海南汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病人群CETP基因多态性与血脂的关系

[目的]了解CETP基因TaqIB、I405V、D442G、R451Q、A373P和I14A6种突变的多态性与海南汉族CHD人群血脂的关系。[方法]应用等位基因特异性PCR技术,对301例海南汉族正常对照组、334例海南汉族CHD患者组中CETP基因多态位点进行检测,分析各基因型与血脂的关系。[结果]在2组人群中,TaqIB、I405V和D442G多态位点可分别检测出B1B1、B1B2、B2B23种基因型,II、IV、VV3种基因型和DD、DG2种基因型,未检测到R451Q、A373P和I14A3种突变类型。I405V和D442G2个多态位点的基因型分布和等位基因频率在2组间存在统计学差异,且与CHD组中总胆固醇浓度升高有关;D442G多态位点的基因型分布和等位基因频率还与CHD组中高密度脂蛋白浓度升高有关。其余多态位点在2组间及与CHD血脂水平之间无差异。[结论]I405V和D442G的多态性与海南汉族CHD显著相关,且与CHD总胆固醇升高相关;D442G的多态性还与海南汉族CHD的HDL升高相关。     

CETP基因多态性与脓毒症急性肾损伤风险及血脂水平的关联性

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脓毒症患者急性肾损伤(AKI)风险及血脂水平的关联性。方法 选择福建医科大学附属第二医院急诊科2020年1月-2020年12月脓毒症住院患者为研究对象,根据患者入院后7 d内是否发生AKI分为合并AKI组46例和未合并AKI组40例。针对CETP基因rs1800777位点设计特异性引物并采用聚合酶链式扩增反应和Sanger测序确定分型结果。患者均在入院时检测血清总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平。结果 CETP基因rs1800777位点由GG、GA、AA三种基因型构成,其中合并AKI组AA基因型、A等位基因频率均高于未合并AKI组(P<0.05);合并AKI组TC、HDL-C水平低于未合并AKI组(P<0.05),两组TG、LDL-C水平比较,无统计学差异;脓毒症合并AKI携带GG型、GA型和AA型患者HDL-C水平整体比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型HDL-C水平低于GA型和GG型(P<0.05),3组TG、TC以及LDL-C水平以及GG型和GA型患者HDL-C水平比较,无统计学差异。结论 CETP基因rs1800777位点AA基因型显著增加脓毒症AKI风险,其原因可能与该基因调节HDL-C表达有关。     

中老年人胆固醇酯转运蛋白基因多态性与高脂血症的关系

目的　了解胆固醇酯转运蛋白 (CETP)基因多态性与中老年人高脂血症的关系。方法　对北京市西城区 4 2 1名 35岁～ 81岁中老年人进行血脂谱水平测定及胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB(CETP TaqIB)位点多态性检测 (PCR RFLP方法 )。结果　CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2、B2B2基因型频率分别为 30 4 %、5 2 0 %、17 6 % ,其等位基因B1、B2频率分别为5 6 4 %、4 3 6 % ,与欧美白种人、日本人、中国台湾汉族人等相近 ;高脂血症组与血脂正常组CETP TaqIB位点基因型构成差异无显著性 ;B1B1、B1B2、B2B2基因型的HDL C水平呈上升趋势 ,但差异无显著性 ,且不同基因型的TC、TG、LDL C、ApoAI、ApoB水平差异无显著性 ,分性别分析结果相同。分析其原因可能有 :(1)遗传变异是多位点、多种类的 ,在不同种族、不同人群中的表现不同 ;(2 )单个基因的作用“微效” ;(3)混杂因素的影响。结论　尚不能证实CETP基因TaqIB位点多态性与北京市西城区中老年人高脂血症有关。     

颈动脉粥样硬化患者早期应用IVUS技术鉴别斑块稳定性的预测价值

目的 探究颈动脉粥样硬化患者早期应用血管内超声弹性成像技术(IVUS)鉴别斑块稳定性的预测价值。方法 回顾性分析2019年1月至2020年3月本院收治58例颈动脉狭窄患者的临床资料,入选患者共测得89枚颈动脉斑块,以手术斑块病理诊断结果为“金标准”,分为稳定斑块组31例(46枚颈动脉斑块)和不稳定斑块组27例(43枚颈动脉斑块)。两组患者均进行IVUS检查,比较两组斑块弹性评分、血液弹性应变率比值(B/A比值)及斑块直径差异,以受试者工作特征(ROC)曲线分析上述指标预测颈动脉粥样硬化斑块稳定性的价值。结果 稳定斑块组斑块弹性评分高于不稳定斑块组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。稳定斑块组斑块B/A值高于不稳定斑块组,而斑块直径小于不稳定斑块组,组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。B/A比值预测颈动脉粥样硬化斑块稳定性的灵敏度和特异度最高,分别为100.00%和97.83%。结论 IVUS技术可为颈动脉粥样硬化斑块稳定性的鉴别提供参考依据,具有一定应用价值。     

进展性脑梗死与颈动脉粥样硬化斑块的关系探讨

目的研究进展性脑梗死与颈动脉粥样硬化斑块的关系。方法选择2013年9月至2015年11月我院收治的50例进展性脑梗死患者作为研究组,50例非进展性脑梗死患者作为对照组。记录两组脑梗患者的斑块检出阳性率,比较两组患者动脉粥样硬化斑块(ICA斑块、CCA斑块、BIF斑块)发生情况。结果研究组患者斑块阳性率(72.0%)明显高于对照组患者(34.0%),差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组患者的ICA斑块、CCA斑块、BIF斑块的发生情况均显著高于对照组患者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论颈动脉粥样硬化斑块的形成是进展性脑梗死的高危险因素之一,患者应给予及时治疗,以便显著改善预后。     

胆固醇酯转运蛋白基因缺陷与动脉粥样硬化关系研究进展

胆固醇酯转运蛋白(CETP)介导胆固醇酯在高密度脂蛋白和含载脂蛋白B的脂蛋白之间的交换,在胆固醇逆向转运中起重要作用。CETP基因缺陷会引起CETP基因表达障碍,从而影响血脂代谢。大量研究资料表明,CETP基因缺陷与动脉粥样硬化有关。本文重点就CETP基因缺陷与动脉粥样硬化的关系作了综述。     

超声造影评价颈动脉粥样硬化斑块稳定性的应用价值

目的应用实时超声造影技术评价颈动脉粥样硬化斑块的稳定性与临床症状的关系。方法应用实时超声造影检查56例颈动脉粥样硬化斑块患者,分析粥样斑块的造影显像情况与患者临床症状的关系。结果 56例颈动脉粥样硬化斑块患者中26例有明显临床症状及体征的粥样斑块全部显影;30例无明显临床症状的患者中,17例有少量稀疏显影,13例无显影。结论超声造影能实时观察颈动脉粥样斑块内的微循环情况,可以无创性评价颈动脉粥样斑块的稳定性。     

CETP基因突变位点的组合分析与冠心病的关系

[目的]了解CETP基因TaqIB、I405V、D442G3个突变位点多态性组合与海南汉族CHD的关系。[方法]应用等位基因特异性PCR技术,对334例海南汉族CHD患者及301例海南汉族正常对照组CETP基因多态位点进行检测,利用统计学方法分析3个位点多态性组合与CHD的关系。[结果]TaqIB、I405V、D442G多态位点分别可检测出B1B1、B1B2、B2B23种基因型,II、IV、VV3种基因型和DD、DG2种基因型。多态位点组合分析发现B1B1-IV-DD(χ2=23.027,P﹤0.01)和B1B2-II-DD(χ2=20.43,P﹤0.01)在对照组出现的频率远高于病例组,而B1B1-II-DG(χ2=15.835,P﹤0.01)、B1B1-VV-DG(χ2=20.538,P﹤0.01)、B1B1-IV-DG3(P=0.02)和B1B2-VV-DG(χ2=17.651,P﹤0.01)4组基因型串联则在病例组中出现的频率远大于对照组。[结论]B1B1-IV-DD和B1B2-II-DD两组基因型串联可能对心血管具有保护作用,而B1B1-II-DG、B1B1-VV-DG、B1B2-VV-DG和B1B1-IV-DG4组基因型串联可能会增加CHD几率。     

胆固醇酯转运蛋白基因多态性与肥胖及对膳食干预的影响

目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与肥胖的关系及其对肥胖膳食干预的影响。方法从血凝块中提取DNA,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海340名成年人的CETP基因TaqIB位点多态性;对研究对象进行体格检查并测定血脂;对其中的肥胖人群进行膳食干预,分析CETP基因多态性对干预效果的影响。结果(1)B1B1、B1B2和B2B2三种基因型的频率分别为35·6%、47·9%和16·5%,符合Hardy-Weinberg定律;B1等位基因为优势等位基因;肥胖组人群和正常组的基因型构成差异无显著性,控制相关影响因素后结果相同。(2)三种基因型的高密度脂蛋白(HDL)水平差异有显著性,B2B2型的HDL水平最高。控制环境影响因素后这种相关性仍然存在。(3)B1B2型膳食干预后HDL水平明显升高,这与其他基因型显著不同;控制基线HDL水平和性别因素后基因型对HDL水平改变没有影响。结论CETP-TaqIB位点B2B2基因型具有较高的血清HDL水平,成年肥胖人中此位点多态性无特殊性;基线HDL水平影响不同基因型的HDL对膳食干预的反应。     

心肌梗塞与颈动脉粥样硬化斑块的关系

目的：用彩色多普勒超声观察心肌梗塞患者颈动脉的结构变化，探讨颈动脉粥样硬化斑块与心肌梗塞的关系。方法：用彩色多普勒超声观察了５４ 例心肌梗塞患者双侧颈动脉斑块情况，测量斑块面积，并计算斑块积分和斑块指数，并与４５ 名健康对照组进行了比较。结果：①心肌梗塞患者颈动脉斑块检出例数为４６ 例，检出率为８５．２％ ，明显高于对照组（检出８ 例，检出率１７．７％ ，Ｐ＜ ０．０１）；心肌梗塞患者斑块面积明显大于对照组〔（１５．４３±１２．２６）ｍ ｍ ２ 和（８．８７±４．０１）ｍ ｍ ２，Ｐ＜ ０．０１〕；②心肌梗塞患者斑块指数为３．１１±１．９６，斑块总积分４．０３±２．９３，均明显大于对照组（０．３３±０．８０，０．６１±１．０２，Ｐ＜ ０．０１）。结论：心肌梗塞患者颈动脉粥样硬化程度明显加重，颈动脉粥样硬化程度可作为预测心血管病的参考指标。     

磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 探讨磷酸二酯酶（PDE）4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法选取121例缺血性脑卒中患者（病例组）和130例健康对照者（对照组），应用等位基因特异性聚合酶链反应（ASPCR）技术筛查PDE4D基因的单碱基多态性（SNP）45和SNP41，应用聚合酶链反应（PCR）结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测微卫星标记AC008818-1。对资料编码后输入SAS6．12统计软件进行分析。结果病例组中发现1例SNP45和SNP41的双杂合状态，病例组和对照组SNP45、SNP41、AC008818-1多态性比较差异均无统计学意义。结论PDE4D基因SNP45、SNP41和AC008818-1多态性与缺血性脑卒中无关。     

HLA-DRB1基因多态性与结核病相关性META分析

目的 基于 META 分析方法探讨人群HLA-DRB1基因多态性与结核病的关联性。方法 计算机检索 PubMed、MEDLINE、EMBASE、CNKI、万方等数据库（检索文献年限均为数据库建立至2021年5月）,收集国内外各数据库中公开发表的关于结核病人群与HLA-DRB1关联的病例对照文献,对符合条件的研究结果用 Stata 16.0 软件进行META分析,采用95%可信区间(CI)和综合优势比(OR)评估HLA-DRB1等位基因与结核病风险之间的关联强度,Q检验和I²统计量检验异质性,Egger和Begg检验用于评价发表偏倚。亚组分析基于种族和基因分型方法。结果 共纳入病例对照研究 28篇,包含肺结核组3808例和对照组5 130 例。 病例组和对照组HLA-DRB1*0803、HLA-DRB1*1501和 HLA-DRB1*1602 的合并 OR 值及其95%CI 分别为1.577 (1.215~2.047) 、1.347 (1.001~1.811)、1.240 (1.030~1.492) 。敏感性分析提示结论稳定性好。结论 HLA-DRB1* 0803、HLA-DRB1*1501和 HLA-DRB1*1602 可能为结核病的易患基因。     

CETP、ApoA5基因多态性与哈萨克族Ⅱ型糖尿病的关联研究

目的分析新疆哈萨克族CETP-Taq IB和ApoA5-1131T/C基因多态性与T2DM关系。方法新疆阿勒泰地区布尔津县哈萨克族252人分成Ⅱ型糖尿病(T2DM)组(126人)、糖耐量异常(IGT)组(63人)和正常糖耐量(NGT)组(63人),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对CETP-TaqIB和ApoA5-1131T/C进行基因多态性分析,探讨基因多态性与哈萨克族Ⅱ型糖尿病关联。结果 3组间CETP-TaqIB、ApoA5-1131T/C基因等位基因频率无差异(P0.05),ApoA5-1131T/C位点基因型频率无差异(P0.05),CETP-TaqIB位点基因型频率的分布有统计学意义(P0.05)。CETP-TaqIB的B1B2基因型FPG[(6.24±2.24)mmol/L]明显高于B1B1和B2B2基因型,ApoA5-1131T/C基因TT[(6.09±2.21)mmol/L]基因型的FPG明显高于TC和CC基因型(P0.05)。结论新疆哈萨克族CETP-TaqIB基因多态性与T2DM相关,哈萨克族ApoA5-1131T/C基因TT基因型FPG水平高于TC和CC基因型。     

HLA-DP基因多态性与丙型肝炎病毒感染转归的关系

摘要:目的　探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与高危人群丙型肝炎病毒（Hepatitis C Virus,HCV）感染转归的关系。方法　采用病例对照研究设计,运用Taqman-MGB技术检测401例HCV持续感染者,268例HCV自限感染者和984例健康对照者HLA-DP基因rs3077、rs9277535、rs2395309位点的基因多态性,比较不同基因型与HCV感染转归的关系。结果　采用Logistic回归分析调整性别、年龄和高危人群种类混杂因素后结果显示,rs3077位点:杂合基因型CT和突变型TT在感染组（持续感染组+自限清除组）中的频率均显著高于对照组（调整OR值及其95%CI分别为1.31,1.05～1.64和1.93,1.36～2.73）;rs2395309位点:杂合基因型GA和突变型AA在感染组中的频率均显著高于对照组（调整OR值及其95%CI分别为1.29,1.03～1.61和1.89,1.34～2.68）;rs9277535位点:杂合基因型GA和突变型AA在持续性感染组中的频率均高于自限清除组（P＝0.018,P＝0.037）。结论　rs3077、rs9277535、rs2395309三个位点的基因多态性可能与丙型肝炎转归有一定的关联。     

脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的分析脂联素(APN)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)和rs16861194 (-11426A/G)与福建地区妊娠期糖尿病(GDM)的相关性,探讨APN在福建地区GDM发病中的作用。方法采用病例-对照研究,选取2015年10月-2016年9月在福建省妇幼保健诊断为GDM的孕妇150例为GDM组,同期正常妊娠孕妇150例为对照组。采用ELISA法检测两组孕妇血清APN和胰岛素水平,直接测序法检测APN基因位点多态性。分析比较两组血清APN水平、APN基因位点基因型和等位基因频率的差异。结果所选APN基因3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0. 05)。GDM组血清APN水平明显低于对照组,而空腹胰岛素(FINS)和HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0. 05)。两组+45T/G位点和+276G/T位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0. 05); GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型检出率均高于对照组,GDM组G等位基因突变频率高于对照组,差异均有统计学意义(P0. 05)。GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型患者血清OGTT 1 h、OGTT 2 h、FINS和HOMA-IR水平均高于AA基因型患者,且GG基因型患者高于AG基因型; AG和GG基因型患者血清APN水平低于AA基因型,GG基因型患者血清水平低于AG基因型,差异均有统计学意义(P0. 05)。结论 APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平的降低可能与福建地区GDM发生有关。     

CLOCK基因多态性与原发性男性不育相关性

目的 探讨生物钟基因（CLOCK）多态性与原发性男性不育之间的关系。方法 以2005-2010年就诊于江苏省南京医科大学附属医院男性不育门诊的478例患者为病例组,同时选择就诊于其他门诊的有正常生育史的194名男性为对照组。取5 mL外周血检测血清睾酮（T）和促卵泡激素（FSH）水平,PCR检测CLOCK的rs1801260、rs3817444和rs3749474位点。结果 在rs3749474位点携带TT基因型和TC+CC基因型的受试者中病例组血清FSH浓度明显高于对照组（P=0.0266）,携带CC基因型的受试者中病例组血清T浓度明显高于对照组（P=0.0466）;在rs1801260位点携带AA基因型的受试者中病例组血清FSH和T浓度均明显高于对照组（P分别为0.0016、0.0451）;在rs3817444位点携带CC基因型和CA+AA基因型的受试者中病例组血清FSH浓度均明显高于对照组（P分别为0.0016、0.0430）。结论 CLOCK基因多态性与原发性男性不育存在关联。     

磷脂酶A2基因多态性与精神分裂症关系

目的 探讨磷脂酶A2（PLA2G4B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR-RFLP）方法在中国北方汉族人群精神分裂症患者及其健康父母组成的238个核心家系中对PLA2G4B基因进行基因型检测，应用SPSS统计软件进行分析。结果病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍体相对风险（HRR）分析表明，A、G等位基因在病例组和对照组中分布差异无统计学意义（X^2=2．610，P=0．125）；AA、AG和GG3种基因型分布在病侧组和对照组中差异无统计学意义（X^2=0．965，P=0．617）；传递不平衡检验（TDT）分析结果表明，杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50％（X^2=2．439，P=0．118）。结论PLA2G4B基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性探讨

目的探讨叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G位点多态性与先兆流产的相关性。方法以在西安长安医院进行叶酸代谢基因检测的女性作为研究对象,收集研究对象相关资料,临床诊断为先兆流产的妇女为观察组;以在孕期各项检测指标正常、无任何不良妊娠病史的孕妇为对照组。对收集到研究对象的叶酸代谢MTHFR 基因C677T、A1298C位点和MTRR基因 A66G 3个多态性位点进行检测,对检测结果进行统计描述。结果共对452名孕妇进行研究,其中观察组132人,年龄23～33岁,平均28岁;对照组320人,年龄23～31岁,平均27岁。研究对象中MTHFR C677T的基因型均以CT为主,MTHFR A1298C以AA为主,MTRR A66G以AA为主,其中观察组和对照组的MTHFR C677T和MTHFR A1298C的基因型构成差异具有统计学意义（均P＜0.05）,而MTRR A66G基因型构成在2组的差异无统计学意义。结论MTHFR基因 C677T、A1298C位点突变可能与女性先兆流产的发生有关。