Kartagener综合征1例报告并文献复习

目的：探讨Kartagener综合征（KS）患者的临床特点,并对其诊治方法进行文献复习,提高临床医生对KS的认识。方法：收集1例KS患者的临床资料,分析其治疗效果。结果：该患者经相关检查,明确诊断为KS,给予抗炎、止咳化痰、解痉和对症治疗,患者的咳嗽、咳痰、气短症状好转,出院。结论：KS是一种先天性常染色体隐性遗传病,对症治疗仅能缓解症状,但结构性改变不可逆转,需对KS的基因遗传学进行细致深入的研究,以减少其发生。     

Kartagener综合征1例并文献复习

目的总结Kartagener综合征的临床特点及治疗方法。方法分析Kartagener综合征1例诊治过程并复习56例个案报道。结果患者为女性,26岁,反复咳嗽、咯痰13年,CT显示两下肺支气管扩张伴全内脏反位、鼻窦炎,经对症治疗后症状好转,以后3年随访病情无明显进展。结合该例患者复习相关文献,结果表明,Kartagener综合征发病率在性别方面差异无统计学意义;主要表现为咳嗽、咯痰、咯血及气短等支气管扩张症状,仅少部分患者有鼻塞、流涕等鼻窦炎症状;主要治疗方法是对症治疗,其中少数患者行鼻窦开放及鼻中隔矫正术,仅个别患者症状有改善。结论Kartagener综合征中以支气管扩张症状较为明显,大多数患者无鼻窦炎症状,对Kartagener综合征目前无特效治疗方法。     

Kartagener综合征四例报告并文献复习

目的探讨Kartagener综合征的临床特点,提高该病的诊治水平。方法回顾本院呼吸内科收治的4例Kartagener综合征患者的临床资料,综合复习相关文献后进行分析。结果 4例Kartagener综合征中,男3例,女1例,年龄24～51岁。1例父母为表兄妹近亲结婚。患者均因咳嗽、咳痰,伴或不伴咯血痰、胸闷、气促、喘息、浮肿、发热等症状就诊。1例在外院确诊Kartagener综合征、肺源性心脏病,余3例CT影像等检查提示存在内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎三联征,入院后确诊Kartagener综合征。4例均给抗感染、祛痰、分泌物引流治疗,合并肺源性心脏病者予以无创呼吸机辅助通气、抗心力衰竭等治疗后,病情缓解出院。复习国内外文献,咳嗽、咳痰、咯血、气促是Kartagener综合征就诊的主要症状;预防感染、及时控制感染是治疗Kartagener综合征的关键。随着对Kartagener综合征的基因遗传学研究的深入,有望寻找到有效的办法以早期诊断,有效治疗,甚至减少发病。结论 Kartagener综合征是一种以内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎为表现的罕见的先天遗传性疾病。提高临床医生对该病的认识,早期诊断,综合治疗,有效控制慢性气道炎症,是控制疾病进展、改善预后的有效方法。     

Kartagener综合征1例报道并文献复习

患者,女,13岁,患儿自出生后一个月起,无明显诱因出现喘憋、喉中痰鸣,在当地医院多次就诊,诊断为“支气管炎”、“肺炎”,给予青霉素或头孢菌素类抗生素抗感染治疗,病情好转。但上述症状反复发作,未经正规治疗。此后十几年间患儿无明显诱因反复出现咳嗽、咳浓痰、鼻塞、发热等肺部感染症状,无痰中带血,抗感染治疗有效。2年前来院行“双侧扁桃体切除术”后,发热症状略有好转。三个月感冒后出现打鼾、听力下降等症状,经抗炎治疗后好转;2周前感冒后又出现打鼾、听力下降,于当地治疗后无明显效果,遂来我院住院治疗。父母体健,否认近亲婚配,兄弟均体健。查体：T 36.8℃,P 84次/分,R 21次/分,Bp 110/75mmHg。发育正常,营养中等,神清合作。双肺可闻及干湿性啰音,左肺较重。心前区无隆起,心尖搏动位于右侧第5肋间隙锁骨中线内侧0.5cm处,叩诊心界不大,心率84次/分,率齐,无杂音。腹软,肝脾未触及,双下肢无水肿。专科情况：双上颌窦压痛,口唇无发绀。左扁桃体缺失,右扁桃体下仍有1×1cm残体。双鼻腔有大量脓涕,清理后鼻内镜检查可见腺样体肥大,部分突入后鼻孔,鼻咽腔狭窄。     

Kartagener综合征1例报道并文献复习

目的探讨Kartagener综合征（Kartagener Syndrome,KS）的临床特点、诊断和治疗方法。方法报道1例KS病例,结合文献进行回顾性分析。结果患者女性,16岁,自幼易反复患呼吸道感染,CT示支气管扩张并感染、全内脏转位,经对症治疗后症状好转。KS是一种常染色体遗传性疾病,临床上以咳嗽、咳痰、流脓涕等症状最为常见,CT常提示支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎。对症治疗为主要治疗方法。结论 KS是一种少见疾病,临床上极易误诊为＂支气管扩张、鼻窦炎＂,完全型KS的临床诊断主要依据＂支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎＂三联征。如果能做到早期诊断、早期治疗并预防感染等并发症,预后一般良好。     

1例Kartagener综合征患者基因类型并文献复习

<正>Kartagener综合征(Kartagener syndrome, KS)是原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia, PCD)的一种亚型,表现为支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位,是一种常染色体隐性遗传性疾病。对于全科医生来说,这并非常见疾病,一个23年未明确的疾病在全科医学科得到确诊,并进行了基因诊断值得关注。在诊疗过程中学习,通过文献检索和复习,协助临床诊断,体现了全科医学以患者为中心的理念。1     

Kartagener综合征1例及文献复习

<正>Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)又称鼻窦炎一支气管扩张一内脏转位综合征,是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病,主要表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位三大特征。现报道我科近期收治的Kartagener综合征1例,并复习相关文献资料,以提高对本病的认识。     

Kartagener。S综合征完全型1例并文献复习

Kartagener’s综合征（kartagener’s syndrome,KS）由支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联征组成。主要表现为反复发生呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心。笔者结合1例近期诊治患者并文献复习,现报告如下。     

Kartagener综合征1例报道及文献复习

Kartagener综合征国内外l临床报道较少,其发病率约为(1/4-1/5)万[1],是呼吸科及耳鼻喉科的少见病,误诊率高.2008年3月作者收治Kartagener 综合征1例,结合文献资料报道如下.     

Terson综合征1例报告并文献复习

1病例报告患者男性36岁,因＂头痛、意识不清4小时＂入院,头颅CT示：环池、鞍上池、双侧裂池及脑沟呈高密度铸型,纵裂池亦见高密度影,中线居中。诊断为：蛛网膜下腔出血（SAH）。入院后突发呼吸停止,双瞳散大,予气管插管,     

Peutz-Jeghers综合征1例报告并文献复习

目的 提高对P-J综合征的认识.方法 对我院诊断的1例P-J综合征的临床资料进行回顾性分析.结果 P-J综合征大多缺乏特征性的临床表现和病理结构,主要表现为特殊部位的皮肤及黏膜的黑色素斑沉着和胃肠道的多发性息肉及遗传性因素.内镜下息肉切除,加强随访是目前最好的治疗方法.结论 P-J综合征极易误诊,只有在临床工作中重视该病,才能减少误诊,尽早确诊,减少癌变.     

Bing-Neel综合征1例报告并文献复习

华氏巨球蛋白血症(Waldenstrom’s macroglobulinemia,WM)是一种以骨髓或肝、脾、淋巴结内浆细胞样淋巴细胞浸润和血清中存在大量单克隆Ig M为特征的恶性浆细胞病。Bing-Neel综合征是华氏巨球蛋白血症的一种罕见的疾病表现,由恶性浆细胞样淋巴细胞浸润中枢神经系统引起。本文报道1例Bing-Neel综合征并结合相关文献就其临床表现、辅助检查及治疗原则等进行讨论。     

Landau-Kleffner综合征1例报告并文献复习

患儿女,4岁7个月。因“反复抽搐8个月,失语6个月”入院。患儿于3岁11个月开始出现抽搐,形式为愣神、发呆、双眼凝视、停止原来动作、呼之不应,持续约10 s,继续原活动,每天数次。外院予丙戊酸钠口服液治疗,测血药浓度75.5μg/ml。患儿抽搐减少,但逐渐出现语言减少,开始仍能说话。发病后2个月患儿发热后出现双眼凝视、不言语、呼之不应,持续20余min,于当地医院给予地西泮后缓解。随后抽搐发作明显,形式同前,每天10~50余次。并出现失语,不能执行言语指令,对声音刺激有反应,对吃饭、大小便等有行为表达,查听觉诱发电位未见异常。加用托吡酯3.33 mg/（kg＆#183;d）,患儿抽搐无缓解,为进一步诊治入我院。患儿是足月剖宫产出,出生体重3.5 kg,否认窒息史,精神运动发育正常,发病前语言发育正常,发病后未规律上学,烦躁易怒,多动但不说话。家族史无特殊,患儿家长否认有癫痫及热性惊厥患者。患儿有一哥哥,身体健康。查体：与人有眼神交流,微笑,缄默,不执行言语指令,有时多动易怒,见数次抽搐发作,余未见异常。辅助检查：头颅MRI：未见明显异常。 VEEG：清醒期双侧额、前颞区见棘波、棘慢复合波节律或无节律持续发放,左侧颞区波幅最高,非快速动眼（nonrapid eye movement, NREM）睡眠期放电明显增多,整个睡眠期放电指数达85%,符合睡眠期癫痫性电持续状态（electrical status epilepsy during sleep, ESES）。尿代谢病筛查、肝肾功能、心酶、血常规、血氨等未见异常。诊断：癫痫,不典型失神发作,Landau -Kleffner 综合征（LKS）。入院后完善激素冲击治疗前准备后,给予甲泼尼龙冲击治疗,20 mg/（kg＆#183;d）＆#215;3 d,口服醋酸泼尼松2 mg/（kg＆#183;d）＆#215;4 d 为1疗程,共3个疗程。减停托吡酯,丙戊酸钠加量,复查血药浓度73.92μg/ml,加用左乙拉西坦20 mg/（kg＆#183;d）。患儿抽搐控制,多动改善。复查VEEG：可见广泛低-中波幅的棘慢复合波节律性间断出现,左侧中颞区较显著,睡眠期增多。患儿出院后继续口服泼尼松（总疗程1年）及丙戊酸钠、左乙拉西坦。瞩家长于语言康复机构进行语言训练。随访半年、1年时患儿无抽搐发作,复查VEEG 均显示正常,偶尔说两三个字,可与人玩耍,情绪可,不执行言语指令。     

僵人综合征1例报告并文献复习

目的探讨僵人综合征的发病机制和临床特征。方法分析1例病例并复习文献。结果僵人综合征以进行性波动性的肌肉强直和肌痉挛为特征,入睡后减轻或消失。可伴脑干、小脑受累及锥体束征。肌电图特征性地表现为肌静息时有持续性运动单位电位发放,应用地西泮后消失。多数患者血和脑脊液中存在谷氨酸脱羧酶抗体。结论僵人综合征是一种自身免疫疾病,可能涉及多种机制。诊断需结合临床表现和特征性的肌电图改变。苯二氮艹卓类药物和免疫球蛋白治疗有效。     

僵人综合征1例报告并文献复习

<正>僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS;stiff-man syndrome)是一种特殊类型的肌肉疾病,主要表现为躯干和四肢近端肌肉的波动性及进行性加重的强直痉挛,最早由Moersch和Woltlmen于1956年首先报道了本病,之后Gordon详细描述了SPS的临床特征,制定了诊断标准,1989年,Lorish又对该诊断标准进行了修订~([1])。该病临床罕见且表现复杂,易被误诊帕金森病、破伤风、神经性肌强直、癫痫、肌张力障碍、纤维肌病等疾病,给患者带来极大有痛苦。现将笔者收治的1例结合文献复习报告如下。     

僵人综合征1例报告并复习文献

僵人综合征(stiff-man syndrome,SMS)为慢性、进行性加重、持续性全身肌肉僵硬,在某种诱因下发作性出现有痛性肌肉痉挛为主征的临床综合征。本病罕见,现将近年来我们诊断的1例病人。现报告如下:     

噬血细胞综合征1例报告并文献复习

我院内分泌科2003年12月收治噬血细胞综合征1例,现报告如下。