果:有食管癌家族史的病人较无家族史病人普遍发病年龄偏早，恶性程度偏高，预后相对较差。结论:有食管癌家族史的人应列为高危人群，重点监测，定期检查，尽早采取干预措施，减少食管癌的发生。     

食管瘤高发区肿瘤遗传易感性的研究

目的：探讨食管癌高发区肿瘤遗传易感性的遗传基础。方法：应用病例对照配对调查及细胞遗传学技术，对四川省盐亭县食管癌高发区患者遗传度、染色体畸变率（CAR）、脆性部位（fra）及SCE频率、染色体端粒联合率等进行检测。结果：遗传度为18．20％；CAR、fra及SCE检出率高发家族成员为11.94±5．92％、6．9％及7．56±1．41／细胞，低发家族成员为5．71±3．91％、3．5％及5．24±0．92／细胞，正常人为5．92±3．42％、3．20％及4．91±151／细胞。高发家族与低发家族、正常人比较有显著差异（CARP＜0．01，fraP＜0．05，SCEP＜0．05）。染色体端粒联合率食管癌组为14．38％、正常对照组为9．38％，两者间具有显著差异（P＜0．01）。染色体端粒联合率食管癌组为14．38％、正常对照组为9．38％，两者间具有显著差异（P＜0．01）。结论：食管癌是与遗传因素密切相关疾病，其遗传易感性的遗传基础是染色体不稳定性的增高。     

高发区食管贲门癌前病变患病与食管癌家族遗传分析

 目的　探讨食管贲门癌前病变与食管癌家族遗传的患病关系。方法　选择食管癌高发区 2 0 13例胃镜普查人群为分析资料 ,分别计算食管贲门癌前病变与食管癌家族遗传阳性人群和阴性人群的患病危险度 (RR1)和特异危险度 (AR1) ;以及食管贲门癌前病变与食管癌家族遗传 1级亲属和 2级亲属的RR2 和AR2 。结果　RR1=1.38,95 %CI (1.11～ 1.72 ) ,AR1=2 7.5 % ;RR2 =1.76 ,95 %CI (1.0 0～3.12 ) ,AR2 =4 3.2 %。结论　食管贲门癌家族遗传阳性人群 ,食管癌前病变患病危险度高 ,特别是遗传1级亲属。     

食管癌高发区青少年食管炎发病率和发病因素研究

为了研究食管炎与食管癌的关系及食管炎的发病因素,对食管癌高发区15～25岁的222个食管癌家族青少年和318个非癌家族青少年进行了普查。病理诊断食管炎在食管癌家族和非癌家族青少年中分别为50.2％和34.4％(P<0.01),表明在食管癌高发区食管炎与食管癌的发病有关。食管炎发病因素的病例对照研究结果表明,热饮、经常食用棉籽油、吸烟、摄入新鲜蔬菜水果和动物蛋白不足是主要的致病因素。     

太行山脉食管癌高发区内镜队列筛查分析与思考

分析河北磁县、涉县、河南林州这三个太行山脉食管癌高发区的10960例内镜队列筛查结果．提示传统的食管癌高发区存在着贲门腺癌的高发；内镜筛查对食管鳞癌的敏感性高于贲门腺癌：要降低高发区发病率和死亡率，必须重视和提高早期贲门腺癌的内镜诊断。     

广东籍鼻咽癌患者家族聚集性研究

目的研究高发区广东省鼻咽癌的家族聚集性规律,为反映高发区鼻咽癌的遗传流行病学特点及遗传咨询提供资料。方法收集1998年1月~2000年8月在中山大学肿瘤防治中心治疗的全部广东籍初诊鼻咽癌患者共1142例的病案资料。按照事先制定的调查表,收集患者的一般资料及家族中的肿瘤情况。结果在广东籍人群中,21.9%的鼻咽癌患者具有肿瘤家族史,其中12.3%的患者有鼻咽癌家族史。家族中肿瘤患者70%左右发生于一级亲属中,家族中鼻咽癌患者在父母和兄弟姐妹中发生的比率相当。广东省内高发区的患者亲属同患鼻咽癌的比例为19.8%,明显高于省内其他地区同患鼻咽癌的比例8.5%,χ2=0.236,P<0.01。结论在鼻咽癌高发区广东省,鼻咽癌具有显著的家族聚集性,而且越高发的地区其家族聚集性越强。     

福建省安溪县食管癌的遗传流行病学研究

[目的]探讨遗传因素在福建省安溪县食管癌中的作用及食管癌的遗传模式。[方法]应用遗传流行病学研究方法,调查分析食管癌病例组和对照组的一级亲属患食管癌的患病情况,应用Li-Mantel-Gart法与Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度。[结果]安溪县食管癌具有家族聚集性,Li-Mantel-Gart法与Penrose法结果显示食管癌属于多基因遗传性疾病,分离比为0.0433(95%CI=0.0338～0.0528),其一级亲属遗传度为38.66%±2.67%。[结论]安溪县食管癌具有明显的家族聚集倾向,符合多基因遗传模式。     

食管癌遗传因素探讨——山西阳城食管癌患者死亡年龄分析

作者等曾报道食管癌高发区山西阳城县81388户中,本病患者的家族集聚性,发病的代数分布及其血缘家族史资料,并阐述其遗传背景与防治措施。调查中还发现患者的一级亲属,尤以同胞之间常有同期罹患,甚至死亡年龄十分接近。本文通过死于本病     

DNA切除修复基因单核苷酸多态性与食管癌易感性的研究进展

食管癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,目前普遍认为食管癌是多因素作用、多基因参与,多阶段发展的疾病,但其发生和发展的确切机制仍未阐明。研究发现食管癌具有很明显的地理分布差异,因而推测发病与环境有较大关系;但同样暴露于相似环境因素的人群中却只有少数人发生食管癌,提示个人的遗传因素可能有重要作用。有学对福建安溪县食管癌家族聚集性进行研究,发现具有明显家族聚集倾向,然而迄今尚无直接证据表明确实存在高度外显的食管癌易感基因。     

家族性食管癌三例报告

家族性食管癌三例报告郭致远主治医师甘肃省平凉地区医院（７４４０００）食管癌发病具有家族性，但同胞兄弟五人，三人患食管癌相继死亡者少见，报告如下。患者王某，男性，６７岁，以右侧胸部隐痛就诊，查体：右侧第五肋间有限局性压痛。心肺检查无异常，胸部Ｘ线片未见...     

上海市区食管癌家族聚集性研究

目的研究上海市区食管癌家族聚集性。方法用全人群病例┐对照研究方法，调查９０２例３０～７４岁食管癌新发病例，按频数配对随机配以１５５２例对照。结果食管癌家族史是食管癌的危险因素，男女相对危险度达到２～３左右，食管癌发病风险随着一级亲属患病人数的增多而增加（趋势检验Ｐ＜０．００１）。食管癌家族史调整人群归因危险度男性、女性分别为８．３％、９．２％。经过Ｌｉ┐Ｍａｎｔｅｌ┐Ｇａｒｔ法计算食管癌分离比为３．８３％（９５％ＣＩ＝３．１２％～４．４８％），提示属多基因遗传。根据Ｆａｌｃｏｎｅｒ方法，男性、女性遗传度分别为３３．２％±５．３％，３８．４％±３．６％，男女合并为３５．７％±２．２％。结论上海市区食管癌存在家族聚集现象。食管癌家族史增加食管癌发病风险。研究表明尽管遗传因素在食管癌的发生中起一定作用，但食管癌的发病风险主要来自环境因素。     

盐亭县食管癌病因研究概况

盐亭县开展了食管癌高低发区四季食温对比性研究 ,结果春、冬季高发区平均食温明显高于低发区(P<0.01)。通过对46161例食管上皮细胞正常、增生、癌变时间、癌变率的研究 ,说明食管癌变平均时间重度增生为3年7个月 ,轻度增生为5年4个月 ,正常食管上皮细胞为8年10个月。食管癌变率重度增生为38.8% ,轻度增生为5.8% ,正常食管上皮细胞为1.3%。769例食管癌有癌家族和无癌家族成员进行食管细胞学研究 ,显示食管上皮细胞重度增生和癌变的比例在有食管癌家族成员中显著地高于无癌家族成员(P<0.01)。营养研究说明核黄素营养状况最差(只达标准的39%)。盐亭地区普遍饮用水质不清洁的地面水(92%)。高发区(盐亭)饮水中硝酸盐含量是低发区的3.9倍(P<0.01)。高发区(盐亭)牛、鸡、鼠食管粘膜乳头状瘤、增生均明显高于低发区(成都)。     

汕头大学医学院肿瘤医院食管癌住院病例分析

分析汕头大学医学院肿瘤医院食管癌住院病例，提示潮汕地区中年男性食管癌发生人数较多，早期诊断的难题仍未得到解决，在高发区进一步普及肿瘤防治知识和提高食管癌的早期诊断率仍然是关键。     

肝癌切除患者318例的肝癌家族史

目的：探索肝癌聚集分布和分布特点与遗传的关系。方法：以1988-01／1999-05手术切除的318例系列肝癌患者为先证者，对其中二系三代一级亲属和二级亲属中肝癌曾患情况作分析，研究肝癌聚集分布特点。结果：318例肝癌先证者中，男254例，女64例。年龄24-75a。有2例以上肝癌的占37．11％(118／318)。118个家族中曾患肝癌224例。包括先证者本人共为342例。即每个家族平均为2．9个肝癌。其中5例以上有11个家族。最多—个家族中出现10个肝癌。一级亲属(父母、同胞、子女)163例，二级亲属(伯、舅、姑、姨等)61例。有80个家族一级亲属连续二代发生肝癌(单、双亲患肝癌后子女发生肝癌)；3个家族连续三代发生肝癌；4个家族隔代发生肝癌。结论：研究结果对照文献报告，显示肝癌有明显的遗传倾向，认为肝癌高发与遗传有密切相关性。遗传因素可能是启东肝癌重要的病因之一。     

河南食管癌高发区人群遗传易感基因多态性的研究进展

食管癌的发生不仅与环境因素密切相关,还极大程度的受到遗传因素的影响。食管癌易感基因的遗传多态性和表达变化是影响个体肿瘤易感性的重要因素。河南食管癌高发区人群遗传易感基因主要包括代谢酶相关基因、DNA切除修复相关基因、亚甲基四氢叶酸还原酶、相关的抑癌基因和癌基因及某些免疫相关基因等。值得注意的是,河南食管癌高发区人群遗传易感基因的多态性具有明显的区域分布,该分布特点可为食管癌的区域诊断、监测、早期筛查乃至预后判断提供重要的理论基础。     

汕头市食管癌高低发区居民膳食及尿中亚硝胺的前体物质含量检测

亚硝胺可由其前体物质亚硝酸盐及二级胺在体内合成。本实验测定了２９例汕头市食管癌高发区居民一日膳食中摄入及次日晨尿中排出亚硝胺前体物质的量，并以２８例低发区陆丰县的居民作对照。结果发现，高发区居民一日膳食中硝酸盐含量高于低发区（Ｐ＜０．０１）；次日晨尿中亚硝酸盐，二级胺排泄含量低于低发区（Ｐ＜０．０１）。提示高发区人群体内合成亚硝胺较多，可能与食管癌的发生有关。     

四会市1163例鼻咽癌患者家族癌史的调查报告

 某些癌瘤有家族聚集现象已为人所共知，四会市是鼻咽癌高发区，（年均发病率为18.36/十万，（64）中国标化17.20/十万）为探讨鼻咽癌患者家族成员癌瘤发生情况，研究鼻咽癌与遗传的关系，为鼻咽癌病因学研究提供资料，为此，对四会市鼻咽癌患者家族癌史资料进行调查整理现报导如下: