新生儿肾积水并先天性肾上腺皮质增生一例

患儿，女。因产前B超发现右肾重度积水，生后发现大阴唇肥厚并着色，阴蒂突出。以“先天性肾积水并两性畸形?”于出生当日入院。经B超、MRUP、FCT、IVP(静脉肾造影)及膀胱造影检查确诊为右输尿管下段狭窄并右输尿管、右肾重度积水，右肾功能严重受损．患儿同时血钾偏高、血钠、血氯偏低、伴有酸中毒及脱水．生后第8日出现严重     

先天性肾上腺皮质增生误诊1例

患儿，男，2个半月，自生后3天起反复腹泻，咳嗽，发端8天入院。系第3胎第3产，足月顺产，生后一般情况好，母乳喂养。生后3天开始腹泻，1月后腹泻明显加重，为黄色稀区，伴发热、恶心、呕吐，体重不增，按肠炎治疗，曾2次查血销、血氯均低，住院23天好转出院。7～8天前又开始发热、咳嗽，频吐，担奶，曾抽搐数次，按肺炎、肠炎、脑病治疗，效差，出现不吃不哭、体温不升，呼吸不规则转来。父母非近亲婚配，第1胎6个半月早产男婴生后即后死亡。第2胎足月分娩，生后2周死亡。查体；体温不升，体重3kg，呼吸25次／分，明显消瘦，反应极差，重…     

先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例

先证者女,第一胎第一产出生,早产1个月,出生体重3.5 kg,出生时即发现阴蒂肥大,无呕吐腹泻.外院检查17-羟孕酮367 nmol/L(正常值0.09～2.48 nmol/L),睾酮50.9×10-3ng/L(正常值3～10×10-3ng/L),ACTH 0.108 pg/L,孕酮0.0135 ng/L(正常值＜0.01 ng/L),染色体分析46,XX,CT显示有子宫,卵巢不明显.3岁时来我院就诊,诊断为先天性肾上腺皮质增生症.给予醋酸可的松治疗,定期监测17-羟孕酮、睾酮及其他相关指标以调整药量.5岁时在我院外科行阴蒂肥大整形术.6岁时其父母计划再次生育,要求进行产前诊断.     

先天性肾上腺皮质增生症4例

一、病例资料 例1,男,7个月,体重4000g。因喂养困难、呕吐、腹泻6个月入院。足月顺产。出生体重为3 500g。出生时全身皮肤明显色素沉着,生后出现进食困难,出生第20天不明原因腹泻、频繁呕吐。院外治疗无好转,生长发育迟缓。家族史:有1姐,女性假两性畸形,生后第2天不明原因死亡。体检:体温36.5℃,消瘦,营养不良貌,心肺腹无异常。男性外阴,色素沉着明显,阴茎大。入院后心脏、双肾、输尿管、膀胱B超,全消化道钡餐透视均未发现异常。心电图示窦性心动过速。颅脑CT示脑发育不良症。查T3、T4、TSH均在正常范围。血生化:钾 7.4 mmol/L,钠111 mmol/L,氯 93 mmol/L,二氧化碳结合力6.4 mmol/L,入院诊断为肾小管酸中毒。后查血浆皮质醇0.25 mg/L,参考值0.30±0.03mg/L,醛固酮39.9ng/L,参考值45.6～136.8nd/L,血管紧张素Ⅱ　238.7 Pg/ml,参考值55.3～115.3 Pg/ml,双肾CT示双肾上腺皮     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿：男，18天。第一胎。足月顺产，生后2天出现反复呕吐、渐加重，消瘦。家族史无特殊。因拒食一天伴发热而入院。体温38．5℃，体重2600g，反应极差，哭声弱，呼吸规则，明显脱水貌，全身皮肤黝黑，以唇、乳头、阴囊阴茎、皮肤皱折处更明显，心音低钝、肺部未见异常，四肢肌张力减低，阴茎较大，实验室检查：血钾年7mmol／L、血钠115．9mmo／L、血氯88mmol／L、血钙2．62mmol／L、血糖0．6mol／L，二氧化碳结合力16Zmmol／l。，24／j‘时尿17酮类固醇4．O3mg／d，17羟皮质酮1．OZmg／d，诊断完天性肾上腺皮质增生症伴肾上腺危象，经…     

先天性肾上腺皮质增生症4例

一、病例资料 例1,男,7个月,体重4 000g.因喂养困难、呕吐、腹泻6个月入院.足月顺产.出生体重为3 500 g.出生时全身皮肤明显色素沉着,生后出现进食困难,出生第20天不明原因腹泻、频繁呕吐.院外治疗无好转,生长发育迟缓.家族史:有1姐,女性假两性畸形,生后第2天不明原因死亡.体检:体温36.5℃,消瘦,营养不良貌,心肺腹无异常.     

先天性肾上腺皮质增生症二例

我院自83年5月～90年6月收治二例先天性肾上腺皮质增生症(简称 CAH),均经尸检证实,现报道如下。病历摘要例一,女,12天,因拒奶半天入院。患儿为第一胎第一产,孕40周,顺产。生后12天拒奶、神差、全身发凉、口吐白沫,以“新生儿肺炎”收入。父母体健,非近亲结     

先天性肾上腺皮质增生症5例

目的提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、探讨诊断及治疗措施。方法总结5例先天性肾上腺皮质增生症的临床资料。3例生后即表现两性畸形,均有不同程度的口唇、乳晕、外阴部皮肤、黏膜色素沉着,反复呕吐、腹泻,严重脱水症状;尿17酮类固醇显著升高4例,且有高血钾、低血钠及代谢性酸中毒等实验室表现;5例行肾上腺CT平扫,均显示双侧肾上腺增大。5例均行皮质激素替代治疗,手术阴蒂切除治疗2例。结果3例随访2~4年,皮质激素替代治疗中常见生长发育指标(身高、体质量等)与正常同龄儿童无明显差异。结论对儿童先天性肾上腺皮质增生症应尽早诊断、尽早使用肾上腺皮质激素替代治疗、可使患儿正常发育。     

先天性肾上腺增生

先天性肾上腺增生(Congenital Adrenal Hyperplasia简写CAH)为常染色体隐性遗传性疾病,是因肾上腺皮质将胆固醇转变为肾上腺皮质激素过程中所需要的酶先天缺陷所致。临床表现为外生殖器异常、失盐、男性化和罕见的高血压等改变。严重的特异性的酶缺陷常常发生在同一家族中,经适当的治疗最终身     

先天性肾上腺皮质增生症一家3例

先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病,我院收治一家同胞3人同患此病,现报道如下。例1.男婴。生后第14天,以新生心败血症,营养不良于1986年1月20日入院,曾用激素治疗,症状明显好转,当激素减量和停药时,病情反复。精神不     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例

1临床资料男,18d,因“血钾进行性增高5d”转入华中科技大学同济医学院附属胁和医院（我院）。患儿系G2P1,孕35^＋4,自然分娩,其母患有甲亢,孕期未行治疗,患儿…生体面2800g,Apgar评分9～10分,羊水和胎盘未见特殊记载     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例

病例1：患儿,男,16d,因“皮肤黄染13d”入院。系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3500g。生后混合喂养,患儿第3天出现颜阿部皮肤黄染,逐渐加重,蔓延周身,体重增K缓慢。出,1i后尤发热,无呕吐及腹泻,无惊厥。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例

1例,男婴,17 d,2例女婴分别为20 d、22 d;均主因频繁呕吐、腹泻3 d,拒乳1 d入院.查体所见共同体征为发育营养差,神志淡漠,皮肤黑,皮肤弹性差,皮下脂肪消失,前囟凹陷,双眼窝凹陷,口唇干燥,唇色发绀,双乳晕色深,心肺无异常,腹中线色深.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症12例

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症在新生儿期的诊断及治疗。方法分析新生儿先天性肾上腺皮质增生症12例的临床表现，结合血钠、钾、血17-羟孕酮(17-OHP)、睾酮(T)、雌二醇(E2)及肾素等检查进行诊断，并用激素替代治疗。结果诊断为21-羟化酶缺乏失盐型11例，单纯男性化1例。1例确诊后放弃治疗，余11例治疗好转出院；2例发生感染后出现失盐危象，第2次住院治疗；1例女性患儿病情稳定，2岁时行阴蒂短缩术。结论本病早期诊断及治疗可防止新生儿肾上腺危象、休克、后遗症发生及死亡。     

先天性肾上腺皮质增生症一家三例

先天性肾上腺皮质增生症一家三例周立娜梅柏如例１女，２个月，因发热咳嗽３天、腹泻２天入院。系第１胎第１产，出生体重３．７ｋｇ，出生后食纳不佳，时有呕吐，渐消瘦，曾多次按“消化不良”治疗，效果不佳。父母体健，非近亲婚配。体检：体重４ｋｇ，精神萎靡，消瘦，...     

先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）最常见原因是21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）。新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度,进行21-OHD的筛查。总结新生儿CAH筛查国内外现状、筛查方法、确诊方法及治疗原则,可为相关实验人员及临床医生筛查的规范化提供帮助。     

先天性肾上腺皮质增生症11例综合报告

本文报道11例先天性肾上腺皮质增生症(女性6例,男性5例)。其中10例属21-羟化酶缺乏,1例属11β-羟化酶缺乏。临床有女性男性化,男性性早熟及尿17-羟类固醇(17-OH),17-酮类固醇(17-KS)、血生化异常等表现。现将综合资料典型病例报道如下。