先天性肾上腺皮质增生症——21-羟化酶缺陷症姐妹二例报告

例1,10岁,出生后外生殖器异常,一直以女性身份抚养,无月经来潮。足月顺产,母孕期无明显感染及服用雄激素等药物史。查体：血压100／70mmHg,身高130cm,全身皮肤轻度色素沉着,以乳晕及外阴明显;乳房未发育,无阴毛,阴蒂增大似阴茎长度约4．5cm,阴唇融合似阴囊,外阴及双侧腹股沟区未触及睾丸,阴蒂腹侧根部可见尿生殖窦开口,未见阴道口。     

在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查先天性肾上腺皮质增生症

目的致不孕的原因复杂多样,在不孕原因的筛查中,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH,并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测,并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查,必要时行基因测序。结果20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%),其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示,CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4,2.8±0.8)nmol/L,P<0.05];ACTH兴奋试验结果显示,CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml,P<0.05],而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml,P>0.05];CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2,3.4±0.2)ng/ml,P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后,4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代,均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。结论ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义,基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率,也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。     

先天性肾上腺皮质增生症合并中枢性性早熟的临床分析

目的对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并中枢性性早熟进行临床分析,提高对CAH合并性早熟的认识。方法回顾分析我院2003年1月至2010年9月住院的所有CAH患者,挑选合并中枢性性早熟的患者,结合文献,对其临床表现、实验室检查和影像学检查等特点加以讨论。结果 50例CAH患者中,4例合并中枢性性早熟,年龄4.1-7.7岁,骨龄9.5-12.0岁,骨龄提前3.9-5.4岁,均为21羟化酶缺乏,女性单纯男性化型。其中,2例为初诊,另2例分别发生在糖皮质激素抑制替代治疗后的9个月和12个月。结论对CAH患儿,尤其是骨龄明显提前者,应注意排查中枢性性早熟;在随后的糖皮质激素抑制替代治疗过程中,有部分患儿会出现性早熟,应定期密切随访。以便早诊、早治,及时调整治疗策略,改善终身高。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症的诊断（附43例分析）

目的 总结43例新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的诊断方法。方法 回顾性分析43例CAH患儿的临床资料。结果 43例患儿中,男性32例,女性11例;4例患儿社会性别为男性,生物学染色体显示为46,XX;首次就诊年龄为生后2 h～28 d;首要就诊原因为纳差和（或）呕吐15例（34.88%）,色素沉着3例（6.98%）,血筛异常5例（11.63%）,外生殖器畸形3例（6.98%）;皮肤色素沉着33例（76.74%）,两性畸形7例（16.28%）。高钾低钠血症29例（67.44%）,17-羟孕酮升高33例（76.74%）,总睾酮升高20例（46.51%）,促肾上腺皮质激素（ACTH）升高30例（69.77%）,皮质醇降低10例（23.26%）,肾上腺增大14例（32.56%）;其中进行基因检测11例（25.58%）。43例根据临床表现及化验室检查均诊断为CAH;进行基因检测患儿中,基因检测分型为肾上腺脑白质发育不良1例、XP21综合征1例、CYP21A2型9例。结论 CAH患儿皮肤有色素沉着、纳差和（或）呕吐合并电解质紊乱、外阴畸形等,诊断需检查17-羟孕酮、总睾酮、ACTH、皮质醇...     

21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症治疗现状

21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症是一类常见的人类常染色体隐性遗传病.患儿可具有失盐、脱水、两性畸形、假性性甲熟及肾上腺危象等临床征象,如何治疗该病一直为学者们所关注.近年来,在产前及出生后药物治疗领域,一些新兴药物及治疗方案在减轻患儿代谢紊乱,改善患儿身高等方面显示出了良好疗效.此外,针对该遗传性疾病的基因治疗...     

临沂地区先天性肾上腺皮质增生症新生儿的筛查与治疗

目的 总结临沂地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)新生儿筛查的方法与治疗经验.方法 对2009年9月～2012年5月临沂地区出生的满72 h活产新生儿采集足跟末梢血,测定滤纸片血斑中17-羟孕酮(17-OHP),对可疑病例召回复查17-OHP,并进行确诊分型.对确诊患儿行糖皮质激素治疗.结果 共筛查出CAH患儿14例.其中2例放弃治疗,另12例坚持口服醋酸氢化可的松治疗.随访12例患儿生长发育良好.结论 新生儿筛查可早期发现CAH.糖皮质激素维持治疗CAH时药量要个体化,需定期复查.     

手术治疗先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形6例报告

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的临床表现为两性畸形、假性性早熟或肾上腺危象。除早期行激素替代治疗外,手术矫正畸形至关重要。2003年3月～2006年9月,我们对6例CAH致女性假两性畸形患儿实施手术治疗,效果良好。现报告如下。     

先天性肾上腺皮质增生症：非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH,OMIM 201910)是一组常染色体隐形遗传疾病,因为皮质醇、醛固酮等类同醇激素合成路径中酶的缺陷所致.21羟化酶缺陷症(Deficiency of 21-Hydroxylase,21OHD)是其中最常见的类型,约占90%～95%.追溯CAH的历史,自1563年发现肾上腺后,1865年意大利解剖学家De Crecchio在尸体解剖中发现一个外观为"男性"的人具有女性的内生殖器和增生的肾上腺,首次将肾上腺增生及CAH联系起来,之后经过多年的研究才逐渐明确了其病理生理机制为21OHD.     

先天性肾上腺皮质增生症的诊断与处理

正先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于编码皮质激素合成必需酶基因突变导致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传疾病~([1~3])。从胆固醇到皮质醇的生物合成需要胆固醇20,22裂链酶、21-羟化酶(CYP21)、11β-羟化酶(CYP11B)、3β羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)和17α-羟化酶(CYP17)的参与,无论     

先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷症合并妊娠的临床及生化特点

目的:分析21OHD女性患者妊娠及其妊娠期间的临床生化特点。方法:对来我院就诊的88例21OHD育龄期女性患者调查其妊娠分娩的情况。结果:在此期间就诊的女性已婚确诊21OHD患者为54名,19名患者共妊娠34次,其中活产婴儿16个,自然流产9次。新生儿男性5例,女性11例。妊娠后血17羟孕酮升高倍数的中位数为8.06倍,6例患者妊娠后改变了糖皮质激素的用法。结论:21OHD患者的妊娠率下降,妊娠期间调整糖皮质激素用法需要个体化。     

肾素系统检测在先天性肾上腺皮质增生症中的诊治价值——22例临床分析

22例21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿在常规用糖皮质激素治疗基础上其血浆肾素活性（PRA）、醛固酮（Aldo）、血17-羟孕酮（17-OHP）、血睾酮和尿17-酮类固醇（17-KS）水平明显高于正常对照组（P<0.05或<0.01）。10例PRA或Aldo增高者经补充盐皮质激素6个月后,其PRA、Aldo水平均显著下降（P<0.01）,17-OHP也明显下降（P<0.05）。提示失盐型和非失盐型的CAH患儿体内均有不同程度的失盐,用小剂量糖皮质激素及稍大剂量的盐皮质激素联合治疗可增加疗效。肾素系统检测是临床评估患儿体内钠平衡状态及调节盐皮质激素剂量的一个敏感的指标。     

先天性肾上腺皮质增生症伴良性睾丸肿瘤一例

患儿，男，15岁，因发现双侧睾丸多发性肿块而于2005年7月12日入院，入院时体温37.1℃，脉搏88次/min，呼吸16次/min，血压107/68mm Hg（1mm Hg=0.133kPa），皮肤黝黑，体重58kg,身高161cm，心肺无殊，外阴发育，阴毛多，双侧睾丸增大，左右侧睾丸均触及直径约1cm的实质性肿块。     

先天性肾上腺增生症-11β-羟化酶缺乏症的分子遗传学研究进展

11β-羟化酶缺乏症是引起先天性肾上腺增生症的主要病因之一，由编码该酶的CYP11β1基因突变引起。经典型11β-羟化酶缺乏症中CYP11β1基因的突变引起酶活性的减低或缺失，但11β-羟化酶缺乏症的基因型和表现型之间关系尚不明确。     

皮质类固醇激素诱发骨关节结核病（附21例分析）

目的 探索皮质类固醇激素诱发骨关节结核病的特点。方法 回顾性分析了21例的临床表现．发生与发展。结果 激素诱发的骨关节结核病，42．8％的病例为多发骨病灶(10，21)，结核杆菌广泛播散，除骨骼之外，累及皮下及肌肉中形成多发的寒性脓肿；约半数病例持续发热4-5个月，治疗困难，近期死于脑结核病1例。结论 原发病需要较长期应用类固醇激素治疗患者的，建议同时服用抗结核药物预防治疗。     

非经典型先天性肾上腺皮质增生伴睾丸肾上腺残余肿瘤一例

患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术,再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊,经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生(NCCAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(TART)。通过对该病例的追踪分析和文献回顾,反思与提高该类病例的诊疗水平,规避临床误区。     

染色体46，XY外生殖器男性化的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症二例并文献复习

先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病,常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46,XY外生殖器男性化的CLAH患儿,总结其临床表现及遗传学特点,并复习国内外文献,以提高对该病的认识。     

血清17羟孕酮升高的临床鉴别诊断思路

本文综述液相色谱-串联质谱法与免疫分析法检测血清17α-羟孕酮(17OHP)的对比和联系, 影响血清17OHP的因素, 以及血清17OHP升高的原因分析。引起17OHP升高的疾病包括先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、糖尿病等。本文汇总了会引起17OHP升高的CAH亚型、各亚型特征性的类固醇激素变化组合谱, 尤其是21羟化酶缺乏症的诊治进展。女性需在卵泡期测量17OHP, 最好采用质谱法检测, 在区别CAH的原因和治疗评估中, 选择类固醇代谢通路中多项激素的不同组合的检测更有意义。     

以呕吐、抽搐为首发症状的先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿男,日龄5 d.因呕吐5 d、抽搐4 d入院.呕吐呈进行性加重,抽搐每天数次,每次1～2 min,不发热.入院查体:发育正常,一般情况差,皮肤发黑,前囟平,张力不高,颈软,吸吮反射、觅食反射均可引出.