探索调控人胚分化发育相关基因的时空表达

传统胚胎学研究为分子胚胎学发展奠定了基础1 人体发育从受精卵开始直至个体死亡是一个连续的动态过程。这是一个由单细胞 (合子 )转变成多细胞人体的生长和分化过程。机体发育中的绝大多数变化发生在胚胎及胎儿期 ,因此 ,从受精卵如何发育成个体的发展模式一直是发育生物学研究的中心问题。 19世纪 ,胚胎学家已利用整个胚胎所作的连续切片 ,进行重建 ,以了解整个胚胎内部的主体结构 ,并通过活标本和显微摄影 ,显示发育过程的动态变化 ,拍摄多个发育阶段的缩时电影。从 195 3年Ｗａｔｓｏｎ和Ｇｒｉｃｋ提出ＤＮＡ双螺旋的空间结构 ,195 6年…     

基因异常和时空二要素

紧随科学技术的迅猛发展，原有学科模式势难逃脱冲击，遗传学同样需要迎战。生物性状表达＝遗传基因＋内空间环境和外空间环境＋时间。遗传学，很有必要遵循这一关系式全方位研讨，制定合宜的对策措施，以服务于全人类。时空，本寓于宇宙，乃万物的自我和他我。物质是运动...     

染色体异常核型六例

例1，男，30岁，结婚6个，其妻分别于妊娠50，46，60天自然流产3次，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，妇科检查无异常，妻子血型为（Rh＋）AB型，染色体核型正常，弓形体病，风疹，巨细胞病毒，单纯疱疹及梅素（TORCH）系列检查提示近期无病原体感染，患者血型：（Rh＋）A型，外周血淋巴细胞培养G显带分析染色体核型为：     

转移基因体内表达的时空特异调控

转移基因体内表达的时空特异调控黄长晖，傅继梁转基因小鼠作为一种在活体内研究特定基因功能的有用工具在发育遗传学、免疫学和医学遗传学等生命科学领域的应用愈来愈广泛，关于转移至体内的外源基因（简称转移基因）在特定组织或器官中的特异性表达，以及发育过程中特定...     

神经胶质瘤的基因异常和基因治疗

神经胶质瘤的基因异常和基因治疗吴宏伟，吴建中（北京市神经外科研究所，北京１０００５０）恶性胶质瘤占颅内肿瘤首位，易复发，病人存活期短，手术，放、化疗均不易根治，从癌基因、抑癌基因水平揭示其发生发展机理，寻找新的基因治疗手段成为目前脑肿瘤研究的热点课题...     

性发育异常患者的SRY基因分析

应用PCR扩增及PCR产物直接测序对12例性发育异常患者进行SRY基因检测,12例患者中,5例患者的社会性别与染色体性别不相符。2例性反转患者SRY结果与洒色体性别不一致,其他10例SRY基因与染色体性别均一致,即存在Y染色体的患者,SRY为阳性,无Y染色体的患者,SRY为阴生。4例确诊为性反转;2例为假两性畸形,其中1例为肾上腺增生综合症,4例为要亡命民SRY基因未见异常但伴有性器官发育不良。上述,兴类的民中能是SRY基因为主导,一系列基因参与协调的调控串模式,而性别的分化则可能是由SRY决定性别后,在由其他因素参与共同完成的。SRY基因检测是诊断性另发育异常患者的重要手段。     

6例性别异常患者的SRY基因分析

本文采用ＰＣＲ扩增、琼脂糖凝胶电泳方法，检测了６例性别异常患者的ＳＲＹ基因。结果表明，３例４６，ＸＹ女性患者中，１例ＳＲＹ基因阴性，２例呈阳性；１例如，ＸＸ男性，ＳＲＹ基因呈阳性；另２例两性畸形患者ＳＲＹ基因呈阳性。分析认为，４６，ＸＹ女性性反转，是由于ＳＲＹ基因丢失或突变所致；４６，ＸＸ男性性反转，是由于ＸＰ－ＹＰ易位引起；而两性畸形的发生则与ＳＲＹ以外的其它性别决定基因有关。     

舌癌细胞中FHIT基因异常表达的研究

为了检测FHIT基因舌癌Tca8113细胞中的表达，应用巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及DNA测序技术检测舌癌Tca8113细胞中FHIT基因的表达情况。结果发现在舌癌细胞系Tca8113细胞中存在FHIT基因部分缺失，产生异常转录本，大小约247bp。FHIT基因mRNA异常转录本为多个外显子缺失所致，EI-E8全部缺失。因此，FHIT基因在舌癌Tca8113细胞中的异常表达可能在舌癌的发生和发展中起着重要的作用。     

先天性红绿色觉异常基因缺失与杂种基因融合位点分析

目的　研究先天性红绿色觉异常基因缺失与杂种基因融合位点。方法　收集１１ 例红色觉异常、１９ 例绿色觉异常和５ 名正常人的白细胞基因组 Ｄ Ｎ Ａ,分别用 Ｐ Ｃ Ｒ 法扩增每人的红和绿色觉基因的启动子和外显子２ 、３ 、４ 和５ ,应用异源双链 Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 法分析 Ｐ Ｃ Ｒ 产物,用已知序列的红与绿色觉基因产物作标准,确定待检个体红或绿色觉基因的来源与各部分的组成。结果　３０ 例红与绿色觉异常患者中１４ 例可检测到杂种基因,７ 例完全缺失绿色觉基因。杂种基因融合位点分别在外显子１ ～内含子１（４ 例） 、内含子２ ～３（５ 例） 和内含子４（５ 例） 。结论　外显子３ 及其邻近的内含子２ 和３ 仍是常见的融合位点,但在其它部位发生的融合也不少见。     

性别发育异常患者SRY基因的检测及结果分析

采用多聚酶链反应法（ＰＣＲ）对８例性别发育异常患者进行ＳＲＹ基因检测,３例４６,ＸＸ男性患者中２例ＳＲＹ基因呈一,１例呈阴性,３例４６例,ＸＹ女中层得中２例ＳＲＹ基因呈阳性,１例呈阴性,还有１例４６,ＳＳ／４５,ＸＹ,－９嵌合体男性,１例真两性畸形,以上结果表明ＳＲ基因突变是导致性别发育异常的重要原因。本语文具体分析贩结果,同时探讨了此方法在临床诊断中的意义和应用。     

性分化异常患者SRY基因的临床检测

目的　对社会性别为男性的性分化异常患者进行细胞遗传学检查和SRY基因分析以探讨其性别异常的原因。方法　外周血淋巴细胞培养法检查染色体核型 ,聚合酶链反应法 (PCR)检测SRY基因。结果　 5例患者染色体核型均为46 ,XX ,3例患者SRY基因存在 ,2例患者SRY基因缺失。结论　染色体检查、SRY基因检测在性分化异常患者的诊断和治疗中有重要意义 ,还有助于阐明性分化异常的遗传本质和发病机制     

男性性发育异常患者的SRY基因缺失和SOX9基因的第一外显子部分缺失分析

目的探讨SRY和SOX9基因在性发育异常基因诊断中的意义。方法染色体核型分析结合PCR扩增SRY基因和SOX9基因第一外显子。结果两病例染色体检查结果均为46,XY,未发现异常;病例1 SRY基因缺失,SOX9基因第一外显子未见异常;病例2 SRY基因未见异常,SOX9基因第一外显子部分缺失。结论 SRY基因缺失是导致病例1发病的原因,SOX9基因第一外显子部分缺失是导致病例2发病的原因。     

性分化异常发病机理基因分析研究

在医学遗传中．人类性别是一项很重要很复杂的研究课题。多年来，对一些性异常疾病～般仅根据临床表型、染色体、性腺、内分泌学检查诊断是不够的，对其发病机理不能完全解释。因此，我们从分子遗传学角度，用PCR扩增技术、Southern杂交技术，对本组26例性别异常患者进行进一步基因分析研究．并对其发病机理进行I探讨。病例与方法一、临床病例病例为咨询门诊收治的性别异常患者，年龄在5个月河2岁之间。经临床、病理学、内分泌学、染色体确诊。临床表现见表。并选择4例典型病例做SRY基因分析，病例分析如下。病例1：患者25岁，社会性别…     

八例性发育异常患者的SRY基因检测

采用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）结合核酸杂交的方法对８例性发育异常患儿进行了ＳＲＹ基因检测，３例，４６，ＸＸ男性患儿有２例显示基因组ＤＮＡ中含有ＳＲＹ基因，证实ＳＲＹ基因易位是导致患儿性发育异常的原因。４例，４６，ＸＹ女性患儿ＳＲＹ基因为阳性。探讨了ＳＲＹ基因检测对临床诊断的意义和应用的可能性。     

apoE基因多态性与异常黑胆质型疾病的关系

维吾尔医学认为机体气质 (干、寒、湿、热 )的失调是疾病产生的根本 ,气质的失调可分为非体液性气质失调和体液性气质失调。其中体液性气质失调包括胆液质、血液质、粘液质、黑胆质等的异常变化。异常黑胆质作为胆液质、血液质、粘液质、黑胆质被“燃烧”,继而“沉淀”的最终产物或表现形式 ,最难成熟和清除 ,所需的时间也较长 ,所导致的疾病顽固难治 (如 :肿瘤、高血压、银屑病、哮喘等 ) ,治疗中应用成熟剂和清除剂是取得临床疗效的关键 (Muhammat Ali,古维吾尔医文献 175 0年 )。载脂蛋白 E(apolipoprotein E,apo E)是血浆脂蛋白的重要…     

SRY基因在性发育异常诊断中的应用

目的为SRY在临床分子诊断中的应用提供参考,并对性发育异常机制进行探讨。方法通过对32例性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY基因的检查分析,应用聚合酶链式反应（PCR）对性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY检测。结果检出成功率为93.75%（30/32）,异常率为28.13%（9/32）,其中女性SRY扩增阳性率为9.38%（3/32）,男性SRY扩增阴性率为18.75%（6/32）。结论SRY基因是性别分化的关键基因,SRY基因的缺失或突变是造成性发育异常的主要原因,研究也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因的参与。对性发育异常患者进行SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学依据。     

11例性别发育异常患者SRY基因检测及情况分析

采用ＰＣＲ方法结合核型和病理检查，对１１例性发育异常患者检测了ＳＲＹ基因并进行分析。４例４６，ＸＸ患者基因组ＤＮＡ中有ＳＲＹ基因，３例４６，ＸＹ患者基因组ＤＮＡ中没有ＳＲＹ基因，提示ＳＲＹ基因突变是导致性发育异常的重要原因。     

MAMLD1基因在性发育异常中的作用研究进展

MAMLD1是近年来发现与46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎,(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、阴囊分裂,甚至完全性性腺发育不良的连续谱。MAMLD1基因在性发育中的作用机制尚未阐明,其在DSD中...     

性分化与发育异常与SRY基因的研究

目的探讨性分化与发育异常的细胞与分子机理，并为临床提供明确的诊断。方法对性分化与发育异常36例患者外周血淋巴细胞进行常规染色体培养的同时行SRY基因检测。结果36例患者中Turners12例，SRY＋10例，SRY-2例；单纯女性性腺发育不良7例，SRY＋5例，SRY-2例；47，XXY综合征3例．SRY＋2例，SRY—1例；单纯睾丸发育不全（46，XY）7例SRY＋5例，SRY-2例；两性畸形7例，其中男性尿道下裂4例，SRY＋；46，XX男性化1例SRY-；46，XY女性化2例SRY＋。结论SRY基因是性分化与发育的重要基因，SRY基因检测对性分化与发育异常患者可以提供临床鉴别诊断。     

染色体多态性与生殖异常的关系研究

本研究将染色体多态核型人群和正常核型人群分组 ,进行G显带染色体核型分析 ,以比较两组人群的生殖异常的发生率。结果显示染色体多态组的生殖异常率高达 83 8%,明显高于染色体正常组 (1 6 6 %) ,二者比较具有高度显著性差异。两组的自然流产和胚胎死亡的发生率、流产时胎龄的比较也具有高度显著性差异。表明染色体多态与生殖异常确实存在明显的关系 ,染色体多态可能导致生殖异常 ,这就明显否定了染色体多态对生物体无明显危害的传统观点。染色体多态可能影响细胞分裂而造成早期胚胎发育障碍