先天性甲状腺功能低下并高胆红素血症128例临床分析

目的 探讨新生儿高胆红素血症的病因及对先天性甲状腺功能低下并高胆红素血症的诊断治疗方法.方法 回顾性分析确诊为先天性甲状腺功能低下并高胆红素血症患儿除应用左甲状腺素片替代治疗外,对高胆红素血症也进行干预治疗.结果 共筛查681 289例,检出先天性甲状腺功能低下437例,先天性甲状腺功能低下发病率为0.064%.在先天性甲状腺功能低下患儿中发生高胆红索血症128例,占29.29%.在光疗24～72 h检测血清胆红素均恢复正常.经随诊6个月至10年,其体格、神经行为发育正常.结论 先天性甲状腺功能低下是引起新生儿高胆红素血症的重要原因之一.除应用甲状腺素替代治疗外,对黄疸应予以干预治疗,以减少高胆红素血症对患儿的危害.     

先天性甲状腺功能减低症治疗后的转归及其影响因素研究

目的探讨甲状腺激素替代治疗后的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的转归及其影响因素,为正确评估预后,探索更完善的治疗、随访方案提供依据。方法选取2007年1月以来在本院筛查并确诊的CH患儿经甲状腺激素替代治疗2~3年停药后,并继续随访1年以上者为研究对象。根据停药后的甲状腺功能将他们分为三组:永久性CH组、高TSH血症组、恢复正常组,同时分析三组患儿近3岁时的智能、身高和初始FT4值、甲状腺组织。结果三组患儿的智能、身高发育差异无统计学意义,初始FT4值在三组患儿中差异有统计学意义(F=3.65,P=0.032),甲状腺组织异常在三组患儿中差异有统计学意义(χ2=25.093,P=0.000)。结论初始FT4值和甲状腺组织是否异常对CH患儿的转归有影响,加强对停药后高TSH血症者的随访与治疗。     

新生儿高促甲状腺素血症446例临床转归研究

目的 通过对新生儿高促甲状腺素血症患儿转归的研究,为先天性甲状腺功能减低症的治疗工作提供依据。 方法 对446例经新生儿疾病筛查可疑先天性甲状腺功能减低症、第1次就诊时静脉血清促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)浓度为5~20 mU/L、FT4浓度正常的新生儿随访至3~6岁后,评估体格发育情况与甲状腺功能。 结果 1)经3~6年随访,最后确诊永久性甲状腺功能低下1例,高TSH血症16例,甲状腺功能完全正常429例;2)随访起始与结束时TSH浓度比较,Z值分别为:2.90,5.41,6.45,P值均为＜0.01。 结论 经新生儿疾病筛查的高TSH血症患儿多数可恢复正常,少数应严密随访,以早期确诊及治疗。     

先天性甲状腺功能减退症患儿生长发育相关因素研究

目的探讨分析与先天性甲状腺功能减退症儿童生长发育相关的因素。方法选取2009年1月-2013年12月在该院出生并诊断为先天性甲状腺功能减退症的患儿138例,按药物治疗起始年龄分为研究组和对照组,其中研究组89例,药物治疗起始年龄2个月;对照组49例,药物治疗起始年龄2~5个月。所有患儿一经确诊即服药治疗,并于3岁时门诊随诊,记录并对比分析两组患儿与生长发育有关的数据、初次服药剂量及甲状腺功能等指标。结果研究组在3岁门诊随诊时的平均身高、体质量等数值均高于对照组,其平均骨龄明显高于对照组(均P0.05);研究组患儿的各项甲状腺功能指标[三碘甲状腺原氨酸(T_3)、甲状腺素(T_4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_3)、游离甲状腺素(FT_4)、血清促甲状腺素(TSH)]均优于对照组(P0.05);患儿平均骨龄与初次服药剂量(r=0.22,P=0.036)及患儿体内的FT_3(r=0.29,P=0.021)、FT4(r=0.31,P=0.017)呈正相关,相关系数具有统计学意义(P0.05)。结论先天性甲状腺功能减退症会影响患儿的生长发育,如及早发现并进行药物替代治疗,可以获得良好预后;先天性甲状腺功能减退症患儿的发育水平高低与初次服药剂量大小及患儿体内的FT_3、FT_4水平高低密切相关。     

先天性甲状腺功能低下症病因及治疗

目的:了解先天性甲状腺功能低下症(congenitalhypothyroidsm,CH)的发病率、甲状腺变化、病因分类和治疗情况。方法:采集1999~2003年济宁市新生儿出生后72h血样滴于滤纸上,用酶免疫标记法测定促甲状腺素(TSH)含量;可疑阳性者取其静脉血,用放射免疫分析法测定血清TSH、T4、T3含量;同时用放射性核素99mTcO4甲状腺静态显像,确定甲状腺发育、位置和功能;确诊为CH患儿给予L-T4治疗并定期随访监测。结果:324444筛查血样中发现可疑患儿1092例,确诊CH163例,发病率1∶1999;其中132例CH甲状腺扫描显示甲状腺正常96例、发育不良17例、异位14例、缺如11例,甲状腺异常CH全部为永久性CH;107例病因分类的CH中,55例为永久性CH,42例为暂时性CH,10例失访未分类;治疗后CH患儿骨龄和智能发育正常。结论:济宁市CH发病率接近国内平均水平,甲状腺异常多发生在永久性CH中,规范的治疗可使CH预后良好。     

甲状腺球蛋白基因对CH患儿诊断、早期干预疗效及影响因素分析

目的:探究甲状腺球蛋白基因(TG)筛查对先天性甲状腺功能低下(CH)患儿诊断并早期干预疗效,分析患病影响因素。方法:本院出生后确诊为先天性甲状腺功能减低症43例患儿,根据治疗时机不同分为30 d(n=25例)组和≥30 d组(n=18例),进行TG筛查及早期治疗,logistic回归分析患病影响因素。结果:43例CH患儿中筛查出TG突变36例(83.7%),7例(16.3%)未检出。30 d组CH患儿6月时发育商(DQ)(95.81±4.12)值高于≥30 d组患儿,两组CH患儿在1岁、2岁时自身DQ值比较未见变化(P0.05),但30 d组高于≥30 d组(P0.05)。30 d组CH患儿体重在6月(7.84±0.48)kg、1年(11.31±1.06)kg、2年(13.16±1.55)kg时均大于≥30 d组患儿,身长在6月(68.25±2.46)cm、1年(76.47±2.11)cm、2年(90.39±2.43)cm时均大于≥30 d组患儿(均P0.05)。两组CH患儿在6月、1岁、2岁时血清促甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素无差异(P0.05)。多因素分析,孕妇年龄≥35岁、妊娠期并发甲状腺疾病、甲状腺家族史以及用药史均为CH患病主要危险因素。结论:TG基因突变在CH患儿中检出率较高,可帮助CH患儿病因诊断。早期治疗干预有助于患儿生长发育。孕妇年龄、妊娠期并发甲状腺疾病、甲状腺家族史以及用药史等为CH患病主要危险因素。     

石家庄地区324例新生儿胆红素脑病相关危险因素分析与预防

目的对石家庄地区新生儿患胆红素脑病的危险因素进行分析并讨论其预防措施。方法选取2011年2月-2014年5月石家庄地区324例患有高胆红素血症的新生儿,按照患儿是否合并胆红素脑病分为观察组(患有高胆红素血症且并发脑病)共162例,对照组(仅患有高胆红素血症)共162例。分析两组患儿一般临床资料、化验指标,针对单因素分析结果中有显著差异的因素采取多因素Logistic回归分析。跟踪患者疾病转归情况。结果相比于对照组,胆红素脑病患儿在其出生时体重、剖宫产、小于胎龄儿、新生儿溶血病或贫血、24 h内黄疸、感染伴发热、血糖升高、颅脑部血肿、先天性遗传病、代谢性酸中毒以及血胆红素相关指标(直接胆红素峰值、总胆红素峰值、总胆红素与白蛋白比值)等15个指标有统计学差异(P<0.05)。Logistic回归分析结果表明颅脑血肿、总胆红素峰值以及24 h内黄疸是导致高胆红素血症脑病发病的危险因素(P<0.05)。观察组患儿死亡或后遗症发生率为13.2%(轻度)、43.6%(中度)、85.0%(重度),对照组患儿无死亡及后遗症发生,两组差异有统计学意义(P<0.01)。结论颅脑部血肿、总胆红素峰值以及24 h内黄疸是造成患儿高胆红素并发脑病的危险因素,通过早期实施干预、胆红素监测、卫生宣教是有效预防高胆红素并发脑病的重要措施。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果与治疗方法,为预防和治疗CH患儿智残疾病的发生提供科学依据。方法选取在青岛市妇女儿童医院分娩的496 672例活产新生儿作为研究对象,采集新生儿足跟血,运用时间分辨荧光免疫法对干血滤纸片中的促甲状腺素(TSH)水平进行检测,对于检测结果呈阳性的患儿需召回并进行血清甲状腺功能检测以明确诊断。CH确诊患儿应用左甲状腺素钠治疗并进行远期随访,分析CH筛查结果并评估治疗效果。结果干血滤纸CH筛查出3 064例阳性患儿,占0.62%,召回患儿中经复查有224例确诊为CH及高TSH血症,CH及高TSH血症检出率为0.45‰。CH及高TSH血症患儿中男120例、女104例,男女比例为1.15∶1。CH及高TSH血症患儿经用药治疗后,各项生长发育指标[身高、坐高、体重、上部量、下部量、前囟、头围、左上臂围、骨龄、智力指数(MI)、发育商(DQ)]与相同年龄正常儿童对比差异均无统计学意义(P0.05)。结论新生儿出生后尽早进行CH筛查能够尽快地发现并诊断CH,通过及时实施规范、有效的治疗能够避免体格或智能发育损害。     

先天性甲状腺功能减低症治疗前后TSH、FT4、IGF-1水平的变化及与体格生长的关系

目的 了解先天性甲状腺功能减低症(congenitial hypothyroidism,CH)患儿经左甲状腺素钠替代治疗前后血清中胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)和游离甲状腺素(free thyroxine,FT4) 水平的变化,并分析这些指标对CH患儿体格发育的影响。 方法 采集未经治疗的27例CH新生儿和21例治疗后的CH幼儿,30例健康新生儿和30例健康幼儿(作为对照组)的外周静脉血,采用化学发光法测定各组TSH、FT4和IGF-l水平,测量各组体重、身长。结果 CH新生儿组与健康新生儿组相比,血清IGF-1、TSH、FT4水平显著降低(P<0.05)。经一元线性相关分析,CH新生儿IGF-1水平与TSH、FT4、出生体重(body weight,BW)、出生身长(body length,BL)均无明显相关性(P>0.05)。BW、BL与TSH负相关,与FT4正相关。经规范L-T4替代治疗后的CH幼儿组与健康幼儿组相比IGF-1、TSH和FT4水平差异均无统计学意义,两组的体重及身长差异无统计学意义。 结论TSH和FT4可能在 CH胎儿期的体格生长中起一定作用。经L-T4替代治疗后TSH、FT4和IGF-1水平升高,这可能是保证CH治疗后正常生长的因素之一。     

大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的:探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的5年筛查结果、CH发病情况及治疗效果,总结经验及体会。方法:对大连市出生的所有新生儿出生后采足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,对于TSH10μU/ml者作为可疑病例召回,用电化学发光法进行确诊。结果:大连市5年来共筛查新生儿154 047例,确诊CH患儿47例,确诊病人立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育。结论:大连市CH发病率为0.305‰,基本符合国内CH总的发病趋势。新生儿疾病筛查工作开展以来,CH患儿都能够得到早期确诊,治疗效果满意。大连市的新生儿疾病筛查人群覆盖率已经达到98.27%,巩固现有成果,争取稳定发展是今后工作重点。     

2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析

目的 总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)的水平,Phe ≥2.0 mg/dl、TSH ≥10 μU/ml为阳性,阳性病人召回复查,采用串联质谱法检测血Phe、酪氨酸(Tyr),化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T₃、T₄、FT₃、FT₄)而确诊。结果 2010-2016年全省助产机构活产数共2 751 268例,接受筛查2 329 335例,筛查率84.67%;确诊轻度HPA 131例,发病率1/17 781;确诊苯丙酮尿症(PKU) 300例,发病率1/7 764; 确诊CH 966例,发病率1/2 411。确诊后即建立病历档案,分别给予低苯丙氨酸饮食及口服左旋甲状腺素片(L-T₄)替代治疗。通过Gesell发育量表监测发育情况,发现6月龄内开始接受治疗的PKU患儿智商(IQ)水平明显优于6月龄后开始治疗的患儿(P<0.01),筛查确诊后即坚持治疗随访的CH 患儿,其IQ与正常同龄儿无明显差异(P>0.05)。结论 全面开展新生儿疾病筛查,提高筛查覆盖率,尽早规范化开始治疗及长期随访监测,可使PKU、CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

新生儿缺氧缺血性脑病胆红素水平的变化

目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病胆红素的变化以及经皮测胆的准确性.方法用抽血以及经皮测胆两种方法对59例确诊为缺氧缺血性脑病的新生儿于出生第2天及第5天进行胆红素测定,并将两种方法测定结果进行比较.结果出生第2天各组间胆红素值无显著性差异,出生第5天胆红素值随着缺氧缺血性脑病程度加重明显降低,且有显著性差异(P＜0.05).经皮测胆红素值轻度175.78±45.39;中度137.02±46.24;重度95.58±42.62.抽血测胆以及经皮测胆两种方法测得结果进行比较无显著性差异(P＞0.05).结论在出生第5天中重度缺氧缺血性脑病患儿胆红素值明显低于轻度组,各组间比较有显著性差异.经皮测胆是一种准确经济的测定胆红素方法.     

重组人生长激素治疗对生长激素缺乏症患儿甲状腺功能的影响及其临床意义

目的 探讨国产重组人生长激素(rhGH)短期替代治疗对生长激素缺乏症(GHD)患儿甲状腺功能的影响及其临床意义,为进一步指导临床治疗提供依据。方法 72例甲状腺功能正常的GHD患儿,分别于rhGH治疗前及治疗3、6个月检测血清FT3、FT4、TSH,并由专人用同一量具测量身高、体重,计算生长速率(GV)和身高标准差积分(HtSDS),观察治疗前后甲状腺激素水平的变化及其与临床指标的关系。结果 1)治疗3、6个月后FT3水平、FT3/FT4比值较治疗前均显著升高(P＜0.05),而FT4、TSH水平,与治疗前相比,差异均无统计学意义(P＞0.05)。2)治疗3、6个月后Ht、HtSDS、GV均较治疗前显著增加(P＜0.001)。3)治疗前后整体的FT3、FT3/FT4比值与GV、HtSDS均呈显著的正相关(P＜0.05)。结论 rhGH治疗会影响甲状腺激素的代谢,血清FT3水平的升高可能有助于促进GHD患儿追赶生长。     

超重肥胖少儿血清促甲状腺激素水平研究

目的 探讨促甲状腺激素水平和儿童、青少年超重肥胖的关系,为临床干预及其治疗提供依据。方法 选取2016年4月-2017年4月期间在温州医科大学附属第二医院体检的385名3~18岁的儿童、青少年(对照183人、超重116人和肥胖86人)纳入本研究,比较其临床资料。结果 对照、超重、肥胖三组间血促甲状腺激素水平(TSH)浓度逐渐升高,谷丙转氨酶(ALT)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、尿酸(UA)、空腹胰岛素(Fins)、HOMA稳态模型(HOMA-IR、HOMA-β)均逐步增高(P<0.05)。且在超重肥胖人群中,有15.30%的儿童、青少年都出现了不同程度的甲状腺功能异常,根据TSH浓度分组后,高TSH组肥胖率显著升高(P<0.01)。随着TSH的升高,ALT、谷氨酰转肽酶(GGT)、TG呈升高趋势,高密度脂蛋白胆固醇(HDL)呈下降趋势(P<0.05)。经Logistic回归分析后,结果显示TSH并不独立影响儿童、青少年的超重肥胖。结论 在超重肥胖儿童、青少年人群中会出现如肝酶、血脂、尿酸升高等代谢异常,同时在肥胖少儿中都出现了不同程度的甲状腺功能异常,TSH的浓度都有不同程度的升高,且TSH升高可能是肥胖出现后产生的适应性改变。     

振幅整合脑电图在新生儿缺氧缺血性脑病早期诊治及预测预后中的应用价值

目的 评估振幅整合脑电图(aEEG)在缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy, HIE)早期诊治及远期预后中的应用价值。方法 选择2010年8月-2013年2月在八一儿童医院NICU住院的120例HIE患儿作为研究对象, 胎龄34～42⁺²周, 随机分为aEEG观测组及非观测组, 每组60例。两组再根据HIE严重程度分为轻度、中度、重度3个亚组, 每亚组20例。分别在生后第1、3、14及28天等时相点对aEEG观测组HIE患儿进行aEEG监测;在第3、14、28天对各组HIE患儿进行新生儿神经行为测定(NBNA)评分;对出院患者在矫正胎龄12月时进行随访, 内容包括丹佛发育筛查量表(DDST)及预后评估。结果 aEEG与HIE临床分度存在显著正相关(r=0.843, P＜0.01)。在第3天和第14天时相点zEEG观测组与非观测组NBNA评分无统计学意义(P＞0.05), 而在第28天时相点, aEEG观测组与非观测组NBNA评分有统计学意义(P＜0.05)。在第1、3、14及28天时相点, 观测组aEEG与矫正胎龄满12月时预后均存在强正相关(r=0.832、0.857、0.778、0.743, P＜0.01)。aEEG观测组致残率(13.8%)显著低于非观测组(23.2%);aEEG观测组痊愈率(60%)显著高于非观测组(40%);aEEG观测组和;非观测组远期预后有统计学意义(χ²=4.107, P＜0.05)。结论 aEEG与HIE临床分度具有极好的相关性, 可以早期协助诊治HIE;aEEG可以用于预测HIE远期预后。     

先天性甲状腺功能减退症患儿骨龄发育研究

目的:探讨先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism CH)患儿治疗前后甲状腺功能〔血清游离甲状腺素(free unbound thyroxin FT4)、促甲状腺激素(thyrotropic-stimulating hormone TSH)浓度〕、初始治疗剂量对骨龄发育水平的影响。方法:对坚持左旋甲状腺激素替代治疗3年或3年以上的患儿(分为永久性CH组和暂时性CH组)进行体格发育评价,包括测量身高、体重,计算体质量指数(body mass index BMI);拍摄左手腕骨X线片评定骨龄。结果:①永久性CH组骨龄发育较之暂时性CH组落后(P0.05);②永久性CH组患儿治疗前FT4、TSH显著低于暂时性CH组(P0.05);③CH患儿骨龄与初始治疗剂量、治疗前FT4水平有相关性。结论:CH患儿骨龄发育水平与初始治疗剂量、病情严重程度有关;早期足量替代治疗对于促进患儿生长发育、改善预后有重要意义。     

血清和尿S-100B蛋白对新生儿缺氧缺血性脑病预后的评估价值

目的 调查缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)新生儿生后不同时间点血清和尿S-100B蛋白的变化,探讨其判断病情及其预后的临床价值。 方法 采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测48例HIE新生儿和25例正常对照儿生后1、3 d和7 d血清和尿S-100B 蛋白,并对HIE患儿在1岁时做了随访观察。 结果 HIE组生后1、3 d和7 d血清和尿S-100B蛋白均较正常对照组明显增高(P<0.05或<0.01),其增高程度与病情一致,即S-100B蛋白越高,病情越重;预后异常组生后1 d和3 d血S-100B和生后3 d和7 d尿S-100B蛋白明显高于预后正常组(P<0.05或<0.01)。以血S-100B>5 μg/L和尿S-100B>3 μg/L作为判断HIE不良预后的界值,生后1 d和3 d血S-100B>5 μg/L判断预后的准确性分别为88.1%和77.3%;生后3 d和7 d尿S-100B>3 μg/L判断预后的准确性分别为 90.5%和85.7%。血和尿S-100B蛋白对判断HIE预后差异无统计学意义。 结论 HIE新生儿生后血清和尿S-100B蛋白升高与病情及预后密切相关,S-100B蛋白对判断新生儿HIE预后具有重要的临床价值。