孪生兄弟同患先天性无汗性外胚层发育不良

孪生兄弟同患先天性无汗性外胚层发育不良刘花玲例１患儿，男，６个月，因反复发热半年入院。患儿为第１胎，双胞胎第１产，足月顺产，生后第４～５天始反复发热，体温３７．７～３８．９℃，抗生素治疗无效，物理降温可使体温降至正常。查体：体温３７．８℃，脉搏１１０...     

先天性无痛无汗症二例

先天性无痛无汗症二例夏伟傅曾矩姜永芳例１男，５个月，因发热４个月入院。患儿生后１２天出现发热，体温３９℃，无咳嗽、流涕、腹泻及惊厥。曾用多种抗生素治疗效果不显，体温在３８～４１℃间波动，呈弛张热型，未见出汗，哭时少泪。其间曾发生抽搐７～８次，均在体温...     

316例热性惊厥小儿的脑电图分析

报告３１６例６个月～１０岁热性惊厥（ＦＣ）小儿的脑电图（ＥＥＧ），分组结果发现，年龄≤２岁组与＞２岁组，体温＞３８．５℃与≤３８．５℃组比较，后者ＥＥＧ异常率明显高于前者（Ｐ＜０．０１）。对年龄＞２岁，体温≤３８．５℃且反复发作的ＦＣ必须引起足够重视。对ＥＥＧ异常和有痫性放电的患儿均应投以抗癫痫药物治疗。     

成人型Niemann—Pick病一例

成人型Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ病一例吴波郑晓刚马捷周晓军患者男，２８岁。因不规则发热，尿液检查异常３年，全身浅表淋巴结肿大１年而于１９９６年９月１６日入院。自１９９３年８月起，患者出现无明显诱因的不规则发热，体温波动在３７．５℃～３８℃，伴有肌肉酸痛...     

先天性无痛无汗症一例

先天性无痛无汗症一例关虹，王曼萍，李明科患儿男，９岁。第１胎，足月顺产。母孕期正常，非近亲结婚。家族中无同病患者。患者新生儿期正常，婴儿期经常发热，体温在３８～４０℃之间，并伴有面红和烦躁不安，曾按上呼吸道感染对症治疗多次，后因发烧查不到原因，诊断为...     

BeckWith-Wiedemann综合征1例报告

病例：患儿，男，生后２小时，第１胎第１产，孕３２W早产，胎膜早破，生后轻度窒息，出生体重２９００g，身长４５cm。体检：体温不升，发育幼稚，R：６０次／分，神清，反应尚可，前囱２．５cm×２．５cm，平软，左侧头颅血肿４×４cm，舌体肥厚，心肺听诊无异常，腹平软，肝     

肺泡蛋白沉着症1例

肺泡蛋白沉着症１例陈新，王仪，唐秀如，魏霖患者男，５０岁。２个月前受凉后出现咳嗽、咳痰、气促症状。痰量少，灰白色，体温３７．５～３８℃。随着气促逐渐加剧，出现进行性呼吸困难、紫绀明显、无寒战、高热咯血。胸片示：双肺弥漫性病变。痰液细菌培养阴性。当地医...     

宫内胎儿死亡导致DIC一例尸检

宫内胎儿死亡导致ＤＩＣ一例尸检姚季生王健患者女，２１岁，因头痛、头晕于１９９５年１０月１６日在某医院急诊室留院观察。体温３８℃，血压１２／８ｋＰａ（１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ），神志清但表情淡漠，有时烦燥不安，贫血貌，巩膜无黄染。心肺（－），宫底脐下一...     

X连锁无丙种球蛋白血症一家系九例

Ｘ连锁无丙种球蛋白血症一家系九例赵利东先证者（Ⅳ２）男，６＋月。因腹泻伴发热２０天入院，２０天前患儿出现腹泻、发热，体温波动在３８～４ｏ℃。当地医院给予抗炎治疗无效，转我院治疗。患儿母亲孕期无毒物接触史，无病毒感染史。生后母乳喂养。查体：体温３９．３...     

姐弟同患原发性远曲小管酸中毒2例

病例摘要例１：患儿，男性，５个月半，因间歇发热１０天腹泻，嗜睡１天入院，平时有多饮、多尿病史，入院查体：Ｔ３８．６℃，Ｐ１２０次／分，Ｒ５６次／分，神志清、萎、反应差，面色苍白，强刺激无哭声，呼吸深长，前囟及眼窝均下陷，口唇樱红，全身皮肤干燥，弹性差...     

急性中毒型菌痢后致癫痫发作1例报告

急性中毒型菌痢后致癫痫发作１例报告王丽晶１病例报告患儿女性，５岁，因突然高热４ｈ并惊厥数次、呕吐胃内容物３次、排粘液便１次于１９９３年５月２５日急诊入院。体格检查：Ｔ３８．３℃、Ｐ１１０ｃ／ｍｉｎ，Ｒ２０ｃ／ｍｉｎ、ＢＰ１２／８ｋＰａ，呈嗜睡状态，面...     

广州管圆线虫病一例尸检

广州管圆线虫病一例尸检鄢璞陈光华张美德陈峥嵘曾荣新郑秀霞患儿女，１１个多月。因“化脓性脑膜炎”在当地医院治疗２４天，效果不好，于１９９５年８月１４日转广州市儿童医院。入院体检：体温３８～３９．５℃，意识模糊，表情呆滞，双侧瞳孔等圆等大，对光反射迟钝，...     

新生儿肝糖原累积病1例

新生儿肝糖原累积病１例山东省聊城地区人民医院（２５２０００）赵国法，马连月病例报告患儿男，１０天，因进行性呼吸困难５小时入院，系第１胎第１产，足月顺产，生后哭声好，无窒息．母乳喂养，吃奶好．于５小时前出现呼吸急促，不发热，不咳嗽；无呕吐腹泻．未抽风而...     

发热,上腹部及胸疼痛、肝肿大、胸腹腔及心包腔积液

病历摘要患者男，２４岁。因上腹部反复疼痛４年，发热、咯血１４天，加重５天，于１９９７年１月７日入院。入院前４年，无明显诱因出现上腹部隐痛、腹泻，反复发作。Ｂ超示“肝大，胆囊增大”。治疗后症状可缓解。入院前２周受凉后发热，体温３８５℃，伴胸痛、咳嗽、...     

先天性骨化纤维发育不良综合征一例

先天性骨化纤维发育不良综合征一例白馨芝，王竹颖，解汝林患儿男，５岁，１９９２年１０月１０日入院。患儿一岁半时于枕部出现２个鸡卵大的结节，后相继于头颈部、肩部、背部及臀部出现数个结节样肿物。结节初起时呈软泥样肿胀、疼痛，体温３７℃至３８℃，数日或数周后...     

1例不典型乙型肝炎病毒重叠丙型肝炎病毒感染报告

１例不典型乙型肝炎病毒重叠丙型肝炎病毒感染报告赵平，薛琪（中国人民解放军３０２医院，北京１０００３９）患者男性，５４岁，１９９１年３月２１日入院。自述１９９０年１１月中旬无明显诱因出现腹胀、纳差，伴发热（Ｔ３７．２～３８℃），１周后体温正常，但随之出...     

李氏忒菌病一例

李氏忒菌病一例陈光华，何坚娘患儿男婴，１个月，因发热、咳嗽、呕吐及腹泻４天于１９９１年８月１８日入院。入院时体温４０℃，热型不规则。双肺满布湿性音，肝肋下２ｃｍ，肠鸣音减弱。白细胞４．６×１０￣９／Ｌ，中性６３％，淋巴３６％。入院第５天开始出现黄疸，...     

马尔尼菲青霉病一例

患者男,２４岁。因无诱因发热,体温３７．８℃～３８．５℃之间,伴咳嗽、胸痛、左颈部淋巴结肿大１个月,于１９９８年４月９日入院。体检：左颈部淋巴结肿大融合成块状,约５ｃｍ×５ｃｍ×４ｃｍ大小。Ｘ线胸片示：两肺上、中、下野见散在分布小点状、小结节状及小片状密度增高阴影,密度不均。其内隐见虫蚀状小空洞影。超声影像检查：（１）肝损伤,肝肿大（左叶前后径６．４ｃｍ,右叶上下径１３．３ｃｍ）,脾肿大（前后径５．６ｃｍ,上下径１５．４ｃｍ）,少量腹水。（２）肝门区淋巴结肿大。取肿大淋巴结送病理检查。病理检查：…     

鼻咽部毛发息肉一例

患儿女，７５天。发现口腔内肿物４９天于１９９８年５月１１日入院。患儿出生后即有睡眠打鼾，第２６天发现口腔内有一花生米大小的灰红色肿物，无出血及增大，吮奶无明显障碍。体检：患儿轻度贫血貌，发育稍差。咽部检查发现自鼻咽部左侧突入口咽部约２．５ｃｍ×１．２...     

角膜先天性漩涡状混浊一家系二例

角膜先天性漩涡状混浊一家系二例陈根喜例１女，３８岁。因头痛于１９９２年１月１８日来我科就诊。检查：视力右４．２，－４．００ＤＳ→４．９；左４．５，－１．５ＤＳ→５．０。双眼球结膜无充血，毛细血管不扩张。角膜外观透明，直径正常。裂隙灯检查发现，角膜上皮...