范可尼贫血的研究进展

正范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传性疾病,其发病率为(1～5)/107,为先天性造血衰竭性疾病中最常见的一种,主要与基因组的不稳定性有关。现已发现22种FA亚型,仅FANCB亚型为X染色体隐性遗传[1]。FA传统上被认为是一种儿科疾病,因文献中报道FA的诊断中位年龄在7岁以下,只有9%的患者发生在成年[2]。FA临床表现异质性明显,主要有骨髓造血衰竭、先天性畸形(如畸形手臂、身材矮小、     

范可尼贫血途径在肿瘤治疗及细胞衰老中的作用机制

<正>铂类药物的主要作用机制是以DNA为靶点,通过共价链连接2条DNA链,形成DNA链间交联(ICL)以抑制DNA的复制和转录,其中,染色体畸变是ICL的常见表现[1-3]。范可尼贫血(FA)是一种罕见的遗传基因组不稳定疾病,临床表现为发育性疾病、骨髓衰竭综合征、染色体脆性综合征以及癌症易感等。FA不同亚型病人的细胞均对DNA交联剂高度敏感。同时,FA缺陷也会加速细胞衰老,使病人表现出早衰症状[4]。     

范科尼贫血患者的癌症发病率

范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常染色体退行性疾病,由于先天异常,患者出现进行性全血L细胞减少,易于发展为白血病和实体瘤,最常见为急性髓性白血病(AML)。精确估计FA的癌症发病风险有助于患者及医生做出更好的医疗决策。本文回顾性评估了FA患者罹患肿瘤的风险。     

Fanconi贫血者白血病转化的发生率

Fanconi贫血(Fanconi's anemia,FA)是一种遗传性疾病,其特征是先天性畸形和骨髓发育不全。培养的血细胞有丝分裂中可见到高比例的染色体溃解,但是染色体组型正常。作者13年中所研究的44例患者(男27,女17)例,大部分应用雄激素,有时合用皮质     

维生素B_(12)和叶酸的放射免疫分析在血液病诊断中的意义

血清中维生素 B_(12)(VB_(12))与叶酸(FA)的放射免疫分析,对诊断巨幼细胞贫血(MA)及鉴别其它原因的贫血,是准确、快速、简便的方法.本文报道血清中 VB_(12)、FA 正常值比英、美、日的结果低.比较了 MDS、MA、AML、IDA、CAA、PV 等疾病的血清中 VB_(12)与FA 浓度的不同特点.     

持续气道正压-比例压力支持通气在急慢性呼吸衰竭治疗中的应用

102例患者分为急性呼衰组45例,慢性呼衰组57例。分别设定起始流速辅助(FA)、容量辅助(VA)参数,并根据气道闭合压(P_(0.1))、呼吸频率(f)、潮气量(Vt)等及时调整适宜FA、VA。结果急、慢性呼衰组患者的Vt及P_(0.1)、PPeak、平均气道压(Pmean)均有差别(P<0.05)。在FA、VA     

妊娠糖尿病孕妇血清同型半胱氨酸与叶酸及血脂的相关性探讨

目的探讨妊娠糖尿病(GDM)孕妇血清同型半胱氨酸(Hcy)与叶酸(FA)及血脂的相关性。方法 GDM孕妇82例为研究组,另选同期健康妊娠孕妇65例为对照组。检测血清Hcy、FA及甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL),并用Pearson分析血清Hcy水平变化与FA及TG、TC、LDL的相关性。结果研究组血清Hcy、TG、TC、LDL水平高于对照组,FA水平低于对照组(P<0. 05);经Pearson分析,血清Hcy水平与FA明显负相关,与TG、TC、LDL明显正相关(P<0. 05)。结论 GDM孕妇的血清Hcy、TG、TC、LDL呈明显高表达状态,FA呈低表达状态,血清Hcy水平与TG、TC、LDL呈正相关,与FA呈负相关,临床可通过动态监测血清Hcy水平对血清FA及TG、TC、LDL水平进行评估,进而预测相关并发症可能发生情况,并据此制定、调整干预方案。     

人型结核杆菌临床分离株脂肪酸气相色谱特征分析(简报)

我们在获得28种标准分枝杆菌菌体脂肪酸(FA)气相色谱(GC)谱图的基础上,提出了用GC法鉴定分枝杆菌的鉴定程序(张寅,等.微生物学报待发表)。本文对20株经常规方法鉴定为人型结核杆菌的临床分离标本的FA色谱特征进行了观察,菌株制备、菌体FA提取及色谱分析条件均见前文(张寅,等.中华结核与呼吸杂志 1989;12(2):105.)     

血管性痴呆的扩散张量成像研究

目的应用扩散张量成像(DTI)技术,探讨皮质下缺血性血管性痴呆(SIVD)患者脑白质变化的特点及不同脑区DTI参数改变与认知的关系。方法对34例SIVD患者(SIVD组)及26例健康老年人(对照组)行DTI扫描,测量双侧前额叶、额叶深部、眶额内侧、下额叶、颞叶、顶叶、枕叶白质及T_2WI高信号区、T_2WI高信号周围正常白质区的分量各向异性(FA)、主各向异性(PA)及表观弥散系数(ADC)值。结果对照组左侧前额叶白质PA值大于右侧,ADC值小于右侧。SIVD组双侧前额叶、双侧额叶深部、下额叶、眶额内侧的FA值及PA值明显下降,平均ADC值升高;双侧顶叶的FA值下降,平均ADC值升高;双侧颞叶、枕叶平均ADC值升高;左侧下额叶、眶额内侧白质的FA与PA值较右侧小;左侧下额叶ADC值较右侧大。病变区及病变周围区的FA和PA值小于正常区,ADC值大于正常区。前额叶FA与简易智能状态检查表评分呈正相关。结论 SIVD患者脑白质FA、PA和ADC改变具有区域选择性,前部及左侧脑区损伤明显,后部及右侧相对保留白质的完整性。DTI是研究SIVD脑白质损伤的一种理想的方法。     

高血压患者血清胎球蛋白A水平与颈动脉内膜中层厚度的相关性

目的观察高血压患者血清胎球蛋白A(FA)水平与颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的关系。方法选择2017年3月至2018年10月初诊高血压患者312例,根据血压水平分为高血压1级、2级和3级3个组;同期年龄和性别相匹配的健康体检者102人为对照组。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测受试者血清FA水平,运用彩色超声诊断仪测定CIMT,分析FA与CIMT的相关性。结果高血压组患者CIMT高于对照组,而血清FA水平低于对照组(P0.05);且与1级高血压亚组比较,2级高血压组及3级高血压组的血清FA水平逐渐下降(均P0.05)。Pearson相关分析显示,高血压组患者FA与CIMT呈负相关(r=-0.738,P0.05)。多元线性回归分析结果显示,血清FA是高血压患者CIMT的影响因素(β=-0.646,P0.05)。结论高血压患者血清FA水平随血压水平升高逐渐下降,与CIMT呈负相关,是颈动脉硬化的影响因素之一。     

扩散张量成像技术评估认知功能损害脑白质区变化的价值

目的分析阿尔茨海默病(AD)患者白质区改变与认知功能损害的关系,评估扩散张量成像技术(DTI)在AD患者的诊断及病情监测中的价值。方法选取AD组20例、正常对照组20例,用神经心理学量表对患者的认知功能进行评估,并对AD组DTI测定白质的各向异性分数(FA)、平均弥散度(MD)与认知功能评分进行相关性分析。结果与正常对照组相比,AD患者扣带后部、胼胝体压部白质的FA值显著减低,MD值显著增加(P0.01),额叶、顶叶、胼胝体膝部白质的FA值减低,额叶白质MD值增加(P0.05),扣带后部、胼胝体膝部、压部FA、MD与简易精神状态量表(MMSE)、成人韦克斯勒智力量表(WAIS)、AD评定量表-认知部分(ADAS-Cog)显著相关(P0.01),额、顶叶FA、MD与MMSE、ADAS-Cog相关(P0.05)。结论脑白质微观结构损伤程度和完整性变化是导致AD病人认知功能异常的重要原因,FA、MD值与AD病情发展相关。     

伴附加染色体异常的急性早幼粒细胞白血病的临床观察

目的:观察伴附加染色体异常的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的临床特征、实验室检查、疗效及长期预后等。方法:回顾性分析64例单纯t(15;17)染色体易位APL患者和19例伴有附加染色体患者的临床资料。结果:伴有附加染色体异常发生率约为22.9%(19/83),其中+8染色体及del(9)异常多见,男性患者多于女性(15例∶4例)。与单纯t(15;17)染色体易位患者比较,伴有附加染色体患者的临床表现、实验室指标、疗效及长期预后等均差异无统计学意义。结论:伴有附加染色体异常发生率约为22.9%,其中男性多见,与单纯t(15;17)染色体易位APL患者比较,伴有附加染色体患者的临床表现、实验室检查、疗效及预后均差异无统计学意义,治疗方案无需调整。     

健康成年人脑白质弥散各向异性与年龄的关系的初步研究

目的通过使用磁共振弥散张量成像(DTI)对健康成年人的脑白质纤维束进行检测,探讨DTI及部分各向异性值(FA)对评价年龄引起的脑白质变化的价值。方法对30例健康志愿者(青年组20~30岁,老年组60~83岁,各15例)进行脑部MR横轴位检查,扫描序列包括T1Flair、T2WI、FLAIR、DWI、DTI。在大脑胼胝体膝、压部、内囊膝部及后肢、视辐射、额叶白质及丘脑选定兴趣区(ROI),测量其FA值并做统计学分析。结果青年组胼胝体膝部及压部、内囊膝部、视辐射、额叶白质的FA值分别为:(0.70±0.05)、(0.70±0.05)、(0.63±0.04)、(0.53±0.05)、(0.43±0.06),老年组相应ROI的FA值分别为:(0.62±0.09)(、0.66±0.07)、(0.57±0.07)(、0.38±0.06)(、0.38±0.07),两组差异有统计学意义(P<0.05);内囊后肢及丘脑FA值差异无统计学意义。结论DTI对评价脑白质纤维束的密度及有序性有价值,FA值能反映两组不同年龄人群脑白质的生理状态。     

糖尿病神经性膀胱患者血浆同型半胱氨酸、血清叶酸、维生素B_(12)的水平及尿动力学变化分析

目的 探讨糖尿病神经性膀胱(DNB)患者血清叶酸(FA)、维生素B_(12)(VitB_(12))、血浆同型半胱氨酸(Hcy)及尿动力学指标的变化及其临床意义。方法 选取许昌市中心医院内分泌科收治的T2DM患者251例,其中合并DNB患者86例(DNB组)、单纯T2DM患者165例(T2DM组),比较两组FA、VitB_(12)、Hcy及尿动力学指标。结果 DNB组FPG、2hPG、HbA1c、尿微量白蛋白(UMA)、膀胱最大测压容量(VMBC)、Scr、BUN、Hcy高于T2DM组(P0.01);FIns、FA、VitB_(12)、最大尿流率(MFR)、最大尿流率时逼尿及压力(PQmax)、膀胱顺应性(BC)低于T2DM组(P0.01)。结论 DNB患者血清FA、VitB_(12)、Hcy及尿动力学指标均发生改变。     

急性心肌梗死患者外周血炎症因子、同型半胱氨酸、叶酸、尿酸水平变化

目的:检测急性心肌梗死(AMI)患者白细胞介素-6(IL-6)、IL-8、细胞间黏附分子-1(ICAM-1)、C反应蛋白(CRP)、同型半胱氨酸(tHcy)、叶酸(FA)及血尿酸(UA)的变化,探讨其与AMI发生发展的关系.方法:采集溶栓前初发AMI组和对照组静脉血,检测IL-6、IL-8、ICAM-1、CRP、tHcy、FA及UA.结果:AMI组IL-6、IL-8、ICAM-1、CRP明显高于对照组,P<0.01, IL-6、IL-8和CRP增高呈动态变化.AMI组tHcy及UA明显高于对照组而FA显著低于对照组,P<0.01.结论:炎症因子在促进AMI发生和发展方面发挥重要作用,tHcy、UA增高及FA降低可能参与AMI发生.     

三叶因子3与生长分化因子-15在甲状腺滤泡性肿瘤中的表达及意义

目的探讨三叶因子3(TFF3)及生长分化因子-15(GDF-15)在甲状腺滤泡性肿瘤中的表达及意义。方法应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法分别检测甲状腺滤泡状癌(FTC)、甲状腺滤泡性腺瘤(FA)及正常甲状腺(NT)组织中(各30例)TFF3 mRNA及GDF-15 mRNA的表达。结果正常甲状腺组织中TFF3 mRNA的表达量明显高于甲状腺滤泡状癌及FA(P0.01),而FA中的TFF3 mRNA的表达量明显高于甲状腺滤泡状癌(P0.05)。甲状腺滤泡状癌及FA中GDF-15 mRNA的表达量明显高于正常甲状腺组织(P0.01),而甲状腺滤泡状癌中的GDF-15 mRNA的表达量明显高于FA(P0.01)。结论 TFF3 mRNA的低表达和GDF-15 mRNA高表达可能与甲状腺滤泡性肿瘤发生发展相关,对进一步区分甲状腺滤泡性肿瘤良恶性,提高诊断准确率有重要意义。     

健康人群不同年龄组小脑脚及小脑上脚交叉的DTI相关参数特征分析

目的分析健康人群不同年龄组小脑脚(CPs)及小脑上脚交叉(DSCP)的扩散张量成像(DTI相关参数特征。方法招募60名健康成人进行DTI检查,按年龄分为A组(20～39岁)、B组(40～59岁)、C组(60～79岁),每组20名。比较CPs和DSCP的平均扩散系数(DCavg)和各向异性分数(FA)值在同组小脑左右侧间以及不同组间的差异。结果在不分组情况下,小脑上脚(SCP)、小脑中脚(MCP)和小脑下脚(ICP)的DCavg、FA值在左右侧间的比较差异无统计学意义(P 0. 05)。不同年龄组间DSCP的DCavg及FA值、SCP的FA值、ICP的DCavg值差异有统计学意义(P 0. 05)。其余同部位不同年龄组间DCavg、FA值差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 DTI能够反映CPs及DSCP的生理变化,直观显示小脑通路纤维束结构状态,为研究小脑病变提供更全面的信息。     

妊娠巨幼细胞贫血的病因探讨及治疗选择

为探讨叶酸(FA)和VitB12在孕妇巨幼细胞贫血中的作用,观察70名山区孕妇,分为补充叶酸(5mg/d)及对照二组,连续3个月测定血清FA与VitB12水平.结果发现,血清FA、VitB12水平随妊娠周数的增加而下降;补充叶酸不但可以预防FA水平的下降,而且还可以预防VitB12水平的下降.另43名住院治疗的巨幼细胞贫血孕妇的血清FA、VitB12水平也随着单纯补充FA而升至正常水平.结论孕妇巨幼细胞贫血主要是叶酸缺乏所致.补充叶酸,血清VitB12水平大都得以恢复,贫血也得以纠正.     

2型糖尿病合并代谢相关脂肪性肝病患者胎球蛋白A水平与胰岛素抵抗的相关性研究

目的观察T2DM合并代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患者胎球蛋白A(FA)水平,并分析其与IR的相关性。方法选取2018年11月至2020年10月于我院新诊断的单纯T2DM患者(T2DM组)、单纯MAFLD患者(MAFLD组)和T2DM合并MAFLD患者(T2DM+MAFLD组),每组各160例,另选取同期体检健康人群(NC组)160名。检测各组血清FA水平,分析FA与各指标的相关性。结果 T2DM+MAFLD、T2DM、MAFLD及NC组血清FA水平依次降低(P0.05);T2DM+MAFLD组FA水平与BMI(r=0.813,P0.001)、TG(r=0.637,P0.001)、FPG(r=0.583,P0.001)、2 hPG(r=0.681,P0.001)、HbA_1c(r=0.581,P0.001)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)(r=0.735,P0.001)呈正相关,与HDL-C(r=-0.219,P=0.005)、胰岛素分泌指数(HOMA-IS)(r=-0.693,P0.001)呈负相关。结论血清FA水平升高与HOMA-IR是T2DM合并MAFLD患者的危险因素,HOMA-IS是T2DM合并MAFLD患者的保护因素。     

濒死性哮喘的治疗

致死性哮喘(fatal asthma,FA)是支气管哮喘(简称哮喘)中最严重的类型,即使是病情较轻的患者也有一定程度的致死性危险.FA表现为起病突然,症状恶化迅速,患者常在数小时甚至数分钟内发生呼吸衰竭或窒息,病死率高.美国胸科协会(ATS)定义的FA是哮喘严重恶化并伴有一项以下情况:①呼吸暂停;②需要机械辅助通气;③高碳酸血症,动脉血气分析提示PaCO2>6.65 kPa(50 mmHg),或呼吸性酸中毒pH<7.30;④死亡.同时需要排除合并其他严重急性疾病,例如心脏病及难以鉴别的因慢性阻塞性肺疾病等引起的气道高反应性[1].FA又分为慢发-晚达型和突然发病型(又称突发急进型,从发作至死亡0.5～3 h,占10%～20%).而濒死性哮喘(near-fatal asthma,NFA)是指哮喘严重急性加重出现持续状态并呼吸衰竭,表现为急性呼吸衰竭、低氧血症和(或)高碳酸血症(呼吸性或代谢性)、呼吸困难、反常呼吸、意识障碍等.