伴有CLIP1-ALK融合基因晚期肺鳞癌1例

间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase, ALK）融合基因是非小细胞肺癌的重要的肿瘤驱动基因,约占非小细胞肺癌患者的5%左右,其中97%为肺腺癌患者。自2007年首次在肺腺癌患者中发现棘皮动物微管相关蛋白样4（echinoderm microtubule-associated protein-like 4, EML4）-ALK融合以来,多种ALK融合伴侣相继被检测出来。本例晚期肺鳞癌患者通过二代测序（next generation sequencing, NGS）检测到CLIP1-ALK融合基因,并于2021年5月5日开始先后口服阿来替尼、恩沙替尼治疗,阿来替尼治疗有效,但于2021年9月30日去世。本文报道了接受ALK抑制剂治疗的CLIP1-ALK融合基因的肺鳞癌患者,并对其疗效进行讨论。     

结肠癌罕见ALK基因融合突变1例并文献复习

晚期结直肠癌预后差,总生存期短,其靶向药物的选择依赖于基因检测的结果。部分罕见的基因突变如间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase,ALK）融合基因突变在肠癌中发生率仅为0.4%~1%,其药物治疗的模式仍存在争议。本文报告1例晚期右半结肠癌合并ALK融合基因突变的患者,该患者在贝伐珠单抗靶向联合静脉化疗的标准治疗基础上同时接受ALK抑制剂阿来替尼治疗,第3周期化疗时患者临床症状明显缓解,肿瘤指标较前下降,胸部CT提示肺部病灶较前改善,取得了显著的临床获益。尽管ALK融合基因突变在结直肠癌中罕见,但其治疗模式的选择仍需要临床医生探索。     

罕见ALK基因融合的晚期非小细胞肺癌1例报告

<正>非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)是包括鳞状细胞癌、腺癌、大细胞癌等的肺上皮来源的恶性肿瘤。NSCLC发生率约占肺癌总体的85%,常发生在中老年和有既往吸烟史的人群中,具有死亡率高、确诊时多为中晚期等特点。NSCLC常伴随基因突变的发生,近年来随着基因检测技术的蓬勃发展,NSCLC开展以分子分型为基础的靶向治疗愈加完善,大大延长了患者的生存周期。     

阿法替尼成功治疗伴有EGFR罕见复合突变的肺腺癌脑膜转移1例报告及文献复习

既往关于表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)复合突变肺腺癌脑膜转移患者采用脑脊液基因检测明确EGFR突变情况并指导治疗的研究较少.2019年3月31日,天津市环湖医院肿瘤介入科收治1例42岁女性肺腺癌柔脑膜转移患者,对吉非替尼、奥西替尼、放化疗无效.患者情况危急...     

肺原发黏液腺癌一例报告并文献复习

1病例报告患者男,67岁,因咳嗽、胸闷2个月于2011-09-03入院。患者咳白色黏液样痰,不伴咯血,无低热、盗汗、食欲减退,无憋喘,无消化系统症状。无抽烟嗜好。查体示,浅表淋巴结无肿大,胸廓对称,无胸膜摩擦感,两侧语颤无差别,双肺叩清音,呼吸音清晰,无啰音,心脏听诊无明显异常。CT检查示,右肺上叶肺尖部见大小不等肺大疱,右上后纵隔旁见约12mm×14mm大小类圆形占位,边界清晰,平均CT值3HU,增强扫描病灶无明显强     

肺移植治疗肺癌1例报告并文献复习

背景与目的肺癌被认为是肺移植的相对禁忌症,但随着移植技术的进步,此类非常规疾病也被纳入肺移植适应症.本文通过报道l例双肺移植成功治疗双侧肺癌男性患者的病例,并结合相关文献复习,探讨肺移植治疗肺癌的适应症及疗效.方法2010年l0月21日南京医科大学附属无锡市人民医院肺移植组为1例42岁男性患者成功进行了序贯式双肺移植,该患者术前胸部CT及PET-CT示双肺多发斑片状及团块样浸润阴影,纵隔淋巴结不肿大,其余部位未见转移.术后病理证实为粘液型细支气管肺泡癌,分期T4N0M0,Ⅲb期.结果患者术后予常规三联免疫抑制,抗细菌、真菌、病毒等一系列治疗,并于术后66天恢复良好出院并定期随访,术后6个月随访时肺功能良好,未见明显转移征象.结论对于某些合适的肺癌患者,肺移植是一个有效的治疗方法.     

肺移植术后肺癌1例报告并文献复习

背景与目的肺移植是治疗终末期肺部疾病的有效手段,然而对肺移植术后肺癌却缺乏了解。我们通过对1例肺移植术后肺癌患者临床资料的报道,并结合相关文献复习,以提高对肺移植术后肺癌的认识、诊断及治疗水平。方法 2007年5月我院为一例65岁、术前诊断为两肺特发性肺间质纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)的男性患者在体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)辅助下成功进行了右侧单肺移植,患者术后46d恢复良好出院。术后免疫抑制方案为他克莫司(Tac)+吗替麦考酚酯(骁悉)+类固醇激素。出院后患者定期随访。结果在移植术后13个月随访确诊为非移植侧左肺小细胞肺癌伴多发骨转移。患者给予依托泊苷联合顺铂(EP方案)化疗4次症状有所缓解,患者在诊断肺癌后11个月死亡。结论肺移植术后肺癌严重影响移植患者远期存活,慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)、IPF、吸烟史及免疫抑制剂等为其危险因素,为改善预后,需要早期诊断及早期治疗。     

肺恶性黑色素瘤合并肺腺癌1例并文献复习

恶性黑色素瘤是一种由异常黑色素细胞过度增生引发的高度恶性肿瘤,好发于皮肤和黏膜组织,肺恶性黑色素瘤多为转移性,表现为周围肺野小结节,原发肺恶性黑色素瘤极为罕见,也很少出现肺门区较大肿块类似中央型肺癌的表现.肺恶性黑色素瘤合并肺腺癌更为罕见,尚未见国内外有文献报道.本文回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院闵行分院收治的1例肺恶...     

EML4-ALK融合基因阳性肺腺癌合并淋巴瘤1例并文献复习

近年来随着分子生物学研究的不断深入,靶向治疗成为当前肺癌治疗的趋势。目前肺癌个体化的最佳治疗效果日益受到重视,棘皮动物微管相关蛋白4-间变型淋巴瘤激酶(echinoderm microtubule associated protein like4 anaplastic lymphoma kinase,EML4-ALK)融合基因作为新兴生物标记物是当前肺癌治疗领域研究热点。与此同时,随着抗肿瘤治疗水平的不断提高,生存期明显延长,发生多原发癌(multiple primary carcinomas,MPC)的机会增多。EML4-ALK融合基因阳性的肺腺癌合并淋巴瘤发生于同一患者文献报道罕见。本文报道1例ALK融合基因阳性的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)合并淋巴瘤病例,同时对异时性肺癌合并淋巴瘤的文献进行复习。     

右上肺异位甲状腺癌1例并文献复习

目的探讨异位甲状腺及异位甲状腺癌的发病特点及诊治方法。方法回顾分析1例右上肺异位甲状腺癌的诊治经过,复习9例国内外文献关于肺异位甲状腺及肺异位甲状腺癌的诊治资料,同时参考国内外文献关于异位甲状腺及异位甲状腺癌的报道资料。结果异位甲状腺及异位甲状腺癌属临床少见病,其临床无特征性表现,容易误诊误治。10例患者中只有1例是术前诊断,其余均为手术切除病理明确,术前诊断率不高。治疗以手术切除为首先治疗方式,术后辅助治疗不够统一规范。结论异位甲状腺及异位甲状腺癌的正确诊断需结合B型超声、MRI、核素扫描等影像学、组织病理学、免疫组织化学以及临床评价等综合资料。在正确诊断的前提下,再给予合理的治疗,如保守药物治疗、手术治疗以及术后辅助治疗等,才能给患者带来最大的利益。提高异位甲状腺的术前诊断率,则能尽量避免误治。了解异位甲状腺癌的分期与预后,则能规范治疗。     

达拉非尼治疗肺腺癌1例

ERK调节细胞的基因表达、骨架构建和代谢,在肿瘤的发生、发展中发挥重要作用,而人类Raf基因家族中的BRAF被认为是最主要的ERK激活基因[1]。近年来BRAF抑制剂达拉非尼（Dabrafenib）的作用引发了临床医师的关注,由于不同个体BRAF基因具有异质性,     

肺腺癌合并血管内大B细胞淋巴瘤1例并文献复习

血管内大B细胞淋巴瘤（intravascular large B-cell lymphoma, IVLBCL）是一种侵袭性结外大B细胞淋巴瘤,在同一器官与其他恶性肿瘤同时发生非常罕见,尤其是肺。本文报道1例肺腺癌合并IVLBCL的罕见病例。患者因腹泻伴发热、咳嗽入院。胸部计算机断层扫描（computed tomography, CT）示右肺上叶不规则斑片状高密度影,边缘有磨玻璃影。入院后给予患者抗感染等治疗,但仍有间断低热（最高37.5 oC）。经皮肺穿刺活检（percutaneous lung biopsy, PLB）病理诊断为贴壁生长为主的腺癌,局部考虑浸润。手术后病理诊断为肺浸润性非黏液性腺癌合并IVLBCL。本文通过分析其临床病理特征,并复习相关文献,以提高临床和病理医师对该肿瘤的认识,避免漏诊或误诊。     

阿来替尼治疗罕见EML4-ALK融合肺上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤1例

<正>患者男性,31岁。因咳嗽、胸闷、胸痛10余天,2020年12月就诊于南方医科大学附属广东省人民医院。既往患者吸烟史15年,10支/天。PET-CT示：右肺下叶肿块灶,区域多组淋巴结增大,肝内多个结节,左侧肾上腺肿物,胃小弯淋巴结肿大,全身多发骨质破坏,糖代谢增高,考虑右肺下叶来源恶性肿瘤并全身多发转移（图1）。神经元特异性烯醇化酶（neuron-specific enolase,NSE） 124.30 ng/mL。     

肺NUT癌1例报告及文献复习

NUT癌是以染色体15q14上睾丸核蛋白(nuclear protein in testis, NUTM1)重排为特征的一种罕见的恶性程度极高的肿瘤,其发病机制及治疗方法目前尚不明确,其预后极差。因其好发部位主要集中在躯体中线位置,如眼眶、鼻腔、上颚、纵隔等,故又称为中线癌。四川大学华西医院胸部肿瘤科收治了1例肺NUT癌患者,为70岁老年男性,初诊为体检发现左肺门占位,术后病理提示低分化癌,经荧光标记的原位杂交技术证实为NUT癌,术后经化疗、抗血管治疗、放疗等综合治疗获得了较长的生存期。本文结合文献回顾报告了肺NUT癌这一少见实体瘤的临床、病理特征及治疗策略。     

罕见EGFR L833V/H835L复合突变的肺腺癌患者1例及文献回顾

表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)发生发展过程中最常见的驱动基因,其中18-21号外显子的突变常见,尤其是19号外显子的缺失和21号外显子L858R点突变最为常见,但是EGFR L833V/H835L罕见基因复合突变的发生率非常低,患者数量很少,相关临床数据和治疗方法的证据也不足。部分EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)在治疗伴有罕见基因突变的肺癌患者方面同样具有良好疗效。本文报道了1例携带EGFR L833V/H835L罕见基因复合突变的NSCLC患者,在给予阿法替尼治疗5个月后,计算机断层扫描(computed tomography,CT)显示肺部病灶缩小,患者对阿法替尼联合安罗替尼治疗反应良好。同时,我们还对以往报道的EGFR L833V/H835L罕见基因复合突变的NSCLC患者进行了整理,总结了该类患者的特点及应用不同种类EGFR-TKIs治疗的效果。     

原发性肺非霍奇金淋巴瘤1例并文献复习

原发性肺非霍奇金淋巴瘤(primary pulmonary non-Hodgkin’s lymphoma,PPNHL)是指起源于肺内淋巴组织的恶性淋巴瘤,是结外淋巴瘤的一种罕见类型,本文通过报道1例老年女性患者PPNHL,并结合相关文献复习,探讨了PPNHL的临床特点、诊断、治疗方法,以提高诊断率。     

肺粘膜相关型淋巴瘤1例报道并文献复习

肺粘膜相关型淋巴瘤 (mucosaassociatedlymphoidtissuelymphoma ,简称MALT型淋巴瘤 ) ,因其临床表现 ,影像学改变缺乏特异性而易致误诊。近年来由于病理学和免疫组化技术的发展 ,MALT型淋巴瘤的报道已不罕见[1] 。我科于2 0 0 2年 5月诊治 1例。临床资料患者男 ,73岁 ,玻璃仪器厂退休工人。因发热、咳嗽、气急、盗汗半月 ,胸片示双侧少量胸腔积液于 2 0 0 2年 1月 2日入住当地医院 ,予青霉素抗炎及对症治疗 10天后体温恢复正常 ,但咳嗽、气急、盗汗症状无明显改善。胸片示双侧胸腔积液较前增多 ,左侧明显 ,胸CT示右中叶片状影及双侧胸腔…     

JAK2不同外显子突变真性红细胞增多症二例并文献复习

目的:探讨JAK2 exon12和JAK2 exon13突变真性红细胞增多症的临床特征及诊断。方法:回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2例JAK2 exon12及JAK2 exon13基因突变真性红细胞增多症患者的临床特征及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:例1骨髓活组织检查提示粒红系增生活跃,巨核细胞形态大小不一,可见集簇现象;JAK2 exon13突变阳性。例2骨髓活组织检查示巨核细胞可见集簇现象,纤维组织增殖明显,骨小梁增厚;JAK2 exon12突变阳性。结合临床表现及相关检查结果,2例患者分别诊断为JAK2 exon12及JAK2 exon13突变真性红细胞增多症,给予间断放血及羟基脲治疗。结论:JAK2 exon12及JAK2 exon13突变真性红细胞增多症临床少见,不同外显子突变导致的真性红细胞增多症的临床特征和疾病演变需进一步观察。