僵人综合征1例报告

僵人综合征是一种少见的中枢神经系统疾病 ,国内报道较少 ,现报告 1例如下。1　病例　男 ,4 2岁。因“躯干、四肢进行性僵硬 4年 ,发作性痉挛 1年”于 2 0 0 3年 4月 2 9日入院。患者 4年前无明显诱因出现躯干僵硬 ,症状进行性加重 ,3年前累及到四肢。表现为转颈受限 ,腹肌僵硬如板状 ,1年前出现全身痛性痉挛发作 ,症状持续存在 ,睡眠时肌肉僵硬可消失 ,病程中无意识障碍、吞咽困难、震颤、尿便失禁等。既往有脑性瘫痪 ,遗留左手挛缩畸形。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,脑神经 (- )。躯干及四肢肌肉僵硬 ,叩击肌肉时无肌球形成 ,余无阳性发现…     

干扰素-β治疗视神经脊髓炎谱系疾病两例

正1病例报告患者1,男性,64岁,因"进行性双下肢活动障碍3年"于2013-09-11入作者医院。患者于入院3年前无诱因出现双下肢膝盖远端麻木、乏力,伴双下肢发作性不自主抖动,伴尿频、尿急,可基本正常行走,未予特殊治疗;2个月后乏力感明显加重,且逐渐向肢体近端发展,伴疼痛;6个月后进展至仅能缓慢行走,予营养神经等治疗后症状仍进行性加重,无力感延至腰部,遂于外院行肌电图     

腓骨肌萎缩症并发强直性脊柱炎1例报告

腓骨肌萎缩症 (CMT)并发强直性脊柱炎 (AS)尚未见报道 ,我们遇到 1例 ,现报告如下。1　病例　男 ,16岁。因进行性四肢消瘦、无力、腰背部疼痛 3年余于 2 0 0 3年 5月 12日入院。 2 0 0 0年 2月患者无明显诱因出现四肢消瘦无力 ,有时感肌肉跳动。同时出现腰骶部疼痛 ,阴天及夜间症状加重 ,可在夜间痛醒 ,翻身困难 ,起床时只能向侧方翻身 ,滚下床沿才能起立。晨起时感腰背部僵硬 ,活动后减轻 ,但活动过久疼痛又加重。近半年来下蹲不能 ,行走不稳。查体 :神志清楚 ,舌肌无萎缩 ,舌尖震颤 ,余脑神经正常 ,四肢肌肉明显萎缩 ,肌张力下降 ,双上…     

以偏侧帕金森综合征为首发表现的颅内上皮样囊肿1例报告

颅内上皮样囊肿为少见的先天性良性肿瘤,因生长缓慢,病程较长,常给早期诊断带来困难。本文报告1例以偏侧帕金森综合征为首发表现,后经手术病理证实的颅内上皮样囊肿。 患者,男,16岁。因右上肢震颤,进行性加重4年于1988年7月16日入院。自1984年起无明显原因出现右手静止性震颤,激动时加重,入睡后消失。1987年     

帕金森病合并重症肌无力一例报告

1 病例报告 患者男，78岁，因四肢静止性震颤伴行走困难4年，双侧眼睑下垂3年于2001-09以帕金森病(PD)合并重症肌无力(MG)收入院。4年前出现左手静止时不自主抖动，呈进行性加重，逐渐出现双手抖动和行动缓慢，门诊给予美多巴和协良行治疗后稍缓解；3年前出现双眼睑下垂，持续看书后加重，晨起或休息后减轻，门诊查新斯的明试验阳性，     

风湿性多肌痛合并糖尿病性周围神经病一例

临床资料 患者,男性,69岁.因"进行性双下肢无力1年,加重1个月"于2006年2月6日入院.1年前患者逐渐出现晨起时双下肢无力、僵硬感,下蹲起立费力,活动10+ min可明显缓解.     

脐带间充质干细胞移植治疗帕金森病一例

<正>患者男性,47岁,主因进行性右侧肢体静止性震颤5年、姿势不稳2年于2010年4月18日入院。患者于入院5年前无明显诱因出现右手轻微静止性震颤。3年前右手静止性震颤明显,握笔写字及持筷夹物较困难,系纽扣等手指精细活动欠灵活。2年前出现右下肢静止性震颤,走路右足拖地。病情逐渐加重,     

伴神经损害而无K—F环的晚发性 Wilson 病

本文报导1例迟发、有神经损害而无角膜K-F环的Wilson病(WD),属最大发病年龄的病例之一。患者男性,不嗜酒,双亲无血缘系系,父患震颤麻痹19年后于79岁死亡,母有糖尿病及非进行性震颤于80岁去世,4个子女作铜代谢检查只见1女血清铜兰蛋白降低。患者51岁有胰岛素依赖性糖尿病和原因不明的肝脾肿大,52岁起震颤,55岁手指精细动作困难,EEG及头颅CT正常,用2-甲基多巴肼(Sinemet)、心得安治疗无效,后又有发音不清及饮水发呛,有失平衡现象,57岁CT复查示小脑变性,尿铜增高及血清铜兰蛋白降低,有明显的原发性震颤和小脑性共济失调,58岁后有运动后加重的静止性震颤,吞咽液、固体均困难,步态不稳、尿失禁、     

误诊为精神障碍的麻痹性痴呆3例

1临床资料 例1:患者男,42岁,工人,汉族.因突发胡言乱语伴肢体震颤、行动迟缓1年加重15d入院.2008-05-15患者无明显诱因突发胡言乱语,诉墙上有人影,对周围人的询问不予理睬,几天后出现肢体震颤,渐不能独立进食伴言语欠清,行动迟缓,经外院诊断为精神分裂症,经抗精神病治疗病情无好转,且震颤进行性加重来我院求治.     

进行性智力下降、失语、四肢活动不灵一例

1病例简介患者,女,46岁,因“进行性智力下降、失语、四肢活动不灵3年,加重半年”于2005-05-28入院。患者3年前无明显诱因出现全身水肿,晨起眼睑水肿明显,曾有一过性记忆力丧失,约30min自行恢复。当时因双下肢水肿、行走困难至外院就诊,彩色超声示:双下肢深静脉血栓形成。患者住院1个月后双下肢水肿消失,行走情况好转出院。出院后患者     

EB病毒感染导致的周围神经病一例

正1病例报告患者男,27岁。因"进行性四肢无力1年"于2019-01-29入院。1年前感冒后出现发热,发热持续3d,最高39℃,肩甲、后背部出现斑片状红色皮疹,10d后出现左上肢活动欠灵活、无力,五指麻木,未在意。3个月后出现左下肢无力,跑跳困难,数天后自觉右下肢无力,上楼费力,脚踩棉花感,尚可独立行走,症状呈进行性加重,于2018年4月就诊当地医院。给予甲钴胺、维生素B1口服     

脊髓小脑性共济失调3型一家系报道

正1病例报告患者(先证者,Ⅳ4)男,58岁,因"渐进性步态不稳、言语含糊6年,卧床3年,抽搐2h"于2015-03-16入作者医院。患者2009年开始无明显原因出现步态不稳,言语含糊,取物不准,病程呈进行性加重。2012年开始患者行走不能,言语不清症状加重。患者自2012年开始卧床。本次入院前2h无明显诱因出现发作性肢体抽搐伴短     

多巴反应性肌张力障碍的临床特点

目的分析对多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点。方法回顾性分析15例确诊的DRD患者的临床特点及误诊原因。结果本组男4例,女11例,病程2—29年,平均12．1年。女性患者多在妊娠、分娩后症状明显加重,最常见的临床表现为步态、姿势异常及震颤,可伴假性锥体束征,症状日间波动明显,容易误诊为脑瘫、扭转痉挛、原发性震颤、帕金森病、神经症等。本组患者服用小剂量关多巴后2周内均明显好转,随访2～4年基本恢复正常。结论DRD患者具有症状多样及日问波动的特点。对儿童及青壮年本病患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗。     

重症多发性肌炎1例报告

多发性肌炎是神经系统疑难病,尤其是重症患者容易误诊误治.现报告我科收治的1例重症多发性肌炎患者如下. 1 病例 女,46岁.因"全身无力、进行性消瘦半年,加重并声嘶、呛咳5d"于2008年8月3日人院.患者于半年前无明显诱因出现手指发麻、四肢无力及纳差,并逐渐加重.先后到消化内科就诊2次,诊断为"慢性胃炎",并给予对症治疗,无明显好转,并且出现活动后气促、进行性消瘦及吞咽困难.5d前症状明显加重,并出现饮水呛咳,声音嘶哑,抬头无力,为进一步治疗入住我科.患者既往有慢性胃炎.查体:消瘦,声音嘶哑,抬头无力,颈部肌群萎缩,转颈困难.     

特发性震颤一家系13例

临床资料 先证者(Ⅱ9),女性,67岁,进行性四肢震颤40余年,加重3年于2007年5月22日就诊.患者自23岁开始出现双手震颤,起初以其远端(肘关节以下)明显,缓慢进展,30岁时下颌及舌震颤,50岁震颤累及双下肢及躯干,且难以完成精细动作.     

多发性周围神经病伴节段性肌纤维颤搐及肌肥大一例报告

１　病例报告　张××,男,３６岁,个体商人。双下肢活动后疼痛、僵硬１３年,明显加重伴间断无力半年。于１９８４年７月无明显诱因行走２０００ｍ路后出现双下肢胀痛,肌肉热感,右侧明显,休息２ｈ后缓解。此时无意中发现右腿较左腿粗大。以后活动减少,但行走５００ｍ仍出现双下肢痛、僵硬,休息１ｈ左右缓解。渐发现左腿肌肉蠕动,睡眠中仍不消失。生气、喝酒、洗澡后双下肢疼痛加重。于１９９７年初早晨起床时有一过性无力、发抖,且双下肢疼痛加重。在当地行右侧股四头肌肌肉活检示：“运动神经元病”。为进一步诊治入我院。发病来…     

KIF5A基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例

<正>1 病例报告患者(即先证者)女,40岁,家庭主妇,因“进行性四肢无力3个月”于2022-11-14就诊于南京医科大学附属脑科医院老年神经科。患者于此次就诊3个月前无明显诱因出现右上肢近端力弱,未重视,症状逐渐加重,日常活动基本不影响;1个月前患者自觉右上肢无力加重,表现为右上肢不能平举、右手不能持物紧握,同时患者自感左上肢抬起费力,持物尚未受到影响,并逐渐出现双下肢近端力弱,蹲下站起费力。患者于外院就诊,     

原发性癫合并特发性震颤1家系报告

原发性癫(癎)合并特发性震颤(ET)临床少见,呈家族性发病更为罕见,现报告1家系如下. 　　1 临床资料 　　1.1 先证者女,42岁.因四肢震颤4年于2006年9月入院.患者38岁起无明显诱因出现双手震颤,尤以持物时震颤明显,后逐渐累及双下肢,尤以活动或劳累后双下肢震颤振幅较大.……     

原发性癫(癎)合并特发性震颤1家系报告

原发性癫(癎)合并特发性震颤(ET)临床少见,呈家族性发病更为罕见,现报告1家系如下. 1 临床资料 1.1 先证者女,42岁.因四肢震颤4年于2006年9月入院.患者38岁起无明显诱因出现双手震颤,尤以持物时震颤明显,后逐渐累及双下肢,尤以活动或劳累后双下肢震颤振幅较大.     

伴有房间隔缺损的线粒体—脂类—糖元病1例报告

线粒体—脂类—糖元病(mitochondrial-lipid-glycogen disease),即线粒体肌病(mitochondrialmyopathy),为一罕见疾病,复习文献,尚未见到有合并房间隔缺损的报告,现将我们遇到的一例报告如下。 病例报告 女性,16岁,住院号62666。因四肢无力3年于85年5月9日收我科。病人于82年始四肢无力,以双下肢为重,呈持续性,活动受限,且活动时伴心悸及面色苍白,病情进行性加重,无肌肉疼痛,肌束震颤