男方9号染色体臂间倒位IVF助孕获得正常新生儿1例分析

9号染色体臂间倒位inv(9)是最常见的染色体异态,大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段,理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能,9号染色体臂间倒位患者如何获得有     

300例习惯性流产夫妇染色体分析

报道３００例习惯性流产夫妇的染色体分析结果，证明染色体异常是习惯性流产、死胎、死产及新生儿畸形的重要遗传学因素。     

男方9号染色体臂间倒位IVF助孕获得正常新生儿1例分析

9号染色体臂间倒位inv（9）是最常见的染色体异态,大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段,理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能,9号染色体臂间倒位患者如何获得有效妊娠和正常后代,     

300例习惯性流产夫妇染色体分析

报道３００例习惯性流产夫妇的染色体分析结果，证明染色体异常是习惯性流产、死胎、死产及新生儿畸形的重要遗传学因素。     

荧光原位杂交技术在稽留流产和死胎组织染色体检测中的应用

目的：采用荧光原位杂交(FISH)技术检测稽留流产和死胎组织中的染色体,探讨染色体数目异常与稽留流产、死胎的关系。方法：收集107例稽留流产及死胎组织,应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常。结果:107例样本中有效样本99例,结果异常样本21例,异常比例为21.2%。常染色体数目异常以16、21号染色体三体的发生率最高(8/21),其次为18(7/21)、22(7/21)、13(6/21)号染色体三体。在性染色体中,XXY发生率最高(6/21)。染色体异常在不同性别组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论：染色体异常在孕早期、中期即可引起胚胎组织发育异常,导致胚胎停止发育或引起胎儿死亡,发生率与胚胎性别无关;应用FISH技术对早期妊娠及中期妊娠孕妇行染色体检
查,对有不良孕产史、高危产妇有临床指导意义。     

反复自发流产的免疫学方面

J R Scott著文:前三个月流产的胚胎研究表明,大多数是染色体异常,这说明只有少数病例有可治疗的母亲或父亲的因素。除子宫的解剖异常、内分泌缺陷和父母的染色体畸形外,最近有人提出免疫异常可能是一些病人反复早期流产的原因. 受精卵可能易受母亲的免疫反应,因为至少从两个细胞阶段后,在胚胎细胞的浆膜上先     

自然流产与染色体异常——附212例染色体分析

本文报告生育失败(包括自然流产、死胎、畸形史者)及其部分家系共212例外周血 G 显带染色体核型分析。其中有崎形儿与死胎生育史的31对夫妇其表型及染色体核型均正常,但检查发现有6例子女为21三体患儿,习惯性流产夫妇71对,检出染色体异常6例,其异常率为4.2％,稍高于国内外报道结果3.2％。结合文献,对自然流产与染色体异常的发生率、病因等加以探讨,并提出一系列优生建议。     

自然流产夫妇的染色体分析

自然流产是妇科常见病,一般是指在没有外来因素的干扰下,怀孕不满20周,而中止妊娠。引起自然流产的因素很多,除免疫、内分泌等因素外,遗传因素是引起自然流产的重要原因。1胎儿染色体异常大量资料表明,胚胎染色体异常是反复自然流产的主要因素之一。自然流产胎儿的染色体来源于两个方面:一是父母遗传而来,二是受精卵受内外因素的影响,在配子形成过程中或受精卵分裂过程中染色体畸变,致使胚胎染色体异常,不能正常发育,导致早期胎儿死亡或流产。在自然流产中,妊娠时间越短,染色体异常率越高。染色体异常大多数是由于各种因素的影响,在卵子发育过程中,形成了染色体数目异常,这种情况随着母亲年龄的增长而频率增高。2夫妇的染色体异常夫妇任何一方的染色体平衡易位或倒位、缺失,都可使下一代的遗传物质发生改变,致使胎儿染色体为部分三体或缺失,发生流产、死胎。涉及自然流产夫妇染色体异常的报道很多,据统计,流产夫妇的染色体异常发生率为6.2%左右。根据多家报道,在检出的异常染色体中,平衡易位占比例较大。自然流产夫妇的染色体异常可发生于每一方,据大多资料表明女性多于男性。如果平衡易位携带者为男性,那么胎儿染色体异常相对低于女性携带者,因为男性携带者有一个选...     

1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习

染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。     

妇产科概论 染色体和遗传

061474性染色体异常核型37例细胞遗传学分析/沈婷…∥中国实用妇科与产科杂志·—2006,22(4)·—285~286探讨性染色体异常对性腺发育、表型及生育能力的影响。方法:1999~2003年对该院因月经不调、青少年第二性征发育异常、异常孕产史(流产、死胎、畸形)及不孕等原因就诊的1867例患者行染色体核型分析。结果:1867例患者中,共检出37例性染色体异常核型,检出率为1·98%,其中Turner综合征17例,占45·95%,Klinefelter综合征9例,占24·32%。结论:性染色体核型异常是导致月经不调、青少年发育异常、异常孕产史(流产、死胎、畸形)及不孕的重要原因…     

染色体罗伯逊易位伴习惯性流产——附2例报告

流产指妊娠在28周前终止，胎儿体重在1千克以下。分自然流产和人工流产。自然流产指胎儿尚无独立生存能力且未使用人工万法而因某种原因胚胎或胎儿脱离母体而排出；连续两次或两次以上发生自然的流产称为习惯性流产。习惯性流产的原因较多。据有关资料显示，染色体异常是其原因之一。我室时曾有两班以上自然流产或死胎史的夫妇进行细胞遗传学检查：检查方法为：抽取外周血，常规作染色体G显带分析。每人至少分析30个中期分裂细胞。本报导了两例染色体异常的习惯性流产患：其中一例的核型为：45，xxt(15；22)．为罕见病例；另1例为45．xx1(14：15)。并经访查排除了其它痛因，说明患习惯性流产确为染色体异常所致。中对有关问题进行了讨论。     

遗传学超声检测胎儿心脏异常与染色体核型关系的研究

胎儿先天性心脏异常及其它畸形与染色体异常的关系越来越受到关注，且异常的染色体核型对胎儿预后至关重要。因为人类染色体不论数目异常或结构畸变。都将导致胚胎的流产、死亡或个体的发病或癌变。胎儿超声检查可发现胎儿畸形但无法确定是否染色体异常，应用超声引导脐血穿刺取胎血检测可明确诊断。本文报告应用彩超引导对126例胎儿先天性心脏病（先心病）及其他畸形合并心脏非结构性异常脐血穿刺行染色体核型的分析评价。     

756例反复自然流产患者的染色体核型分析

目的探讨外周血染色体数目和结构异常与死胎、畸形、反复自然流产的关系, 为产前检查和预防流产提供科学根据。方法对武汉市东西湖区妇幼保健院和武钢总医院妇产科门诊1990 年1 月至2003 年8 月就诊的756例反复自然流产患者外周血做淋巴细胞培养, 进行染色体核型分析。结果　756 例患者共检出异常核型27例。其中, 平衡易位10例、罗伯逊易位4例、9 号臂间倒位6 例、嵌合体6 例、Yq 1 例; 其中女性17 例,占异常核型62 .96%; 男性10例, 占异常核型37 .04%。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、习惯性流产的重要原因之一; 进行细胞学遗传学染色体检查, 有助于这类夫妇的生育指导。     

9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析

9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,对其引起的临床效应众说不一,有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的认为是正常多态[2].为此,我们对在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现的21例9号染色体臂间倒位携带者的临床与遗传效应进行了分析.报告如下.     

203对不良妊娠夫妇染色体核型分析

不良妊娠包括反复流产、胚胎停育、死胎、死产、畸形儿妊娠史、生育史.本研究对203例不良妊娠夫妇进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不良妊娠的关系.     

染色体多态性与生殖异常关系

正染色体多态性是在正常人群存在的各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的微小变异,包括D/G组染色体随体区变异以及1、9、16号染色体副缢痕加长或缩短等。我们在遗传咨询门诊中经常发现染色体的多态性可表现出一定的临床效应,可能与生殖异常有关,包括流产、胚胎停止发育和死胎死产等。因此研究染色体多态性与生殖异常之间的关系,对     

9号染色体臂间倒位(附2例报告)

染色体平衡易位引起染色体片段位置改变,基因总数不变,通常不会引起表型异常.如果平衡易位携带者与正常人婚配,由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生异常的配子,这些配子与正常配子结合后就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生.我室在外周血染色体核型分析中发现两例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者,现报告如下.     

500例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

我室从1999年6月至2004年6月,对500例有习惯性流产、死胎、曾生育畸形或智力低下儿等不良孕产史及不育症者进行了外周血染色体检查,检出染色体核型异常40例,现报告如下。     

孕期指导

1　了解异常孕、产史习惯性流产史 :习惯性流产是因为致流产的因素未去除而致反复发生的流产。早期流产常见原因为黄体功能不足 ,甲状腺功能低下、染色体异常等。晚期流产常见为宫颈内口松弛、子宫畸形、子宫肌瘤等。精神因素 ,营养不良 ,如蛋白质或维生素缺乏也可造成胎儿发育不良而流产。故对有习惯性流产史者需要针对各种可疑因素进行检查及治疗。死胎分娩史 :死胎的原因半数以上为胎儿缺氧所致 ,引起缺氧的因素有胎盘因素 ,如胎盘前置、早剥、脐带打结、扭转等 ;胎儿因素 ,如畸胎、多胎等 ;孕妇因素 ,如妊高征、过期妊娠、内科疾病等 ;…     

高龄早期复发性流产患者流产原因分析

[目的]探讨高龄早期复发性流产患者的流产原因.[方法]回顾性分析2008年1月至2012年10月,在我院诊治的高龄早期复发性流产患者的病历资料,对已行系统病因学检查,并且流产后成功行绒毛染色体分析的82例患者的病因分布进行分析.并比较了高龄早期复发性流产与高龄偶发性早期流产的绒毛染色体异常发生率,原发性流产与继发性流产的病因分布,不同流产次数的复发性流产患者的病因分布.[结果]高龄偶发性流产的绒毛染色体异常发生率(85.1％)高于复发性流产的染色体异常发生率(67.1％),(P＜0.05).胚胎染色体异常是高龄复发性流产最主要的流产原因(67.1％),其次是内分泌因素(24.4％,包括亚临床甲状腺功能减退、PCOS、DM、高PRL)、子宫异常(19.5％,主要为子宫纵隔和宫腔粘连)、APA阳性(12.2％)、夫妇染色体异常(3.7％)、感染(2.4％),真正不明原因的复发性流产占15.9％.原发性与继发性流产的病因分布无明显差异.不同流产次数的复发性流产患者的病因分布无明显差异.[结论]胚胎染色体异常是高龄早期复发性流产的最主要原因,对复发性流产患者不仅要行传统的流产病因学检查,还应对流产胚胎组织进行染色体检查,以进一步明确流产原因,及时给予合理的诊治.