太原地区12375例围产儿出生缺陷分析

目的探讨近年来太原地区出生缺陷发生情况，为预防策略的制定提供依据。方法对1997年1月至2005年12月在山西医科大学第一、二医院终止妊娠的围产儿进行回顾分析。结果（1）出生缺陷率平均为162.42／万，几年来农村出生缺陷的发生率始终高于城市，2005年两地均有上升趋势。（2）出生缺陷的分布两地均以神经管畸形居于首位，且农村高于城市（P＜0．05）。（3）在同一居住地出生缺陷与胎儿性别无显著差异（P＞0．05）。结论为降低出生缺陷率。应健全农村妇幼保健网，广泛开展健康教育，加强围产保健，提高产前诊断水平。     

太原地区出生缺陷干预效果监测分析

目的调查我省出生缺陷干预效果发生情况,为制定新的决策提供依据。方法制定统一监测方案。对1997年1月～2008年12月在我院终止妊娠的出生缺陷儿,根据年限分为前六年组和后六年组。对其发生率、孕28w前产前诊断率、遗传咨询情况等进行回顾性分析。结果 （1）12年来出生缺陷发生率平均为173.43/万,前六年,出生缺陷发生最高年份是1998年（134.23/万）,最低为2002年（33.76/万）;后六年出生缺陷发生最高年份为2006年（236.51/万）,最低为2004年（91.74/万）。前六年与后六年之出生缺陷率比较无统计学差异（χ2=0.42,P〉0.05）（2）12年来排在前五位的出生缺陷为神经管畸形、唇腭裂、外耳畸形、脑积水、多（并）指（趾）。12年来神经管畸形占总出生缺陷的32.4%（构成比）,神经管畸形除于2006年排在第三位外,其余11年均排在第一位,但其构成比有下降趋势。外耳畸形在2006年排在第一位,在1997、1998年排在第五位,在2007、2008年排在第二位。（3）12年中出生缺陷在28w前的诊断率为17.65%,后六年中在孕28w前的诊断率（24,8%）显著高于前六年（9.5%）（χ2=8.17 P〈0.005）。（4）后六年因出生缺陷进行遗传咨询的几率（53.21%）显著高于前六年（26.32%）（χ2=15.21,P〈0.005）结论针对可能导致出生缺陷的各个环节,在广大育龄妇女中开展生殖健康教育,提高产前诊断综合力量是降低出生缺陷的有效措施。     

太原地区5852例围产儿出生缺陷临床分析

目的了解近年来出生缺陷儿的发生及其产前诊断情况,为制定和采取预防措施提供决策依据。方法回顾性分析2003年12月至2008年12月在我院产科终止妊娠的5852例围生儿资料,对其中97例出生缺陷围生儿逐一进行分类和统计分析。结果出生缺陷发生率为165.76/万,各系统缺陷中以神经管畸形发生率(27.34/万)最高,农村(102.14/万)显著高于城市(10.47/万)(P0.05),其它依次为脑积水、外耳畸形、唇腭裂、多(并)指(趾)、脐膨出;农村脑积水的发生率显著高于城市(P0.05);无论在城市还是农村神经管畸形、脑积水、脐膨出多数得到产前诊断,唇腭裂少数得到产前诊断;多(并)指(趾)、外耳畸形无1例得到产前诊断。结论加强围产保健,提高产前诊断水平是预防出生缺陷围生儿的重要手段,控制神经管畸形的发生是降低出生缺陷围生儿发生率的重要环节。     

426例出生缺陷儿产前超声诊断分析

目的探讨我院分娩的出生缺陷儿临床类型与产前超声诊断分析,为孕期早期诊断出生缺陷提供科学依据。方法回顾性分析我院2001年至2009年共分娩28 311例,出生缺陷儿426例,发生率15‰,产前超声诊断269例,（检出率63.1%）,我院采取产科超声检查三个重点时间段进行筛查（孕龄10-14周,22-26周及32-36周）检测胎儿发育情况。结果孕龄14-27周超声检查出生缺陷人工终止妊娠92例（21.59%）,出生缺陷发生率前五位依次为：神经管畸形（21.8%）,唇腭裂（16.9%）,多指并指（趾）畸形（10.01%）,胎儿水肿（9.85%）,外耳畸形（4.22%）,产前超声检出率分别为：95.69%,50.72%,9.30%,80.95%,0,结论产前超声诊断除神经管畸形,胎儿水肿,唇腭裂外,其它发病率较高的畸形超声检出率较底,因此加强产前诊断人员的技术培训,提高超声诊断技术水平,是提高人口素质降低出生缺陷的重要措施。     

湘潭地区382例出生缺陷的孕妇产前诊断分析

目的了解湘潭市5年来出生缺陷的种类及孕妇产前诊断情况,寻求降低出生缺陷的有效方法。方法对2005年1月至2010年10月湘潭市终止妊娠的382例出生缺陷种类及其诊断方法和时间进行分析。结果 （1）我市出生缺陷的产前诊断病种排序前五位：唇（腭）裂、神经系统畸形、先心病、泌尿系统畸形、四肢畸形。（2）我市出生缺陷的产前诊断方式以B超、羊水染色体分析为主。（3）经产前筛查高危行羊水产前诊断为染色体病的孕妇18例。结论加强孕前和孕期保健宣传,提高孕妇保健意识及产前诊断水平,对降低出生缺陷的出生率有重要意义。     

招远地区56例出生缺陷与产前诊断分析

目的：了解出生缺陷情况,查我原因并采取预防措施。方法：对56例出生缺陷儿的种类及其母亲产前诊断情况进行分析,对母亲孕期可能引起致畸原因进行探讨。结果：在已检出出生缺陷中以神经管畸形发病率最高,环境因素可能是其致畸原因之一;在未检出出生缺陷中,以胎儿四肢末端异常及软组织异常为主;参加优生监护,缺陷儿检出率高。结论：宣传优生优育,提倡优生监护,减少缺陷儿出生,提高人口素质。     

1997年-2008年太原地区204例出生缺陷回顾性分析

目的了解1997年-2008年间太原市出生缺陷发生情况,为进一步制定干预措施提供依据。方法将1997年-2008年12年中在我院妇产科终止妊娠的出生缺陷患儿按年限分为1997年-2002年（前六年）组和2003年-2008年（后六年）,并对其种类、发生率及城乡分布进行回顾性分析。结果 （1）12年中神经管畸形的发生率为56.11/万,居于首位,占全部出生缺陷的32.35%,虽然后六年的神经管畸形的发生率低于前6年,但无统计学差异（χ2=3.70,P〉0.05）。（2）后6年中28W前B超诊断率（1.12%）比前六年（0.41%）显著提高（χ2=7.49,P〈0.05）。（3）前6年中城市与农村出生缺陷发生率分别为133.94/万、545.45/万,后6年城市与农村出生缺陷发生率分别为129.64/万、436.50/万,（χ2=42.27,P〈0.05;χ2=44.47,P〈0.05）农村的平均发生率为城市的3.7倍,明显高于城市。结论神经管畸形的发生在我省仍较为突出,只有加强对神经管畸形的预防,加强优生优育知识的宣传,改善农村生活环境,提高产前诊断率水平,才有可能有效性地降低出生缺陷的发生。     

余姚地区177例出生缺陷情况分析

目的分析2013年余姚市出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施。方法对余姚市2012年10月1日~2013年9月30日的出生缺陷资料进行分析。结果 2013年出生缺陷总发生率为13.88‰,其中围产儿126例,发生率为9.88‰,28w治疗性引产51例;本市户籍人口出生缺陷发生率为13.16‰,与前几年持平,非本地户籍为14.46‰,高于前几年发生率;本市户籍人口出生缺陷发生率、孕中期缺陷检出率与非本市户籍人口无显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组;出生缺陷发生顺位前5位依次为先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、外耳其他畸形、肾脏畸形及神经管畸形。结论做好孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

423例出生缺陷产前超声诊断效果分析

目的通过对423例出生缺陷儿资料回顾分析,探讨产前超声显像诊断效果及提高产前、产后诊断符合率的对策。方法筛查、登记2006.1-2010.1出生缺陷的423例将超声显像诊断与产后诊断符合率进行对比分析。结果产前超声显像出生缺陷的诊断与产后诊断总符合率为85.6%,符合率最高的神经管畸形,检出率最高的孕周为18-24周。结论产前的超声诊断出生缺陷多以结构畸形为主,超声软指标结合孕期血清标记以及定期规范的产前超声检查能进一步提高缺陷儿的检出率。     

梧州地区51例出生缺陷的调查分析

对我院3370例住院分娩的出生缺陷资料进行调查分析.结果表明:出生缺陷发生率为15.13‰;出生缺陷的各类以巴氏胎儿水肿综合征居首位.并对引起出生缺陷的有关因素进行探讨,发现胎儿出生缺陷发生率不仅与遗传、孕早期感冒发热、服药史、接触农药有关,可能与父母或孕妇所处的工作环境有关.     

余姚地区275例出生缺陷监测分析

目的了解2011年-2012年余姚市的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对余姚市2011年至2012年在3个省出生缺陷监测点孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果余姚市3个省出生缺陷监测点出生缺陷儿275例,其中〈28w治疗性引产儿92例、围产）h183例,出生缺陷总发生率为141．74／万。围产儿出生缺陷发生率94．32／万。出生缺陷前5位畸形依次为肢体畸形、唇（腭）裂、外耳畸形（小耳）、先天性心脏病、神经管畸形。产前诊断率61．09％。结论余姚市出生缺陷发生率处于稳定水平,产前筛查和产前诊断工作的开展,是降低出生缺陷发生率较为有效的干预措施。     

103例胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析

目的研究我院近七年来出生缺陷的发生率、产前筛查超声诊断率及畸形类型等,探讨产前筛查超声对于出生缺陷的诊断效果及如何提高检出率。方法回顾性分析2000-2007年间诊断为出生缺陷病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型等。结果共发生出生缺陷103例,超声诊断检出率为92.2%,畸形类型中中枢神经系统畸形占首位,其次为心血管系统畸形、胎儿水肿综合征、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形。结论产前超声诊断出生缺陷检出率较高,对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值。但是,目前的超声筛查也具有一定的局限性。通过采用新技术（如胎儿颈项透明层厚度测量、实时三维超声心动图成像法等）可有效地提高超声诊断检出率。     

蓬莱地区新生儿出生缺陷患儿的临床分析

目的了解我市自2003年~2006年出生缺陷患儿的发生情况。方法与结果新生儿出生缺陷发生率逐年升高,分别是5.7‰、3.9‰、4.8‰、6.5‰,针对不同产妇年龄、文化程度、城乡之间出生缺陷患儿情况进行分析,在新生儿出生缺陷中,以颜面部畸形(以唇、腭裂为多)、四肢手足畸形、神经系统畸形、心血管系统畸形为多,占一、二、三、四位。其中颜面部畸形(以唇、腭裂为多)、四肢手足畸形为著。结论预防新生儿出生缺陷以预防颜面部畸形、四肢手足畸形为主。     

绍兴地区155例出生缺陷临床分析

目的了解出生缺陷发生状况、产前确诊情况及相关因素，为制定和采取预防干预措施提供依据。方法按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断、统计标准，对2006年9月1日-2008年3月31日在绍兴市妇幼保健院住院分娩的出生缺陷资料进行回顾性调查分析。结果出生缺陷发生率151．87／万；常见的前5位出生缺陷依次为：总唇裂、先天性心脏病、无脑畸形、脑积水、腹裂；产妇〈20岁年龄组和≥35岁年龄组，出生缺陷发生率明显高于其他年龄组。出生缺陷产前确诊率71％。结论广泛开展预防出生缺陷知识的宣传教育，加强孕前、孕期保健、产前筛查、产前诊断是减少出生缺陷的有力措施。     

超声诊断胎儿出生缺陷漏误诊因素初步分析

目的 探讨超声诊断胎儿出生缺陷(胎儿先天畸形)可能出现的漏误诊原因。方法 对83例分娩证实的胎儿畸形与产前超声诊断结果进行回顾性对照分析。结果 超声诊断胎儿出生缺陷漏误诊率为26．5％(22／83)，各类出生缺陷漏误诊率依次为颜面部小器官缺陷60％(6／10)，肢体缺陷50％(3／6)，心脏缺陷44．4％(4／9)，神经管缺陷17．2％(5．／29)，淋巴管缺陷16．7％(1／6)，腹腔脏器缺陷15．4％(2／13)。1例胎儿指趾缺陷未检出；8例浆膜腔积液和1例胸腹联体无漏误诊。结论 超声诊断胎儿出生缺陷漏误诊与操作技术经验、仪器条件、产前超声检查时间、次数及胎儿体位等因素有关。     

梧州地区1529例出生缺陷儿监测分析

目的了解梧州市出生缺陷发生情况及分布特征，为出生缺陷的预防和干预提供依据和对策。方法收集梧州市2001～2006年出生缺陷资料，对资料进行分析。结果6年间共发现出生缺陷儿1529例，平均出生缺陷率为17．41‰，2006年前10位出生缺陷为：胎儿水肿综合征（3．17‰），唇裂合并腭裂（1．61‰），马蹄内翻足（1．51‰），多指（1．46‰），肢体短缩（1．31‰），并指（1．21‰），先天性脑积水（1．01‰），唇裂（0．91‰），无脑畸形（0．55‰），尿道下裂（0.40‰）。结论梧州市2001—2006年出生缺陷发生率呈逐年下降趋势，因此应继续加强卫生知识宣教和婚前医学检查、产前筛查及产前诊断，以预防和减少出生缺陷的发生。     

济南地区出生缺陷监测情况分析

目的：了解我地区出生缺陷的发生情况,分析出生缺陷的发生原因,指导孕妇进行必要的产前诊断,减少残疾儿发生率。结果：出生缺陷发生率0.587%,城市了出生缺陷发生率0.274%,农村出生缺陷发生率0.925%,男婴出生缺陷发生率0.586%,女婴出生缺陷发生率0.587%。结论;出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素。为了提高人口素质,降低出生缺陷发生率,这就要求医务人员大力宣传优生事业。提高全民对优生的认识,深入对病因及发病机理的研究,提出对某些出生缺陷的预防措施。     

平阴地区出生缺陷调查分析

目的对平阴县出生缺陷发生的种类进行分析,为进一步探讨出生缺陷的病因提出相关危险因素的病因假设,以便更好的做好出生缺陷预防工作。方法对6年间出生缺陷病例进行回顾性调查分析。应用描述性统计的方法分析出生缺陷的种类。结果2001~2006年间各类出生缺陷中前5位分别是指(趾)畸形(24.39%)、先天性心脏病(11.22%)、先天性脑积水(10.24%)、肾脏不发育或发育不全(8.78%)、总唇裂和腭裂(各占7.80%)。神经管畸形(主要包括无脑畸形、脊髓脊膜膨出、脑膜膨出和脊柱裂)总数少于指(趾)畸形。结论各类出生缺陷中以指(趾)畸形为主。出生缺陷的防治应加强一级预防,并应采用B超、生化等手段做好二级预防,早期筛查畸形儿,早期处理。     

马鞍山地区3591例新生儿出生缺陷临床分析

目的探讨新生儿出生缺陷的发生情况、种类及相关因素,为出生缺陷的预防工作提供一定的依据。方法回顾分析马鞍山市妇幼保健院2007～2013年新生儿出生缺陷发生情况、变化趋势、顺位特点及转归。结果2007～2013年我院产科共出生22889例新生儿,其中有出生缺陷359例,出生缺陷发生率为15．68‰,近年有增高趋势。出生缺陷顺位依次为肢体畸形22.6％、先天性心脏病16.7％、神经管畸形13.4％、消化系统畸形10％、唇腭裂9.2％。孕妇年龄大于35岁的出生缺陷发生率较高,农村出生缺陷发生率明显高于城市。出生缺陷患儿中活产150例（41.8％）,治疗性引产及死胎共209例（58.2％）,其中最多的是先天性心脏病47例（22.5％）,其次神经系统畸形45例（21.5％）。结论出生缺陷的发生有增高趋势,积极采用三级预防措施,降低新生儿期出生缺陷发生率,尤其是预防先天性心脏病,神经管畸形的发生,进一步提高出生人口素质。     

青州地区1659例围产儿出生缺陷监测分析

本文监测对象为 2000年8月份、9月份在本市医院内住院分娩的孕28周至产后 7天的围产儿(包括活产、死胎、死产)共 1659例。监测发现出生缺陷16例,占 9.6‰。其中,多基因病 12例,占 7.29‰;染色体病4例,占 2.4％。,并采取了相应的预防措施和干预措施,以达到提高人口素质,降低出生缺陷率。