异基因造血干细胞移植治疗Shwachman Diamond综合征伴骨髓增生异常综合征1例北大核心CSCD

患者,女,27岁,主因"反复血细胞减少15年,发热、牙龈肿痛1周"于2020年6月以"全血细胞减少待查"收住院。血常规示WBC 1.44×10^(9)/L、RBC 2.22×10^(12)/L、HGB 75 g/L、红细胞平均体积(MCV)99.7 fl、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)356 g/L、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)35.6 pg、PLT 13×10^(9)/L。入院查体:贫血貌。全身浅表淋巴结未触及。左侧牙龈可见肿胀、出血。心肺腹未见明显异常。血糖(空腹)6.57 mmol/L,乳酸脱氢酶346.45 U/L,血钾3.34 mmol/L,钠136 mmol/L,氯98 mmol/L,尿酸478μmol/L;余肝肾功能、心肌酶谱指标正常;纤维蛋白原4.14 g/L;血清铁蛋白(SF)1691.47μg/L,C反应蛋白89.9 mg/L,降钙素原、免疫球蛋白、肿瘤标志物、叶酸、维生素B12、淋巴细胞亚群、尿便常规均正常;类风湿因子、抗核抗体、狼疮全套、血及尿免疫固定电泳、EB病毒、巨细胞病毒、呼吸道腺病毒、甲乙流感病毒均阴性。骨髓象:骨髓增生明显活跃,原始中性粒细胞占6.5%,粒、红系可见病态造血。     

异基因造血干细胞移植治愈不稳定血红蛋白病Hb Mizuho 1例

患儿, 男, 8岁10个月, 陕西西安人。患儿1岁时出现面色苍白、巩膜黄染, 在当地医院检查发现黄疸、轻中度贫血, 诊断溶血性贫血, 原因未明确, 未予特殊处理。为进一步诊治至我院就诊, 血常规:WBC 8.65×109/L, PLT 138.3×109/L, RBC 3.12×1012/L, HGB 87.4 g/L, 平均红细胞体积(MCV)88.07 fl, 平均红细胞血红蛋白含量(MCH)28.05 pg, 平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)318.50 g/L, 网织红细胞绝对计数(Ret)0.37×1012/L。血生化:总胆红素(TBIL)102.1 μmol/L, 间接胆红素(IBIL)95.2 μmol/L, 血清铁蛋白(SF)203.79 μg/L, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性正常。肽链分析:α链正常, β链减少, Gγ链++, Aγ链++。血红蛋白电泳:HbF 31.5%, HbA2 2.1%。常见β地中海贫血基因分析正常。外周血涂片见成熟红细胞部分大小不等, 可见椭圆形、泪滴形、棘形红细胞及红细胞碎片, 较易见嗜多色、嗜点彩红细胞。未予特殊处理, ...     

15q26缺失综合征伴纯红细胞再生障碍1例

患者, 女, 44岁。主因"反复乏力、晕厥3个月"入院。查体:体重30.0 kg, 身高130 cm, 发育不良, 重度贫血面容, 右手拇指畸形, 双手部分手指弯曲状。既往史:自幼中耳炎史, 后渐耳聋、失聪, 未就医诊治。家族史:患者父亲已故;母亲体健, 身高约150 cm, 怀孕时有多种药物服药史;丈夫身体健康, 育一女, 身体健康, 身高160 cm, 智力正常。血常规:WBC 4.05×109/L, HGB 59 g/L, PLT 213×109/L, 网织红细胞比值(Ret)0.30%, 平均红细胞体积(MCV)94.7 fl, 红细胞分布宽度(RDW)13.8%, 平均血红蛋白浓度(MCHC)333 g/L。血清铁蛋白590.19 μg/L, 叶酸>45.30 nmol/L, 维生素B12 414.05 pmol/L。自身抗体全套:抗核抗体(ANA)核颗粒型(1∶80)阳性, 抗心磷脂抗体弱阳性, 余正常。细小病毒B19 IgG、IgM均阴性。外周血T淋巴细胞亚群:CD3+ 90%, CD3+ CD4+ 60%, CD3+CD8+ 27%。溶血性贫血组套、直接抗人球蛋白...     

尿毒症合并格林-巴利综合征1例

患者女,40岁.以"厌食、乏力、水肿1年,咳嗽、气短半月"入院.既往:高血压病史20年.入院查:T 37.8℃,P 102次/min,BP 150/90 mmHg,R 22次/min.神清,表情淡漠,贫血面容,咽稍赤,双肺呼吸音弱,双肺可闻及少量干鸣音.双下肢稍肿.四肢肌力Ⅲ级,右侧痛觉较左侧减弱,腱反射减弱,余正常.入院后检查血常规示:白细胞11.2×109/L,中性0.79,淋巴0.21,血红蛋白78 g/L,血小板89×109/L;尿常规示:尿蛋白(+++),尿RBC 2个/HP,WBC 3个/HP:血ALT:88 U/L,血总蛋白52 g/L,血白蛋白25 g/L,血尿素氮18.2 mmol/L,血肌酐646.6 μmol/L,血钾3.8 mmol/L,血钠139 mmol/L,血氯102 mmol/L,血钙1.96 mmol/L,血磷1.70 mmol/L,血糖6.3 mmol/L;血气分析:pH7.22,氧分压82.8 mmHg,血氧饱和度93.2%,二氧化碳分压26.2 mmHg.     

血栓性血小板减少性紫癜4例临床护理

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种罕见的微血管血栓出血综合征[1].2008年1月~2010年12月,我院共收治4例TTP患者,经积极治疗与精心护理,效果满意.现报告如下. 1 临床资料 本组TTP患者4例,均为女性;年龄38~44岁,平均41岁.患者均有血小板减少性紫癜,其中伴精神症状和发热3例,肾损害1例.血常规:血红蛋白56~64 g/L,平均58 g/L;红细胞(11.8~19.0)×109/L,平均15.8×109/L,白细胞(5.1~8.3)×109/L,平均6.3×109/L;血小板(5~18)×109/L,平均12×109/L;血涂片中均可见异型及破碎的红细胞≥2%.     

肾综合征出血热误诊为急性阑尾炎

[病例]男,60岁.因发热、腹痛6天,阑尾切除术后4天,少尿2天入院.6天前出现发热、腹痛,在外院查血白细胞13.2×109/L,中性粒细胞0.74,红细胞5.53×1012/L,血红蛋白161 g/L,血小板66×109/L;尿蛋白(2 ),隐血( ),红细胞( ).     

甲状腺功能亢进症并阵发性睡眠性血红蛋白尿一例报告

目的探讨甲状腺功能亢进症(甲亢)并阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)的临床特点及误漏诊原因。方法对甲亢并PNH 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因间断乏力、心慌1年,近日症状加重就诊。既往有甲亢病史。查血白细胞3.91×109/L,红细胞2.54×1012/L,红细胞压积24%,红细胞平均体积94.1%,血红蛋白77 g/L,血小板318×109/L;总胆红素26.7μmol/L,直接胆红素11.6μmol/L,丙氨酸转氨酶、甲状腺功能均正常,以甲亢、白细胞减少、贫血收入院。予抗甲状腺激素、升白细胞及改善贫血等治疗,复查血白细胞及血红蛋白仍偏低,尿隐血(++)。后行骨髓穿刺、酸溶血试验、糖水溶血试验、流式细胞以及自身抗体等检查,最终确诊为甲亢并PNH,加用糖皮质激素治疗后贫血好转。结论甲亢并PNH临床较少见,发病可能与患者的自身免疫功能有关,提高对本病的认识并及时行相关检查是减少或避免误诊的关键。     

血小板减少症误诊为Wiskott-Aldrich综合征一例报告

目的 探讨血小板减少症误诊为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich Syndrom, WAS)的原因.方法 回顾性分析1例血小板减少症误诊为WAS的临床诊治过程.本例因反复便血、血小板减少43 d入院.当地县医院曾诊断为新生儿败血症、新生儿血小板减少症等,经治疗后患儿血小板升高,出院次日患儿再次出现便中带血并逐渐加重,至市儿童医院就诊,考虑WAS.为求证此诊断入我院,查白细胞6.9×109/L,血红蛋白91.0 g/L,血小板52.0×109/L,血小板平均体积8.7 fl,C反应蛋白1.0 mg/L,网织红细胞0.018;骨髓穿刺检查示血小板减少性紫癜(ITP)骨髓象;心脏超声检查见卵圆孔未闭;经我院遗传实验室为患儿及其母亲行WASP基因检测,排除WAS,诊断为血小板减少症,予相应治疗.结果 现患儿7个月余,血小板稳定于(40.0～50.0)×109/L,便中带血消失,无出血、感染,生长发育良好.结论 当血小板减少症患者予相应治疗后,血小板仍反复降低时易误诊为WAS,基因检查可作为二者的主要鉴别手段.     

69例百岁及以上老人健康体检实验室检查结果分析

目的检测分析百岁及以上老人的血液常规及生化指标。方法对我市全部69例百岁及以上老人采血样进行实验室检测。结果我市百岁及以上老人平均血红蛋白为110.54g/L、红细胞计数为3.70×1012/L、白细胞计数为6.64×109/L、血小板计数为154.87×109/L、ALT为15.08U、AST为30.68U、BS为4.70mmol/L、Cr为86.83μmol/L、BUN为6.85mmol/L、UA为271.16μmol/L、TC为4.57mmol/L、TG为1.36mmol/L、HDL为1.40mmol/L、LDL为3.13mmol/L、UA为271.16mmol/L、CRP为6.70mmol/L。结论我市百岁及以上老人平均CRP高于正常,半数以上的红细胞和血红蛋白低于正常,余指标在正常范围内。     

14456例健康成年人静脉全血细胞计数参考范围的调查

目的:调查上海健康成年人的血常规参考范围。方法:对14456名上海健康成年人(男7144人,女7312人,年龄18～65岁)进行全血细胞计数检测。结果:红细胞计数(RBC),男性为(4.19～5.6)×1012/L,女性(3.62～4.88)×1012/L;血红蛋白(HGB),男性为133～171g/L,女性114～148g/L;红细胞压积(HCT),男性为0.38～0.50,女性为0.32～0.44;平均红细胞体积(MCV),男性为83.6～97.6fl,女性为82.7～97.2fl;红细胞平均血红蛋白量(MCH),男性为28.3～33.8pg,女性为27.8～33.7pg;红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC),男性为329～357g/L,女性327～357g/L;红细胞分布宽度(RDW),男性为11.5～13.9,女性为11.2～14.3;血小板计数(PLT),男性为(110～304)×109/L,女性为(116～322)×109/L,平均血小板体积(MPV)男性为6.7～11.1fl,女性为6.7～11.2fl,白细胞计数(WBC),男性为(3.3～9.2)×109/L,女性为(3.1～9.0)×109/L。结论:上海健康成年人的RBC、HGB和HCT有显著的性别差异,而同性别各年龄层间全血细胞计数参考范围无显著差异。男女性的WBC、MCV、MCH及男性HGB参考范围与目前采用的手工法采末梢血的正常参考范围相比有显著差异。     

上海市区2408例健康儿童末梢血血常规参数的参考区间调查分析

目的调查分析本实验室健康儿童末梢血血常规参数的参考区间。方法对体检合格的2 408名2～6岁儿童进行年龄分组(2-、3-、4-、5-),并做末梢血血常规分析,检测白细胞、红细胞、血红蛋白、红细胞压积、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白含量和红细胞平均血红蛋白浓度等参数,不同年龄组之间各项参数做统计学分析,得出各项参数的参考区间。结果不同年龄组之间均数比较,白细胞参数差异有统计学意义(P<0.05),但各组均数与总体区间均数间相差<25%,不建议分组,其他各项参数差异无统计学意义(P>0.05),上述各项参数合并后白细胞为4.8～11.6(7.7)×109/L,红细胞为3.75～5.18(4.47)×1012/L、血红蛋白为110～145(126)g/L、红细胞压积为31.2～41.5(36.3)%、红细胞平均体积为76～88(81)fl、红细胞平均血红蛋白含量为25～31(28)pg和红细胞平均血红蛋白浓度为329～368(349)g/L、血小板为175～460(310)×109/L。血红蛋白、红细胞、红细胞压积等参考区间与长沙儿童末梢血作比较基本一致,但低于昆明儿童末梢血,血小板参考区间的上限和下限均高于长沙、昆明。结论不同地区、不同实验室应建立各自检测系统的参考区间。     

高尿酸血症慢性肾衰的血液流变学观察

本文报告了5例(男3例,女2例,年龄>60岁)高尿酸血症所致慢性肾功能衰竭早期患者的血液、肾功能测定和血液流变学的观察结果,以此了解肾功能与血液流变学之间的相互影响。检测结果:血尿素29.63-42.48mmol/L,肌酐707.2-1060.8mmol/L,血尿酸594.8-773.2mmol/L,血色素42-80g/L.红细胞1.8-3.0×1012/L,白细胞7.2-12.0×109/L.血小板70-160×109/L;骨髓无明显变化;全血粘度8.42±0.1mpa.s,血浆粘度1.93±0.4mpa.s,纤维蛋白原0.472±0.025g与正常值相比均增高(P<0.05)。本次观察说明.血液粘度的增高与红细胞的聚集性有关。高尿酸血症慢性肾衰的…     

急性早幼粒细胞白血病患者骨髓观察到戈谢样细胞一例

病例:男,45岁。2001年10月22日入院,因牙龈出血,检查全血细胞减少,骨髓涂片诊断急性髓细胞白血病(APL)。既往体健。体检:发育正常,营养良好,淋巴结未肿大,胸骨无压痛,肝脾未扪及肿大,皮肤黏膜无出血点,外周血象:白细胞(WBC)1.3×109/L,红细胞(RBC)3.33×1012/L,血红蛋白(Hb)114g/L,血小板(BPC)81×109/L,中性粒细胞0.36,淋巴细胞0.62,单核细胞0.02。血液生化:AST100U/L,ALT134U/L,酸性磷酸酶4U/L,三酰甘油4.50mmol/L,HBsAb阳性,HBVDNA和HCVRNA阴性,KPTT36.5s,PT13.6s,TT16.0s,纤维蛋白原1.7g/L,FDP≥20.0μg/ml,D鄄…     

t（12；13）（q22；q14）伴FLT3-ITD及 WT1阳性急性髓系白血病一例并文献复习

<正>患者,男性,26岁,因"牙龈肿痛伴乏力半月"入院。患者半个月前无明显诱因出现牙龈肿痛,之后出现发热、全身乏力、咽痛不适,最高体温39℃,当地医院给予药物治疗后体温降至正常。血常规:白细胞计数为109.17×10~9/L,中性粒细胞计数为18.7×10~9/L,血红蛋白浓度为58g/L,平均红细胞体积109 fl,血小板计数为95×10~9/L。为进     

兄妹共患嗜血细胞综合征1例

患者A,女,藏族,17岁,因"腰痛、腹痛伴面部浮肿1个月"于2011年3月收入我科.体温37.4℃;右侧肾区叩击痛;双下肢凹陷性水肿;WBC 1.1×109/L,Hb 82 g/L,PLT 29× 109/L.Cr41.2 μmol/L,LDH 1 328 U/L,AST 122U/L,ALP 232 U/L,Tbil 15.7 μmol/L,ALB 27.9 g/L,TBA 24.0 μmol/L.PT17.4 s,TT 16.7 s.网织红细胞计数4％.骨髓涂片提示IDA.外周血涂片可见组织细胞吞噬象.心电图正常.肌钙蛋白(-).胸片:双肺广泛斑片状阴影,不排除感染.全腹CT:脾大;右肾积水.诊断:全血细胞减少待查;嗜血细胞综合征(HPS).予抗感染、输血支持治疗.患者全身情况进行性恶化,入院4d出现呼吸循环衰竭,经抢救无效死亡.     

经尿道前列腺汽化电切术后膀胱痉挛的循证护理

1典型病例病人,男,78岁,主诉排尿不畅、尿频、尿急1年,加重1周.血常规:白细胞8.7×109/L,中性粒细胞0.76,红细胞3.94×1012/L,血红蛋白126 g/L;白蛋白42 g/L,血肌酐91μmol/L,尿素氮8.0 mmol/L,尿酸302μmol/L,空腹血糖9.73 mmol/L,果糖胺264μmol/L,糖化血红蛋白6.1%.尿常规:红细胞(++)/HP,白细胞(-)/HP.粪隐血试验(++).直肠指诊:前1)     

血中分离出马尔尼菲青霉菌1株

患者男,38岁,因不明原因发热、乏力近3个月在当地医院以多种抗生素抗感染治疗无效后于2012年2月15日转入我院进行检查治疗.实验室检查:血常规中白细胞7.62×109/L,血红蛋白52 g/L,红细胞1.94×1012/L,中性粒细胞百分比81.8％,淋巴细胞百分比11.4％.乳酸脱氢酶912 IU/L,血钠125.0 mmol/L,血氯91.2 mmol/L,血钙1.77 mmol/L.人免疫缺陷病毒(HIV)抗体初筛(ELISA)及确证(Western blot)试验为阳性.入院当天抽血培养两套送检,18h后四瓶血培养先后出现阳性报警.     

特殊类型的5例挤压综合征

1病例资料 病例1:男,33岁,入院4 d前行体能训练(短跑100 m、长跑1000 m,俯卧撑50个)后,出现腹痛,解酱油色尿、尿量减少,人院后查血常规:WBC 12.7×109/L,NE 82.6%,Hb 146 g/L,PLT 164×109/L;尿常规:蛋白 ,红细胞 /HP;肾功能:BUN(尿素氮)11.4 mmol/L.,Gr(肌酐)529μmol/L;肌酶:HBDH(α-羟丁酸脱氢酶)183 U/L,CK(肌酸激酶)811 U/L,CKMB(肌酸激酶同工酶)26U/L,LDH(乳酸脱氢酶)220 U/L;电解质:K 6.8 mmol/L;肝功能、血糖、血脂、补体、血清蛋白电泳均在正常范围;流行性出血热抗体、抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗肾小球基底膜抗体均阴性;双肾B超大小正常.予血液透析、对症、支持治疗后尿量逐渐增加,肌酶、BUN、Cr降至正常范围出院.     

系统性毛细血管渗漏综合征一例

患者,男性,54岁,因"反复乏力伴水肿8年,加重3个月"于2010年6月30日入浙江大学医学院附属邵逸夫医院.患者8年前劳累后出现全身无力、尿少呈黄色、口干、四肢水肿,测血压(BP) 70/26 mm Hg(1mm Hg =0.133 kPa),血红蛋白(Hb)221 g/L,血白细胞(WBC) 42.9×109 L-1,血肌酐(Cr) 200 μmol/L,血白蛋白(ALB) 23 g/L,血肌酸激酶同工酶MB (CK-MB) 43 U/L;其他如血超敏肌钙蛋白Ⅰ(TnI)、抗链球菌溶血素O(ASO)、类风湿因子(RF)、甲状腺功能、皮质醇、流行性出血热抗体、肥达氏反应、心脏和腹部B超、垂体MRI等均阴性.     

血友病甲的诊治体会(附一例报告)

1病例资料男,1岁。因碰伤致皮肤淤斑半月余,牙龈反复出血7天入院。患儿于半月前因碰伤后出现皮肤淤斑,未重视,7天前牙龈碰伤后出血不止,经一般压迫止血无效,渗血不止长达60小时,估计总失血量为200ml,面色苍白。在门诊予肾上腺素液纱布压迫止血后出血停止,有针刺后出血不易止住病史。查血红蛋白82g/L,红细胞3.21×1012/L,白细胞6.8×109/L,嗜酸细胞0.36,淋巴细胞0.64,血小板200×109/L;活化部分凝血活酶时间(APTT)68.8秒。予酚磺乙胺、维生素C、氨甲环酸静脉滴注,出血停止。复查红蛋白92g/L,红细胞3.17×1012/L,白细胞7.5×109/L,嗜酸细…