IL-2(rs6822844）和IL-2Ra(rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的:探讨白细胞介素2基因(IL-2)及其受体α(IL-2Rα)单核苷酸多态性(SNPs)与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:采用病例对照研究,应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)技术,对中国浙江地区145例URSA患者及220例健康对照IL-2(rs6822844)G/T及IL-2Rα(rs2104286)A/G进行分析。结果:URSA组IL-2Rα(rs2104286)AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍(OR=2.06,95%CI:1.34～3.16,P=0.001),AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍(OR=2.27,95%CI:1.40～3.68,P=0.001)。URSA组及对照组IL-2(rs6822844)GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义(P0.05)。结论:IL-2Rα(rs2104286)A等位基因可能是浙江地区URSA的遗传易感基因,IL-2(rs6822844)基因多态性与浙江地区URSA无相关性。     

IL-2（rs6822844）和IL-2Ra（rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2基因（IL-2）及其受体α（IL-2Rα）单核苷酸多态性（SNPs）与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法：采用病例对照研究,应用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）技术,对中国浙江地区145例URSA患者及220例健康对照IL-2（rs6822844）G/T及IL-2Rα（rs2104286）A/G进行分析。结果：URSA组IL-2Rα（rs2104286）AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍（OR=2.06,95%CI：1.34～3.16,P=0.001）,AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍（OR=2.27,95%CI：1.40～3.68,P=0.001）。URSA组及对照组IL-2（rs6822844）GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：IL-2Rα（rs2104286）A等位基因可能是浙江地区URSA的遗传易感基因,IL-2（rs6822844）基因多态性与浙江地区URSA无相关性。     

雌激素受体1基因多态性与不明原因复发性流产关系

目的:探究雌激素受体1(ESR1)基因多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)关系。方法:选取本院88例URSA患者为URSA组,70例正常者为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性法检测外周血ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性,酶联免疫吸附法检测血清雌二醇(E2)水平,化学发光法检测促卵泡刺激素(FSH)水平;胶体金法检测血清促黄体生成素(LH)水平,Hardy-weinberg遗传平衡定律验证基因型频率;logistic回归分析ESR1基因型与URSA发生风险关系;分析各位点基因型与激素水平关系。结果:URSA组FSH水平高于对照组,E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。两组ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs22234693位点T等位基因频率、rs9340799位点G等位基因频率、rs2046210位点T等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。rs22234693、rs9340799、rs2046210位点突变型者血清E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。rs22234693 TT和TC基因携带者发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.756倍和2.432倍,rs9340799 GG、AG基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为AA等位基因的1.237倍和1.746倍,rs2046210 TT和TC基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.354倍和1.824倍。结论:ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性与URSA发生有关,rs22234693位点C→T突变、rs9340799 A→G突变、rs2046210 C→T突变可增加URSA的发病风险。     

IL-17基因多态性与非小细胞肺癌风险的相关性分析

目的探讨IL-17F和IL-17A基因多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)风险的相关性。方法收集2016年7月-至2018年7月西安高新医院肿瘤科收治的NSCLC患者250例,另收集同期体检健康者250例为对照组,采集所有受试者血样,采用Mass ARRAY方法对rs2275913、rs763780和rs2397084 3个位点的基因型进行测定,分析其多态性与NSCLC风险的相关性。结果 3个SNP均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE P0.05)。病例组IL-17F基因rs763780位点的最小等位基因G频率显著高于对照组;病例组IL-17A基因rs2275913位点的最小等位基因A频率显著低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。在各个遗传模型下,rs763780位点的GG基因型均与增加NSCLC风险具有相关性(P0.05);其中,在最佳模型隐性模型下,GG基因型携带者患NSCLC风险增高了1.64倍(OR=1.64,95%CI,1.23-2.15,P=0.013)。然而,两组的rs2397084位点的不同基因型频率差异无统计学意义(P0.05)。此外,在最佳模型-显性模型下,rs2275913位点的GA和AA基因型与降低NSCLC风险具有相关性(OR=0.75,95%CI,0.59-0.96,P=0.025)。结论 IL-17F基因rs763780位点可能与增加NSCLC风险相关,而IL-17A基因rs2275913位点可能与降低NSCLC风险具有相关性。     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

Regulome - SNP: shc1 rs11264233与延边地区原发性肝癌风险性的研究

目的 探讨shc1 rs11264233与延边地区肝癌风险性的关系。方法 选取延边地区599名肝癌患者和599名健康对照组人群为研究对象。采用PCR - RFLP方法检测基因型及等位基因分布频率。二元logistic 回归模型分析shc1 rs11264233位点多态性与肝癌遗传易感性的关系。结果 shc1 rs11264233位点存在G和A两种等位基因,GG、GA和AA基因型。shc1 rs11264233位点基因型符合哈迪-温伯格遗传平衡规律。共显性模型中与携带GG基因型的个体相比携带AA基因型的个体更容易患PHC（调整OR = 1.512,95% CI:1.087～2.102,P = 0.014）,隐性模型中AA基因型PHC组风险度显著高于GG和GA组合型中（调整 OR = 1.461,95% CI:1.101～1.940,P = 0.009)。结论 shc1 rs11264233位点单核苷酸多态性与延边地区肝癌风险有明显相关性。     

CMA和ALDH2基因多态性与胃癌发病风险的研究

目的探讨西南地区汉族人群CMA-1903G/A(rs1800875)和ALDH2-rs671多态性与胃癌发病风险的关系。方法采用1∶1配对病例对照研究,纳入经组织病理确诊的胃癌病人及健康对照各308例,使用自行设计的问卷收集研究对象的人口学特征和胃癌危险因素信息,并对rs1800875和rs671基因多态特征进行检测。结果 rs1800875GG、AG和AA基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为:64.4%、32.7%、2.9%和61.7%、33.7%、4.6%;rs671GG、GA和AA基因型在两组中的分布频率分别为:63.0%、34.4%、2.6%和63.0%、32.5%、4.5%;上述两基因型频率分布在两组间差异均无统计学意义(P0.05)。吸烟和饮酒两类人群中rs671 GA+AA基因型携带者患胃癌的风险高于GG基因型携带者(P=0.01,P=0.025),rs1800875基因多态性与胃癌的患病风险不存在统计学意义的关联(P=0.928,P=0.974)。结论本研究发现rs671在吸烟和饮酒人群中其多态性与胃癌的发病风险有关,rs1800875多态性与胃癌的发病风险无关。     

汉族人群Trib1同源基因rs17321515多态性分布及其与血脂水平相关性研究

目的检测Trib1同源基因rs17321515位点基因型多态性分布状况,并探索该位点多态性与不同血脂指标和血脂临床诊断结果的关系。方法采集1 014名体检者的血样,进行血脂四项指标测定,并采用MALDI-TOF质谱技术对rs17321515位点基因型进行分型检测。结果 rs17321515位点基因型构成比为:A/A∶A/G∶G/G=13.8%∶50.2%∶36.0%,等位基因频率为A∶G=38.9%∶61.1%。方差分析中,男性不同基因型的TG水平存在统计学差异(F=4.46,P=0.01),AG携带者比GG携带者的TG水平低(t=-0.29,P=0.02);Logistic回归分析表明,男性AA型携带者高TG血症患病率低于GG型(OR=0.45,P=0.04),男性AG型携带者低HDL-c血症患病率低于GG型携带者(OR=0.62,P=0.03),女性AG型携带者高TC血症患病率低于GG型携带者(OR=0.58,P=0.01)。结论 rs17321515位点等位基因频率在不同种族人群存在一定差异;该位点多态性对多个血脂指标和血脂异常临床诊断都有影响,但这种影响存在性别差异;A等位基因是血脂水平的保护因素。     

CCND1基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的病例对照研究

目的探讨细胞周期蛋白D1基因(CCND1)rs9344位点多态性与肝细胞癌易感性的关联;方法采用病例对照研究,对经肝内穿刺活检确认的266例原发性肝细胞癌新发病例及经年龄、性别匹配的306例健康对照,应用MALDI-TOF法检测CCND1 rs9344基因多态性,以χ2检验比较CCND1基因型及相关危险因素在病例对照间分布的差异,采用非条件Logistic回归分析基因型与肝癌发病风险的关系。结果 CCND1 rs9344位点存在GG、GA、AA三种基因型,G/A等位基因及各基因型在肝癌组与对照组中分布未见明显差异,但在分层分析中发现,有肝脏疾病史人群中病例组AA基因型携带比例高于对照组,差异有统计学意义,与GG基因型相比,AA基因型伴有肝病史个体罹患肝细胞癌的风险比值比为5.29(OR=5.29,95%CI:1.42-24.49);结论 CCND1 rs9344位点多态性与肝细胞癌易感性无明显相关,AA基因型携带者且有肝脏疾病史对比其他基因型携带者患肝细胞癌的风险较高。     

儿童社区获得性肺炎TIM-1基因启动子多态性

目的探究T细胞免疫球蛋白黏蛋白-1(TIM-1)基因启动子遗传多态性对本地区儿童社区获得性肺炎(CAP)易感性的影响。方法选择河南医学高等专科学校附属医院急诊及儿科住院病房2019年6月-2020年3月收治的CAP患儿106例作为病例组,选择同期医院进行体检的健康儿童80名作为对照组,通过电子病历调查收集纳入患儿临床资料。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TIM-1基因rs41297579 GA位点多态性分布。结果病例组患者TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因频率(29.25%、48.58%)高于对照组,GG基因型频率(32.08%)低于对照组(P0.05);重症CAP患儿AA基因型及A等位基因频率(47.50%、61.25%)高于轻症组,差异均具有统计学意义(P0.05);TIM-基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿发热时间、混合病原感染比较差异具有统计学意义(P0.05),住院时间、合并呼吸困难比较,无统计学差异;AA组发热时间长于GG组及GA组,混合病原感染比例高于GA组及GG组(P0.05);TIM-1基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)整体水平比较差异具有统计学意义(P0.05),AA组WBC、CRP、PCT水平高于GG组及GA组(P0.05)。结论 TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因显著增加了本地区儿童对CAP的易感性,且与患儿病情存在关联,具有一定的临床价值。     

盆腔炎患者SULT1A1基因多态性及其机制

目的探讨盆腔炎症性疾病(PID)的易感性与磺基转移酶A1基因(SULT1A1)及其机制。方法选择海南省人民医院妇科2019年1月-2020年1月收治的盆腔炎患者100例作为研究组,选择同期医院进行体检的健康女性100名作为对照组。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)检测SULT1A1基因rs9282861位点多态性,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中SULT1A1、雌二醇(E2)、促卵泡成熟激素(FSH)水平。结果两组研究对象SULT1A1基因rs9282861位点携带GG、GA基因型及G/A等位基因频率差异无统计学意义,研究组PID患者AA基因型频率(12.00%)高于对照组(P0.05);校正Logistic回归分析结果表明,携带AA基因型为PID发生的危险因素(P0.05);PID不同感染严重程度患者SULT1A1基因rs9282861位点携带基因型频率比较差异无统计学意义;PID患者SULT1A1基因rs9282861位点携带不同基因型患者血清SULT1A1、E2、FSH水平差异有统计学意义(P0.05),SULT1A1水平GG型GA型AA型,E2、FSH水平GG型GA型AA型,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 SULT1A1基因多态性与本地区女性盆腔炎易感性有关,AA型易感性较高,其机制可能与SULT1A1影响雌激素水平有关。     

HLA-DP基因多态性与卵巢癌临床病理参数的关联研究

目的探讨人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigens,HLA)DP基因多态性与卵巢癌临床病理参数的关联性。方法应用TaqMan探针方法,检测rs3077和rs9277535位点基因型,比较卵巢癌患者和健康对照者,探讨不同基因型与卵巢癌患病风险以及卵巢癌临床病理参数的关系。结果 rs3077和rs9277353位点突变纯合基因型AA病例组中占比均显著高于对照组(调整OR=1.82,95%CI:1.11~3.01;调整OR=1.89,95%CI:1.26~2.97);与携带rs3077 GG+GA和rs9377357GG+GA基因型的个体相比,携带1~2个危险基因型的个体发生卵巢癌的风险显著(P0.01);尚未发现HLADP基因遗传多态性与卵巢癌临床病理参数存在关联。结论 HLA-DP基因多态性与卵巢癌的发病风险存在关联。     

TNF-α基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系。方法选择2017年6月-2020年6月达州职业技术学院附属医院普外科进行手术并在术后发生腹腔真菌感染患者62例为研究组,选择同期医院普外科进行手术但术后未发生腹腔感染患者80例为对照组。选择TNF-α基因rs1800629、rs1799964位点进行研究,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测其基因分型,比较两组基因型分布情况。结果研究组TNF-α基因rs1800629G/A位点AA基因型频率、A等位基因频率(35.48%、50.00%)高于对照组,G等位基因频率(50.00%)低于对照组(P0.05);两组TNF-α基因rs1800629G/A位点GG基因型、AG基因型及TNF-α基因rs1799964 G/A位点GG、AG、AA基因型及G/A等位基因频率分布比较,无统计学差异。TNF-α基因rs1800629G/A位点在隐性模型、纯合模型和加性模型下,腹腔真菌感染风险显著增加(OR=1.335、2.341、2.185);TNF-α基因rs1800629G/A位点携带AA基因型患者胃肠功能障碍评分、负压、死亡人数(2.25±0.45分、18.34±2.30 mmHg、9/22)高于AG/GG型患者(P0.05);两组重症监护病房(ICU)住院时间、机械通气时间比较,无统计学差异。结论 TNF-α基因rs1800629位点AA基因型、A等位基因频率增加显著增加本地区外周重症患者腹腔真菌感染易感性,但与rs1799964位点无关。     

ABCC 2基因1249G>A多态位点与先天性间隔缺损的相关性研究

目的探讨ABCC2基因1249GA多态位点与先天性间隔缺损的相关性。方法选择2013年3月至2015年3月,于四川大学华西第二医院儿童心血管科就诊,并被确诊为先天性间隔缺损的300例患儿为研究对象,纳入病例组。其中,单纯膜周部室间隔缺损(Pm-VSD)及继发孔型房间隔缺损(s-ASD)各为150例,分别纳入Pm-VSD亚组与s-ASD亚组。选择同期因单纯呼吸道感染于病例组同一家医院住院治疗的300例患儿,纳入对照组。采用PCR测序,对病例组与对照组患儿ABCC2基因1249GA多态位点基因型进行检测。采用成组t检验,对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿的年龄进行比较。采用χ~2检验,对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿性别构成比、ABCC 2基因1249GA多态位点GG、GA、AA基因型频率进行比较。采用单因素非条件logistic回归分析,对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿ABCC 2基因1249GA多态位点不同遗传模型的基因型频率进行比较。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试患儿监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①病例组及对照组、Pm-VSD亚组及与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿的性别构成比及年龄比较,差异均无统计学意义(P0.05)。②病例组、Pm-VSD亚组、s-ASD亚组及对照组ABCC 2基因1249GA多态位点基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.880,P=0.820;χ~2=0.246,P=0.913;χ~2=1.042,P=0.748;χ~2=0.110,P=0.925)。③病例组患儿ABCC2基因1249GA多态位点GG、GA、AA基因型频率分别为67.0%(201/300)、30.7%(92/300)、2.3%(7/300),对照组分别为80.7%(242/300)、18.0%(54/300)、1.3%(4/300),Pm-VSD亚组分别为62.3%(94/150)、35.1%(52/150)、2.6%(4/150),s-ASD亚组分别为71.3%(107/150)、26.7%(40/150)、2.0%(3/150),病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿ABCC 2基因1249GA多态位点GG、GA、AA基因型频率比较,差异均有统计学意义(χ~2=14 503,P=0.001;χ~2=17.132,P0.001;χ~2=5.005,P=0.042)。④对ABCC 2基因1249GA多态位点不同遗传模型的基因型频率,进行单因素非条件logistic回归分析的结果显示,病例组与对照组ABCC2基因1249GA多态位点隐性模型(GG、GA/AA)基因型频率与等位基因(G、A)频率比较,差异均有统计学意义(OR=2.0,95%CI:1.4～3.0,P0.001;OR=1.9,95%CI:1.3～2.6,P0.001)。在隐性模型((GG、GA/AA)中,GA/AA基因型患儿先天性间隔缺损发病风险,是GG基因型患儿的2.0倍;携带A等位基因患儿先天性间隔缺损发病风险,是携带G等位基因患儿的1.9倍。但是,2组ABCC2基因1249GA多态位点显性模型(GG/GA、AA)基因型频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。⑤在对先天性心脏病(CHD)类型进行分层分析后,对ABCC2基因1249GA多态位点不同遗传模型的基因型频率,进行单因素非条件logistic回归分析的结果显示,Pm-VSD亚组与对照组ABCC2基因1249GA多态位点隐性模型(GG、GA/AA)基因型频率与等位基因(G、A)频率比较,差异均有统计学意义(OR=2.5,95%CI:1.6～3.9,P0.001;OR=2.2,95%CI:1.5～3.2,P0.001)。在隐性模型(GG、GA/AA)中,GA/AA基因型患儿Pm-VSD发病风险,是GG基因型患儿的2.5倍。携带A等位基因患儿Pm-VSD发病风险,是携带G等位基因患儿的2.2倍。s-ASD亚组与对照组ABCC 2基因1249GA多态位点不同遗传模型中,隐性模型(GG、GA/AA)基因型频率与等位基因(G、A)频率比较,差异均有统计学意义(OR=1.6,95%CI:1.0～2.6,P=0.040;OR=1.6,95%CI:1.0～2.4,P=0.038)。在隐性模型(GG、GA/AA)中,GA/AA基因型患儿s-ASD发病风险,是GG基因型患儿的1.6倍;携带A等位基因患儿s-ASD发病风险,是携带G等位基因患儿的1.6倍。结论 ABCC2基因1249GA多态位点与先天性间隔缺损存在相关性。     

人类白细胞抗原-DP基因多态性与卵巢癌患者临床病理参数的相关性分析

目的探讨人类白细胞抗原-DP (HLA-DP)基因多态性与卵巢癌患者临床病理参数的相关性,为临床诊治卵巢提供参考依据。方法应用Taq Man探针方法检测248例卵巢癌患者和454例健康对照组rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与卵巢癌患病风险以及卵巢癌患者临床病理参数的相关性。结果 rs3077和rs9277535位点突变纯合基因型AA在病例组人群中均显著高于对照组(调整OR=1.82,95%CI=1.11～3.01;调整OR=1.89,95%CI=1.26～2.97);此外,与携带rs3077 GG+GA和rs9277535 GG+GA基因型的个体相比,携带1～2个危险基因型的个体发生卵巢癌的风险显著,差异有统计学意义(P0.01);然而,未发现HLA-DP基因遗传多态性与卵巢癌临床病理参数存在相关性。结论 HLA-DP基因多态性与卵巢癌的发病风险存在关联。     

汉族人群XRCC1基因多态性与神经胶质瘤易感性的相关性研究

目的探讨X线交错互补修复基因1(XRCC1)基因多态性与神经胶质瘤易感性的相关性。方法对368名汉族脑胶质瘤患者和346名健康对照者进行基因分型,XRCC1 Arg194Trp(rs1799782)、Arg280His(rs25489)、Arg399Gln(rs25487)三种多态性进行直接测序。结果胶质瘤组Arg280His A等位基因频率显著低于健康对照组中频率(9.65%vs 16.04%,OR=0.60(0.46~0.80),P0.001);GA与AA基因型频率两组间差异有统计学意义(16.58%vs 22.83%;1.36%vs 4.63%)。Arg399Gln A等位基因频率胶质瘤组显著高于健康对照组(38.72%vs 30.06%,OR=1.29(1.11~1.49),P=0.001);GA或AA基因型的频率两组差异有统计学意义(45.38%vs 38.15%;16.03%vs 10.98%)。rs1799782(Arg194Trp)等位基因或基因型频率未发现不同。结论中国汉族人群XRCC1基因Arg280His(rs25489)和Arg399Gln(rs25487)多态性可能会影响胶质瘤的易感性。     

错配修复系统MLH1基因rs1800734多态性与肝细胞癌的关联研究

目的 研究错配修复系统MLH1基因rs 1800734多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,运用荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和非条件Logistic回归分析MLH1基因型在两组中分布频率的差异,以及基因多态性和环境因素的交互作用.结果 病例组MLH1基因位点AA、AG和GG各基因型频率分别为37.09％、48.57％和14.35％,对照组中基因型频率分别为32.89％、47.46％和19.65％,差异无统计学意义(P=0.085).多因素Logistic回归分析表明,与AA基因型相比,AG或者GG基因型的个体罹患HCC的风险OR值分别为1.102和1.544.病例组等位基因(A)频率(61.37％)较对照组(56.62％)增高(x2 =4.22,P=0.040),A等位基因携带者患肝细胞癌的危险性是G等位基因携带者的1.217倍.交互作用分析结果表明MLH1基因多态性与肿瘤家族史、乙型肝炎病毒表面抗原(epatitis B surface antigen,HBsAg)阳性之间均存在交互作用(P ＜0.001),OR值分别为4.763和16.967.结论 MLH1基因可能是广西人群肝细胞癌的危险因素之一,其多态性与肿瘤家族史、HBsAg阳性之间在肝细胞癌发生中存在交互作用,能增加罹患肝细胞癌的风险.     

胸腔镜肺叶切除术后肺部感染与TNF-α和CYP1A2基因多态性的关联性

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的关系。方法选择2017年11月-2019年11月于承德市中心医院行胸腔镜肺叶切除术患者156例为研究对象,根据术后是否并发肺部感染将患者分为肺部感染组(n=62)和无肺部感染组(n=94),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测TNF-α及CYP1A2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析探讨TNF-α及CYP1A2多态性位点与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的相关性。结果肺部感染组TNF-α基因rs1800629位点GG基因型、G等位基因频率分别为62.90%、77.42%低于无肺部感染组(P0.05),GA、AA基因型和A等位基因频率分别为29.03%、8.06%和22.58%高于无肺部感染组(P0.05),rs1800630位点CC、CA、AA基因型和C、A等位基因频率以及rs361525位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率与无肺部感染组比较差异无统计学意义;肺部感染组CYP1A2基因rs762551位点CC基因型和C等位基因频率分别为27.42%、51.61%低于无肺部感染组(P0.05),CA、AA基因型和A等位基因频率分别为48.39%、24.19%和48.39%高于无肺部感染组(P0.05);TNF-α基因rs1800629位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05),显性模型rs1800629位点多态性差异有统计学意义(P0.05);CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05)。结论 TNF-α基因rs1800629位点A等位基因以及CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与肺癌患者胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险有关。     

江西省特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究

目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1receptor,IGF-1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省295例特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西省ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,χ2=13.724,P0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95%CI=1.352~2.634,P0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示(GG+GA)基因型与IGF-1SDS值有关(P=0.004)。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。     

IL-17基因多态性与HBV感染致肝硬化病情和临床转归的关系

目的探究血清白细胞介素-17(IL-17)水平及其基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染致肝硬化病情进展和临床转归的关系。方法以2017年8月-2019年6月长沙市第一医院收治的182例HBV感染患者为研究对象,其中慢性乙型肝炎96例设为对照组,慢性乙型肝硬化86例设为研究组。检测患者血清IL-17以及肝功能指标水平,应用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)检测患者血清HBV-DNA载量,应用单核苷酸试剂盒测定IL-17基因多态性,研究组患者随访1年评估患者临床转归。分析IL-17水平、IL-17基因多态性与慢性乙型肝硬化发病与临床转归之间的关系。结果研究组患者IL-17、AA基因型比例、A等位基因频率分别为(284.69±32.91)pg/ml、68.60%、77.33%均高于对照组(P0.05),而GG基因型比例、G等位基因频率为13.95%、22.67%低于对照组(P0.05);研究组中携带AA基因型患者IL-17、总胆红素(TBIL)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)以及天冬氨酸氨基转移酶(AST)、HBV-DNA水平较高,携带GG基因型患者IL-17、TBIL、ALT、AST、HBV-DNA水平较低,不同基因型患者上述指标差异有统计学意义(P0.05);rs 2275913位点等位基因A、基因型AA与患者慢性乙肝肝硬化发病风险有关(P0.05);转归良好患者IL-17水平、AA基因型比例、A等位基因频率低于转归不佳患者(P0.05),而G等位基因频率均高于转归不佳患者(P0.05);rs 2275913位点AA基因型与患者慢性乙肝肝硬化转归不良有关(P0.05)。结论血清IL-17水平及其基因多态性与HBV感染所致肝硬化病情以及临床转归关系密切,IL-17 rs 2275913位点AA基因型可能是患者肝硬化发病与转归不佳的重要原因。