宜昌地区879例不孕不育及不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨宜昌地区不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与不孕不育及不良孕产的关系。方法对本地区879例不孕不育及不良孕产史患者,抽取外周血,培养淋巴细胞,G显带,进行染色体核型分析。结果在879例不孕不育及不良孕产史患者中有70例染色体核型异常,异常率为7.96%(70/879)。其中,相互易位3例,占异常核型的4.29%(3/70),罗伯逊易位3例,占异常核型的4.29%(3/70);染色体多态最多,共54例,占异常核型的77.14%(54/70),此外,性染色体异常共10例,占异常核型的14.29%(10/70)。结论宜昌地区不孕不育及不良孕产史患者中染色体核型异常检出率较高,主要为染色体相互易位、罗伯逊易位、染色体多态及性染色体异常。其中,染色体多态发生率最高,性染色体异常次之。     

攀枝花地区400例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的对攀枝花地区400例不良孕产史患者行外周血染色体检查,分析攀枝花地区不良孕产史与患者外周血染色体异常的关系。方法按照便利抽样法选取2016年1月~2018月12月在我院诊治的不良孕产史遗传咨询者400例作为研究对象,抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,行染色体制片,采用常规G显带技术对染色体的核型进行分析。结果 400例不良孕产史患者共检出21例染色体异常核型,检出率为5.25%。其中,56例自然流产1次检出异常核型2例,检出率为0.5%;169例自然流产2次检出异常核型5例,检出率为1.25%;67例自然流产3次及以上检出异常核型8例,检出率为2%;32例生育畸形胎儿史检出异常核型1例,检出率为0.25%;46例男性不育检出异常核型3例,检出率为0.75%;30例女性原发不孕检出异常核型2例,检出率为0.5%。染色体异常核型中,4例相互易位,检出率为1%;1例罗伯逊易位,检出率为0.25%;16例多态改变,检出率为4%。自然流产1次、自然流产2次、自然流产3次及以上三组组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论染色体异常核型是导致患者发生不良孕产史的主要因素,因此对有不良孕产史的患者进行染色体核型分析,有利于临床医生对患者的病因进行诊断,为不良孕产进行治疗,减少畸形胎儿的出生率,对观测落实优生优育具有重要临床指导价值。     

620对不孕不育及不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的通过对临床表现为不孕不育及不良孕产史就诊的夫妇进行外周血染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系。方法对620对不孕不育及不良孕产史夫妇采集静脉血,淋巴细胞培养,G显带,核型分析,必要时增加C显带或N显带。结果 620对不孕不育及不良孕产史夫妇的1240份样本中检出102例异常核型,异常发生率8.2%。其中相互易位18例,插入易位1例,罗氏易位5例,倒位35例,性染色体异常11例,标记染色体2例。染色体多态变异患者检出30例,检出率2.4%。结论染色体异常是不孕不育及不良孕产史的重要影响因素,对不孕不育及不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有助于明确病因。     

台州地区461对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的对有不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果922例患者中共检出异常核型30例,异常率为3.25%(30/922);另检出染色体多态性变异27例,检出率为2.93%(27/922),其中大Y 4例,小Y 1例,qh 9例,D/G组p 或s 13例。异常核型中染色体相互易位15例,罗伯逊易位4例,臂间倒位5例,其它6例。结论染色体畸变是不良孕产史的一个重要原因,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

854例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的 探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系.方法 对854例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 染色体异常核型41例,染色体异常率为4.80%,其中相互易位16例,倒位3例,缺失9例,大Y5例,其它9例,分别占染色体异常核型的36.6%、7.32%、21.9%、12.2%和21.9%.染色体异常在男女发生的比例相当.结论 染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查十分必要.     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

陕西地区563对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系。方法采集2012年1月至2018年12月来我院就诊的563对不良孕产史患者的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果 563对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型78例,异常染色体核型检出率为6.67%。其中罗氏易位16例,占异常核型的20.51%;平衡易位9例,占异常核型的11.54%;倒位3例,占异常核型的3.85%;染色体多态为50例,占异常核型的60.10%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此对于不良孕产史的夫妇有必要常规开展细胞遗传学检查并遗传咨询。     

36对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不良孕产史之间的关系。方法采集36对(72例)不良孕产史夫妇外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析。结果 36对不良孕产史夫妇中,共检查出染色体异常核型7例,占总受检者9.72%,其中常染色体异常者3例(包括1例染色体多态性),占总受检者4.17%,性染色体异常4例,占总受检者的5.56%。结论染色体核型异常是引起不良孕产史的重要原因之一,对于不明原因的不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。     

不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的细胞遗传学分析

目的通过分析不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的染色体核型,探讨不良孕产与染色体的关系。方法对108对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及其流产物进行染色体分析,G显带方法分析细胞核型,必要时采用C显带方法,并根据外周血染色体核型分析结果将其分为染色体异常组、染色体多态性组和染色体正常组,比较它们流产物染色体异常情况。结果 108对不良孕产夫妇外周血染色体异常8例(3.7%),其中相互易位4例,罗伯逊易位2例,臂间倒位2例;染色体多态性22例(10.2%);流产物染色体异常有57例(52.8%)。染色体异常组8例,其流产物染色体异常6例(75.0%);染色体多态性组21例,其流产物染色体异常12例(57.1%);染色体正常组79例,其流产物染色体异常39例(49.4%);染色体异常组流产物染色体异常率高于染色体多态性组,但差异没有统计学意义(χ2=0.78,P0.05);染色体异常组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=1.91,P0.05);染色体多态性组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=0.40,P0.05)。结论不良孕产夫妇外周血染色体异常主要为染色体结构异常,同时染色体多态性检出率高,其可能与不良孕产存在相关性;流产物染色体检查有利于查明不良孕产的原因,合理指导下次妊娠。     

5038例遗传咨询患者细胞遗传学研究

198 2年 7月至 2 0 0 0年 10月对 5 0 38例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良孕产史等就诊患者进行了细胞遗传学检查 ,现报告如下。1　资料来源　　病例来自本院遗传咨询门诊及儿科病房。染色体检查按照常规技术方法。2　结果5 0 38例经外周血染色体检查 ,发现异常核型 799例(15 .85 % )。异常核型涉及除 16号以外的所有染色体。其中常染色体数目、结构异常分别为 77.0 0 % (6 2 0 / 799)和 15 .6 4%(12 5 / 799) (表 1、2 )。性染色体数目、结构异常分别占 5 .5 9%(4 5 / 799)和 1.41% (9/ 799) (表 3、4)。表 1　 6 2 0例常染色体数目…     

358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析。结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型39例,异常率为10.89%。其中随体变异13例,9号染色体臂间倒位9例,副缢痕的增长8例,相互易位7例,数目异常2例。染色体异常在男女发生的比例相当。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

新疆地区不良孕产史患者外周血染色体核型分析

目的本文探讨染色异常与不良孕产史的关系。方法对2324例有不良孕产史患者的外周血染色体进行培养,细胞收获,制片,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 2324例不良孕产史患者染色体异常158例,检出率6.79%,D组、G组短臂的随体长度增加或减少共60例(37.9%),易位25例(15.8%),9号倒位23例(14.6%),大Y和小Y21例(13.3%),次缢痕增长19例(12.0%),倒位4例(2.53%),数目异常4例(2.53%),标记染色体2例(1.26%)。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、反复自然流产的重要原因之一,进行细胞遗传学染色体检查,对遗传咨询及指导下次妊娠具有重要的意义。     

郑州地区915对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常之间的关系。方法对1830例（915对夫妇）不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带后核型分析。结果在1830例中检出异常核型139例,异常检出率为7.60%。染色体数目异常18例（0.98%）;结构异常121例（6.61%）,其中相互易位23例、罗伯逊易位7例、倒位14例、异染色质多态性变异70例。结论染色体异常是不良孕产史的重要病因,应重视及时对此类患者进行细胞遗产学检查,并指导生育。     

不良孕产史夫妇异常及染色体多态性核型的临床表现和细胞遗传学分析

目的通过对不良孕产史夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨异常及多态性核型与不良孕产史之间的关系。方法抽取585对不良孕产史夫妇的外周血进行体外培养,常规方法制片,G显带染色体核型分析。结果 1170受检者中检出异常核型28例,检出率2.39%多态性核型58例,占4.96%。结论染色体异常是导致不良孕产史的最主要原因,多态性核型也可导致不良孕产。     

487对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产夫妇染色体核型分布情况,寻找其细胞遗传学病因。方法采集有不良孕产史夫妇的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果 487对(974例)有不良孕产史的夫妇中有61例异常染色体核型,异常率为6.26%;其中易位型7例,占异常核型的11.48%;倒位型12例,占异常核型的19.67%;染色体多态为44例,占总例数的4.52%,占异常核型的72.13%,其中大Y最多,有11例,占异常核型的18.03%;接下来为inv(9),有10例,占异常核型的16.39%。结论对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析及遗传咨询能够避免先天缺陷患儿的出生,对于提高人口的遗传素质有重要意义。     

1255对不良孕产史夫妇染色体异常及多态性分析

目的通过1255对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体异常核型的关系。方法收集1255对不良孕产史夫妇相应的临床资料,抽取患者外周血,采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果 1255对不良孕产史夫妇中,共检出异常核型175例,占7.14%。异常核型中染色体多态性为91例,占52%;平衡易位为55例,占31.42%;倒位9例,占5.14%;性染色体异常20例,占11.42%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析可进行病因诊断及指导优生提供重要依据。     

40例染色体平衡易位携带者的不同临床效应分析

目的探讨染色体平衡易位携带者的不同临床效应,为今后实施一级预防提供依据。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数30～50个核型,分析3～5个核型,必要时辅以C带。结果 40例染色体平衡易位携带者中,男18例,女22例。常-常染色体易位携带者38例,临床主要特征为反复自然流产、畸胎、畸形儿生育史及男性少弱精子、不育。表现为不良孕产史者37例,其中相互易位27例(男性11例,女性16例)、罗伯逊易位8例(男性6例,女性2例)、插入易位2例(1例核型为46,XX,ins(6;12)表现为原发闭经,另1例核型为46,XX,ins(2;6),t(3;4)表现为自然流产5次)。分别占72.97%、21.62%、5.41%。1例33岁核型为46,XX,t(8;18)的孕妇曾自然流产4次后,再次孕20周来我院要求产前诊断,产前诊断报告结果正常,孕足月顺产一正常核型男婴。性-常染色体易位携带者2例,1例Y-常染色体易位表现为无精子;1例X-常染色体易位者,表现为不孕,月经稀发。结论染色体平衡易位是导致反复流产、畸形儿生育史及不良孕产史和男性少弱精子、不育等主要原因之一,有必要对反复流产、畸形儿生育史及不良孕产史和男性少弱精子、不孕不育等夫妇双方进行染色体检查。     

山西地区4106例不良孕产患者染色体核型分析

目的分析不良孕产患者外周血染色体异常检出率及异常核型分布的特点。方法按照常规G显带方法制备外周血淋巴细胞染色体,并对其核型进行数目和结构的分析。结果 4106例不良孕产患者中发现染色体异常核型297例,其中男性205例,女性92例。染色体结构异常63例,其中相互易位最多为36例(57.14%);染色体数目异常42例,其中性染色体三体最多为36例(85.71%);染色体多态性改变192例,其中Y染色体变异和D/G组染色体随体区变异最为多见,分别为77例和71例。结论不良孕产患者中染色体多态性发生率较高,并且染色体异常率男性明显高于女性。     

509例不良孕产史遗传咨询者的染色体核型分析

受检对象为我教研室遗传咨询者和我校第一附属医院妇产科、儿科病房的患者 ,来自新疆石河子垦区、玛纳斯、呼图壁、沙湾、精河、博乐、克拉玛依等北疆部分地区。共计 5 0 9例 ,汉族。染色体检查 :5 0 9例中共检出异常核型 16例 ,其中 1例为罕见核型 [1 ] ,检出率为 3.14 %。异常核型中 ,易位 12例 ,占75 % ;倒位 3例 ,占 18.8% ;大 6号染色体 1例 ,占 6 .2 %。异常染色体分析结果 ,见表 1。与国内部分地区同类染色体异常检出率比较见表 2 [2 - 7] 。表 1　 16例染色体异常核型例数(n=1 6) 核型2 4 6,XX,t(1 7;2 2 )1 4 6,XX,t(3;1 3) (q2 …     

泰安地区146对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系,分析染色体异常核型以了解染色体异常在孕产中的重要性。方法 146对有不良孕产史的夫妇常规外周血淋巴细胞染色体培养和标本制备,并对染色体核型进行分析。结果 36例异常核型,异常检出率为12.33%,其中常染色体(包括数目和结构)异常10例、性染色体(包括数目和结构)异常5例、染色体多态性变异21例,分别占受检人数的3.42%、1.71%、7.19%。结论染色体异常在不良孕产史的夫妇中占据重要的地位,对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析有利于指导生育,提高出生人口素质。