Peutz-Jeghers综合征一家系报告

Peutz-Jeghers综合征（PJS）,即黑斑息肉综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病．足错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道．具有3个临床特征：（1）胃肠道多发性息肉;（2）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;（3）具有遗传性。本科2008年10月治疗PJS患者1例．追查其家系共5例．报告如下。Peutz—Jeghers综合征（PJS）,即黑斑息肉综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病．足错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道．具有3个临床特征：（1）胃肠道多发性息肉;（2）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;（3）具有遗传性。本科2008年10月治疗PJS患者1例．追查其家系共5例．报告如下。     

Peutz-Jeghers综合征(附5例报告)

Peutz—Jeghers综合征是一种罕见的家族性显性遗传病,临床少见,较易误诊,本院曾收治5例,现报告如下:1病例资料 例1女,24岁。反复上腹痛10年,加重伴呕吐2d。无家族史。体格检查:口唇、颊粘膜、手掌、足底均有色素斑。腹胀,可见肠型,叩鼓,脐右侧可扪及约5cm×4cm肿块,质韧,边界清,压痛,活动,肠鸣音亢进。X线透视腹部见液平,提示:肠梗阻。剖腹探查:在回肠中上段见回回型     

Peutz-Jeghers综合征(附4例报告)

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｔｅｒｓ综合征（ＰＪＳ）即皮肤粘膜黑色素斑－胃肠道多发性息肉综合征，亦称为黑斑息肉综合征。为少见疾病，现将我院近年来手术治疗４例ＰＪＳ病人报告如下。１临床资料例１，男，３６岁。反复发作性腹痛伴黑便２年。自幼口唇、指趾末端有黑斑。查...     

成人早衰综合征(附一家系报告)

成人早衰综合征为常染色体隐性遗传,以早期衰老为特征,同时伴有眼及全身症状,故名。1904年 Werner 氏首先描述本病,故又名 Werner 氏综合征。此病国内少有报道,今报告于下。     

Peutz-Jeghers综合征的诊治(附11例报告)

Peutz- Jeghers综合征又称黑斑息肉病 ,是一种很罕见的常染色体显性遗传病 ,发病率为 1/2 5 0 0 0 ,临床极易误诊。笔者最近诊治了三个家族的 11例患者 ,并为其中 4例进行了手术治疗。本文就其诊治过程作一探讨。1　临床资料病例 1,男 ,2 6岁。因反复左下腹痛 4年 ,复发 2 0天入院。患者在外院多次被诊断为不全性肠梗阻 ,经禁食、补液、胃肠减压等处理后缓解。本次发作后保守治疗 3周无效入院。患者口唇及双手指均见多发散在黑色素斑点 ,肠镜发现结肠多发息肉 ,胃十二指肠未见异常。手术发现全小肠、结肠广泛息肉 ,并有 2处肠套叠 ,分别为…     

Peutz-Jeghers综合征诊治体会(附31例报告)

目的 加强对Peutz-Jeghers综合征的认识,以提高诊治水平,改善患者的生存质量.方法 总结31例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,对胃肠遭息肉行内镜下切除,较大无蒂息肉手术切除,辅以术中内镜检查.结果 31例患者口唇、口腔颊黏膜、手指脚趾末端均有散在分布的黑/褐色斑,29例有阵发性腹痛,伴腹胀,无排便、排气、血便.息肉分为无蒂、亚蒂、长蒂息肉,表面呈分叶状或菜花状,部分息肉表面黏膜糜烂,伴溃疡形成.术后第3天发生便血4例,小肠穿孔行手术修补治疗1例.病理证实错构瘤29例,十二指肠黏液腺癌1例,空肠黏液腺癌1例.结论 胃镜、结肠镜、小肠镜是Peutz-Jeghers综合征重要的治疗手段,≤3cm息肉行镜下切除,＞3cm无蒂或亚蒂息肉或可疑癌变倾向的患者宜手术治疗,术中辅以内镜检查进一步切除小肠息肉是治疗Peutz-Jeghers综合征的重要补充手段.     

遗传性成骨不全(附一家系四例报告)

最近我们收诊了一家系回族两代人四例遗传性成骨不全患者,做了临床检查及家系调查,现报告如下: 临床资料例1:纳××(先征者)Ⅳ_(13)男、五岁,母孕及分娩正常,婴儿出生后见四肢细长。1.5岁会走路,3岁后前囱闭合,常因轻度外伤或不适当的体位活动造成骨折。在     

Slude综合征(附7例报告)

Slude 综合征系 Slude 于1908年首次记载,故名。该综合征并非罕见,1942年Eagle 报告了145例,称其为蝶腭神经节神经痛。但国内对此尚无报导。现将我院1981～1982年诊治的7例报告如下。临床资料1.性别、年龄、病程男3例,女4例。年龄自32～78岁,其中32～40岁2例,51～60岁2例,61～70岁1例,71岁以上2例。以50岁以上为最多,5例,占71.4%。病程最短2个月,     

Refsum's病(附一家系分析)

<正> 遗传性共济失调性多发性神经炎(Heredopathia Atactica Polyneuritiformis)于1945年首先由Refsum报道,1947年Viets命名为Refsum's病。到1975年为止国外共报道73例,国内有1例报告。现将我院诊治的一个家系(3例)报告如下。临床资料例1 先证者,男(Ⅲ_1)34岁,已婚,进行性(?)耳听力下隆18年,视力差、夜盲16年余,四肢麻木,走路不稳1年余,于1982年6月来诊。1981年11月曾住外院,电测听提示双侧神经性耳聋,限底可见视网膜色素沉着,气脑造影未见明显异常,脑脊液化验正常。出院后症状改善不明显,并曾两次出现精神症状。     

Peutz－Jeghers综合征一家系7例报告

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征一家系７例报告王兴宽，李玉明（南通第二附属医院，南通２２６００１）本院于１９９５年１０月收治１例Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（简称Ｐ－Ｊ综合征），并作家系追踪调查。现报告如下。１一般资料１．１先证者患者女，２８岁，...     

一家系3例不完全型马凡氏综合征(附1例病理检查报告)

我们遇一家系3例不完全型马凡氏综合征,其中1例死亡,对其心脏作了病理检查。现报告如下。【例1】曾某(先证者),男,26岁,江西于都人,住院号851004。患者于1985年5月11日及8月26日两次住院。入院前半年偶有胸痛,心悸,气促。因受凉感冒后上述症状加剧,门诊以“风心病并发心衰”收入住院。经强心、利尿、扩血管药处理后,症状缓解,21天而出院。后因停药20余     

一家系三例不完全型马凡氏综合征(附一例病理检查报告)

同一家系三例不完全型马凡氏综合征,临床表现除无眼部疾患外,均具典型的骨骼及心血管异常。先证者死于心脏病变合并心衰,病理检查见主动脉中膜弹力纤维病灶性坏死、断裂、消失,其间有粘液物质沉淀,引起升主动脉明显扩张及主动脉瓣关闭不全、左室高度扩张和其余各房室中度扩张,全心明显增大。结合病理改变的特点,对血流动力学的演变与发展作了分析,提出了防治措施。     

遗传性共济失调征(附一家系6例报道)

<正>遗传性共济失调是一组以共济失调为突出症状的神经系统进行性变性疾病,多数有遗传倾向。本文将我们所遇到的一家系三代六人患遗传性共济失调征的情况简要介绍如下:     

家族性窦房结病(附一家系5例)

病态窦房结综合征是由于窦房结及其周围组织的器质性改变,使冲动的形成和(或)冲动的传出发生障碍或衰竭而产生窦性心动过缓、窦性静止、窦房阻滞、心动过速与心动过缓交替等一系列心律失常。临床上还可伴有不同程度的脑、心、肾供血不足的症     

多发性神经纤维瘤(附一家系调查报告)

多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤病,系一种累及外胚层和中胚层的生长障碍性疾病,有家族性发病的倾向,比较少见。我院遇到一个家族三代连续发病,其中第一代男性因病故为代诉外,对其它成员都进行了全面临床检查、胸部及四肢透视,有皮肤     

瓦伦伯氏综合征(附7例分析)

瓦伦伯(Wallenberg)氏综合征,其病变部位在延髓背外侧部,故称延髓背外侧综合征。该部血液由小脑后下动脉供应,病因多为血栓所致,因此,又称小脑后下动脉血栓形成。小脑后下动脉在解剖上正常的变异较多,此综合征也可由椎动脉病变引起。我院于1983-1988年曾收治7例,现综合文献分析如下:临床资料本组病例男5例,女2例,年龄49～81岁,病变位于左侧者6例,右侧者1例,全部病例意识清醒,病情摘要见附表。讨论一、Wallenberg氏综合征为较少见的一种脑干综合征。其典型临床表现为:(1)交叉性麻木:病灶侧面部痛温觉障碍,病灶     

先天性束带综合征(附7例报告)

先天性束带综合征,临床上较罕见。Bakcr等统计本病约见于万分之一的婴幼儿。本病发生部位多见于单一肢体。上肢罹患率为下肢的两倍,手指与足趾为最常见之侵犯部位,尤中、食、环指和拇指多见。临床征象包括:肢体束带环、环状沟,自家截肢或环状残缺;常合并有并指(趾),杵状足(Clubbingofbeet),淋巴小肿、斜颈、髋关节脱位,唇裂及脐疝等先天畸形。在临床工作中。我们曾诊治七例,报告如下。例一:尧×,男,4岁,南溪县人。1980年9月26日入院。患儿生后双手、双足,     

Rieger氏综合征(附一家族三例报告)

本文概述了 Rieger 氏综合征,主要叙述了先征者及其家琶中出现的其例患者的体征、治愈、手术操作。在计论中,根据文献分析了本病的发病年龄,认为多在20—40岁之间,单眼发病多于双眼发病,以女性为多。本组患者均并发青光眼。本文还探讨了治疗办法,认为如合并青光眼可长期用药,本组病例中有一例将双眼做了虹膜,根切加烧灼,观察5个月,认为效果较好,随访2年视力仍保持尚好状态,眼压正常。