环指蛋白213基因单核苷酸多态性与中国汉族缺血性卒中相关性研究

目的探讨环指蛋白213(RNF213)基因P.R4810K(G>A)单核苷酸多态性与中国汉族缺血性卒中的关系。方法纳入2013年6月~2013年12月入住郑州大学第一附属医院神经内科汉族缺血性脑卒中患者,所有患者均行血管影像学检查,包括磁共振血管成像(MRA)或者CT血管成像(CTA),分为颅内大动脉狭窄或闭塞亚组(intracranial major artery stenosis/occlusion,ICASO)及无颅内大动脉狭窄或闭塞亚组(non-ICASO),同时选取性别、年龄与缺血性脑卒中组相匹配的健康汉族人为对照组。通过聚合酶链式反应及直接测序方法行多态性位点分析。结果共纳入285例中国汉族缺血性脑卒中患者,其中139例(48.8%)存在不同程度颅内动脉狭窄或者闭塞,146例(51.2%)无颅内大动脉狭窄或闭塞。RNF213基因P.R4810K多态性在缺血性卒中组、ICASO亚组、非ICASO亚组、正常对照组的发生率分别为0.35%(1/285)、0.72%(1/139)、0(0/146)、0.33%(1/300)。和对照组相比,RNF213基因P.R4810K多态性与缺血性卒中组差异无统计学意义(P=1,odds ratio[OR]1.053,95%confidence interval[CI]0.066~16.912),与合并颅内大动脉狭窄或者闭塞亚组间差异同样无统计学意义(P=0.533,OR 2.167,95%CI 0.135~34.894)。结论 RNF213基因P.R4810K单核苷酸多态性与中国汉族缺血性脑卒中及存在ICASO的缺血性脑卒中患者的易患性无相关性,但需在较大样本中进一步验证。     

RNF213基因多态性与广西壮族成人烟雾病遗传易感性研究

目的探讨环指蛋白213(RNF213)基因rs138130613、rs112735431和rs148731719位点多态性与广西壮族成人型烟雾病遗传易感性的关系。方法收集来自广西医科大学第一附属医院2013年10月-2015年5月符合烟雾病诊断的病例52例,non-MMD ICASO患者64例,选择同期年龄和性别与之相匹配的80例健康体检者作为对照组,3组中所有研究对象经询问确定为广西壮族人群。通过PCR测序方法分析RNF213基因rs138130613、rs112735431及rs148731719位点多态性,对各位点的基因型、等位基因频率进行比较分析。结果RNF213基因rs112735431位点在烟雾病组和non-MMD ICASO组中基因型(GA+AA)频率均显著高于正常对照组(分别为OR=12.29,95%CI 1.47~103.10,P=0.006,OR=8.17,95%CI 0.96~69.74,P=0.045);rs138130613和rs148731719位点的等位基因和基因型频率在烟雾病和正常对照组、non-MMD ICASO组和正常对照组间差异均无统计学意义。结论 RNF213基因rs112735431位点多态性可能是广西壮族成人烟雾病的易患因子,还可能与广西壮族成人颅内主干动脉狭窄的形成有关。     

颅内动脉狭窄与HLA-DQA1、DQB1基因多态性关系研究

目的 探讨白细胞抗原(HLA)-DQA1、DQB1基因多态性与颅内动脉狭窄的关系.方法 运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法 对自2006年7月至2007年3月天津医科大学总医院神经内科收治的15例缺血性卒中伴颅内动脉中重度狭窄患者(简称狭窄组)、49例缺血性卒中且无动脉狭窄患者(简称无狭窄组)和52例健康体检者(对照组)进行HLA-DQA1和DQB1基因多态性分型. 结果 狭窄组DQA1*0501和DQB1*0501出现频率增高,与其它2组比较差异有统计学意义(P<0.05);而无狭窄组与对照组相比,DQA1*0301和DQB1*0301频率增高,差异有统计学意义(P<0.05). 结论 DQA1*0501和DQB1*0501是缺血性卒中伴颅内动脉狭窄易感基因,DQA1*0301和DQB1*0301为缺血性卒中易感因素.     

环指蛋白213基因多态性与烟雾病临床表型的 研究进展

烟雾病是以脑血管造影表现为左右两侧颈内动脉终末端及其分支起始部慢性进展性狭窄 和闭塞,并伴有颅内烟雾样血管增生的脑血管疾病。部分患者伴有大脑后动脉的狭窄或闭塞性病变。 遗传因素参与该病的发生及进展。环指蛋白 213（RNF213）基因是烟雾病的主要易感基因,该基因的多 态性与烟雾病患者的发病年龄、家族史、受累血管分布、起病形式、侧支循环形成等方面存在关联,并且 其有望能够成为该病不同表型的核酸标志物,为临床工作者及时采取相应的干预措施提供依据。现就 RNF213 基因与烟雾病临床表型研究进展进行综述。     

缺血性卒中患者颅内动脉狭窄的相关危险因素分析

目的 探讨颅内动脉狭窄的狭窄程度、相关危险因素与缺血性脑卒中的关系,为缺血性卒中的防治提供重要依据.方法 90例缺血性卒中患者根据全DSA检查结果分为非狭窄组(狭窄<30%)与颅内动脉狭窄组(狭窄≥30%或闭塞),分析颅内动脉狭窄程度与年龄、性别、高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病、家族史、总胆固醇(CHO)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆同醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白 A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)、血清脂蛋白(Lpa)等相关危险因素的关系.结果 (1)本组患者颅内动脉狭窄发生率为67.78%,发生率最高为大脑巾动脉,其次颈内动脉颅内段和椎基底动脉颅内段,发生率最低为大脑后动脉.(2)有高血压、糖尿病的缺血性卒中患者容易发生颅内动脉狭窄,其同归系数、OR值、P值分别为1.659、5.256、0.002,1.657、5.241、0.046.(3)颅内动脉狭窄组HDL-C含量[(0.99±0.30)mmol/L]比非狭窄组[(1.30±0.50)mmol/L]明显降低,差异有统计学意义(t=3.603,P=0.001).(4)年龄、性别、吸烟、既往卒中史、脑血管病家族史、TC、TG、LDL-C、ApoA1、ApoB、Lpa在两组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 缺血性卒中患者颅内血管狭窄的主要危险因素有高血压、糖尿病,保护因素有HDL-C.     

颅内动脉狭窄致初发或复发缺血性卒中比较研究

目的分析和比较颅内动脉狭窄患者初发或复发缺血性卒中的临床特点。探讨颅内动脉狭窄程度与危险因素的关系。方法横断面研究,连续收集81例颅内动脉狭窄致缺血性卒中患者,复发缺血性卒中占41.98%,比较初发组和复发组的临床及影像学特点。结果初发组糖化血红蛋白(5.61±2.02)%,复发组(6.73±1.43)%,P<0.05;初发组糖尿病比例23.40%,复发组50%,P<0.05。颅内动脉狭窄程度与危险因素总数(高血压、糖尿病、高脂血症、卒中病史、心房纤颤、家族史和吸烟史)低度相关,r=0.245,P=0.028。Logistic回归示白细胞计数(大于7.03×109/L)是中重度颅内动脉狭窄的保护因素(OR=0.123,P=0.028,95%可信区间0.019~0.797)。结论颅内动脉狭窄致复发缺血性卒中组患者糖化血红蛋白和糖尿病比例更高。白细胞计数是中重度颅内动脉狭窄的保护因素。     

脑血管狭窄对急性缺血性卒中患者卒中复发的影响

目的：研究急性缺血性卒中患者脑血管狭窄与卒中再发和预后的关系。方法：急性缺血性卒中患者197例，依据经颅多普勒（TCD）和（或）MRA、DSA检查结果，分成血管狭窄组与非狭窄组。比较两组平均随访25．69个月时发生的卒中、短暂性脑缺血发作（TIA）、心肌梗死和死亡。采用logistic回归分析影响卒中再发和预后的因素，Kaplan-Meier生存曲线评价卒中的风险和累积生存率，采用对数秩和检验比较两组的生存时间。结果：在随访的197例患者中，失访8例，共有189例资料完整。狭窄组（32．6％）与非狭窄组（15％）的卒中发生率（P=0．01）和预后（P=0．014）有显著差异；狭窄组50％的卒中再发时间为47个月，显著短于非狭窄组的53个月（P=0．0145）。结论：脑血管狭窄是影响急性缺血性卒中预后的因素，有血管狭窄者卒中再发率高于无脑血管狭窄者。     

缺血性脑血管病患者颅内外动脉狭窄分布研究

目的 研究缺血性脑血管病患者颅内外动脉狭窄分布特点.方法 本研究收集了1031例在院脑梗死和TIA患者的DSA资料,对其中资料完整的1000例患者进行分析.结果 DSA显示,1000例患者中有680例存在脑动脉狭窄,累计有1417条血管狭窄.发生部位依次为:大脑中动脉狭窄337条、椎动脉远端及基底动脉狭窄291条、颈内动脉颅外段狭窄280条、椎动脉起始段狭窄207条、颈内动脉虹吸段狭窄115条、大脑前动脉狭窄100条、大脑后动脉狭窄70条.大脑中动脉、椎基底动脉系统和颈动脉颅外段是最常见的动脉狭窄好发部位.颅内动脉狭窄331例,颅外动脉狭窄134例,颅内外动脉均见狭窄215例.结论 颅内动脉粥样硬化性狭窄仍是缺血性卒中的重要原因,最近三年,多发病变、颅外动脉病变检出率明显上升,值得关注,控制血压、血糖、血脂可预防脑动脉粥样硬化性狭窄的发生.     

颅内动脉瘤形成相关基因的研究进展

颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)破裂是引起自发性蛛网膜下腔出血的主要原因.目前,IA的病因尚未完全清楚,但先天性原因是主要的.80％的IA发生于脑底动脉环前半部.目前,由于CT、DSA等影像学技术的发展,动脉瘤的诊断以及动脉瘤定位的准确性,都得到了很大的提升,但是动脉瘤发病机制的研究还是存...     

颈动脉粥样硬化易损斑块超声标志与脑血管疾病关系的研究进展

颈动脉粥样硬化易损斑块与缺血性脑血管事件的发生密切相关。颈动脉超声不仅可以量 化颈动脉狭窄程度,还可以评估颈动脉粥样硬化斑块的易损性。三维超声可定量评估颈动脉粥样硬 化斑块的体积,超声造影可显示斑块内新生血管的密度及分布区域,剪切波弹性成像可测定斑块组 织的硬度,反映斑块不同部位的组织成分。颈动脉超声技术的发展使其在缺血性卒中诊疗领域中的 应用更加广泛,对颈动脉血流动力学和管壁的评价更加精确,有助于临床判断脑血管事件的风险并 进行相应的干预。     

单纯颅内动脉狭窄性缺血性脑血管病预后评估

目的 探讨单纯颅内动脉狭窄性缺血性脑血管病1年卒中复发的影响因素。 方法 筛选经数字减影血管造影（digital subtraction angiography,DSA）证实存在单纯颅内动脉粥样硬 化性狭窄的缺血性脑血管病患者86例,随访1年,将卒中事件作为终点事件。分析颅内动脉狭窄的分 布特征,Cox回归模型分析年龄、性别、高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、饮酒、超敏C反应蛋白（high sensitive C reactive protein,hsCRP）、动脉狭窄数目、动脉狭窄程度、前后循环狭窄、缺血类型、冠状动 脉粥样硬化性心脏病史、缺血性脑血管病史等对终点事件的影响。 结果 结果显示颅内动脉狭窄好发于大脑中动脉（35.51%）,80例符合入组标准的患者完成1年随访。 多因素Cox回归分析显示：年龄≥60岁[危险比（risk ratio,RR）2.628,95%可信区间（confidence interval, CI）1.066～6.478,P =0.036] 、女性（RR 2.645,95%CI 1.133～6.178,P =0.025）、美国国立卫生研究院 卒中量表（National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS）评分＞1（RR 3.644,95%CI 1.280～10.369, P =0.015）和多发性颅内动脉狭窄（RR 2.712,95%CI 1.048～7.019,P =0.040）是终点事件的危险因素。 结论 年龄、性别、NIHSS评分和颅内动脉狭窄数目可能是颅内动脉狭窄性缺血性脑血管病患者1年 内再发卒中事件的独立危险因素。     

缺血性脑血管病遗传学研究进展

遗传在缺血性脑血管病发病中发挥着重要的作用。本文主要阐述了单基因遗传障碍引起的缺血性脑血管病,包括凝血障碍、血细胞病、遗传性小血管病、代谢障碍、结缔组织病、大动脉病及不明原因引起缺血性脑血管病的临床特征、突变特点、基因定位及表型等遗传学研究进展。     

肿瘤坏死因子基因多态性与脑血管病的关系研究进展

脑血管病的发生受环境和遗传等多方面因素影响,与炎性反应密切相关。肿瘤坏死因子 （tumor necrosis factor,TNF）作为一种促炎性因子,其基因多态性与脑血管病的关系受到人们的关注。 TNF不同基因型作为基因背景有可能决定了不同人群对疾病不同的易感性。TNF基因多态性在脑血管 发病中所起的作用,可能与其基因突变有关,但也可能存在多个位点相互协同或与其他炎症细胞因子 共同作用。本文对近年来有关TNF基因多态性与脑血管的关系研究进展进行综述,以便对脑血管病进 行风险预测、诊断及个体化治疗等方面的研究提供线索。     

儿童烟雾病脑梗死影响因素分析

目的 分析儿童烟雾病（Moyamoya disease,MMD）的临床及影像学特征。 方法 回顾性分析176例儿童缺血型烟雾病患者临床资料,分为脑梗死组和非梗死组。组间的特征 和影像学参数采用单因素分析和多因素分析,评估脑梗死的危险因素。 结果 儿童缺血型烟雾病中脑梗死好发于女童（P =0.006）。大脑前动脉（anterior cerebral artery, ACA）、大脑中动脉（middle cerebral artery,MCA）和颈内动脉（internal Carotid Artery,ICA）狭窄程度 是脑梗死发生的危险因素（P＜0.001,0.014和＜0.001）。多因素分析显示颈内动脉狭窄[比值比（odds ratio,OR）6.945,95%置信区间（confidence interval,CI）1.406～34.302,P =0.017）、脉络膜后动脉 代偿（OR 0.780,95%CI 0.078～0.324,P =0.000）、后交通动脉代偿（OR 3.288,95%CI 1.521～7.111, P =0.002）与脑梗死发生独立相关。 结论 儿童缺血型烟雾病中,脑血管狭窄程度以及侧支循环代偿情况与脑梗死发生有关。