大前庭水管综合征研究进展

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）为SLC26A4基因造成的隐性遗传性听力障碍疾病。影像学可表现为前庭导水管扩大,而临床表现可为波动性听力减退,个别伴耳鸣及眩晕等。近年来,听力学检查统计多显示混合性聋。虽有许多已知研究报道,但LVAS的发病基础、生理改变等仍无确切定论,而至今仍未有一确切治疗手段可治愈甚至预防该病。本文就LVAS的解剖基础、病因、发病基础、诊断、检查及治疗进行综述。     

大前庭水管综合征相关基因研究进展

前庭水管扩大是一种临床上常见的先天性内耳畸形,目前的研究表明该病的发生与单个或多个基因的突变密切相关.本文回顾国内外的文献,就大前庭水管综合征相关基因的研究现状做一综述.     

76例大前庭水管综合征患者的临床诊治分析

目的：探讨大前庭水管综合征（LVAs）的发病、临床表现及防治措施。方法：回顾性分析2002-2008年确诊的76例（152耳）LVAS患者的病史、听力、前庭功能检查及治疗过程。结果：93.4％的患者表现为感音神经性聋,61.8％的患者在低频处存在不同程度的气骨导差,听力损失〉40-60dB HL 43耳,〉60-80dB HL 47耳,〉80dB HL 62耳。听力图以下降型曲线为特征,高频下降型112耳,乎坦型29耳,岛状11耳。46例患者行前庭功能检查,显示前庭功能低下。鼓室导抗图141耳A型,11耳C型。高分辨率颞骨CT扫描示：前庭水管管径最小2.2mm,最大6.2mm,表现为开口较宽,深部较狭窄,呈“三角形”或“喇叭形”。本组76例均为单纯前庭水管扩大,无大前庭及半规管畸形或耳蜗畸形,均无智力及其他发育障碍。根据听力损失程度,20例表现为听力突然下降的患者经药物治疗后听力恢复好,11例验配了适宜的助听器,并进行听觉语言康复,45例极重度聋患者行人工耳蜗植入术,术后1个月开始编程调试效果好。结论：LVAS临床主要表现为波动性进行性听力下降,患者应尽早行颞骨高分辨CT检查,该病目前尚无确切有效的治疗方法,对有残余听力的聋儿应尽早选配助听器进行语言康复训练,对极重度聋而助听器无法达到有效补偿者,应尽早行人工耳蜗植入术。     

95例大前庭水管综合征的临床分析

目的　调查大前庭水管综合征 (largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)的发病、遗传和听觉损失情况 ,探讨LVAS之前庭水管外口宽度与听力损失的关系。方法　回溯性搜集 1 992～ 2 0 0 2年 ,95例 (1 90耳 )双侧LVAS的病史 ,听力和前庭功能检查 ,用每例LVAS颞骨CT片的标尺 ,测量前庭水管外口的宽度。结果　 95例 (1 90耳 )LVAS中 ,男 65例 ,女 30例 ,男女比为 2 2∶1。有家族史者 1 2例(1 2 6 % )。平均就诊年龄 7 6岁 ,年龄范围从 1 2～ 39岁。本组绝大多数误诊 ,因轻度外伤而致重度感音神经性聋 2 1例 (2 2 % ) ;上呼吸道感染致聋 1 3例 (1 3 6 % ) ,误诊为突发性聋 9例 (9 5 % ) ;拟诊氨基糖甙类中毒 5例 (5 3 % )。重度感音神经性聋 1 72耳 ,占 92 4%。 77例 (1 54耳 )前庭水管外口宽度( x±s)为 (7 5± 1 2 )mm ,听力损失与外口宽度不成比例。听力损害可能与富含蛋白的内淋巴从内淋巴囊倒流于耳蜗和前庭有关。结论　LVAS是独立的疾病 ,具有波动性及进行性感音神经性聋。诊断依靠颞骨CT扫描或磁共振成像 (magneticresonanceimaging ,MRI)。若听力波动后能改善可保守治疗 ,若明显听力下降 ,影响学习 ,可考虑采用耳蜗植入术     

大前庭水管人工耳蜗植入术6例

随着人工耳蜗植入手术经验的不断丰富和积累 ,对单纯大前庭水管畸形的极重度或全聋病人的人工耳蜗植入手术特性已有明确的认识 ,达到满意的手术效果[1]。笔者在开展人工耳蜗植入以来 ,共对 6例大前庭水管畸形的极重度以上听力障碍患儿进行了人工耳蜗植入 ,报道如下。1　材料与方法1.1　临床资料6例大前庭水管畸形患儿 ,男 3例 ,女 3例 ,年龄 2 .0～12岁 ,平均 7.6岁。 4例纯音测听检测语频听阈最高耳>12 0dBHL ,最低耳 80dBHL ,平均 93dBHL ,另 2例中 1例视觉强化测听为 90dB ,1例游戏测听结果为 95dB ,听觉脑干诱发电位 (ABR)检测 6…     

大前庭水管综合征的研究进展

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS），又称先天性前庭水管扩大，由Valvassori等”0于1978年首先描述并正式命名。Okumura等进一步将其分为合并耳蜗畸形（如Mondini畸形）与不合并耳蜗畸形两个亚型，但前者不列入LVAS的范畴。随着影像学和分子生物学的发展，对LVAS的研究也逐渐深入。我们就LVAS的病因与发病机制、SLC26A4基因突变与LVAS、临床表现、诊断、预防与治疗作一综述。     

人工耳蜗植入术在内耳畸形治疗中的进展

先天性内耳畸形是儿童感音神经性聋的主要病因,临床上多采用配戴助听器及手术进行治疗,而人工耳蜗植入术是目前治疗先天性内耳畸形导致重度感音神经性聋的最佳方法。本文就人工耳蜗植入术在先天性内耳畸形导致的感音神经性聋中的应用及价值做一综述。     

大前庭导水管综合征9例临床分析

目的: 探讨大前庭导水管综合征（LVAS）的诊断、听力学表现及治疗。方法:回顾分析我科2000至2005年9例LVAS的病史、听力学及前庭功能检查、影像学检查及治疗结果。结果:9例均为双耳发病,并呈进行性听力下降,8例纯音测听虽以感音神经性聋为主,但低频段存在一定的气骨导差,保守治疗远期效果不理想。结论:对于儿童不明原因的听力下降,首先应排除先天性疾病,合并其他因素造成的听力下降会增加LVAS诊断的难度。对LVAS进行性听力下降者应尽早选配助听器,并考虑行人工耳蜗植入术。     

大前庭水管综合征PDS基因突变检测

目的 检测大前庭水管综合征患者PDS基因突变位点,从遗传分子水平探讨该病的发病机制.方法收集18例散发大前庭水管综合征患者和12例听力正常健康对照个体外周血DNA样本共30份;PCR扩增研究对象PDS基因第6、9外显子,对PCR扩增产物直接测序分析.结果全部受检对象PDS基因第6、9外显子PCR扩增均获成功,测序分析发现1 8例大前庭水管综合征患者中1例PDS基因编码区611G→C和612T→G颠换,导致204密码子错义突变;12例听力正常者未发现任何突变位点.结论大前庭水管综合征患者存在PDS基因突变,对大前庭水管综合征PDS基因其它部位序列的研究,有助进一步测序分析揭示该病的实质.     

前庭水管扩大综合征患者的人工耳蜗植入术

目的 评价前庭水管扩大综合征患者人工耳蜗植入术的安全性和可行性。方法 1995年5月1日～2002年6月1日因双耳重-极重度感音神经性聋在北京协和医院接受人工耳蜗植入术的患者312例中诊断为双耳前庭水管扩大者10例(3．2％)，其中语前聋7例，语后聋3例。回顾性分析这10例患者的临床资料。结果 10例患者人工耳蜗电极植入顺利，8例耳蜗底回开窗时发生轻度井喷，迅速用颞肌筋膜牢固封闭圆窗制止井喷。全部患者术后未出现脑脊液漏、颅内感染、面瘫、中耳炎等并发症。开机6个月时8例患者具有开放性言语识别力，已进入普通学校(幼儿园、小学、大学)就读。另2例语前聋的幼儿视觉强化测听听阈达40dB HL，与其他无内耳畸形的全聋儿童术后效果差异无显著性。全聋前语言能力较好的5例患者术后语言能力明显好于语前聋的患者，语言交流基本听不出聋人特有的语音特征。另5例患者语言均有不同程度的进步。结论 尽管前庭水管扩大患者在人工耳蜗植入术中可能出现井喷，但术后未出现并发症且听力-言语康复效果好，因此重-极重度聋的前庭水管扩大综合征患者行人工耳蜗植入术是安全可行的。     

小儿大前庭水管综合征的人工耳蜗植入

目的 探讨应用人工耳蜗植入法治疗大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome，LVAS)的效果。方法 3例LVAS患儿及12例无外耳、中耳及内耳畸形的重度以上感音神经性聋患儿均进行了人工耳蜗植入，并进行回顾性分析，比较两组患儿的手术植入情况及开机时映射调试情况。结果 LVAS患儿植入术中有1例出现“井喷”现象，开机调试时的非听刺激症要多些。非LVAS患儿手术中无明显异常，且电极全部植入；LVAS患儿中开机调试时C-Tlevel差值比无畸形组的小，但在开机1个月时二组之间无显著性差异；二组的补偿听阈在开机1个月时也无显著性差异。结论 人工耳蜗植入对LVAS患儿同样适用、有效。     

大前庭水管综合征临床分析

目的 (1)了解大前庭水管综合征(LVAS)病史、误诊和遗传情况;(2)进行听功能调查,并对听力损失进行分级;(3)单独前庭水管扩大颞骨CT表现及外口宽度测定;(4)听力损失程度与外口径大小之关系.材料和方法回溯过去10年间,100例(男65,女35)LVAS和60例对照组之颞骨CT扫描,确定LVAS之CT诊断标准,并在轴位CT扫描上测前庭水管外口宽度.对病人进行系统听功能检查,按WHO国际听力伤残标准进行分度.分析听力损失与水管口径大小之关系.结果 100例中99例为双侧,1例为单侧前庭水管扩大,听力下降发生于童年早期,平均发病年龄为3.9岁.有直系和旁系家庭史者7例,因轻微头部外伤听力下降22例,因感冒致聋13例,诊断为突聋9例,误诊为耳毒性聋5例,因过度用力致聋1例.LVAS前庭水管外口宽度平均为7.53 1.2mm,回归统计分析,听力损失程度与外口大小无相关性.对照组30%外口不显影,显影者口径均小于2mm.结论具有波动和进行性感音神经聋的LVAS是一独立的临床疾病,为常染色体隐性遗传,确诊依靠CT检查,目前以预防外伤等保守处理及配助听器是主要治疗方法,因内淋巴囊减压和阻塞术术后听力恶化已被放弃.若听力明显下降,影响入学学习,可考虑耳蜗移植术.     

大前庭水管综合征

近年来，国内外多有大前庭水管综合征的病例报道，本就临床表现、病因、发病机制及临床诊断进行综述。     

大前庭水管综合征患者人工耳蜗植入术后效果分析

目的探讨轻度耳蜗结构畸形对人工耳蜗植入术后患者听觉及言语识别能力康复的影响。方法 14例(年龄2.5~7.5岁,人工耳蜗植入年龄4.71±1.94岁)大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)伴重度或极重度感音神经性聋患者为大前庭水管综合征组,另选择临床资料相匹配的耳蜗结构正常的重度或极重度感音神经性聋患者14例(年龄2.5~7.5岁,人工耳蜗植入年龄4.68±1.80岁)为对照组。两组均行单耳人工耳蜗植入术,术后12个月分别进行声场助听听阈(0.5~4.0 kHz)、婴幼儿有意义听觉整合量表/有意义听觉整合量表(meaningful auditory integration scale, MAIS)、听觉行为分级(categorical auditory performance criteria,CAP)以及言语可懂度分级(speech intelligibility rating scale,SIR)评估,并进行言语识别能力(包括自然环境声响识别、声母识别、韵母识别、声调识别、单音节词识别、双音节词识别、三音节词识别、短句识别)评估。结果大前庭水管综合征组及对照组术后12个月声场助听平均听阈(分别为36.88±5.73、35.36±6.29 dB HL)差异无统计学意义(P>0.05),两组的MAIS得分率(分别为87.85%±8.01%、87.85%±9.75%)、CAP评分(分别平均为7级和6.5级)、SIR评分(分别平均为5级和4.5级)的差异均无统计学意义(P>0.05),两组八项言语识别能力评估的言语识别率差异无统计学意义(P>0.05)。结论大前庭水管综合征语前聋儿童植入人工耳蜗后听觉言语能力的发展水平与非综合征型先天性聋患儿相当。     

大前庭水管综合征患者人工耳蜗植入效果分析

目的：分析大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）患者人工耳蜗植入的疗效。方法回顾性分析37例行人工耳蜗植入术的LVAS患者（LVAS组）的临床资料,另选择临床资料相匹配37例耳蜗结构正常的人工耳蜗植入患者作为对照组,分别于人工耳蜗植入术前和术后3、6、9、12个月评估其言语识别率、听觉行为分级（categories of auditory performance,CAP）和言语可懂度分级（speech intelligibility rating, SIR）。结果①37例LVAS患者术中有5例（5耳）出现严重井喷,20例（20耳）耳蜗钻孔后出现外淋巴液不同程度波动,对照组均未出现“井喷”现象;两组电极均成功植入;两组术后均无面瘫、脑脊液漏、脑膜炎等并发症;②开机调试时两组电极阻抗值、电极反应阈值（T值）及最大舒适阈值（C值）差异无统计学意义（P＞0．05）,术后3、6、9、12个月两组的言语识别率、CAP、SIR评分均随着康复时间的延长而逐渐提高,在相同的康复时间段,两组之间各项康复指标差异无统计学意义（P＞0．05）;③术中发生“井喷”与未发生“井喷”的LVAS患者之间术后康复效果差异也无统计学意义（P＞0．05）。结论人工耳蜗植入可作为LVAS患者听觉康复的手段,其听觉康复效果与内耳发育正常的人工耳蜗植入患者接近。     

人工耳蜗植入在大前庭水管综合征儿童中的应用

目的探讨大前庭水管综合征患儿行人工耳蜗植入手术的治疗经验。方法回顾性分析17例患大前庭水管综合征的患儿行多导人工耳蜗植入术的临床资料,随访分析其术后结果。结果所有患儿均顺利植入电极。3例出现井喷,2例出现外淋巴液不同程度的搏动。术后无并发症发生。语言频率平均听阈由术前101．8±14．0dBHL提升至术后30．3±3．4 dB HL,言语康复情况良好。结论人工耳蜗植入可改善大前庭水管综合征患者的听力言语康复情况。     

人工耳蜗植入术治疗大前庭水管综合征16例临床分析

探讨大前庭水管综合征（LVAS）的发病机制、听力学检查、防治措施。