儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

目的探讨广东地区汉族人群中儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158/108M et多态性与抗精神病药物所致迟发性运动障碍(TD)及其严重程度的关系。方法采用病例-对照研究。检测87例伴有TD和92例无TD的精神分裂症患者COMT基因Val158M et多态性分布,采用异常不自主运动量表(AIMS)评定TD的严重程度。比较两组间基因型和等位基因频率的差异,并分析该多态性与TD严重程度的关系。结果COMT基因型(Val/Val,Val/M et,M et/M et)频率在TD组(0.40,0.49,0.10)与非TD组(0.53,0.36,0.11)之间差异无显著性(P>0.05);等位基因(Val,M et)频率在两组间(TD组0.65,0.35,非TD组0.71,0.29)差异无显著性(P>0.05);不同基因型的男性TD患者的AIMS总分差异存在显著性(P=0.011),M et/M et纯合子的AIMS总分[(9.16±4.60)分]显著高于Val/Val纯合子和Val/M et杂合子[(6.73±2.19)分,(5.84±1.89)分]。结论COMT基因Val158M et多态性与迟发性运动障碍易感性之间不存在关联,但可能与男性TD患者的症状严重程度相关。     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

目的 探讨广东地区汉族人群中儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158/108Met多态性与抗精神病药物所致迟发性运动障碍(TD)及其严重程度的关系.方法 采用病例-对照研究.检测87例伴有TD和92例无TD的精神分裂症患者COMT基因Val158Met多态性分布,采用异常不自主运动量表(AIMS)评定TD的严重程度.比较两组间基因型和等位基因频率的差异,并分析该多态性与TD严重程度的关系.结果 COMT基因型(Val/Val,VaL/Met,Met/Met)频率在TD组(0.40,0.49,0.10)与非TD组(0.53,0.36,0.11)之间差异无显著性(P＞0.05);等位基因(Val,Met)频率在两组间(TD组0.65,0.35,非TD组0.71,0.29)差异无显著性(P＞0.05);不同基因型的男性TD患者的AIMS总分差异存在显著性(P=0.011),Met/Met纯合子的AIMS总分[(9.16±4.60)分]显著高于Val/Val纯合子和Val/Met杂合子[(6.73±2.19)分,(5.84±1.89)分].结论 COMT基因Val158Met多态性与迟发性运动障碍易感性之间不存在关联,但可能与男性TD患者的症状严重程度相关.     

重性抑郁症共病焦虑障碍与重性抑郁症的儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性研究

目的：探讨重性抑郁症共病焦虑障碍患者与重性抑郁症患者儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）基因多态性的差异。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）技术，检测15例重性抑郁症共病焦虑障碍患者（研究组）和15例单纯诊断为重性抑郁症患者（对照组）的COMT基因多态性。结果：研究组患者与对照组患者相比，无论是等位基因A、等位基因G频率还是基因型A／A、A／G及G／G频率均无显著差异；只是在等位基因A频率上，研究组的男性患者（22．22％）显著高于对照组的男性患者（5．56％）。结论：抑郁与焦虑共病的基因多态性研究值得进一步深入研究。     

重性抑郁症共病焦虑障碍与重性抑郁症的儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性研究

目的探讨重性抑郁症共病焦虑障碍患者与重性抑郁症患者儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的差异.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测15例重性抑郁症共病焦虑障碍患者(研究组)和15例单纯诊断为重性抑郁症患者(对照组)的COMT基因多态性.结果研究组患者与对照组患者相比,无论是等位基因A、等位基因G频率还是基因型A/A、A/G及G/G频率均无显著差异;只是在等位基因A频率上,研究组的男性患者(22.22%)显著高于对照组的男性患者(5.56%).结论抑郁与焦虑共病的基因多态性研究值得进一步深入研究.     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性研究

为分析中国汉族人儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因多态性 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析了 53名正常中国汉族人COMT基因 1 94 7位点的多态性 ;并对NIaⅢ内切酶酶切后有异常带出现的标本PCR产物直接进行序列分析。发现中国汉族人COMT基因的A 1 94 7位点的频率为 0 .2 8;基因型G/G、G/A与A/A的频率分别为 0 .51 ,0 .4 2和 0 .0 7;并发现了C1 883/G和G1 966/T 2个多态性位点     

抽动秽语综合征与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究

目的 探讨抽动秽语综合征(GTS)与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系.方法 采用扩增阻碍突变系统(ARMS)聚合酶链反应等位基因分型技术,对112例GTS患者(全部GTS 组)、其中的54例单纯GTS患者(单纯GTS组)和48例GTS合并注意缺陷多动障碍(ADHD)患者(GTS+ADHD组)、71例正常对照组COMT基因val158met多态位点进行研究,分析该位点与GTS疾病的关联及该位点阳性关联对GTS发病年龄的影响.结果 全部GTS组和单纯GTS组的COMT基因val158met位点基因型频率(χ2=0.56,P=0.756;χ2=1.05,P=0.600)和等位基因频率(χ2=0.18,P=0.669;0=0.29,P=0.593)分别与对照组相比,均差异无统计学意义(P＞0.05).而GTS+ADHD组和对照组相比,两组间val158met位点基因型频率(χ2=6.35,P=0.041)和等位基因频率(χ2=5.49,P=0.019)的差异有统计学意义(P＜0.05).GTS+ADHD组携带val158met位点的val/val基因型的36例患者GTS平均发病年龄(6.80±1.54)岁,早子不携带val/val基因型的12例患者平均发病年龄(8.04±1.54)岁,差异有统计学意义(P=0.016).结论 COMT基因val158met多态位点与共患注意缺陷多动障碍的GTS亚型的发生可能存在关联,val/val基因型可能与该亚型患者GTS发病年龄早有关.     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联性

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联。方法对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增技术测定基因型。结果COMT基因Val/Met多态性突变率为5%,基因型：G/G、G/A和A/A在患者组和对照组分别为：144,74,14和85,47,9。该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型（2=0.119,P=0.942）及基因频率（2=0.115,P=0.735）差异无显著性,患者组和同性别对照组基因型（男性：2=1.341,P=0.511;女性：2=2.379,P=0.304）和基因频率（男性：2=1.271,P=0.260;女性：2=2.323,P=0.128）比较差异无显著性。该多态性基因型及基因频率在不同发病年龄组、临床各亚型组及不同家族史患者组间分布差异也无显著性。结论COMT基因第四外显子区Val/Met多态性与精神分裂症无相关性,与精神分裂症患者性别、临床亚型及家族史亦无关。     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联性

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联.方法 对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增技术测定基因型.结果 COMT基因Val/Met多态性突变率为5%,基因型:G/G、G/A和A/A在患者组和对照组分别为:144,74,14和85,47,9.该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型(x2=0.119,P =0.942)及基因频率(x2=0.115,P =0.735)差异无显著性,患者组和同性别对照组基因型(男性:x2=1.341,P =0.511; 女性:x2=2.379,P =0.304)和基因频率(男性:x2=1.271,P =0.260;女性:x2=2.323,P =0.128)比较差异无显著性.该多态性基因型及基因频率在不同发病年龄组、临床各亚型组及不同家族史患者组间分布差异也无显著性.结论 COMT基因第四外显子区Val/Met多态性与精神分裂症无相关性,与精神分裂症患者性别、临床亚型及家族史亦无关.     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与重性抑郁障碍的关联研究

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（eateehol一0-methyltransferase,COMT）基因Vall58Met（rs4680）多态性与中国汉族人群重性抑郁障碍（majordepressivedisorder,MDD）之间的关联。方法以250例MDD患者及300例健康对照作为研究对象,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定研究对象的COMTVall58Met的基因型和等位基因频率分布。并采用t检验、Hardy—Weinberg平衡检验及x2检验进行统计学分析。结果病例组与对照组COMTVall58Met基因型及等位基因频率分布均差异有统计学意义（x2=20．268,12．611,P〈0．01）,携带Met等位基因的人群患MDD的危险度是携带Val等位基因的1．725倍（OR=1．725,95％C／1．274～2．335）。结论COMTVall58Met基因多态性与MDD发病有关联,携带Met等位基因的人群患MDD的危险性增加。     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症关联分析

目的 探测中国汉族人儿茶酚O 甲基转移酶(COMT)基因第 108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与精神分裂症的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测 309例精神分裂症患者(患者组)和 367名正常人(对照组)的COMT基因多态性。结果(1)患者组COMT等位基因A频率(23. 78% )低于对照组( 30. 93% ),等位基因G频率 (76. 22% )高于对照组(69. 07% ),差异均有非常显著性(P=0. 003)。按性别比较,等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均具显著性(P=0. 02),而两组女性间的差异则不具显著性(P=0. 073)。(2)COMT基因A/A基因型频率两组的差异无统计学意义(P=1. 000, P=0. 815).患者组及其男性和女性的A/G基因型频率(分别为 39. 80%、40. 75%和 39. 35% )均低于对照组(分别为 53. 68%、55. 76%和 51. 98% );P=0. 000,P=0. 006,P=0. 018。患者组及其男性和女性的G/G基因型频率(分别为 56. 32%、57. 15%和 55. 48% )均高于对照组(分别为 42. 23%、41. 21%和 43. 07% );P=0. 000、P=0. 004和P=0. 020。结论 该结果提示,在我们研究的样本中COMT108Met多态性与精神分裂症关联。所以,不能排除中国汉人 22号染色体存在精神分裂症易患性基因的可能性。     

精神分裂症认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究

目的 探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症相关认知功能的关系.方法 收集昆明地区符合CCMD-3的精神分裂症患者共128例,分别调查其一般资料和进行相关的认知功能测试,包括数字广度(顺,倒)、算术、数字符号、木块图形、连线测验A和B、逻辑记忆(瞬时,延迟)、视觉记忆(瞬时,延迟)和词汇流畅共8项认知功能测试;抽取患者静脉血;采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法,检测COMT基因多态性.分析各基因组与认知功能测试结果的关联性.结果 三组基因型患者的数字广度(倒)分值比较差异有显著性(F=7.21,P＜0.01),经两两比较,高活性基因型患者(4.7±1.5)分,与低活性基因型患者(6.7±2.8)分比较,差异有非常显著性(P＜0.01),中等活性基因型(5.4±2.3)分,与低活性基因型比较差异有显著性(P＜0.05),高活性组与中等活性组经比较差异无显著性(P＞0.05).其他认知功能测试与COMT基因多态性未显示相关关系.结论 COMT基因多态性与数字广度(倒)相关联,提示COMT基因可能从分子水平通过前额叶皮质的多巴胺信号来影响精神分裂症患者的工作记忆.     

精神分裂症认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症相关认知功能的关系。方法收集昆明地区符合CCMD-3的精神分裂症患者共128例,分别调查其一般资料和进行相关的认知功能测试,包括数字广度(顺,倒)、算术、数字符号、木块图形、连线测验A和B、逻辑记忆(瞬时,延迟)、视觉记忆(瞬时,延迟)和词汇流畅共8项认知功能测试;抽取患者静脉血;采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法,检测COMT基因多态性。分析各基因组与认知功能测试结果的关联性。结果三组基因型患者的数字广度(倒)分值比较差异有显著性(F=7.21,P<0.01),经两两比较,高活性基因型患者(4.7±1.5)分,与低活性基因型患者(6.7±2.8)分比较,差异有非常显著性(P<0.01),中等活性基因型(5.4±2.3)分,与低活性基因型比较差异有显著性(P<0.05),高活性组与中等活性组经比较差异无显著性(P>0.05)。其他认知功能测试与COMT基因多态性未显示相关关系。结论COMT基因多态性与数字广度(倒)相关联,提示COMT基因可能从分子水平通过前额叶皮质的多巴胺信号来影响精神分裂症患者的工作记忆。     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C/900Del C基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C／900Del C基因多态性与精神分裂症的关联。方法 对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究，采用限制性片段长度多态技术测定基因型。结果 COMT基因900Ins C／900Del C多态性突变率为20％，该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型及基因频率差异无统计学意义，该多态性基因型及基因频率在不同家族史患者组间分布无差异显著性；COMT基因900Ins C／900Del C多态性的野生基因型Ins C／Ins C在男性患者中出现的频率为正常男性对照的2．19倍，Ins C／Ins C基因型与男性精神分裂症存在关联性；女性患者与同性别对照无此相关性。精神分裂症患者各亚型之间基因型和基因频率未见显著性差异，但Ins C／Del C在阳性亚型中的比值（0．55）明显较混合型（0．37）中增高，即与混合型相比Ins C／Del C基因型与阳性亚型更相关（OR=2．073）。结论 COMT基因第六外显子900Ins C／900Del C多态性Ins C／Ins C基因型是男性精神分裂症易感因素；该多态性与精神分裂症亚型不存在相关性，对精神分裂症患者遗传背景也没有影响。     

PTEN基因多态性与抑郁症风险的相关性研究

正抑郁症患者的临床特征主要包括持续缓慢的思维、抑郁情绪以及认知障碍,对日常生活活动的兴趣下降~([1])。抑郁症的发病机制复杂,与多种因素有关,如年龄、性别、婚姻状况、种族、教育、环境和遗传因素等,其中遗传因素是目前研究者们关注的热点之一。PTEN基因(gene of phosphate and tension homology deleted on chrom-some ten,PTEN)是一种肿瘤抑制     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与抑郁症及症状表型的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)研究100例抑郁症患者及100例对照组正常人的MTHFR基因的多态性分布;采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定症状表型.结果抑郁症患者组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率分布与对照组比较差异有显著性(χ2=8.72,P<0.05;χ2=8.62,P<0.05).按性别分层后,男性抑郁症组TT基因型的频率(25.0%)明显高于对照组(6.3%),而CC基因型的频率(25.0%)显著低于对照组(55.3%)(P<0.05);患者组中症状表型在3种基因型间分布差异无显著性(P＞0.05).结论 MTHF C677T基因的多态性与抑郁症发病相关,其相关性受性别影响,而与症状表型间无明显的关联.     

单相抑郁症与5-羟色胺受体候选基因的关联研究

目的 探讨中国汉族人5-羟色胺受体4个候选基因(5-HT2A受体基因、5-HT2C受体基因、5-HT1Dβ受体基因、5-HT6受体基因)与单相抑郁症的遗传关联性.方法 应用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)分析5-羟色胺受体4个候选基因多态性,对132例抑郁症患者和180名正常对照者进行关联分析;采用汉密顿抑郁量表(HAMD)评定病例组症状表型.结果 (1)5-HT2A、5-HT1Dβ日和5-HT6的基因型和等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性(P＞0.05).(2)5-HT2C基因型在2组中分布差异有显著性(x2=7.0887,P＜0.05),但进一步按性别分层分布差异无显著性(P＞0.05).(3)5-HT2A、5-HT2C和5-HT6病例组中HAMD各因子评分在三种基因型间分布差异无显著性(P＞0.05);5-HT1Dβ病例组HAMD各因子评分,其中日夜变化症状G/G基因型[(1.74±1.25)分]和T/G基因型[(1.61±1.06)分]分值均低于T/T基因型[(2.44±1.19)分],在绝望感症状群中T/G基因型[(7.09±1.93)分]分值为低于G/G基因型[(7.82±1.85)分]和T/T基因型[(8.33±2.22)分].结论 5-HT2C受体基因可能与中国汉族人单相抑郁症有关联,5-HT1Dβ受体基因T/T基因型可能是单相抑郁症患者日夜变化症状的危险因子,T/G基因型可能是绝望感症状群的保护性因素.     

老年高血压并抑郁症与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性的相关性研究

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与老年高血压并抑郁症发生之间的相关性.方法 选择2010年1月至2014年7月间在云南省昆明医科大学附属延安医院老年病科和云南省精神病院临床心理科住院的昆明汉族老年高血压并抑郁症患者(老年高血压并抑郁组)98例,同期选择昆明汉族老年高血压患者(老年高血压组)100例和老年健康人(老年对照组)100例作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测COMT基因1947位点的多态性分布频率并进行分析.结果 与老年对照组比较,老年高血压并抑郁症组COMT 1947位点AA、AG基因型频率(28.57％、51.02％)明显高于老年对照组(19.00％、39.00％,P＜0.01).老年高血压并抑郁症组携带A等位基因的频率(54.08％)较老年对照组高(38.50％,P＜0.01).携带A等位基因人群发生高血压并抑郁症的风险是G等位基因的1.881倍(OR=1.881,95％CI:1.261～2.807,P＜0.01);老年高血压组与老年高血压并抑郁症组各基因型频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).但两组间A与G等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).高血压并抑郁组携带A等位基因的频率(54.08％)较老年高血压组(42.50％)高,且携带A等位基因人群发生抑郁症的风险是G等位基因的1.593倍(OR=1.593,95％ CI:1.071～2.37,P＜0.01).结论 COMT基因多态性可能与老年高血压并抑郁症的发生相关,检测老年高血压患者COMT基因1947位点基因型,可以作为预测抑郁症发生的一项重要指标.     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.