702例恶性血液病的骨髓细胞染色体核型分析

目的探讨恶性血液系统疾病的染色体核型异常与诊断、治疗、预后的关系。方法采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,以R显带技术进行染色体核型分析。结果702例恶性血液病中369例有克隆性染色体异常,其中急性白血病226例,包括急性淋巴细胞白血病54例、急性非淋巴细胞白血病164例,急性混合细胞白血病8例,核型异常者分别为22例、81例及2例;慢性髓细胞白血病（CML）231例,207例有Ph染色体;CML加速或急变期10例中有5例发现附加染色体异常;骨髓增生异常综合征114例中36例有核型异常;50例再生障碍性贫血中2例核型异常,33例骨髓增殖性疾病仅1例核型异常,11例多发性骨髓瘤,10例慢性淋巴细胞白血病,4例恶性组织细胞病,3例慢性中性粒细胞白血病,其核型异常分别为2例、2例、1例、1例。结论染色体核型分析是恶性血液病诊断、分型、治疗、预后判断和监测的一项重要指标。     

含少量骨髓细胞恶性血液病标本的染色体制备

目的探讨提高含少量骨髓细胞恶性血液病标本染色体核型检出率的方法。方法用常规浓度秋水仙酰胺1h、2h、4h、6h、8h处理10例骨髓标本,寻找最佳阻滞时间,以该时间阻滞含少量骨髓细胞恶性血液病标本,用R带技术分析染色体核型分析情况。结果(1)用常规浓度秋水仙酰胺6h阻滞细胞中期得到的分裂相数最多,而4h可分析分裂相数最多,与常规1h相比有统计学意义(P<0.05)。(2)以秋水仙酰胺4h处理15例含少量骨髓细胞恶性血液病标本,有9例核型分析成功,成功率为60%;而常规1h处理7例标本,只有1例成功,成功率只有14.3%。结论以常规浓度秋水仙酰胺4h延长细胞中期分裂可能提高含少量骨髓细胞恶性血液病标本染色体核型检查成功率。     

成人复杂核型恶性血液病特点分析

目的 探讨成人恶性血液病患者复杂核型的特征.方法 选择2013年1月至2016年12月安徽省立医院收治的48例成人复杂染色体核型血液病患者,回顾性分析其临床特点及染色体异常情况.结果 成人复杂核型恶性血液病患者以高龄为主,60岁以上占37.50％.所涉及病例中,髓系恶性血液病患者占比最高,为68.75％,其次为急性淋巴细胞白血病,占12.50％.染色体异常以长短臂加减(31例),marker染色体(22例),以及平衡移位(21例)多见.结论 成人复杂核型恶性血液病患者中高龄人群占比较高,复杂核型以特定的几种异常为主.     

改良R显带技术在恶性血液病染色体核型鉴定中的应用

目的:建立易于识别的改良染色体R显带方法。方法:用改良的染色体R显带方法对30例各种类型的染色体进行显带,并对显带的染色体核型进行研究;将传统R显带技术中用10%吉姆萨染液取代吖啶橙工作液,调整欧氏液各种试剂成分和简化试验步骤。结果:30例恶性血液病的染色体核型结果分析显示29例有染色体的核型异常。其中11例慢性粒细胞白血病,均可见费城染色体(即Ph1)。7例急性淋巴细胞性白血病中有3例出现Ph1,其中1例为嵌合体,其余4例急性淋巴细胞白血病中分别出现-22,+Mar(D?)、del(11)(q23)及正常核型或多倍体。10例急性髓性白血病,其中3例M2中2例t(8;21)。1例出现15q+;5例M3中3例见t(15;17),1例考虑为M5,1例少见核型,1例M1根据核型应诊断为M2型。2例骨髓增生异常综合征出现-21,+16数目上的异常,1例出现小Mar,未发现特征性染色体异常。结论:采用改良R显带技术对染色体进行核型研究可以获得一种较稳定带纹丰富的染色体显带图像,使染色体核型鉴定更简便、易于识别,可在实验室中进行推广。     

561例血液病患者染色体核型分析

目的探讨血液病患者有关核型改变及其意义。方法抽取骨髓标本2～5ml,采用骨髓细胞直接法、24h短期培养法制备染色体标本,用G显带技术进行核型分析。结果 561例血液病患者中,常规细胞遗传学发现异常核型282例(50.3%),其中结构异常116例(20.7%),数目异常84例(15.0%),同时有结构异常和数目异常82例(14.6%)。不同类型血液病患者染色体检测结果不同,在急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、慢性粒细胞白血病(CML)、骨髓增生异常综合症(MDS)、再生障碍性贫血(AA)、骨髓增殖性疾病(MPD)、淋巴瘤、血小板减少症中异常核型分别为56.5%(109/193)、44.9%(57/127)、74.7%(62/83)、56.7%(34/60)、3.7%(1/27)、0%(0/15)、72.7%(8/11)、0%(0/5),在急性混合细胞白血病、特发性血小板减少性紫癜(ITP)、多发性骨髓瘤(MM)、慢性粒单细胞白血病(CMML)、淋巴瘤白血病、慢性淋巴细胞白血病(CLL)、纯红再障、恶性组织细胞病等较少患者中,异常核型分别为25.0%(2/8)、0%(0/8)、20%(1/5)、0%(0/5)、100%(4/4)、40%(2/5)、0%(0/3)、100%(2/2)。M2伴t(8;21),M3伴t(15;17),M4伴inv(16)、t(16;16),ALL伴t(9;22)CR率分别为88.2%、94.7%、80%、45.5%。结论染色体核型分析在恶性血液病诊断、分型、预后判断和指导治疗中具有重要意义。     

骨髓细胞染色体核型检测分析在白血病前期鉴别诊断中的应用

白血病前期(简称白前)是指白血病在临床显露之前的一段血液学异常的时期,其骨髓病变介乎正常骨髓和白血病的恶性克隆增生骨髓之间。为探讨临床白前包括临床诊断的骨髓增生异常综合征(MDS)和可疑MDS,现将我们在1992年2月～8月所测的56例报导如下:1 材料与方法1.1 病例 临床诊断的MDS 30例,可疑MDS 6     

无毛小鼠骨髓细胞染色体核型分析

目的了解无毛小鼠染色体遗传表型。方法以健康昆明小鼠做对照，制备染色体标本，分析常规染色体G-显带核型。结果常规染色体分析对照组可见染色体数目异常占9.5%，结构畸变占3%；实验组可见染色体数目异常占9.3%，结构畸变占6%。G-显带核型分析除对照组发现一个细胞有结构异常外其余细胞全部为正常核型。结论无毛小鼠的染色体数目和结构未见明显异常与正常对照小鼠无明显差别。     

小鼠骨髓细胞染色体核型G带的分析

本文分析了小鼠骨髓细胞Ｇ带染色体核型。结果表明，应用骨髓细胞直接制备染色体标本。所得Ｇ带核型与国际上采用的Ｎｅｓｂｉｔｔ和Ｆｒａｎｋｅ的标准模式图相一致。与Ｓｐｒｉｎｇｅｒ－Ｖｅｒｌａｇ所归纳的标记各号染色体的特征带纹基本一致，本文带纹结构较精细，并与Ｎｅｓｂｉｔｅ和Ｆｒａｎｋｅ的标准模式图相比较，特征性带纹均清晰可辩，同时又补充了部分标记的特征带纹。可明确鉴别小鼠各条染色体的遗传标记。     

生殖异常患者521例染色体核型分析

目的 探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因.方法对自2002年10月～ 2007年11月来我院生殖中心就诊的521例患者进行外周血G带染色体核型分析.结果521例患者检出异常核型45例（8.64％）.其中常染色体异常18例（40％）,性染色体异常27例（60％）.平衡易位为15例;缺失1例;倒位2例;Klinefelter综合征11例;47,XYY 1例;46,XX男性性反转1例;常见多态性大Y4例;小Y1例;45,X0 4例;46,X,i（Xq）3例;46,XY女性性反转2例.结论染色体异常是导致生殖异常的重要病因之一,染色体检查可早期对生殖异常患者作出病因学诊断.     

223例男性不育染色体核型分析

在此结合我院223例男性不育患者染色体核型,探讨染色体异常对男性不育的影响及意义。资料与方法选取2002年1月～2005年10月我院男性专科门诊的男性不育患者223例;其中少弱精25例,无精症198例;已排除腮腺炎、泌尿生殖系统感染、精索静脉曲张、输精管发育不良及隐睾等原因造成的男     

男性不育症患者染色体核型分析及意义

目的对临床诊断为男性不育症患者进行染色体核型分析，探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法采外周血淋巴细胞常规培养，Giemsa染色，显微镜下观察并分析染色体核型。结果对男性不育患者200例进行染色体核型分析，共发现59例异常，检出率29．50％。性染色体异常最多。并以克氏征(Klinefelter‘s syndrome)为主，共31例，占全部病例的15．50％。常染色体异常8例，检出率4．00％。结论染色体异常。尤其是性染色体异常是造成男性不育的重要原因。     

536例外周血染色体核型分析

目的：探讨染色体异常与生育异常、智力低下等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体棱型分析。结果：受检者536例,检出异常核型46例,异常率8．58％,其中数目异常27例,占58．7％,结构异常19例,占41．3％。结论：染色体异常是生育异常、智力低下等疾病的主要原因之一。     

恶性血液病33例细胞遗传学分析

目的:分析恶性血液病细遗传学改变。方法:选择临床确诊恶性血液病33例,采用直接法和培养法进行染及体标制备,及显著技术进行核型分析。结果:33例中12例发现明显异常染色体核型,16例为正常核型。结论:染色体检查在恶性血液病诊断分型中具有重要价值。     

149例染色体异常核型临床分析

目的通过对我院孕中期孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,探讨产前诊断的临床价值。方法对我院符合产前诊断指征的4 082例孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,发现149例异常核型,并分析这些异常核型的病因。结果高龄孕妇检出染色体异常为45例,占30.20%;唐氏筛查高风险中检出染色体异常70例,占46.98%;B超胎儿异常16例,占10.74%;羊水过多8例,占5.37%;单脐动脉2例,占1.34%;唐氏筛查临界值2例,占1.34%;单纯Free-βHCGMOM>2.5为4例,占2.68%;单纯Free-βHCGMOM<0.4为2例,占1.34%。结论羊水和脐血穿刺查胎儿染色体检查是一种有效安全的产前诊断手段;三体综合征、性染色体的异常是孕期主要的异常核型。     

急性白血病染色体核型异常的临床分析

：目的：分析７２例急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特点;对比不同核型的近期疗效。方法：对初次确诊的急性白血病（AL）进行形态学、免疫学及细胞遗传学检测;给予常规方案化疗。结果：正常核型26例,占36.1%,异常核型46例,占63.7%,其中AML63.8%（37/58）,ALL66.7%。从染色体核型异常的特点看,M3染色体变化较一致,以ｔ（15;17）改变为主,而其他类型AL染色体异常存在着不一致性。特别是M4、M5、存在着明显的不一致性。t(15;17)、t(8 ;21) 、正常核型、其他异常核型的治疗缓解率分别为100%、80%、57.7%、38.3%。结论：根据ＡＬ染色体核型分析,复杂核型是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与ＦＡＢ亚型密切相关。染色体核型分析在ＡＬ诊断、分型、治疗及预后判断各方面起着重要的作用。     

染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用

目的研究染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用。方法对2017—2018年在深圳市人民医院因第二性征及性器官发育异常、有异常孕产史(包括不孕不育、有流产、生育畸形胎儿及死胎病史等)的3 172例患者进行外周血染色体核型检查,主要分析性染色体核型异常患者的发病特点和临床症状。结果 3 172例患者中共检出性染色体异常核型61例(占1.9%),其中性染色体数目异常患者19例(31.1%),主要包括47,XXY、45,X和47,XXX等;性染色体结构异常患者10例(16.4%),主要包括X染色体结构缺失,等臂X染色体等;性反转综合征患者10例(16.4%),主要包括社会性别为女性核型为46,XY的患者和社会性别为男性核型为46,XX的患者;性染色体嵌合型患者22例,占性染色体异常患者的36.1%。结论性染色体异常患者有性器官发育异常和不孕不育、流产死胎等生殖异常的临床表现,对患者进行染色体核型分析,有助于临床医师明确病因,进而给予患者合理的建议以及治疗措施。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

420例流产物染色体核型分析

目的探究流产物染色体异常核型。方法选择420例首次流产（早期流产）患者的宫腔搔刮或负压抽吸的流产物进行染色体核型分析。结果420例样本染色体核型分析结果正常145例（34.5%）,异常230例（54.8%）,体外培养未见细胞生长45例（10.7%）。230例染色体异常样本中以染色体数目异常最为常见,主要有16-三体42例（18.2%）、三倍体28例（12.2%）、X单体25例（10.8%）、四倍体12例（5.2%）、15-三体12例（5.2%）,其他类型染色体异常包括染色体片段缺失、重复、插入、易位等。结论染色体异常是早期流产的重要原因,其中16-三体是最常见的染色体异常核型。     

羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法：选取2017年1月-2018年12月于盐城市妇幼保健医院产前诊断中心进行产前体检孕妇503例为研究对象。在无菌条件下,B超引导下经腹羊水穿刺,取羊水20～30 mL,分析胎儿细胞核型。结果：对503例孕妇进行羊水穿刺,取足量羊水进行羊水培养,检出异常核型66例,染色体数目异常55例,染色体结构异常11例。两种异常类型比较,差异有统计学意义(P<0.05);唐氏筛查高风险、无创胎儿DNA高风险、高龄、B超异常孕妇的羊水细胞异常染色体核型与不同组间阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：羊水染色体核型分析在产前诊断中具有重要作用,加强染色体核型分析,可以降低新生儿出生缺陷率。