缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血在血常规中的鉴别诊断

目的血常规检测过程中对缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血患者进行鉴别的基本方法进行总结。方法抽取过去一段时间来连州市人民医院就诊的患有缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的患者各40例,再抽取同期在连州市人民医院接受健康体检者资料40例,分别将其定义为A、B、C 3组,对3组人群进行血常规检验,对其相关指标进行比较分析。结果经研究发现,A组患者的红细胞水平明显低于C组,B组患者的红细胞水平明显高于C组,差异有统计学意义(P<0.05);A、B两组患者的血红蛋白水平都明显低于C组,并且A组明显低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);A、B两组患者的平均红细胞体积水平明显低于C组,差异有统计学意义(P<0.05),但A、B两组之间差异无统计学意义(P>0.05);A、B两组患者的红细胞体积分布宽度水平明显高于C组,且A组明显高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对患有缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的患者的血常规指标的相关特征进行全面了解,可以保证临床对上述两类患者进行更加快速准确的鉴别诊断。     

儿童β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血的鉴别研究

目的分析儿童小细胞性贫血的各种血液学指标,以期找到鉴别诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-TT)和缺铁性贫血(IDA)的可靠指标。方法选择该院年龄2～15岁的患儿100例[排除合并2种疾病的患儿,IDA患儿接受口服铁剂治疗16周,治疗后作血红蛋白A2(HbA2)检查],分析其血红蛋白为8.7～11.4g/dL的12个鉴别指标:红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)指数、Mentzer指数、Shine and Lal指数、England and Fraser指数、Srivastava and Bevington指数、Green and King指数、Ricerca指数、Sirdah指数、Ehsani指数、每升血平均血红蛋白(MDHL)密度、平均红细胞血红蛋白(MCHD)密度。结果 Mentzer指数是综合诊断价值最高的指标,其鉴别诊断β-TT和IDA的灵敏度为97.9%,特异度为82.6%,约登指数为80.5%。结论 Mentzer指数有望成为鉴别β-TT和IDA的可靠指标。     

β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血

本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变。结论:IVS-I-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误。该突变为首次报道。     

新生儿血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值研究

目的探讨新生儿血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及红细胞平均分布宽度变异系数(RDW-CV)等血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血(后简称地贫)筛查中的临床应用价值。方法选取2015年3~12月,在该院经基因确诊携带有地贫基因的150例新生儿(出生28d以内)作为地贫组,同期经确诊排除地贫基因携带的新生儿150例作为健康对照组。对2组新生儿的血常规相关指标Hb、MCV、MCH、RDW-CV进行比较,同时比较α-地贫及β-地贫血常规指标的差异。结果携带有地贫基因的新生儿Hb、MCV、MCH等检测指标的结果低于健康对照组,但RDW-CV高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。各类型地贫基因携带者中,β-地贫组的Hb、MCV、MCH均低于α-地贫组,差异有统计学意义(P0.05),但两者的RDW-CV差异无统计学意义(P0.05)。结论地贫各基因型Hb、MCV和MCH呈下降趋势,但RDW-CV增加。新生儿血常规指标(Hb、MCV、MCH、RDW-CV)在地贫的筛查中具有重要意义,可用于大规模人群地贫筛查。     

红细胞分布宽度指数在缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血患者中的诊断价值

目的评价红细胞分布宽度指数(RDWI)在区分育龄女性缺铁性贫血(IDA)和β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)(β-TT)患者中的意义。方法选取2017年6-12月在该院妇女保健中心行婚前检查的42例β-TT和96例IDA女性患者作为研究对象,回顾性分析两组患者平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)等,并计算两组患者RDWI(MCV×RDW/RBC)。结果与IDA组比较,β-TT组RBC稍高,MCV明显降低;比较RDW和RDWI,对于β-TT而言,RDWI具有更高的敏感度和特异度。结论 RDWI可作为区分IDA与β-TT的可靠参数。     

%MicroR、%Hypo-He联合RDW对缺铁性贫血与α、β-珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别诊断价值

目的探讨小红细胞百分比例(%MicroR)、低色素细胞百分比例(%Hypo-He)联合红细胞体积分布宽度(RDW)对缺铁性贫血(IDA)与α、β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)这3种小细胞低色素性贫血的鉴别诊断价值。方法用System XE-5000全自动血液分析仪分别检测已确诊IDA患者30例、α-地贫珠蛋白生成障碍性贫血患者72例,β-地贫珠蛋白生成障碍性贫血患者36例及160例健康人的%MicroR、%Hypo-He和RDW的值,并计算得到%MicroR-%Hypo-He-RDW(M-H-RDW)值。结果 3种小细胞低色素性贫血的%MicroR、%Hypo-He、RDW、M-H-RDW间相互比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论 %MicroR、%Hypo-He联合的RDW对IDA与α、β-地贫珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别有诊断价值。     

β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析

本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因,经DNA测序确定β-珠蛋白基因的突变类型和基因内单核苷酸多态性。结果显示:在114例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因中共发现了10种突变和12个位点的单核苷酸多态性。在12个单核苷酸多态性位点中,有6个位点的6个单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡。结论:在β-珠蛋白基因内存在密集的单核苷酸多态性位点,平均约230bp长度存在1个单核苷酸多态性位点,其中一些位点单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡,这或许对基因诊断有一定价值。     

microRNA在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中的表达研究

目的探讨microRNA(miRNA)在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中的表达情况。方法采用miRNA芯片检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和实时定量PCR技术研究miRNA差异表达情况。结果 miRNA芯片结果显示,在样本组中26个表达显著上调,30个表达显著下调。随机挑选表达上调的hsa-miR-618和表达下调的hsa-miR-103a-2-5p进行实时定量PCR检测,结果显示其表达趋势与芯片结果一致,验证芯片结果可靠性。使用数据库软件预测出17个表达上调和24个表达下调的miRNA与重型β-珠蛋白生成障碍性贫血可能相关的靶基因。结论 miRNA在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中存在显著差异表达。进一步研究miRNA在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中的调控通路可为其发病机理研究及疾病治疗提供新方向和思路。     

遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。     

胎儿血红蛋白改善β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者贫血程度的研究

目的：探讨胎儿血红蛋白（H bF ）对携带β‐珠蛋白生成障碍性贫血的育龄女性改善贫血程度的作用。方法采集289例基因确诊为β‐珠蛋白生成障碍性贫血携带者的深圳地区育龄妇女静脉血,采用高效液相色谱法（HPLC）对 HbF进行定量分析,并测定红细胞（RBC）参数,比较HbF增高组与HbF正常组RBC参数的差异,同时对HbF高表达率与基因突变类型的关系进行分析。结果与HbF正常组比较,HbF增高组血红蛋白（HGB）水平、红细胞平均体积（MCV ）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）增高,RBC计数降低,差异均有统计学意义（P＜0．05）;而两组红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）和红细胞体积分布宽度变异系数（RDW‐CV）比较差异均无统计学意义（P＞0．05）;不同基因突变类型HbF高表达率与总体HbF高表达率比较差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论携带β‐珠蛋白生成障碍性贫血的育龄女性中HbF增高者较HbF正常者的贫血程度明显改善,且基因突变类型与HbF高表达无关。     

轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析

目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析.方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性.结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、内含子2第-16位的G/C多态性及内含子2第-74位的T/G多态性.结论同国外报道的正常人群相比,轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因单核苷酸多态性位点显著减少,各位点的碱基频率也有不同.     

αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测

目的研究广西钦州地区人群的αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测,以了解其检出情况及基因分布状况。方法应用单管多重聚合酶联反应(PCR)技术进行常见3种α缺失型基因检测以及反向点杂交法检测中国人常见的17种位点β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)。结果 250例β-地贫杂合子中有39例复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫),占15.60%。其中β-地贫杂合子合并(--SEA/αα)α地贫24例(9.6%);合并(-α3.7/αα)α地贫10例(4%),合并(-α4.2/αα)α地贫4例(1.6%),合并(--SEA/-α4.2)α地贫1例(0.4%)。检出39例β-地贫基因突变类型共有8种,分别为41-42(TCTT)、TATAbox 28(A→G)、CD17(A→T)、IVSⅡ654(C→T)、CD71-72(+A)、βE(G→A)、CD43(G→T)及IVS1-1(G→T)。结论采用PCR技术可以有效减少αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血漏检的可能,对杜绝重珠蛋白生成障碍性贫血儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。     

血常规参数联合红细胞脆性在珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的应用研究

目的：探讨血常规参数血红蛋白（HGB）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞体积分布宽度（RDW）联合红细胞脆性在珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）初筛中的应用价值。方法选择2012年1月1日至2013年1月31日深圳市龙岗区第二人民医院及深圳市宝安区福永人民医院产前门诊、社康中心90例患者为研究对象,采集研究对象的血液标本各3份,经分子生物学检测将其分为地贫组68例,其中根据地贫类型分为α-地贫25例,β-地贫37例,α复合β地贫6例;非地贫组22例;比较患者 HGB、MCV、MCHC、RDW以及红细胞脆性。结果α-地贫、β-地贫、α复合β地贫中MCV及红细胞脆性均比非地贫组明显降低,差异有统计学意义（P＜0．05）,而HGB、MCHC、RDW则无明显差异（P＞0．05）。结论血常规参数联合红细胞脆性检测在社区地贫初步筛查中有一定的应用价值,但并不能完全排除地贫,应在此基础上联合其他检测项目才能确诊。     

Sebia检HbA2值诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血

VS-2nt654,CD17,TATA-28,CD71-72,TATA29等基因表型.其余3.5%是HBC/E分子病,而它的HbA2的含量可达20%以上. 结论 Sebia全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳检测HbA2含量增高在β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断中是一种快速有效的方法.     

重庆市江津区不同孕期、基因型的珠蛋白生成障碍性贫血孕妇血常规指标分析

目的 探讨重庆市江津区不同孕期、基因型的珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)孕妇血常规指标变化.方法 选取2016-2020年在该院产检的孕妇8559例作为研究对象,研究对象中,地贫基因阳性孕妇作为地贫组,地贫基因阴性孕妇作为对照组.采用导流杂交法对研究对象进行地贫基因检测,并分析该地区不同孕期、基因型的地贫孕妇血常规指标...     

判别指数对儿童缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别诊断效能

目的 评价不同红细胞判别指数对儿童缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)的鉴别诊断效能。方法 回顾性分析2017年1月至2021年4月于该院诊断为缺铁性贫血或地贫的2 713例患儿的临床资料,经过筛选纳入455例。将单纯缺铁性贫血患儿作为缺铁性贫血组(181例),其余地贫患儿作为地贫组,并按诊断结果将地贫组进一步分为α-地贫组(120例)、β-地贫组(105例)、α-地贫合并缺铁性贫血组(35例)和β-地贫合并缺铁性贫血组(14例)。比较地贫组与缺铁性贫血组红细胞计数(RBC)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等5项红细胞参数,以及红细胞分布宽度(RDW)指数、Mentzer指数、Shine and Lal指数(S&L指数)等11项判别指数,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各参数的诊断效能。结果 与缺铁性贫血组相比,其他4组RBC、Mentzer指数、Srivastava指数、Sirdah指数、Ehsani指数和每升血平均血红蛋白密度(MDHL)差异均有统计学意义(P<0.05)。MDHL鉴别诊断儿童缺铁性贫血与地贫...     

红细胞相关参数与HbA2联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用

目的 探讨红细胞相关参数与血红蛋白A2(HbA2)联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用。方法 回顾性分析选取2017年1月～2018年6月α-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血组1 164例、缺铁性贫血组974例、α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组765例,所有患者均经过地贫基因诊断和铁蛋白测定。另选同期健康体检者500例作为对照组。所有研究对象进行红细胞相关参数(包括Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW)和HbA2检测并比较检测结果。结果 α-珠蛋白生成障碍性贫血组的HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC高于缺铁性贫血组,α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组的HbA2水平低于缺铁性贫血组,MCV平均值高于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05); 不同基因型珠蛋白生成障碍性贫血中HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC水平比较,在-α^3,7(4,2)/ αα,-^sea/αα,-α^3,7(4,2)/--^sea中依次降低。与对照组比较,其余各组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=53.3～1103.7,均P<0.01; 与αα^cs/αα比较,其余各基因型组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=71.8～903.2,均P<0.01。结论利用红细胞相关参数各项指标与HbA2相结合检测,能够有效地鉴别出缺铁性贫血和α-珠蛋白生成障碍性贫血以及α-珠蛋白生成障碍性贫血并缺铁性贫血。     

海南省三亚地区珠蛋白生成障碍性贫血的基因分型研究

目的初步对三亚地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)进行基因分型以了解该地区地贫患病率及其高发的基因类型。方法收集1 164例外周血,用跨跃断裂点聚合酶链反应及反向斑点膜条杂交技术进行地贫基因分型检测。结果 1 164例外周血中。地贫344例(29.55%),β地贫92例(7.90%),αβ复合型地贫10例(0.86%)。地贫阳性率为38.3%。α地贫前4位的基因型及基因构成比分别是:-α~(3.7)/αα(128例)37.20%、-α~(4.2)/αα(82例)23.84%、——~(SEA)/αα(50例)14.53%、-α~(3.7)/-α~(4.2)(38例)11.05%;β地贫前4位的突变位点名称分别是:CD41-42(66例)、IVS-Ⅱ-654(12例)、-28(6例)、-29(4例)。结论三亚地区地贫以α地贫为主,具有区域性的特点,且发生率较高,加强对育龄人群的地贫全面筛查及基因诊断。     

血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值

目的探究血红蛋白(Hb)电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的临床价值。方法选取2016年5月至2018年4月该院收治的缺铁性贫血患者200例作为缺铁性贫血组,选取同期该院建档并确诊的地中海贫血育龄期夫妇200例作为地中海贫血组;对两组患者进行Hb电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测;观察两组患者红细胞体积(MCV)、Hb、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及红细胞体积分布宽度(RDW)的差异;比较两组患者红细胞脆性的差异;统计地中海贫血组中Hb电泳。统计3种检测方法单独及联合检测对地中海贫血的诊断效能。结果与缺铁性贫血组患者相比,地中海贫血组患者的MCV及MCH显著降低(P0.05),但Hb、MCHC及RDW两组间相比差异无统计学意义(P0.05);与缺铁性贫血组相比,地中海贫血组患者红细胞脆性显著降低(t=54.370,P=0.000);β-地中海贫血患者HbA2的水平显著高于α-地中海贫血患者(t=16.110,P=0.000);MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率及阴性预测率分别达到97.81%、72.48%、97.00%、96.96%及97.06%,与各项指标单独检测相比,差异有统计学意义(P0.05),具有一定的临床诊断价值。结论地中海贫血患者的MCV、MCH水平显著降低,红细胞脆性显著降低,MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的临床效能较高,具有一定的临床诊断价值。     

成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析

目的探讨四川成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型参数差异。方法选取2016年3月至2017年6月在该院建档的320例β地贫基因携带合并妊娠的患者。对所有患者进行血常规、碱性血红蛋白电泳、地贫常规β基因检测,并对各组数据进行统计学分析。结果β杂合突变306例,共有10种突变类型;合并α地贫的β突变14例,有6种不同组合。各组突变在血常规参数,如平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白浓度(Hb)值均表现出一定的差异性。每种突变的异常条带发生率也不同,而βEM突变电泳结果均含有异常带。CAP+40-+43(简称CAPM)突变的临床表现不明显,容易漏诊。结论成都地区地贫基因的携带有一定的地区特异性,应在初筛中有针对性的检查,进而做好产前诊断,降低重型地贫患儿出生率。