家族性腺瘤性息肉病研究进展

家族性腺瘤性息肉病(familial-adenomatouspo-lyposis FAP)乃常染色体显性遗传性疾病。该病外显率高,并有极高的结肠癌发病率。本文拟对FAP及其几种变异体的临床特点、遗传学、筛检方法、治疗等最新研究进展进行简要综述。1 临床特点1.1 结肠腺瘤和结肠癌 FAP是一种由结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。其临床特点为在结肠内发生成百上千个具有高度癌变危险的腺瘤性息肉。发生息肉的平均年龄为16岁,而几乎所有罹患者在35岁时均将发生结肠癌。未经治疗的FAP患者,70％在21岁时发生结肠癌,而39岁和45岁结肠癌的发生率分别为50％和90％。出现症状的平均年龄为35岁。在具有症     

近年家族性腺瘤性息肉病的临床方面进展

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种有较高的结肠癌发病率的常染色体显性遗传性疾病。若不能及时发现治疗,将进行不可控癌变。本文对近年FAP临床方面进展进行简单整理与总结,可供相关学者参考借鉴。     

非类固醇抗炎药防治家族性腺瘤性息肉病进展

1983年,Waddell和Loughry首次报道,苏灵达(sulindac)使4例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatosis polyposis,FAP)患者直肠腺瘤性息肉消退。近10年来,一些动物癌发生模型应用非类固醇抗炎药(nonsteroid anti-infla-m matory drugs,NSAIDS)治疗的结果支持上述的报道。而且,一些病例报告和有关人的对照性研究也证实NSAIDS可使腺瘤消退,虽然有几种假说已取得了某些进展,但NSAIDS化学预防结直肠癌的机制迄今尚未完全阐明。1 家族性腺瘤性息肉病 结直肠腺瘤消退主要在FAP患者中得到证实。FAP及一常     

非甾类抗炎药防治家族性腺瘤性息肉病进展

１９８３年,Ｗａｄｄｅｌ和Ｌｏｕｇｈｒｙ［１］首次报道,苏灵达使４例家族性腺瘤性息肉病（Ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ,ＦＡＰ）患者直肠腺瘤性息肉消退。近十年来,一些动物癌发生模型应用非甾类抗炎药（ＮＳＡＩＤｓ）治疗的结果...     

家族性腺瘤性息肉病的家系调查研究

目的探讨家族性腺瘤性息肉病的临床特点及家系调查登记的意义。方法对10个家系的患者及高危亲属进行登记、随访、结肠镜检查。结果普查Ⅰ、Ⅱ级亲属共45例，发现患者26例，其中新突变者3例，有症状者19例，已癌变者3例，5例有视网膜色素上皮细胞先天性肥大（CHRPE）。结论家族性腺瘤性息肉病的早期临床表现无特异性，开展患者登记家系调查是早期发现患者的主要途径。     

家族性腺瘤性息肉病,基因检测早筛查

家族性腺瘤性息肉病是一种导致结肠、直肠等部位出现息肉的疾病。大多数患者有数百至数千个息肉,平均死亡年龄40岁,如不予治疗,几乎所有患者在39岁前会发展为结肠癌,约占结直肠癌患者的1%。不过,也有部分患者临床表现为息肉出现时间延迟、发生数目较少、结直肠癌转化年龄较晚(平均55岁)的,称为减弱型家族性腺瘤性息肉病。     

35例家族性腺瘤性息肉病的临床特点分析

目的 总结家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床表现、病理及内镜下特征,探讨FAP的诊断和治疗.方法 回顾性分析35例FAP患者的临床表现、病理及内镜检查等资料.结果 35例患者中28例(80.O%)有家族史;临床表现以腹泻最为多见,占74.3%(26/35);直肠及左半结肠腺瘤性息肉分布密集,直肠腺瘤癌变率高.结论 FAP临床表现无特异性,主要依靠大肠内发现成百上千枚腺瘤性息肉进行诊断,肠外表现有助于诊断,结肠镜检查是安全可靠的早期诊断手段.     

家族性腺瘤性息肉病预防性手术的临床价值分析

目的对家族性腺瘤性息肉病预防性手术的临床价值进行评价分析.方法随机抽取在2009年1月—2012年6月间该院收治的家族性腺瘤性息肉患者病例72例,将其分成对照组和观察组,分别采取常规方法进行治疗和预防性外科手术方法进行治疗,而后对这两组患者的治疗效果进行对比分析.结果观察组患者的临床治疗效果显著优于对照组,且两组差异具有统计学意义(P<0.05).手术方式涉及有结、直肠切除术、永久性回肠造瘘术;全结肠、直肠黏膜剥出、回肠储袋-肛管吻合术;次全结肠切除、回-直肠吻合术+直肠息肉电灼术.结论对家族性腺瘤性息肉病预防性手术治疗能够有效提高治疗有效率,值得临床给予关注.     

家族性腺瘤性息肉病患者围手术期的护理

报告了12例家族性息肉病患者围手术期的护理。术前做好心理护理和各项常规检查,饮食、肠道准备及造口定位等;术后检测生命体征,密切观察患者病情变化,做好基础护理及专科护理工作。本组12例患者经治疗护理后均痊愈出院。     

折刀位结直肠全切除治疗家族性腺瘤性息肉病一例

家族性腺瘤性息肉病是一种5号位常染色体显性遗传性疾病,表现为整个大肠布满大小不一的腺瘤,如不及时治疗,终将发生癌变。目前尚无折刀位结直肠全切除的报道。我们最近对1例家族性腺瘤性息肉病患者实施了折刀位结直肠全切除术,效果良好,现报道如下。     

谨防家族性息肉病

谨防家族性息肉病文／王有国那天，我刚下手术台，就被门诊召去会诊。一位躺在病床上的老年人见我进来，忙挣扎着坐起来，拉着我的手说：“王医生，你还认识我吗？我是２０年前的‘小海螺’啊！”我想起来了，２０多年前是有个年轻的陪护，沿海渔村来的，很勤快，经常打扫...     

家族性息肉病诊治现状

随着人类健康意识的增强,肠镜的普及内镜下治疗术的发展,临床上消化道息肉病的检出和治疗也在消化道疾病的诊治史上谱写出新的篇章.但临床医师对于一些特殊息肉病的认识尚不完整,现就家族性息肉病的临床诊治现状做一综述,以求达到特殊类型息肉病的广泛认识和提高,最终能达到将疾病控制在初级阶段,减少肠癌的发生.一、临床特点家族性息肉病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,由第5号常染色体长臂上APC基因突变,使第5号染色体2区1带(5021)上的肿瘤抑制基因缺失,出现细胞生长分化的进行性失控所致.临床特征是息肉多发生在大肠远端,主要是结、直肠黏膜上布满腺瘤样息肉,在结肠内可有100个以上腺瘤样息肉.发病年龄为20 ～ 30岁,未经治疗15年左右发生恶变,恶变率极高,可达100％.癌变平均年龄在39岁,比一般的大肠癌发病年龄提前15～20年.除癌变病灶外同时伴发肠外癌症,如软组织癌、骨癌、胃癌、小肠癌等,还可伴有面部黑斑及视网膜色素斑.     

便血莫忽视家族性息肉病

便血是临床上常见的症状，原因很多，有感染性疾病和非感染性疾病。大肠息肉与大肠息肉病是属于非感染性肠道疾病。但二者不是一种疾病，可是临床上常常被一些人混淆。虽然二者表面看来都是肠黏膜向大肠腔内隆起。前者是黏膜向大肠腔内局限性隆起或大’肠黏膜局限性增殖突出肠腔病变。而大肠息肉病，又称家族性息肉病，是一种遗传性疾病，有家族史、大肠内有弥漫性息肉、多发生在大肠的远端，是一种癌前病变，癌变危险性很高。如果不治疗，在一定时间内，就会癌变。     

残忍的家族性息肉病——常染色体显性遗传病

那天,我刚下手术台,就被门诊召去会诊。 一位躺在诊察床上的老年人见我进来,忙挣扎着坐起来,拉着我的手说:“王医生,你还认识我吗?我是20年前的小螺啊!你们都叫我小海螺!那时我妈住院做手术,你忘了吗?” 我忽然想起来了,20多年前是有个年轻的陪护,沿     

家族性46,××性腺发育不良

本文报道了身材正常年龄为25岁和18岁的两姊妹。原发闭经,外生殖器正常,第二性征缺乏。经临床、激素、细胞遗传及病理学检查。外周血染色体核型正常46,XX.25岁患者 FSH67.9mU/ml(正常值5～25mU/ml);LH17.3mU/ml(正常范围5～25mU/ml)尿中雌激素2.9μg/24h(月经周期的卵泡期正常值4～25μg/24h)。其妹 FSH118.9mU/ml;LH41mU/ml;尿中雌激素量5.7μg/24h。两患者都做了腹腔镜检查和性腺组织活检,都是条索状性腺、发育不全的子宫和输卵管。对条索状性腺组织学检查:姐纤维性间质中只含极少原始滤泡;其妹纤维性间质中没有胚细胞。给她俩以雌激素——孕酮周期性治疗后都出现了月经。缺少 Y 染色体,两条功能正常的 X 染色体将导     

家族性Fahr病的临床特征

Fahr病是指家族性特发性基底节钙化是一以基底节钙化为特征的遗传性疾病,临床少见。我们报告两家系及其长期随访资料,并复习国内有关文献,总结Fahr病的临床特征,以提高对Fahr病的认识。1对象和方法1.1对象两家系均为汉族。A家系先证者为2岁女孩,因强直--阵挛性癫痢发作1年零6个月就诊。院外服用鲁米那及丙戊酸钠治疗效果不佳。脑CT示双基底节局灶性钙化。先症者之妹(AⅢ2)生后3个月时出现惊厥发作,10个月时脑CT见双基底节片状钙化。对其家族成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ5行脑CT检查,见Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ5均双基底节对称性钙化。B家系先证者为26岁女性,因经常头痛、头晕4-5年就诊。脑CT见基底节、皮层下及小脑大片钙化,其父有头痛及头晕史10余年,脑CT见双基底节片状钙化。其母     

Leber病的家族性遗传特征

Leber病又名遗传性视神经萎缩综合征,于1871年Leber首先报道。我们对1例临床拟诊为Leber病患者及其家族成员进行了详细的检查及访问,发现共5例患者,现将结果报道如下。1病例介绍例1先证者,女,22岁。因双眼视力骤降4个月,于2001年11月16日就诊,全身检查无特殊。眼部检查双眼视力0．1,     

家族性高胆固醇血症的治疗进展

1939年挪威奥斯陆大众医院的Carl Muller认为家族性高胆固醇血症(FH)是一个基因突变引起的.1960年Avedis K.khachaduriah指出这种遗传性疾病有两种基因型:杂合子型和纯合子型.这种病症主要由於低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷、不足影响LDL降解而造成血中胆固醇,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)浓度升高.近年来围绕弥补LDL受体不足,纠正LDL受体基因缺陷方面作了许多努力,在治疗上取得了较大的进展.现综述如下.     

家族性Fahr病一家系报告

Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症,它可有家族史,也可无家族史,有家族史或遗传学依据的称为家族性Fahr病。临床较少见,现报道一家系。例1先证者,Ⅱ1,女性,39岁,小学文化,汉族,患者8岁时无明显诱因出现癫疒间样抽搐,此后共发作4次,未诊治。于4~5年前逐渐出现记忆力差,入院前2 d出现左侧肢体活动不灵。查体:神志清,言语欠流利,计算力差,记忆力差,颅神经检查无异常,左侧肢体肌力Ⅳ级,肌张力正常,左侧痛觉减退,左病理征(+),脑膜刺激征阴性。实验室检查:血钙2.38 mmol/L,血磷1.13 mmol/L,T3、T4、TSH正常,脑电图检查未见异常,头C…     

家族性Fahr病一家系报告

Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症，它可有家族史，也可无家族史，有家族史或遗传学依据的称为家族性Fahr病。临床较少见，现报道一家系。