遗传性多发性骨软骨瘤3例家系报告

例1，男，10岁。无不适主诉。查体：左肱骨近端及左肋缘骨性隆起。X线检查示：左侧第4、5前肋远端骨端膨大成菜花状，其内可见斑片状钙化密度影；两侧股骨近端及股骨颈增粗；两股骨远端、胫腓骨近端及远端、两肱骨近端、两桡骨远端多发骨赘．且受累骨端膨大增粗；左腓骨远端受压骨质吸收，皮质变薄。     

儿童晚发型成骨不全1例

1病例报告 患者,男,12岁,走路鸭步,蛙式下肢,智力正常,化验碱性磷酸酶指标偏高.X线表现:四肢躯干比例不对称,双股骨细长侧弯,呈佩刀状,左侧股骨上段外缘骨皮质缺如,股骨下端骺端粗大,骨纹不清,骨质稀疏,呈网絮状,双侧髂骨体小而不对称,但双侧股骨头骺发育尚可.     

脆骨病伴双股骨9次骨折1例

患儿,男性, 10岁,身高145cm,因双下肢多次骨折,摔伤致左侧股骨干疼痛、畸形2个月入院.入院查体:患者智力正常,头颅无畸形,双眼巩膜呈浅蓝色,听力正常.心、肺、腹无明显异常.左大腿下段前凸畸形明显,各关节运动可,双大腿可见多处已愈合切口瘢痕,其他查体未见异常.实验室检查:血钙、磷正常.X线片示骨皮质变薄,骨小梁少,骨质明显疏松,多处骨折有骨痂形成,内固定存在.     

骨纤维异常增殖症3例报告

骨纤维异常增殖症（简称骨纤）较为常见，现将我院经手术、病理证实的3例长骨不同部位单骨型骨纤报告如下：临床资料病例一，男性，32岁，因右大腿被重物压伤半小时入院。体检：右股骨中下段成角畸形，可触及骨擦音。X线征象：右股骨中下段骨折并错位、成角。远端外后方有一约8．0×3．0cm大小呈“丝瓜瓤”状骨质膨胀区，皮质变薄、隆起，骨小梁粗大、扭曲，骨纹沿长轴方向分布，来穿过骨骺，无骨膜反应（见图1）。实验室检查：未见异常。病例二：女性，15岁，以左下肢畸形、疼痛、跛行2年而入院。体检：左小腿中上段略前屈，可触及骨隆起…     

婴儿石骨症1例报告

患儿,女,2月,出生后半月发现右上下肢体活动受限,右肩关节及大腿根部肿胀、畸形、触痛。经X线摄片为右肱骨上1/3处骨质中断影,远端向外错位1/2;右股骨上段骨质中断影,断端对位尚好。诊断:右肱骨、股骨骨折。手法复位,小夹板外固定。20天后再次入院。体温39.1℃,方颅,前囱3.5cm×3.5cm,平坦,两眼距稍宽,双侧上臂上1/3及右股骨上段畸形,触痛,右上臂上1/3处呈环形肿胀,触及骨摩擦音。     

人工股骨头置换治疗高龄患者股骨粗隆间骨折不愈合 2 例

1　临床资料　例 1,女性 ,81岁 ,左髋部摔伤致左股骨粗隆间粉碎性骨折 ,活动受限 ,7个月入院。伤后在当地医院曾行股骨髁上骨牵引治疗 4个半月 ,拍Ｘ线片复查 ,认为骨折愈合 ,但去除骨牵引后 ,患者左下肢逐渐出现短缩 ,外旋畸形 ,活动受限。入院后拍Ｘ线片见股骨大粗隆上移 ,股骨颈干角变小 ,原骨折线增宽 ,硬化 ,骨折移位 ,出现明显骨不连征象。患者平时有高血压病、脑血栓后遗症 ,左侧肢体轻度偏瘫。于 2 0 0 1年 5月 13日在全麻下行左侧人工股骨头置换术 ,术中见股骨粗隆间骨折部位均为瘢痕组织 ,血运差 ,股骨近端髓腔完全为瘢痕组织充填…     

成骨不全综合征1例

1　病历报告患儿 ,男 ,2 0 0 3年 5月 5日在我科因臀位行剖宫产娩出 ,足月。出生时Apgar评分为 9分 ,1min后Apgar评分 10分 ,体重 30 0 0 g。患儿出生时双下肢内收 ,屈畸形 ,双小腿中段有明显的假关节活动 ,双下肢血运可。右侧阴囊肿大 ,内有一包块可回纳入腹腔。排除产伤 ,急请外科会诊。考虑先天性骨折 ,摄双下肢X线正侧位片 (包括双侧股骨及胫腓骨 )。X线片示 :双股骨中段及双胫腓骨中段示骨质透亮区 ,骨折端间隙较模糊 ,右股骨两断端向前成角约 80° ,骨折端有少量骨痂生长。摄双上肢X线片未见异常。诊断 :成骨不全综合征 ;双下肢多发…     

脆骨症1例报告

脆骨症又称为成骨不全症,是一种少见的先天性骨发育不全性疾病,与遗传有关。本科收治 1例 3次股骨骨折病例,现报告如下。 1病例介绍　　患儿男性, 5岁,先后 3次因轻微外伤致股骨骨折。患儿系第 1胎,足月顺产。 8个月时首次发生右股骨上段骨折, 3岁时再次发生右股骨上段骨折,两次均非手术治疗,并畸形愈合。 4岁时第 3次发生左股骨上段骨折,来院治疗,入院后待左股骨上段骨折切开复位钢板内固定术,一个月后,又行右股骨骨折畸形愈合矫正术,术后双侧股骨发生骨不连并有成角畸形。 5时请上级专家又行双股骨骨折畸形愈合楔形矫正术…     

成骨不全4例报道

成骨不全亦称脆骨症,属遗传性结缔组织病变,常累及骨骼、皮肤、内耳、韧带、肌腱和筋膜等组织器官。本病多见于幼年儿童,其临床特点是骨质脆弱,极易发生骨折。本文报告4例成骨不全,并对其临床及X线表现进行了复习。1.病例报告 例1:男,18天,临床诊断左股骨骨折。X线检查:全身骨骼普遍性密度减低。头颅呈球形,颅板变薄,囱门增宽,顶枕部见有缝间骨。胸12椎体呈弹头样改变,局部后凸畸形,右肱骨中段见有青枝型骨折,未错位。双尺桡骨轻度弯曲,     

成骨不全的X线诊断（附1例报告）

成骨不全是一种少见的体质性骨病 ,亦称脆骨症 ,十分罕见 ,至今国外文献仅报道 6 1例 ,国内报道甚少。现报道如下 ,仅供同道们参考。1　病例报告患者 ,男 ,15岁 ,既往有双股骨骨折行钢丝内固定手术史。此次因左胫腓骨骨折就诊。无外伤史。体检 :神清 ,双眼巩膜呈蓝色 ,听力障碍 ,鸡胸 ,身高 12 5ｃｍ ,股骨弓向外侧 ,小腿弯曲。Ｘ线表现 (见图 ) :双侧股骨、胫腓骨骨密度减低 ,骨皮质菲薄 ,干骺端横径增大、形态变扁。双股骨骨干及左胫腓骨骨干弯曲畸形 ,呈“Ｃ”形变化 ,其凹曲侧骨皮质增厚 ,其中双股骨中上段见内固定钢丝 ,左胫腓骨中段新…     

双侧肱骨近端骨折合并肱骨干骨折1例报告

1病例资料患者,女性,65岁,因"摔伤致双上臂疼痛肿胀伴活动障碍5h"入院。查体:双上臂肿胀明显,畸形,伴压痛,可触及骨擦感,活动明显受限。双上臂X线片示:双侧肱骨近端骨折合并肱骨干骨折(见图1)。入院诊断:(1)双侧肱骨近端骨折合并肱骨干骨折;(2)右肩关节脱位;(3)骨质疏松症;(4)蛛网膜下腔出血。入院后行双侧尺骨鹰嘴持续骨牵引(见图2),复查X片(见图3),颅脑情况稳定后行双侧肱骨骨折切开复位植骨内固定术(见图4)。采用Constant-Murley评分系统,术后6个月肩关节功能评分为:左侧,疼痛10分,日常生活活动能力15分,关节活动度30分,肌力20分,疗     

Rush钉矫治成骨不全儿童股骨畸形的疗效观察

目的探讨股骨多段截骨髓内钉固定矫治儿童成骨不全症所致股骨畸形的疗效,分析术后并发症的防治。方法 2007年1月至2013年12月,我院共收治成骨不全所致股骨畸形患儿28例,包括39根畸形股骨。年龄3岁7个月至14岁5个月,平均8岁4个月。术中将弯曲股骨行多段截骨矫形及髓内钉固定,平均截骨1.9(1~3)处,随机分为弹性针组与Rush钉组,其中20根股骨使用弹性髓内钉,19根股骨使用Rush钉。结果随访1年3个月至5年7个月,平均3年8个月。随访后期按Sanders评分标准评定髋关节功能:弹性针组优11例,良2例,中7例,差0例;Rush钉组优16例,良2例,中1例,差0例。结论多段截骨矫形后髓内钉内固定治疗儿童成骨不全所致股骨畸形,能有效矫正股骨弯曲畸形,改善下肢外观及力线关系,防止再骨折,提高患儿生活质量,效果明确。Rush髓内钉内固定效果满意,术后再骨折概率小,股骨不易再次弯曲变形,值得临床推广。     

~(99m)TC-MDP全身骨显象诊断骨嗜酸性肉芽肿2例

骨嗜酸性肉芽肿较少见,多发于男性儿童与年轻成人,起病隐匿,诊断困难,误诊率高。现将我们遇到的2例报告如下。 例1:男,11岁。因右上臂、胸背部肿痛1月入院。检查:右上臂、第7胸椎处压痛明显。X线摄片示右肱骨中段病理性骨折,第7胸椎骨质破坏。作~(99m)TC-MDP全身骨显象发现右肱骨中上段、第7胸椎、双侧肱骨近端、股骨及胫骨远近端对称性放射性密度浓聚。手术后     

泛发性纤维性囊性骨炎一例报告

泛发性纤维性囊性骨炎极为少见,现将我科收治的一例报告如下。 女性,42岁,全身骨痛,乏力,消瘦,食欲减退,烦渴多尿10个月;二天前不慎坠床致双侧股骨及左肱骨骨折,于1984年2月27日入院。检查:神志清楚,消瘦,贫血貌,头部无异常发现,皮肤巩膜无黄染及色素沉着。甲状腺不肿大。鸡胸;心界稍大,心尖部可闻及二级收缩期杂音。两肺呼吸音正常。腹部无异常发现。全身骨骼均有压痛,左侧上、下肢呈内收外旋畸形,右大腿中段轻度肿胀,向外侧成角畸形,且有假关节活动。X线检查:躯干及四肢骨质疏松,骨皮质变薄,骨干部有囊性变     

脆骨病4例报告

脆骨病亦称成骨不全,临床比较少见,我院收治四例,现报告如下。例1.女,6岁。行走时跌倒致左大腿疼痛、肿胀、不能站立10小时入院。家族史:其姐和二个哥哥于出生后一周内死于“先天性骨炎”,其妹已三岁仍不能行走,父母非近亲结婚。查体:发育正常,巩膜呈蓝色,左大腿中段肿胀、压痛、左下肢短缩3cm。X 线片示左股骨细弱,骨质疏松,骨皮质变薄,股骨中段横断骨折。血钙2.5mmol/L,碱性磷酸酶160u/L。诊断脆骨病并左股骨中段横断骨折。入院后给予左下肢皮肤牵引骨折愈合出院。例2.女,18岁,因弯腰抱小孩时突然感到左     

Albright综合征1例报道

1临床资料 患者，男性， 8岁。额面部不对称畸形，左侧面部隆凸呈狮面改变，伴双下肢跛行 1年余入院。查体：额面部不对称，左侧轻度隆凸，无明显压痛，视力正常，偶有鼻阻塞感。喉结凸出，双股骨上段轻度压痛，左股骨轻度弯曲，活动稍受限。会阴部有阴毛生长，口唇、大腿外侧及腰臀部散在小片状褐色斑，最大直径约 2.0cm× 2.5cm，生命体征正常。实验室检查均在正常范围。 　　X线片：①头颅正侧位片，左侧颅前窝底骨质密度明显增高呈磨玻璃样改变，筛板骨质增厚，眉弓前凸，界限较清楚 (图 1)；②双侧股骨上段骨干局限性增粗，正常骨结构…     

血友病性假肿瘤1例并文献复习

1病例摘要患者男,23岁,外伤后左膝关节疼痛、肿胀20余天来院就医。查体:左膝关节活动受限,左大腿下段软组织明显肿胀,皮肤暗青色,局部触及硬性包块,压痛明显。X线摄片示左侧股骨下段骨质呈多房性溶骨性破坏,病灶范围约3.6cm×2.3cm,骨皮质明显变薄,部分中断消失,未见明显骨膜反应。左膝关节周围见6cm×7cm软组织块影,边界较清。CT检查:左股骨下端骨质明显溶解破坏吸收,部分骨质残留,左膝关节周围巨大软组织肿物,边缘光滑,密度均匀。放射学诊断:右股骨远端恶性骨肿瘤(溶骨性骨肉瘤可能性大)。血液学检查时发现凝血时间明显延长,经详细询问…     

股骨皮质型骨样骨瘤误诊为应力骨折1例

1临床资料患者,男,22岁,部队战士。在军事训练3个月后于2005年12月出现左大腿疼痛,在某医院X线检查诊断为左股骨应力骨折,经对症治疗2个月后仍感疼痛来我院就诊。体检:左股骨内侧触及硬物,局部压痛。X线片示:左股骨中段内侧骨皮质增厚隆起,长度约5cm,中部向外凸出明显向上下逐渐变薄,外缘光滑,其内密度较均匀,考虑左股骨应力骨折修复期;又经治疗1个月后疼痛无缓解且有加重,以下午、晚上较明显;再次行X线平片检查,X线表现同前无明显变化。后行CT检查,CT片示:左股骨中段内侧骨质增生硬化向外凸出,其密度略低于正常骨皮质,外缘清晰,其内见大小约1.1cm的囊状透亮区,边缘不规则硬化,内见有小斑点状密度增高影,考虑骨样骨瘤。手术切除左股骨内侧骨性肿块,病理诊断为左股骨骨样骨瘤。2讨论骨样骨瘤由成骨细胞及产生的骨样组织组成,在结构上分为两部分,即瘤巢和周围骨质硬化区。瘤巢大小一般部超减低,有时骨内可见钙化,周围多有明显的骨质增生硬化。本例骨样骨瘤误诊原因之一是X线检查时由于股骨骨皮质增生硬化范围广泛且致密,而瘤巢相对较小被掩盖。CT检查后见增生硬化的骨瘤内有小类圆形囊状低密度影才考虑到骨样骨瘤;误诊的另一个原因是结合...     

原发性甲状旁腺功能亢进症误诊为肿瘤广泛骨转移1例

<正>患者,女,48岁,因突发右髋、右肩部疼痛活动受限4d于2015年2月3日入院。患者入院前4d无明显诱因突发右髋部疼痛,无法站立,继而跌倒,至右肩部疼痛、活动功能受限,至当地医院就诊X线片提示:(1)右股骨粗隆下骨折;(2)右肱骨外科颈骨折;局部骨质呈膨胀性囊性改变,骨皮质变薄,以右股骨、右肱骨上段较明显;血钙未查。当地医院诊断:肿瘤广泛骨转移并病理性骨折,给予双氯芬酸、降钙素对症处理,建议转肿瘤科进一步治疗。因效果不佳,患者为明确诊断和进一步治疗     

蓝色巩膜--骨脆综合征1例

临床资料患儿,女,4岁,因自幼双眼巩膜色蓝并多次发生四肢骨折,于2003年6月2日来院就诊。家长诉患儿自幼巩膜呈蓝灰色,并于出生后18天在提腿换尿布时致左股骨中段骨折,以后曾因轻微创伤,致左侧肱骨、双侧尺桡骨、双侧股骨、双侧胫腓骨骨折。X线示骨折处周围可见骨痂形成,四肢骨骼发育较同龄儿童细、骨密度低、皮质薄、骨小梁纤细。患儿因易发生骨折,曾就诊于多家医院,均未明确诊断。患儿系领养,家族史不详。体格检查发育正常,营养中等,自动体位,查体合作,头颅无畸形,轻度鸡胸,心肺无异常,四肢活动正常,无畸形及功能障碍。眼部检查:双眼视力5…