以腹水为首发表现的POEMS综合征一例

患者中年女性,以腹水为首发临床表现,入院后行肝活检、门静脉压力测定、骨髓穿刺、免疫固定电泳等系列检查,排除肝源性、肾源性、心源性、肿瘤性、风湿等疾病所致腹水, 最终结合患者既往表现及生化检查等指标,诊断为POEMS综合征。     

1例合并慢性吉兰-巴雷综合征的糖尿病周围神经病变病例

慢性吉兰-巴雷综合征, 又称为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, CIDP), 是一类由免疫介导的脱髓鞘性周围神经病。本研究分析1例以四肢麻木、疼痛伴无力为主要症状的CIDP患者的临床资料, 结合文献回顾, 从发病机制、临床表现、实验室检查及治疗方面探讨CIDP和糖尿病周围神经病变的鉴别。     

维生素D与糖尿病周围神经病变的研究进展

糖尿病患者普遍存在维生素D缺乏, 近年来维生素D与糖尿病周围神经病变的关系也引起广泛关注。该文对国内外相关研究进行了汇总分析, 系统阐述了维生素D水平与糖尿病周围神经病变的关系, 维生素D影响糖尿病周围神经的可能机制以及补充维生素D对糖尿病周围神经病变患者的影响。     

血管新生在糖尿病周围神经病变中的研究进展

糖尿病周围神经病变(DPN)是常见的糖尿病并发症, 其发生与神经微血管功能紊乱密切相关。有证据表明, DPN神经微血管病变的发生先于神经结构功能的改变。早期的神经微血管改变表现为基底膜增厚、内皮细胞增生及血液流变学异常等, 这些病变诱发了神经微循环障碍, 造成神经内缺血缺氧, 引起能量代谢障碍、山梨醇累积和氧化应激等效应导致DPN的发生发展。血管新生是组织恢复血液供应的重要方式, DPN的血管新生处于抑制状态, 周围神经组织无法通过正常的血管新生过程来恢复血液供应、修复受损神经。基于以上研究基础, 诱导血管新生促进神经血流恢复的方法被提出用于DPN的治疗。该文强调了微血管对周围神经的重要性, 论述了DPN的血管新生抑制现象及可能机制, 对目前治疗性血管新生在DPN中的研究进展作一梳理总结, 以期为后续研究及临床应用提供参考。     

血清pannexin-1与2型糖尿病周围神经病变的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)合并糖尿病周围神经病变(DPN)患者血清缝隙连接蛋白(pannexin)-1水平及临床意义。方法选取2017年6月至2020年6月中南大学湘雅医学院附属海口医院收治的350例T2DM患者纳入研究, 根据患者是否合并DPN, 将其分为T2DM合并DPN组和T2DM非DPN组, 分别为163例和187例, 其中, T2DM合并DPN组又分为痛性病变组(PDPN组)和非痛性病变组(NPDPN组), 分别71例和92例。另选取体检健康者50名作为对照组。分别采集3组血液标本, 检测并比较3组血清pannexin-1水平及相关实验室指标。结果 3组血清pannexin-1水平比较差异显著(P均<0.05);T2DM合并DPN组患者血清pannexin-1水平显著高于T2DM非DPN组和对照组(P均<0.05);T2DM非DPN组患者血清pannexin-1水平显著高于对照组(P<0.05);PDPN组患者血清pannexin-1水平显著高于NPDPN组(P<0.001);与对照组比较, T2DM合并DPN组和T2DM非DPN组甘油三酯(TG)...     

以消瘦、乏力、下肢水肿为首发表现的老年人POEMS综合征1例

我们报道1例以消瘦、乏力及下肢水肿为首发临床表现的老年POEMS综合征病例。该患者合并多种内分泌异常, 病情迁延、反复多次就诊。通过细致的体格检查发现阳性体征, 归纳梳理临床线索, 最终明确诊断。临床上应对老年POEMS综合征患者进行综合性老年评估, 即时了解患者同时合并的老年综合征, 并纠正其中的可逆因素, 以更好地维持老年患者的功能状态, 提高生活质量。     

以多浆膜腔积液和肾损害为突出表现的Castleman病一例

Castleman病是一种较为少见的淋巴组织增生性疾病。本文报道了一例以发热、多浆膜腔积液、肾损害为突出表现的患者,体检发现颈部淋巴结肿大,颈部淋巴结活检病理诊断透明血管型Castleman病,予BCD方案化疗(每28天1个疗程,硼替佐米2.0 mg 皮下注射+环磷酰胺450 mg 口服+地塞米松40 mg 口服,第1、8、15、22天),患者症状缓解,病情稳定出院。对不明原因的多浆膜腔积液患者,应将Castleman病作为鉴别诊断之一。浅表淋巴结部位的细致体检可能有助于提供诊断线索。     

Takotsubo综合征研究进展

Takotsubo综合征(TTS)临床表现与急性冠状动脉综合征(ACS)类似, 病情轻重与诱发因素相关, 近年来研究报道逐渐增多。本文通过对TTS的流行病学, 发病机制, 临床表现, 诊断标准, 治疗及预后评分等研究进展作一综述, 以提高对于该病的认识。     

Allan-Herndon-Dudley综合征诊疗现状

Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)是因甲状腺激素(TH)转运体基因SLC16A2突变, 致其编码单羧酸转运蛋白8(MCT8)功能失活, 不能介导TH进入靶细胞引起的内分泌罕见病。主要临床表现为脑甲状腺功能减退(甲减)所致的严重神经运动发育异常, TH分泌代谢异常所致血清学(高T3、低T4、正常或轻度升高的促甲状腺激素)改变及外周组织甲状腺毒症。基因检测证实SLC16A2基因变异可确诊。有效的治疗应以改善脑甲减和外周甲状腺毒症以及恢复蛋白功能为目标。相比于激素替代治疗, T3类似物三碘甲状腺乙酸可以不依赖MCT8进入细胞, 激活TH受体而发挥TH样作用, 在改善患者外周甲状腺功能亢进症状上疗效显著, 对神经表型可能也有效, 是目前治疗AHDS较好的方法;旨在恢复MCT8功能的基因替代和伴侣分子治疗仍处于研究阶段。     

毛细血管渗漏综合征1例

毛细血管渗漏综合征是指各种原因引起毛细血管内皮损伤、血管通透性增加, 大量血浆蛋白渗漏到组织间隙, 引起组织间胶体渗透压增高从而引起浆膜腔渗液、全身水肿、低血容量休克、低蛋白血症等一系列症状的临床综合症。该病属免疫相关性疾病, 发病机制未明, 研究报道少, 治疗手段有限, 急性期病死率高。现对1例毛细血管渗漏综合征致分布性休克及急性肺水肿患者的临床资料进行总结分析, 现报告如下。     

肝窦阻塞综合征研究进展

肝窦阻塞综合征(HSOS)是一种以肝窦内皮细胞损伤为起始病变的肝脏血管性疾病, 严重HSOS病死率超过80%。因而HSOS的早诊早治对于延缓该病进展、降低病死率至关重要。但目前临床医师对该病的认识仍然存在不足, 且该病的临床表现与其他病因引起的肝脏疾病相似, 导致该病的误诊率较高。本文主要对HSOS的病因及发病机制、临床表现及辅助检查、诊断标准、治疗及预防的最新进展进行介绍。     

结节病合并快慢综合征一例

结节病是一种病因未明的系统性肉芽肿性疾病, 部分可累及心脏, 称为心脏结节病(CS)。本文报道一例临床表现为快慢综合征, 经影像学检查及淋巴结活检等诊断为CS的诊治经过, 以期为防治CS提供参考。     

Contarini综合征一例

Contarini综合征是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象, 这种综合征非常少见, 值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液, 既往有肝硬化基础疾病, 检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液, 考虑为肝性胸水, 而左侧胸腔积液为渗出液, 考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗, 患者病情得到改善。     

干燥综合征合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病2例

pSS是一种慢性自身免疫病, 外分泌腺淋巴细胞浸润和B细胞活化为其临床特点。pSS的血液学累及特征包括贫血、血小板减少和白细胞减少。大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)是一种罕见的慢性白血病, 以大颗粒淋巴细胞增多为特点, 同时多伴有粒细胞减少及贫血。临床上pSS合并LGLL较为罕见, 本文报道2例pSS合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)患者, 并复习总结文献, 探讨pSS合并T-LGLL患者的临床特点, 旨在加强对该类疾病的认识, 减少漏诊、误诊。     

Kounis综合征合并Takotsubo心肌病1例

本文报道1例68岁男性患者被蚂蚁叮咬后发生严重过敏性休克, 积极抗休克处理期间心电图下壁导联ST段出现一过性抬高, 急诊冠状动脉造影显示右冠状动脉重度狭窄, 左心室造影显示左室心尖区搏动弥漫性减弱呈球形膨出, 出院1个月随访超声显示心脏整体运动恢复正常。该病例显示Kounis综合征和Takotsubo心肌病可共存于同一情境, 即ATAK复合病(ATTK), 该类疾病相对罕见且具有特定治疗方案和预后。     

白塞综合征诊疗规范

白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病,临床表现多样,且缺乏特异性实验室指标,临床误诊和漏诊率较高。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本诊疗规范,旨在规范白塞综合征诊断及各系统受累的治疗策略,减少误诊漏诊及严重不良事件的发生,改善患者预后。     

结缔组织病与肝损伤

结缔组织病(CTD)与肝脏关系密切。CTD可以累及肝脏并导致不同程度的肝损伤, 也可以合并其他肝脏疾病尤其是自身免疫性肝脏疾病(ALD)。此外, 治疗CTD的药物也可以引起肝脏损伤或激活乙型肝炎病毒。需要注意的是, ALD可出现CTD相关的自身抗体阳性, 而无CTD的其他表现;反之亦然。因此, 其诊断和鉴别诊断需综合分析患者的临床表现、实验室检查、影像学检查, 甚至组织病理学检查, 不能仅凭相应的自身抗体阳性就下结论。     

痛风诊疗规范

痛风是一种单钠尿酸盐沉积在关节所致的晶体相关性关节病, 属代谢性风湿病。我国痛风虽然并不少见, 但其规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会查阅了该领域最新进展, 在借鉴国内外诊治经验的基础上, 制定了本规范, 旨在规范痛风的诊断、治疗时机和治疗方案, 以减少误诊和漏诊。对患者短期与长期治疗予以建议, 以减少不可逆损伤的发生, 改善患者预后。     

Cronkhite-Canada综合征合并桥本甲状腺炎1例

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非遗传性疾病, 主要表现为胃肠道弥漫性息肉病和外胚层发育不良(如脱发、指甲萎缩和皮肤色素沉着), 以及味觉减退、腹泻、体重减轻、贫血、低蛋白血症等, 目前治疗策略尚未统一。此病确切病因尚不明确, 可能与自身免疫功能紊乱有关, 常合并其他自身免疫病, 但全球范围内相关报道仍不多见。现报告1例CCS合并幽门螺杆菌感染、桥本甲状腺炎、原发性甲状腺功能减退症患者, 针对疾病发展特点、潜在机制和诊疗体会进行分析总结, 供临床参考。     

多囊胰腺病的研究现状

多囊胰腺病是一类特殊的胰腺囊性疾病, 临床上非常罕见, 影像学上表现为胰腺实质呈多囊样改变。根据是否合并有其他脏器病变, 多囊胰腺病主要分为两类, 一类无胰腺外器官累及, 也称为孤立性多囊胰腺病;另一类属于特定类型遗传性疾病的表现之一。本文围绕多囊胰腺病的认识历程及孤立性多囊胰腺病的发病机制、影像学检查方法和临床预后等做一综述, 旨在加深对这一罕见疾病的认识。