帕金森病患者parkin基因点的突变

目的 观察不同亚型帕金森病（PD）患中是否存在parkin基因新的突变以及突变的分布，探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用。方法 70例患被分为早发性PD和晚发性PD，70例正常体检为对照组。以提取基因组DNA为模板，扩增parkin基因的全部12个外显子，然后行单链构象多态性（SSCP）电泳观察，对泳动异常进行DNA序列测定，以确定外显子中突变的存在及其分布。结果 70例患中发现4例SSCP泳动异常，测序证实在1例早发性PD患的外显子7中存在一个未曾报道过的新的点突变位点Gly284Arg。结论 parkin基因点突变也是我国早发性PD患的致病原因之一。     

早发性帕金森病患者的临床特征

目的:探讨早发性帕金森病的临床特征。方法:对76例早发性帕金森病患者的临床资料进行回顾性分析。结果:76例患者中15例有家族史,11例呈常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveParkinson'sdisease,ARPD),4例呈常染色体显性遗传(autosomaldominartParkinson'sdisease,ADPD);症状轻,病程长,症状常左右不对称,腱反射活跃和症状波动较常见,头部CT或MRI检查一般正常,对多巴制剂反应良好,但其所诱发的副作用出现早。与散发性患者相比,ARPD患者发病年龄更早(26.9±9.43)岁,病程更长(8.72±5.09)年;而病情较轻,症状波动和腱反射活跃更多见,多巴制剂副作用更常见。结论:早发性帕金森病可能是一个独立的疾病实体。ARPD与散发性早发性PD临床特征不同,提示两者可能具有不同的发病机制。     

Parkin基因5号外显子失与早发散发性帕金森病发病的关系

目的 研究Parkin基因5号外显子缺失与早发散发性帕金森病发病的关系。方法 应用聚合酶链式反应（PCR）、琼脂糖电泳方法检测了60例早发性帕金森病病人外周血白细胞DNA的Parkin基因5号外显子缺失情况。结果 发现1例病人（1．67％）存在Parkin基因5号外显子缺失。结论 Parkin基因外显子缺失可能与部分早发性帕金森病发病有关。     

早发性结直肠癌患者就医延迟现状及临床病理特征分析

目的 描述早发性结直肠癌患者就医延迟现状,分析其临床病理特征。方法 选取川北医学院附属医院2015年1月—2021年12月确诊的406例早发性结直肠癌病例,回顾性分析首次发现症状至首次就诊于医疗机构的时间、初始症状、术后病理等资料。结果 早发性结直肠癌患者主要以排便习惯和粪便性状改变、腹痛或腹部不适为初始症状就诊,51.72%的患者首次发现症状至首次就诊于医疗机构的时间≥3个月。肿瘤原发部位以直肠多见,肿瘤大体分型以溃疡型多见,组织分类以腺癌多见,TNM分期以Ⅲ期为主,肿瘤分化程度以中分化为主。结论 早发性结直肠癌患者就医延迟现象较为普遍,应增加人们及基层医生对早发性结直肠癌的认识与关注,探寻就医延迟的原因,促进疾病早诊早治。     

早发性冠心病的基因学研究进展

早发性冠心病的遗传背景包括单基因罕见突变和多基因常见突变累积冠心病。前者的致病基因主要与脂质代谢、血管内皮完整性及内皮功能、血栓形成有关,其中低密度脂蛋白胆固醇代谢相关基因的作用尤为重要;后者遗传背景的研究与常见的多基因复杂疾病相似,主要通过基因组关联研究、表达数量性状位点分析、多基因风险模型建立等基因组学分析工具进行。此外,近年来兴起的高维组学技术和基因调控网络也为解释多基因发病的早发性冠心病的遗传背景提供了新的思路和重要技术支持。     

帕金森病基因多态性的研究近况

近年来,在帕金森病(PD)基因多态性研究中,被选作研究的基因已有30多种,主要包括:①代谢中解毒物质基因:细胞色素P450酶、谷胱甘肽转移酶、人血红素氧化酶、对氧磷酶、锰-超氧化物歧化酶等基因;②多巴胺代谢物质及多巴胺受体、多巴胺转运体基因:单胺氧化酶A、B、儿茶酚胺-O-甲基转移酶、酪氨酸羟化酶、多巴胺受体、多巴胺转运体等基因;③线粒体代谢物质基因:线粒体tRNA、复合酶Ⅰ亚单位等基因;④家族性PD基因:α突触核蛋白、Parkin基因、泛素羧基端水解酶L1等;⑤其它与PD发病相关物质的基因:载脂蛋白E、低密度脂蛋白受体相关蛋白、神经胶质细胞相关神经营养因子、Tau蛋白、Persyn、雌激素受体、α1-抗糜蛋白酶、胆囊收缩素、Synphilin-1、Nurr1、免疫调节因子、α2巨球蛋白、N-乙酰转移酶2、神经生长相关蛋白B-50/Gap-43、X染色体DXS1047位点、α-酮戊二酸载体蛋白、锰-超氧化物歧化酶、线粒体DNA、血管紧张素转换酶[1, 2]等.关于上述基因多态性与PD发病的关系,目前尚无定论,且多数研究报道颇有争论,本文对此作一综述.     

DJ-1与帕金森病

帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病，在65岁或以上人群中的患病率为1-2％。大多数PD病因目前仍不明确，但许多与PD有关的基因突变已见报道。特别是其中罕见的单基因遗传的致病基因将有助于我们理解包括常见的多基因遗传的PD的发病机制。最近报道的DJ-1基因与常染色体隐性遗传的PD有关。现就DJ-1最新研究进展作一综述。     

早发型帕金森病患者体位性低血压的危险因素

目的：本研究旨在探讨早发型帕金森病（EOPD）患者发生体位性低血压（OH）特征、可能的危险因素,以及OH对运动症状和非运动症状的影响。方法：入组131例EOPD患者。记录患者基本信息,进行各项运动及非运动症状临床量表的评估。测量并记录患者在急性美多巴冲击试验服药前、服药1、2、3 h后卧立位血压测试,MDS-UPDRSⅢ运动症状评分,计算左旋多巴改善率。根据是否出现OH分为OH组和非OH组,比较2组的基本临床数据、各量表评分,分析OH的可能危险因素。结果：入组的131例EOPD患者纳入OH组69例,纳入无OH组62例。总OH发生率为52.7%,服药前OH发生率为25.8%,服药后为39.7%(P<0.05)。OH组患者病程更长,卧位高血压、剂末现象的发生率更高,左旋多巴最大改善率更高,姿势步态异常得分更高（均P<0.05）;OH组患者的冻结步态问卷（FOGQ）、Cleveland便秘评分系统（CCS）和帕金森病日常生活质量问卷调查（PDQ-39）量表评分得分更高（均P<0.05）;Logistic回归分析显示卧位高血压（OR=11.057, P=0.000）和便秘（O...     

急性心肌梗死后早发性心绞痛３７例临床分析

急性心肌梗死后早发性心绞痛（ＥＰＩＡ）是心绞痛的一种特殊形式,一般病情较重,并发症多,预后差,作者１９９６年８月至１９９９年８月共治ＥＰＩＡ３例,分析如下。     

血清胞外囊泡miR-331-5p在早发性帕金森病患者中表达水平的研究

目的 探讨早发性帕金森病(EOPD)及晚发性帕金森病(LOPD)患者血清胞外囊泡差异表达的miRNAs及潜在生物学功能.方法 收集帕金森病患者18例,分为EOPD组(发病年龄≤50岁)7例及LOPD组(发病年龄>50岁)11例,收集两组患者血清并提取胞外囊泡RNA.选择11个在EOPD及LOPD患者外周血中差异表达的m...     

临床状态医学在早发性卵巢功能不全的临床应用

<正>早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）是一种身心疾病,不仅导致卵巢功能减退、生育力下降、不孕、骨质疏松、心血管疾病等,与之伴随的还有认知障碍、焦虑抑郁等负性情绪,严重影响患者生活质量[1-2]。目前中西医治疗方法对该病的治疗各有优势与不足,如激素补充治疗并不能从根本上恢复卵巢功能;单一的中药或者针刺治疗或可能改善疾病某一阶段或相对较轻的病症,遇病情复杂或严重时疗效或不尽满意[3-4]。临床状态医学（clinical state medicine,CSM）是新近提出的一种医学模式概念,它以中医学整体观念为指导,     

帕金森病患者睡眠障碍的临床特征分析

采取PDSS（帕金森睡眠分析标准表）对睡眠状态下的帕金森患者进行研究和评定。结果 70例帕金森患者中59例睡眠有障碍,包括沉睡患者40例,失眠19例,其明显特征表现为经常作噩梦27例,睡眠不正常25例,早起18例。帕金森患者普遍存在睡眠有障碍,一般表现为失眠、睡不醒、白天睡觉、经常做噩梦。这些症状与患者的年龄、病情的程度体现和心理抑郁程度密不可分。     

家族性帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究

目的：探讨中国家族性帕金森病(parkinson’s disease，PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变，及其与该病临床特点的关系。方法：采集6例无血缘相关的家族性PD患者外周血液，提取DNA，通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失突变，并结合临床资料分析。结果：6例无血缘相关的家族性PD患者中，发现1例有第5外显子缺失，其遗传模式呈常染色体隐性遗传，起病年龄60岁，临床表现为震颤、僵直和运动迟缓，但无异动症。第3，4，6，7外显子未发现缺失突变。结论：中国家族性PD患者中存在parkin基因第5外显子缺失突变改变。     

老年脑卒中患者早发性癫痫的护理

继发性癫痫是脑卒中后常见的并发症之一,其发病率为7%～14%[1],尤其多见于大量脑出血或大面积脑梗死的老年患者.根据卒中后癫痫发作的时间,把卒中后癫痫发作分为早发性癫痫和迟发性癫痫,一般以卒中后2周作为早期和迟发性癫痫的分界点[2].国内外研究[2-3]表明,早发性癫痫发作占卒中后癫痫的60%～75%,脑出血、脑栓塞及蛛网膜下隙出血易引起早发性癫痫.     

系统化健康教育对早发性精神分裂症患者治疗依从性的影响

目的：探讨系统化健康教育对早发性精神分裂症患者治疗依从性的影响。方法将80例早发性精神分裂症患者按随机数字表法分为两组,每组40例,均接受常规治疗及护理干预,观察组在此基础上予以系统化健康教育,观察1个月,随访1a。干预前后采用住院精神病人康复疗效评定量表评定康复效果,统计随访期间服药依从性及复发情况。结果干预后两组住院精神病人康复疗效评定量表总分及各因子均较干预前显著升高（ P＜0．05或0．01）,观察组显著高于对照组（ P＜0．05或0．01）。出院后随访1个月、1 a观察组服药完全依从率显著高于对照组（P＜0．01）,随访1 a内复发率显著低于对照组（P＜0．05）。结论系统化健康教育能显著提高精神分裂症患者的治疗依从性,是促进患者临床康复,预防病情复发的有效措施之一。     

早发性帕金森病与细胞色素P4501A1和N-乙酰基转移酶2基因多态性及个体易感危险性

目的：探讨细胞色素P4501Al(CYP1A1)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性及其交互作用与早发性帕金森病的关系。方法：用病例对照研究方法及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术分析了126例散发的早发性帕金森病患者(发病年龄&;lt;50岁)与122例正常健康成人对照组CYP1A1基因Msp1位点3种多态(A，B，C)及NAT2基因常见的3个突变所导致的慢乙酰化基因型在早发性帕金森病患者与正常人之间的分布差异及其交互作用。结果：CPY1A1基因各基因型在两组中分布差异无显著性意义；NAT2基因慢乙酰化基因型在帕金森病组中的分布频率(23．0％)明显高于对照组(10.7％)，OR值为2．507；协同分析发现在帕金森病组中携带NAT2慢乙酰化基因型兼CYP1A1基因杂合型B的频率(62．1％)明显高于对照组(23.1％)，OR值达5．455，显著提高了患帕金森病的危险度。结论：CYP1A1基因杂合型B与NAT2慢乙酰化基因型之间有协同作用，共存时可能增加个体患帕金森病的危险性。     

658例甲亢性心脏病临床分析

甲状腺机能亢进症 (简称甲亢 )在临床上很常见。它不仅可以使原有的心脏病加重恶化 ,而且可单独引起甲亢性心脏病 (简称甲心 ) [1] 。后者可发展为甲亢致命性的结局。因此 ,正确认识甲心的发生、发展、临床特点及防治措施就显得十分重要。下面就我科 1988～ 1999年收住院用13 1Ｉ治疗的 5 65 8例甲亢患者中合并有甲心的 65 8例进行临床分析。1　临床资料1.1　一般资料　 5 65 8例均为住院甲亢患者 ,根据纳多、消瘦、多汗等高代谢症候群 ,神经心血管兴奋表现 ,甲状腺肿大 ,突眼 ,甲状腺吸13 1Ｉ率增高及甲状腺激素水平增高等综合表现作出诊断…     

帕金森病

进修医生教授,帕金森病(Parkinson disease)是一种什么性质的疾病? 教授帕金森病又称震颤麻痹,是常发于中老年人的中枢神经系统变性疾病.病理改变为黑质、蓝斑中含色素的神经元变性、减少,细胞内出现嗜酸性包涵体(Lewy小体),多巴胺递质减少,引起中枢神经及自主神经系统等功能障碍.临床表现主要为震颤、强直、运动减少.     

帕金森病患者发病年龄与临床异质性的回顾性分析

目的：探讨起病年龄对帕金森病的临床特点以及进程的影响。方法：选取2000-12／2004-08首都医科大学宣武医院帕金森病门诊的239例帕金森病患者，其中早发帕金森病患者(≤50岁)66例，晚发帕金森病患者(&;gt;50岁)173例。比较早发患者和晚发患者的性别构成比，首发症状，家族史，到达不同Hoehn和Yah分级所用的时间以及使用左旋多巴制剂的情况。结果：按意向处理分析，239例患者全部进入结果分析。①早发和晚发组男性患者的比例分别是48％(32／66)和56％(97／173)，两组在性别构成比上无显著性差异(X^2=1．106，P=0．293)。、②晚发患者主要以静止性震颤起病(62．4%，108／173)，而早发患者多以行动迟缓起病(47％，31／66)，两组在首发症状上差异有显著性意义(X^2=4．849，P=0．028)。③在早发患者中阳性家族史的比例(11％，7／66)要高于晚发患者[(4．0％，7／173)，X^2=3．728，P=0．054)]。有明确家族史和可疑家族史的病例合并后在两组中所占的比例分别是20%(13／66)和8．7％(15／173)，早发组较高(X^2=5．616，P=0．018)。④早发和晚发患者疾病进展至Hoehn和Yahr 1～1．5级的时间差别不大[(4．3&;#177;3．4)年，(2．8&;#177;2．2)年，(t=1．946，P=0．061)]，但早发患者疾病进展至Hoehn和Yahr2～2．5级以及3级以上的时间[(6．6&;#177;5．4)年，(8．9&;#177;4．0)年1均比晚发患者时间长[(4．2&;#177;2．4)年，(5．6&;#177;3．6)年](t=2．380．2．362，P=0．023，O．023)。⑤相同H0ehn和Yahr分级的早发和晚发患者在左旋多巴制剂的用量上无差别(1～1．5级：(397．5&;#177;2175)mg比(437．2&;#177;233．1jmg，t=0．491，P=0．626：2～2．5级：(541．3&;#177;299．9)mg比(487．6&;#177;237．0)mg，t=0．822．P=0．414；3级以上：(517．1&;#177;285．3)mg，(573．3&;#177;301．7)mg，t=-0．470，P=0．6411。早发患者始用左旋多巴制剂的时间[(41．2&;#177;468)个月]要迟于晚发患者[(24．7&;#177;22．7)个月，(t=2．288，P=0．026)]。结论：发病年龄与患者的始发症状类型和疾病进展的快慢有关，遗传因素可能在早发帕金森病中起更重要的作用。虽然早发患者始用左旋多巴制剂的时间较晚，但发病年龄对左旋多巴制剂的用量及疗效影响不大。