血小板膜糖蛋白Ⅰa-807T基因多态性与急性心肌梗死的关系

目的探讨急性心肌梗死(AMI)患者血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰ a-807T基因多态性与AMI发病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测160例AMI患者及160例对照组的GPⅠ a-807 T基因型。结果AMI组GPⅠ a-807 T等位基因频率显著高于对照组(χ2=7.334,P<0.05),AMI组TT TC基因型的频率显著高于对照组。结论GPⅠ a-807 T等位基因可能是AMI患者的遗传危险因素。     

汉族急性心肌梗死患者GPⅢа PLA2、PEAR1基因多态性分析

目的 分析汉族急性心肌梗死（AMI）患者血小板膜糖蛋白Ⅲa受体血小板抗原2(GPⅢa PLA2)、血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因的多态性,并总结GPⅢa PLA2、PEAR1基因型及等位基因分布特征,以便更好地指导阿司匹林在AMI患者中的应用。方法 选取汉族AMI患者265例,采用荧光染色原位杂交技术检测GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1 (rs12041331)位点的基因型,计算基因型频率和相关等位基因频率,并与1000 Genomes数据库中收录的部分人群的等位基因频率分布进行对比。结果 经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,本研究中汉族AMI人群具有良好群体代表性。GPⅢa PLA2 (rs5918)位点TT型和TC型分别占98.11%和1.89%,CC型缺如;PEAR1(rs12041331)位点突变较多,GG、GA和AA型分别占38.87%、45.28%和15.85%。GPⅢa PLA2 (rs5918)位点T、C等位基因频率与北京汉族、南方汉族及日本东京等东亚人群比较差异无统计学意义,但T等位基因频率高于孟加拉、非洲裔美国人群及芬兰人群等非东亚人群...     

血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa基因多态性与脑梗死

脑血栓形成是在颈部大血管和脑内动脉存在粥样硬化斑块的基础上发生的,当斑块破裂时,损伤的血管内膜激活血小板,血小板、血管内皮下组织和血液中多种成分结合形成血栓,由此可见血小板在血栓形成中起了重要作用。各种诱导剂引起血小板聚集的通路不同。但是,所有导致血小板聚集的因素均依赖血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa(GPⅡb/Ⅲa)的活化,活化的GPⅡb/Ⅲa与纤维蛋白原的结合是血小板聚集的最后通路。血小板膜GPⅡb/Ⅲa基因发生变异时,有可能改变血小板膜GPⅡb/Ⅲa结构和表达水平,进而影响血小板的黏附、聚集,影响血栓形成。本文将对GPⅡb/…     

血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa受体拮抗剂在急性心肌梗死介入治疗中的应用

血小板糖蛋白 b/ a受体拮抗剂在急性心肌梗死的经皮冠状动脉介入治疗 (PCI)中有非常好的应用前景。冠心病的 PCI治疗可以引起强烈的血小板活化 ,而血小板糖蛋白 b/ a受体拮抗剂可以阻滞血小板活化的“最后共同途径”,因而可以减少PCI术后血栓引起的并发症。迄今 ,已有多个大规模的试验研究血小板糖蛋白 b/ a受体拮抗剂在急性心肌梗死 PCI治疗中的应用 ,其结果令人鼓舞     

血小板糖蛋白受体I a C807T基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的：检测中国人群血小板糖蛋白(GP)受体Ia C807T基因多态性，以明确中国人群血小板GP Ia C807T的基因型，并探讨其多态性与心肌梗死(MI)之间的关系。方法：提取人基因组DNA，应用引物序列特异性多聚酶链反应(SSP—PCR)技术对小于60岁的MI患者72例和对照者70例分别进行血小板GP受体Ia C807T基因多态性检测。结果：中国人群血小板GP Ia C807T具3种基因型(TC，CC，TT)，MI患者T等位基因携带频率明显高于对照组(64％vs47％，P＜0．05)。结论：年龄小于60岁的MI患者T等位基因携带频率高，血小板膜GP Ia受体的遗传性差异在MI发病中可能具有重要作用。     

血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa受体拮抗剂在急性心肌梗死冠状动脉介入中的研究进展

血小板糖蛋白ⅡbⅢ/a受体拮抗剂作用于血小板聚集的最后共同途径,有效抑制血小板聚集及血栓形成,明显改善心肌组织水平再灌注,提高急性心肌梗死患者直接经皮冠状动脉介入治疗术的成功率。拟对GPⅡbⅢ/a受体拮抗剂的作用机制及其在直接经皮冠状动脉介入治疗中的研究进展作一综述。     

血小板糖蛋白受体ⅠaC807T基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的 :检测中国人群血小板糖蛋白 （GP）受体 a C80 7T基因多态性 ,以明确中国人群血小板 GP a C80 7T的基因型 ,并探讨其多态性与心肌梗死 （MI）之间的关系。方法 :提取人基因组 DNA,应用引物序列特异性多聚酶链反应 （SSP- PCR）技术对小于 6 0岁的 MI患者 72例和对照者 70例分别进行血小板 GP受体 a C80 7T基因多态性检测。结果 :中国人群血小板 GP a C80 7T具 3种基因型 （TC,CC,TT） ,MI患者 T等位基因携带频率明显高于对照组 （6 4 % vs4 7% ,P<0 .0 5 ）。结论 :年龄小于 6 0岁的 MI患者 T等位基因携带频率高 ,血小板膜 GP a受体的遗传性差异在 MI发病中可能具有重要作用     

血小板受体GPⅢa基因P1A1/P1A2多态性与心肌梗塞关系的研究

冠心病心肌梗塞(MI)与凝血纤溶系统的关系一直广受关注.近来,有报道称美国白种人血小板受体GPⅢa基因的PIA1/PIA2多态性与MI发病相关.本研究运用RFLP和ASO技术对82例MI患者和68例对照进行该多态性的检测,并与50例美国健康白种人作比较.结果显示150例中国人的GPⅢa多态基因型均为P1A1/P1A1,与美国白种人有显著差别.表明中国人群血小板受体GPⅢa基因的PlA1/PlA2多态性与MI发病无相关性.     

人类血小板抗原1基因多态性与急性心肌梗死的相关性

目的:探讨人类血小板抗原(HPA)1基因多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法:选择AMI患者(AMI组)和对照者(对照组)各43例,采用酚-氯仿法提取基因组DNA,序列特异性引物-多聚酶链反应技术扩增目的基因,进行HPA1基因分型。比较2组HPA1基因多态性分布,Logistic回归分析HPA1基因多态性与AMI发病的关系。结果:2组HPA1基因的基因型和等位基因频率分布均差异无统计学意义,但HPA1ab杂合子患AMI的危险度较HPA1aa纯合子增加了4.308倍。结论:HPA1ab杂合子患AMI的危险度较HPA1aa纯合子增加。     

急性心肌梗死患者血清MCP-1水平及其与MCP-1 2518G/A多态性的关系

目的探索中国苏北涟水县汉族人群急性心肌梗死(AMI)患者血清单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)水平及其与MCP-1 2518G/A多态性的关系。方法 73例无冠状动脉病变者(对照组)和94例AMI患者(AMI组)的血清MCP-1水平采用ELISA检测,MCP-1 2518G/A多态性采用PCR-RFLP、DNA测序技术方法检测。结果血清MCP-1水平(以M/IQR表示)在AMI组为186.24/285.15 ng/L,显著高于对照组的100.71/134.02 ng/L(P=0.001)。多元线性回归分析显示,血清MCP-1水平与男性负相关,与高血压、糖尿病、吸烟正相关,与老龄和血脂异常无明显相关。经校正高血压、糖尿病、年龄、性别、吸烟和血脂水平等因素后,≥75%分位数的血清MCP-1水平与AMI的发病风险呈正相关(OR=2.764,95%CI为1.061~7.204,P=0.037)。MCP-1 2518G/A基因型分布和等位基因频率在AMI组与对照组之间无显著差异(P0.05),血清MCP-1水平在对照组、AMI组各基因型间无显著差异(P0.05)。结论中国苏北涟水县汉族人群的AMI患者血清MCP-1水平显著高于对照者;血清MCP-1水平受性别、高血压、糖尿病、吸烟影响,但≥75%分位数的血清MCP-1水平是AMI的独立预测因素;MCP-1 2518G/A多态性不增加AMI的易感性,也不影响MCP-1血清水平。     

血小板受体GPⅢa基因P1A／P1A2多态性与心肌梗塞关系的研究

冠心病心肌梗塞（ＭＩ）与凝血纤溶系统的关系一直广受关注。近来，有报道称美国白种人血小板受体ＧＰⅢａ基因的Ｐ１Ａ１／Ｐ１Ａ２多太 与ＭＩ发病相关。本研究运用ＲＦＬＰ和ＡＳＯ技术对８２例Ｍ１患者和６８例对照进行该多态性的检测，并与５０例美国健康白种人作比较。结果显示１５０例中国人的ＧＰⅢａ多态基因型Ｐ１Ａ１／Ｐ１Ａ１，与美国白种人有显著差别。表明中国人群血小板受体ＧＰⅢａ基因的Ｐ１Ａ１／Ｐ１Ａ２多态性     

血小板膜糖蛋白基因多态性与冠心病关系的研究

目的探讨我国汉族人群血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)Ibα基因HPA-2多态性与冠心病的关系.方法选择403例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作研究对象,运用多聚酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)进行HPA-2多态性检测.结果所有年龄受试者中冠心病组Met/Met(M/M)+Thr/Met(T/M)基因型频率是13.2%,高于对照组的8.6%(P<0.05),比数比(odds ratio,OR)为1.6(95%可信区间1.1~2.4);年龄≤60岁的受试者中冠心病组T/M+M/M基因型频率(16.0%)同样高于对照组(8.8%)(P<0.05),OR值为2.0(95%可信区间1.1~2.4).结论血小板膜GPIbα中T/M和M/M基因型与冠心病之间存在相关性,在≤60岁的人中,此种相关性更强.     

SLC52A3基因多态性与鼻咽癌易感性的关系

目的探讨核黄素转运蛋白SLC52A3基因单核苷酸多态性(SNPs)与鼻咽癌易感性的关系。方法采用Haploview软件从国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)公布的北京汉族人群基因型数据库中筛选出SLC52A3基因3个标签SNPs(rs13042395、rs3746803及rs3746804),收集147例鼻咽癌患者外周血标本并采用直接测序法进行基因分型,选取159例健康体检者的外周血作对比,采用Hardy-Weinberg平衡分析3个SNPs位点的遗传平衡情况,比较鼻咽癌患者与健康对照rs13042395、rs3746803及rs3746804基因型和等位基因的分布差异并计算比值比(OR)及其95%置信区间(CI)来评价以上SNPs与鼻咽癌易感性的关系,同时分析SLC52A3 SNPs与常见临床病理参数的关系。结果 147例鼻咽癌患者rs13042395、rs3746803及rs3746804基因型和等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡。疾病组与对照组rs13042395基因型分布的差异无统计学意义(P>0.05),但疾病组等位基因C的比例高于对照组(P<0.05),其中以CC基因型为参照,TT及CT+TT基因型发生鼻咽癌的风险降低至0.522、0.575倍(P<0.05),T相对于C等位基因发生鼻咽癌的风险降低至0.719倍(P<0.05)。rs3746804分布上,疾病组TT基因型及等位基因T的比例均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),其中以CC基因型为参照,CT、TT及CT+TT基因型发生鼻咽癌的风险降低至0.501、0.400和0.466倍(P<0.05);以C等位基因为参照,T发生鼻咽癌的风险降低至0.588倍(P<0.05)。rs3746803基因型及等位基因分布与鼻咽癌易感性无关。结论SLC52A3 rs13042395、rs3746804与鼻咽癌易感性及临床分期有关,其中携带等位基因T的鼻咽癌发生风险降低,在鼻咽癌早期筛查中有一定价值。     

血小板膜糖蛋白ⅢaPl^A多态性、纤维蛋白原与血小板聚集的关系

近年来发现血小板膜糖蛋白Ⅲａ受体ＰｌＡ2 等位基因可能是心血管疾病的危险因素 ,与血小板聚集增加有关。携带ＰｌＡ2等位基因者较ＰｌＡ1 /Ａ1 基因型者冠状动脉血栓形成的危险性明显增加。在一些研究中发现患有急性冠脉综合症患者较对照组更可能有ＧＰⅢａ受体的ＰｌＡ2 变异 ,与ＰｌＡ2 相关的危险性在梗塞年龄≤ 60岁的患者中尤为增高。此外纤维蛋白原与ＧＰⅡｂ/Ⅲａ结合介导血小板聚集 ,因此纤维蛋白原水平影响了血小板的聚集。本文旨在探讨血浆纤维蛋白原与ＰｌＡ 多态性在血小板聚集反应中的相互作用。所有研究对象均来自Ｆｒａｍ…     

MCP-1基因-2518A/G多态性与心肌梗死易感性关联的Meta分析

目的探讨单核细胞趋化蛋白（MCP）-1基因-2518A/G多态性与心肌梗死（MI）易感性的关联情况。方法计算机检索PubMed、Embase、WebofScience、Google学术、CBM、万方、维普、CNKI等中英文数据库,检索范围从建库至2013年7月,采用STATA12．0软件进行Meta分析,计算优势比（OR）及其95％CI,评价MCP-1基因-2518A/G多态性与MI易感性的关联。结果共纳入11项病例对照研究（包括2325例MI患者和6310例健康对照人群）,Meta分析结果表明MCP-1-2518A/G多态性与MI易感性增加有关（等位基因模型：OR=1．26,95％CI为1．02～1．56,P=0．034;显性模型：OR=1．45,95％CI为1．11～1．89,P=0．007）。根据种族不同进行的亚组分析发现,MCP-1-2518A/G多态性与亚洲人群MI易感性增加有关（等位基因模型：OR=1．38,95％a为1．04～1．82,P=0．025;显性模型：OR=1．76,95％CI为1．35～2．30,P〈0．001;纯合子模型：OR=1．61,95％CI为1．08～2．39,P=0．020）,而与欧美人群MI易感性无明确关联（P均〉0．05）。Meta回归分析表明,种族差异是各研究问异质性存在的主要来源之一。结论MCP-1-2518A/G多态性可能与亚洲人群MI易感性增加有关,有望作为MI早期诊断和预后判定的重要分子标志物。     

乙酰辅酶A羧化酶β基因多态性与2型糖尿病易感性关系的初步研究

目的 研究上海地区汉族人群中乙酰辅酶A羧化酶B（ACC-β）的2个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）易感性的关系。方法 采用等位基因专一性实时PCR的方法对上海地区438例T2DM患者及328名正常对照者（NC）ACC-β基因的2个SNP位点进行分析。结果 （1）ACC-β基因16号内含子区存在SNP位点116／73C＞T，T2DM组和NC组两组间基因型频率比较，差异有统计学意义（P=0．031）。且CC型＋CT型与TT型的分组比较在两组间的差异也有统计学意义（P=0．027）。（2）ACC-B基因16号内含子区还存在另-SNP位点：116／288A〉G，T2DM组G等位基因的频率高于NC组，但无统计学意义。结论 在上海地区的汉族人群中，ACC-β基因可能是T2DM的易感基因之一，其16号内含子区的116／73C＞T多态性（rs2268393）可能与T2DM的发病相关。     

NRAMP1基因3''''UTR多态性与结核病易感性的研究

目的研究NRAMP1基因3'UTR多态性与汉族结核病易感性的关系.方法选取汉族活动性结核病患者147例,正常对照145例,用PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphisms)的方法对NRAMP1因基3'UTR进行基因分型,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究3'UTR多态性与结核病易感性的关系.结果在活动性结核病患者中3'UTR TGTG/TGTG基因型95例(64.6%),TGTG/TGTG缺失基因型50例(34.0%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型2例(1.4%),正常对照TGTG/TGTG基因型则为115例(79.3%),TGTG/TGTG缺失基因型29例(20%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型1例(0.7%).正常对照组TGTG/TGTG基因型明显高于结核病患者(χ2=7.79;P＜0.01).研究发现TGTG的等位基因频率为0.85,TGTG缺失的等位基因频率为0.15.结论 NRAMP1基因3'UTR多态性可能与结核病易感性相关,汉族3'UTRTGTG缺失等位基因频率明显高于白种人,可能部分解释汉族比白种人更易患结核病.     

中国人群中BTNL2基因多态性与结核病易感性研究

目的探讨嗜乳脂样蛋白2（BTNL2）基因多态性与中国人群结核病发病的关系。方法在中国人群中进行病例对照研究,用SNaPshot SNP分型技术分析94例结核病样本（病例组）和95例健康对照者（对照组）的7个BTNL2基因单核苷酸多态性（SNP）位点（rs9405098、rs3763317、rs3763313、rs9268494、rs9268492、rs2076523、rs2076530）,使用SHEsis软件进行数据处理,进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,计算各组等位基因频率和基因型频率,用χ²检验计算P值比较2组分布频率的差异,并计算各等位基因比值比（OR）及95％可信区间（CI）分析疾病与基因的关联强度,以及BTNL2基因多态性位点连锁不平衡系数（D′值）和单倍体型频率。结果研究显示：（1）所研究的7个多态性位点与结核病的易感性均无显著关联。（2）BTNL2基因的C-A-T-G-C-G单倍体型和C-G-T-G-C-G单倍体型与中国人群结核病发生的易感性显著相关,P值分别为0.007和0.049,其OR值（95%CI）分别为0.39（0.19～0.79）和3.50（0.93～13.18）。 结论（1）BTNL2基因多态性单个位点与中国人群结核病的易感性无显著相关。（2） BTNL2基因的单倍体型可能与中国人群结核病发生的易感性相关。     

血小板膜糖蛋白Ⅲa、Ⅰbα基因多态性与溃疡性结肠炎高凝状态的关系

目的探讨血小板膜糖蛋白（GP）Ⅲa、Ⅰbα基因多态性与溃疡性结肠炎（UC）高凝状态的关系。方法应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术检测183例UC患者及126例正常人的GPⅢa及GPⅠbα的145苏氨酸/甲硫氨酸基因多态性。结果所有患者和正常人GPⅢa均为P1A1/A1基因型,P1A2基因型未检出;GPⅠbα的TT、TM基因型频率分别为85.2%、14.8%,85.7%、14.3%,两组之间比较差异无统计学意义（P〉0.05）,未发现MM基因型。结论 GPⅢa及GPⅠbα的基因多态性与UC的高凝状态无关。     

血小板糖蛋白Ⅱb基因的多态性与冠心病关系的研究

目的: 探讨血小板糖蛋白Ⅱb (platelet glycoprotein Ⅱb,GPⅡb)基因的多态性与冠心病(CHD)的关系。方法: 选择经冠状动脉造影(CAG)证实有狭窄或粥样斑块的CHD患者90例和经CAG证实无狭窄或粥样斑块的对照组75例,采用PCR方法检测两组血浆GPⅡb基因的多态性。结果: 在GPⅡb基因SNP1930位置G/C,CHD组较对照组有显著差异（P<0.01）,而1977位置G/T以及1930位置C/1977位置T组合在两组间无明显差异。经过其他危险因素作为协变量的Logistic回归分析,SNP1930位置为C时,仍然是CHD的独立危险因素（OR=3.039,95%CI为1.433-6.445,P<0.01）。结论: GPⅡb基因SNP1930位置为C者可能更易患CHD,但进一步的结论需要扩大样本量深入研究。