斑状角膜营养不良一家系

角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良，前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传，后者由Gronenouw于1890年首次报道，属常染色体隐性遗传疾病，发病人数少。我们在临床上诊治了斑状角膜营养不良一家系，现报告如下：     

格子状角膜营养不良一家系系谱特点及临床特征分析

背景 在同一个家系中分析格子状角膜营养不良(LCD)不同发病阶段的动态临床特征及促进LCD发生和发展的因素尚鲜有报道. 目的 分析连续5代均有LCD发病的一家系系谱特征,认识不同发病阶段的LCD临床表型特点,讨论可能促进LCD发生和发展的因素.方法 采用横断面研究方法,纳入2015-2016年在深圳市眼科医院就诊的LCD一家系,对所有家系成员进行病史问卷调查、视力、裂隙灯显微镜检查及眼前节照相,对5名家系成员进行角膜激光扫描共焦显微镜和眼前节OCT(AS-OCT)检查,对14名家系成员进行角膜内皮镜检查,观察该家系中LCD患者的临床表型和分期,采用Cyrillic2.1软件绘制系谱图,按照孟德尔遗传定律进行系谱分析. 结果 该家系共5代73名成员,每代均有患病者,男女患病机会大致相同,符合常染色体显性遗传规律.与LCD发病者Ⅰ1具有血缘关系者共49人,其中患病者11例,患病率为22.45％ (11/49),发病年龄为21 ～50岁,病程3～34年,家系中除2名成员(Ⅲ1和Ⅲ5)患有高血压病外,其余均无全身性疾病.疾病早期角膜基质中出现分叉状细线条,随着病情进展线条增多、增粗交织成格子状,并可出现角膜浸润,此期常伴随明显的角膜刺激症状及视力下降,继而形成片状角膜斑翳,最终导致角膜白斑,甚至近全角膜瓷白色改变.激光扫描共焦显微镜及AS-OCT检查均可见角膜病灶区呈高反光.患病者与家系正常成员角膜内皮细胞密度和六角形细胞百分比的比较,差异均无统计学意义(t=1.887,P=0.075;t=-0.719,P=0.481).1例患病者因角膜混浊行右眼角膜移植术,术后1年沿角膜手术切口出现向心性白色混浊;1例患病者接受双眼准分子激光角膜原位磨镶术,术后2年确诊为LCD;1例患病者为电焊工人.结论 该LCD家系为常染色体显性遗传,患病者中涵盖了早期、进展期和晚期LCD的临床表现,可为LCD临床表型的认识提供了参考依据.角膜手术干预或损伤角膜的因素(如激光治疗及不良环境等)可能会促进LCD的发生和发展.     

颗粒状角膜营养不良一家系

0引言颗粒状角膜营养不良(grannular corneal dystrophy)旧称结节状角膜营养不良,是一种常染色体显性遗传疾病,1890年Groenouw首先描述了本病的临床表现及其与遗传的关系。自20世纪50年代起国内也相继有了散在的个案和家系报道。我院曾接诊了一女性患者,并对其家族进行了调查,现报告如下。1临床资料先证者女,36岁,已婚。从15岁起曾多次发生双眼红痛,视物不清,伴有头痛。20~25岁期间发作频繁,几乎每个月双眼都交替出现上述症状,月经来潮时症状加重,数天后自行缓解,双眼视力持续下降。1mo前,左眼再次发生红、痛、畏光、流泪。眼部检查:右眼视力0.1,左眼视力0.02,     

格子状角膜营养不良一家系

例1(先证者),女,39岁。主因双眼红、疼痛、畏光流泪视物模糊间断性发作8年,加重2周,于2002年9月就诊我科。患者8年前始无诱因出现上述症状,就诊于多家医院诊断为病毒性角膜炎,予抗炎抗病毒对症治疗,症状有所缓解,之后此症状反复发作,视力逐渐下降。入院查:视力O0.1,OS0.1双眼不     

角膜格子状营养不良

角膜格子状营养不良(LCD)为常染色体遗传病，目前发现的基因突变除伴有全身病变的LCDⅡ为第9号染色体-geldin基因突变外，余均为第5号染色体长臂3区1带BIGH3基因不同外显子突变所致，包括外显子4、11、12、14等多个不同基因位点的突变。过去LCD通常分为4个不同类型-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA型，目前随着对本病的分子遗传学的深入研究，不断有新的BIGH3基因突变位点被发现，一些突变类型不论在临床特点、组织病理学特征、超微结构上均与传统分型有所不同，有时表现界于两种类型之间，不能归属于任何一型，即中间型，因而向传统分类方法提出了挑战。     

先天性格子状角膜营养不良一家系

先天性格子状角膜营养不良是一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊 ,视力损害较重的遗传性角膜基质病变。我院遇见先天性格子状角膜营养不良一家系共 4代 2 3例(图 1) ,现报告如下。图 1　先天性格子状角膜营养不良患者家系先证者男 ,38岁。因双眼间歇性畏光、流泪伴视力下降15年 ,右眼明显 ,于 2 0 0 1年 4月 2 6日以“双眼格子状角膜营养不良”入院。患者曾在多家医院就诊 ,均诊断为“病毒性角膜炎”。 1989年在邯郸第三医院确诊为先天性格子状角膜营养不良。眼部检查 :视力右眼 0 0 6 ,左眼 0 6。裂隙灯下见双眼角膜实质层可见交叉的…     

基质层颗粒状角膜营养不良3代一家系

颗粒状角膜营养不良(granular corneal dystophy)首次于1890年报道。1940年起我国才有报告。80年代后报告较少。我院于2002年10月29日发现3代一家系，现报告如下。     

Thiel-Behnke角膜营养不良一家系

Thiel-Behnke角膜营养不良,以往也称为Ⅱ型Reis-Bücklers角膜营养不良或蜂窝型角膜营养不良,在各种类型的角膜营养不良中较为罕见,为常染色体显性遗传.到目前为止,国内只有2006年温跃辉[1]和齐艳华[2]报告过Thiel-Behnke两家系,我们发现并收集一个Thiel-Behnke角膜营养不良家系,共3代34人.     

角膜格子、颗粒和斑状营养不良的特殊染色和超微结构研究

目的 探讨角膜格子、颗粒和斑状营养不良的组织病理学改变。方法 对１２例角膜营养不良患者行穿透性角膜移植术后的标本,做特殊染色,光学显微镜观察摄像。部分标本做超薄切片,电子显微观察摄像。结果 角膜格子状营养不良的角膜实质层内,光镜耳可见梭形沉着物;电镜证实为含有细纤维的无定形物质,Ｍａｓｓｏｎ三色、ＰＡＳ及剁果红以阳性。角膜颗粒状营养不良的角膜支间,光镜下可见有颗粒或面包屑样沉着物;电检查为细胞外物     

遗传性角膜营养不良一家系

例1，女，37岁，双眼痛、视力差4天就诊，以往有反复发作史，发作时疼痛明显，用药后缓解，视力减退。查：视力右3．9，左3．3，两眼睛状充血（＋＋），角膜混浊，表面不平，荧光染色呈点状着色，裂隙灯下见角膜基质混浊水肿，前房清晰，虹膜纹理清，瞳孔直径4mm，对光反射迟钝，晶体透明，眼底增防。眼压双眼均正常。初诊为“右眼角膜基质炎”，给予氯霉素眼水、可的松眼水交替滴眼，口服消炎痛及维生素，翌日眼痛加剧，角膜水肿及染色同前，给予徐眼青包盖，3天后疼痛减轻，1周后染色（－），角膜仍不平中央混浊，知觉消失，视力无进步。…     

颗粒状角膜营养不良一家系

颗粒状角膜营养不良（granular corneal dystrophy）是一种临床比较少见的、遗传性角膜病变。1898年首先由Groenouw报告，国内报道不多。现将我们发现的一家系报告如下。     

颗粒状角膜营养不良一家系三代4例

0引言颗粒状角膜营养不良(granular corneal dystrophy,GCD)是一种临床比较少见的遗传性角膜病变。由Groe-nouw在1890年首先报告,国内报道不多。现将我们发现并跟踪观察的一家系三代4例报告分析如下。1病例报告先证者,女,54岁,机关职员。于2006-05-16来院就诊。患者主诉右眼视力下降,并伴有畏光、流泪10a+,时有胀痛。近2a症状加重,而且发作较频繁,自行局部使用眼药水或眼膏刺激症状可短暂缓解。检查见:裸眼视力:右0.8,左1.0。眼压:右21mmHg,左19mmHg(非接触眼压计)。裂隙灯显微镜观察:双眼结膜轻度充血,双眼角膜中央部直径6mm范围内实质     

格子状角膜营养不良一家系

格子状角膜营养不良临床上较少见,我们遇到一家系,并对其进行10年随访,现报告如下。     

视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性属于常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。作者于2001年5月曾遇到双视网膜色素变性1家系,却属于X连锁显性遗传,现报道如下。先证者男35岁自幼夜间视物不清,今来本院眼科检查被确诊为双眼视网膜色素变性。体格检查发育正常、营养良好、心肺无异常、神经反射存在、病理反射未引出。血尿便常规,肝肾功能均正常,双眼视力均为0.5,不能矫正。双眼睑无肿胀,结角膜均正常,双瞳等大,同圆,直接、间接对光反射灵敏。视乳头色淡呈淡黄色,边界不清,视网膜血管变细,双眼视网膜赤道有骨细胞样色素沉着,本病无特殊治疗。III先证者之女8岁夜间…     

实质性角膜营养不良一家系

１　临床资料先证者,男,７１ａ,因“左眼疼痛,异物感２ｄ”于１９９５年１０月９日就诊。检查：视力右眼４．５,左眼３．６,左眼混合充血,球结膜轻度水肿,角膜上皮点状脱落,双角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的卵圆形灰白色混浊,混浊间角膜透明,ＫＰ（－）,Ｔｙｎｄａｌｌ（－）,双瞳孔大小正常,对光反应好,角膜周边有约２．５ｍｍ的透明带,荧光素染色右（－）、左（＋）,患者全身无异常。诊断：双实质性角膜营养不良（颗粒型）。给予左眼球结膜下注射庆大霉素２０×１０３Ｕ,环丙沙星眼液点眼,口服维生素类药物…     

格子状角膜营养不良一家系的TGFBI基因突变研究

目的对我国鄂西北地区一格子状角膜营养不良家系进行研究,探讨这一格子状角膜营养不良类型与TGFBI基因突变的关系。方法选取该家系共18例,包括第三代患者及配偶13例,第四代患者2例及无临床症状者3例。收集该家系所有研究对象外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGFBI基因4、11、12、14号外显子片段并进行直接测序,证实其突变位点。以家系内无近亲关系配偶5人和1名健康者为阴性对照。结果该家系基本符合常染色体显性遗传模式的特征,为LCD I/IIIA型。TGFBI基因编码区进行基因直接测序,发现10例患者和2例无症状者携带者共同突变点为H626R。结论该家系为格子状角膜营养不良LCD I/IIIA型家系,该家系角膜混浊的直接原因是TGFBI基因H626R突变。     

X连锁遗传性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤在临床上并不十分少见，许多先天性眼球震颤疾病的发生与遗传有关，其遗传方式有常染色体显性、隐性遗传，也有X染色体连锁显性、隐性遗传。现将本院门诊所见X连锁遗传性眼球震颤一家系报道如下。     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗     

格子状角膜营养不良一家系

我院发现格子状角膜营养不良一家系,五代59人中有26人患病.现将调查情况报告如下.