开封地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查治疗分析

目的先天性甲状腺功能低下症（CH）是严重危害儿童健康的内分泌疾病,为了早期出筛查此类患儿,做到早诊早治。方法我们采用时间分辨免疫分析法（DELFA）进行检测。结果 2009年1月～2009年12月,共筛查新生儿3456例,检出CH患儿2例。结论早期诊断早期治疗,对防止此类患儿发生有着十分重要的意义。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查治疗分析

目的先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是严重危害儿童健康的内分泌疾病和先天性遗传病,为了筛查此类患儿的发生率,做到早诊早治。方法我们采用时间分辨免疫分析法(DELFA)和细菌抑制法(BIA)进行检测。结果 2007年1月—2009年11月检出CH患儿3例,PKU患儿1例。结论早期诊断早期治疗及做好宣教是防止此类患儿发生的关键。     

开封地区19094例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的苯丙酮尿症（PKU）是严重危害儿童健康的先天性遗传病,及时对新生儿进行此类疾病筛查,筛查出患儿,做到早诊断早治疗。方法我们采用细菌抑制法（BIA）进行检测。结果 2004年1月～2011年11月我院对19 094例新生儿进行PKU筛查,检出PKU患儿6例。检出率为1/3182。结论早期诊断早期治疗,积极做好宣教工作是防止此类患儿发生的关键。     

开封地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的苯丙酮尿症（PKU）是严重危害儿童健康的先天性遗传病,筛查出此类患儿,做到早诊早治。方法我们采用细菌抑制法（BIA）进行检测。结果 2004年1月～2009年12月进行新生儿PKU筛查13 767例,检出PKU患儿3例。检出率为1/4589。结论早期诊断早期治疗及做好宣教是防止此类患儿发生的关键。     

2008年～2010年武汉地区新生儿CH和PKU筛查情况分析

目的了解武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查及治疗情况。方法采用时间分辨免疫分析法和荧光法进行检测。结果 2008年～2010年共筛查231 069份标本,检出CH患儿75例,PKU患儿9例,CH和PKU患者经治疗后智力明显提高,各项指标恢复正常。结论新生儿疾病筛查是早发现,早诊断,早治疗,是提高人口素质的一种有效的方法。     

西安地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的通过对我院新生儿进行先天性甲状腺功能低下（cH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查,降低缺陷儿发生。方法检测促甲状腺刺激激素（TSH）筛查CH;检测苯丙氨酸（phe）筛查PKU。结果在2287名新生儿中,发现有2例PKU可疑患儿,经复查确诊其中1例为PKU阳性患儿。发现4例CH可疑患儿,复查确诊为0例。结论新生儿疾病筛是早期发现CH、PKU缺陷患儿,使其得到诊治,避免发生身体和智力不可逆的损害的有效方法。在优生优育领域具有不可估量的经济与社会价值。     

新生儿疾病筛查3年回顾性分析

目的回顾性地分析2013年1月-2015年12月,3年的新生儿筛查结果,了解我院负责新生儿筛查片区中的PKU和CH检出率,以做到早诊断,早治疗。方法运用芬兰-Perkin Elmer公司提供的筛查试剂盒用荧光法对在我院负责新生儿筛查片区中标本进行PKU和CH实验检测。结果筛查新生儿70 254例,CH筛查阳性582例,确诊CH21例,检出率为1/3345;苯丙酮尿症(PKU)筛查阳性117例,15例被确诊为PKU,检出率为1/4684。结论新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。     

2008年～2012年山西省新生儿疾病筛查结果分析

目的分析总结山西省2008年-2012年新生儿甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查率、发病率和治疗情况,对筛查中存在的问题提出相应的对策,促进山西省新生儿疾病筛查工作更好的开展,提高筛查率。方法依据《新生儿疾病筛查技术规范》,对2007年10月1日至2012年9月30日（3＋1模式）在山西省各医疗保健机构出生的活产新生儿,在出生后72h并充分哺乳6次以上,采集足跟血并滴于专用滤纸上,进行CH和PKU筛查。结果2008年—2012年5牟间,共筛查新生儿649075例,筛查率逐年上升。确诊CH患儿267例,发病率为1／2431。确诊PKU患儿120例,发病率为1／5409,患儿均得到及时的早期的治疗,坚持规范治疗的患儿治疗效果得到肯定。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对提高出生人口素质具有重大意义。     

新疆乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查结果分析

目的总结乌鲁木齐市妇幼保健院2003年1月2008年9月新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况。方法在新生儿生后72 h足跟采血,选择时间分辨荧光免疫方法检测血斑的促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（PA）浓度。结果2003年1月～2008年9月总共筛查16208例,活产数24685人,筛查率65.7%,汉族11038例,筛查率44.7%,维吾尔族5171例,筛查率21.4%。其中CH确诊4例,发病率为1/4052,PKU确诊1例,发病率为1/16208。结论新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

2008年-2009年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析合肥市2008年-2009年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率。方法回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查及召回结果。结果 2008年-2009年,合肥市新筛中心共筛查新生儿70 683例,总体筛查率为77.68%,检出PKU和CH分别为8例和35例,PKU检出率为1/8835,CH检出率为1/2020。结论合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

梧州市2010年-2011年度新生儿疾病筛查的结果分析

目的了解梧州市先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法对梧州市2010、2011年两年已进行新生儿疾病筛查的55 331例资料进行回顾性分析。结果梧州市新生儿CH、PKU的筛查率由2010年的32.73%上升至2011年的69.35%,CH发病率0.10%（56/55 331）,PKU未发现确诊病例,G6PD缺乏症发病率（市本级）12.57%（573/4557）。确诊后规范治疗的患儿随访未发现体格、智力发育明显落后。结论我市新生儿疾病筛查工作取得初步成效,筛查率呈逐年上升趋势。CH、G6PD缺乏症发病率明显高于全国平均水平,新生儿疾病筛查可早期发现CH、PKU、G6PD缺乏症患儿,尽早对其进行干预,可避免或减轻体格、智力发育落后,对提高人口素质,减轻社会、家庭负担有着深远意义。     

宝鸡地区新生儿甲状腺功能低下筛查情况及分析

先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于胚胎期和出生前后甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常,引起生后甲状腺功能减退导致脑和体格发育严重损害的疾病,新生儿筛查可使CH患儿得到早期诊断、早期治疗。本文对我市开展CH筛查情况予以分析报告。     

武汉地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的了解武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法对湖北省17家助产服务机构2003年～2006年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果CH的发病率是1：1448，PKU的发病率是1：10138。结论新生儿筛查是早期发现CH，PKU患儿，使其得到早期诊治，避免发生体格和智能发育障碍的有效手段，是提高人口素质的重要措施。     

石家庄市12年新生儿先天性甲状腺功能减低症诊治与随访回顾

目的了解我市先天性甲状腺功能减低症的筛查、诊断、治疗与随访的意义及存在的问题。方法对石家庄市新生儿疾病筛查中心确诊的140例CH患儿的临床资料进行回顾总结。结果新生儿疾病筛查是早期诊断甲低的最佳途径;早发现早治疗是防止智力低下的关键。结论早期诊断治疗甲低能明显改善预后,完善的专科随访,能使甲低患儿智能发育达到正常。     

2011年～2013年武汉及周边地区新生儿疾病筛查结果分析

目的了解2011年~2013年武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查及治疗情况。方法用时间分辨免疫分析法和荧光法对2011~2013年武汉市及周边地区新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的检测。结果 2011~2013年共筛查293 561份标本,检出CH患儿130例,PKU患儿20例,患者经治疗后均取得满意效果。结论新生儿疾病筛查是重要且有效的步骤,早诊断早治疗可以防止体格发育迟缓和智能发育落后的发生。     

潮州地区先天性甲状腺功能减低症筛查和随访结果分析

目的对潮州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和随访结果进行分析。方法测定生后72h新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素（TSH）,TSH大于切值者为筛查阳性,召回测血清FT4和TSH确诊。用左甲状腺素钠替代治疗,并定期随访。结果共筛查新生儿32 682例,检出阳性患儿11例,发病率为1/2971。经治疗,身高和智力发育平均水平达到正常。结论新生儿筛查是CH早期诊断的唯一方法,筛查检出的CH患儿经替代治疗后,智能和体格发育可达正常,治疗越早,效果越好。     

宜昌地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的了解宜昌市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法对本院2004年-2007年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果CH的发病率是1∶1546,PKU的发病率是1∶4632。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查的覆盖面是影响新生儿筛查发病率准确性的两个重要因素。新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

株洲地区新生儿先天性甲状腺减低症和苯丙酮尿症筛查分析

目的总结我院新生儿疾病筛查中心2005年6月-2006年7月新生儿疾病筛查情况,为以后工作进一步的开展提供依据。方法对株洲市2005年6月-2006年7月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果（1）2005年6月-2006年7月共收到标本11591份,检出甲状腺功能减低症（CH）患儿8例,检出率0.69‰,为全国平均发病率（14-20/10万）[1]的3-5倍,笨丙酮尿症（PKU）患儿1例（BH4）,PKU的检出率0.086‰,与全国平均发病率接近。（2）全市新生儿疾病筛查的覆盖率为24.68%,明显低于发达地区的筛查覆盖率[2]。结论新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效途径,应加大宣教和管理力度,扩大筛查的覆盖率,及时做好跟踪和随访工作,做到早诊断早治疗。     

衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及随访情况分析

目的 了解衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查、诊断、治疗、随访情况及需要改进的问题。方法 对衡水市2004—2022年进行筛查的797431例新生儿资料进行回顾性分析总结。结果 797431例新生儿中疑似患儿423例,经静脉采血检测甲状腺功能及超声检测确诊CH 273例,高TSH血症27例,发病率为1∶2920,273例CH患儿中甲状腺缺失、发育不全或异位82例占30.0%,甲状腺发育正常191例占70.0%。273例CH患儿均得到及时的早期诊断和治疗,高TSH血症患儿定期检测甲状腺功能。结论 通过筛查让患病新生儿能够获得及时、有效的诊治,经过跟踪随访与实际情况相结合发现其中存在的问题,对改善出生人口质量提供保障的同时更好地推进了新生儿疾病筛查工作的进展。