非脑型肝豆状核变性患者和正常人记忆商数比较

肝豆状核变性 (HLD)早期临床表现特别是首发症状复杂多样 ,极易被误诊或漏诊 ,被临床医师诊断的HLD患者中多数已进入中晚期病程 ,脑组织受损严重 ,影像学检查可发现基底节区发生软化灶 ,脑干、大脑皮质萎缩等改变 ,除出现锥体外系和肝症状外 ,其学习、记忆能力往往也相应地减退 ,甚至出现精神症状和智力下降 ,属于脑型HLD范畴。至于无脑症状体征的非脑型HLD患者 ,其学习、记忆能力无减退 ,学习成绩部分优秀。因此自 1998～ 2 0 0 2年 ,我们对非脑型HLD患者的记忆商数 (MQ)进行检测 ,现报道如下。资料与方法一、对象随机选择的 3 0例…     

非脑型肝豆状核变性患者和正常人记忆商数比较

肝豆状核变性(HLD)早期临床表现特别是首发症状复杂多样,极易被误诊或漏诊,被临床医师诊断的HLD患者中多数已进入中晚期病程,脑组织受损严重,影像学检查可发现基底节区发生软化灶,脑干、大脑皮质萎缩等改变,除出现锥体外系和肝症状外,其学习、记忆能力往往也相应地减退,甚至出现精神症状和智力下降,属于脑型HLD范畴.至于无脑症状体征的非脑型HLD患者,其学习、记忆能力无减退,学习成绩部分优秀.因此自1998～2002年,我们对非脑型HLD患者的记忆商数(MQ)进行检测,现报道如下.     

非脑型肝豆状核变性成人患者智商测定结果分析

目的明确非脑型肝豆状核变性（HLD）成人患者智商（IQ）情况。方法使用龚氏修订的韦氏成人智力量表（WAIS-RC）对40例非脑型HLD成人患者进行IQ测定,并与30位正常人对照组进行比较。对该组非脑型HLD成人患者进行神经系统检查和辅助检查。结果非脑型HLD患者WAIS-RC11项测试中有相似、数字广度、填图、图片排列、图形拼凑5项结果高于正常对照组（P〈0.05）,余6项结果与正常对照组无显著性差异（P〉0.05）。非脑型HLD患者组言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）、及全量表智商（FIQ）均值分别为111.6±10.85、101.6±10.5、106.7±10.39,正常对照组VIQ、PIQ、及FIQ均值分别为112.1±10.97、100.5±9.6、107.3±10.5;两组比较差异无显著性。非脑型HLD患者IQ120～129者4例（10%）,110～119者13例（32.5%）,90～109者21例（51%）,均高于正常人韦氏量表实际分布百分数。非脑型HLD患者虽然临床上均尚未出现明显锥体外系损害表现、精神障碍等,但神经系统检查、化验、B超及神经电生理等检查结果表明依然存在着全身组织器官的铜沉积表现,头颅CT和MRI检查却基本上尚未产生脑组织明显异常的结构性改变。结论非脑型HLD患者不存在智力障碍,IQ总体水平与正常成人无差异,并且部分测试项目高于正常对照组。考虑非脑型HLD患者脑组织处于轻微的铜沉积阶段,可能存在着与铜相关酶的活性增强有关。     

脑型肝豆状核变性8例临床分析

目的:脑型肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析8例脑型HLD临床资料。结果:8例中以步态异常、语言不清、手足不自主运动、性格改变等起病K-F环阳性7例,血清铜蓝蛋白降低7例,父母近亲结婚1例,阳性家族史1例,治疗有效5例(71%)。结论:脑型HLD中以椎体外系症状为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。     

一个肝豆状核变性家系的脑诱发电位研究

一个肝豆状核变性家系的脑诱发电位研究王兆玉，宋和凤，李宗智，彭军（胜利石油管理局中心医院神经科，２５７０３４）肝豆状核变性（ＨＬＤ）的电生理研究较少报道，国内未见对本病纯合子与杂合子的脑诱发电位对比研究报告。我们对一个家系的两代６名成员（３名患者，３...     

脑型肝豆状核变性患者临床特征及实验室指标的性别差异性分析

目的分析比较不同性别脑型肝豆状核变性(WD)患者的临床特征及实验室指标的差异,为临床制定合理的治疗方案提供依据。方法回顾性分析2017年1月至2018年9月安徽中医药大学神经病学研究所附属医院收治的137例首次住院且未经正规驱铜治疗的脑型WD患者临床资料,按性别分成男性组86例,女性组51例,分析比较两组患者的发病年龄、临床分型、病情严重程度[采用统一肝豆状核变性评估量表(UWDRS)评估]及铜生化、血尿酸和治疗前24 h尿铜等实验室指标。结果女性组患者发病年龄段集中在学龄期及青年期,男性组发病年龄段集中在青少年期及青年期,差异有统计学意义(P=0. 007)。临床分型方面,男性组扭转痉挛型构成比例多于女性组,差异有统计学意义(P=0. 019)。男性组UWDRS得分高于女性组,差异有统计学意义(P=0. 017)。女性组血尿酸水平高于男性组,差异有统计学意义(P=0. 005)。男性组治疗前24 h尿铜高于女性组,差异有统计学意义(P=0. 018)。结论脑型WD患者在发病年龄段、临床分型、病情严重程度、尿酸及治疗前24 h尿铜存在明显的性别差异。     

肝豆状核变性患者的护理

肝豆状核变形(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.正常人每日从饮食中摄入铜2～5mg,从肠道吸收进入血液的铜大部分先与清蛋白疏松结合,然后进入肝脏.     

肝豆状核变性患者的视频脑电图变化

目的 探讨肝豆状核变性患者视频脑电图改变。方法 对28例肝豆状核变性（HLD）患者及20例健康对照组视频脑电图监护检查。结果 发现HLD患者VEEC异常率达78．52％，明显高于健康对照组的异常率（20％）（P〈0．01），其VEEG异常主要表现为基本节律慢化，阵发性慢波和癫痫放电。结论 视频脑电图显著提高肝豆状核变性患者的脑电图检查的阳性率。脑电图的异常以基本律慢化为主，各型之间无特异性。脑电图检查可作为病情程度及疗效的观察指标之一。     

肝豆状核变性患者肝脏剪切波速度与实验室指标间的相关性研究

目的:通过声触诊组织量化技术(virtual touch tissue quantification,VTQ)测量肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者肝脏组织的剪切波速度(shear wave velocity,SWV)来评估肝脏的质地,并探讨HLD患者肝脏SWV与铜生化指标、血清肝纤维化指标之间是否存在相关性。方法:采用西门子ACUSON-S2000型彩色多普勒超声诊断仪,系统配有声脉冲辐射力成像技术。对HLD患者的肝脏右后叶进行VTQ检测,记录SWV值,并测量HLD患者铜生化指标中的血清铜离子(copperion,Cu2+)、铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)、铜氧化酶(copper oxidase,SCO)三项指标以及肝纤维化中的Ⅲ型前胶原(procollagen type Ⅲ,PC-Ⅲ)、Ⅳ型胶原(collagen type Ⅳ,Ⅳ-C)、层黏蛋白(laminin,LN)以及透明质酸(hyaluronic acid,HA)四项指标,应用SPSS18.0软件分析SWV值与Cu2+、CP、SCO以及PC-Ⅲ、Ⅳ-C、LN、HA之间是否存在相关性。结果:肝脏SWV值与Cu2+、CP均无相关关系(P>0.05),与SCO值呈负相关(P<0.05);SWV值与肝脏纤维化四项指标(PC-Ⅲ、Ⅳ-C、LN、HA)均呈正相关关系(P<0.05~P<0.01)。结论:超声VTQ技术,可在一定程度上反映HLD患者铜的转运活力及肝脏的纤维化程度,在HLD的诊断和病情判断中有着较高的临床应用价值。     

肝豆状核变性患者的免疫功能监测

目的: 了解肝豆状核变性(hepato lenticular degeneration,HLD)患者的免疫状态特点。方法: 选取正常对照组19名及HLD患者21例,散射比浊法和流式细胞术分别测定血清免疫球蛋白、补体水平及外周静脉全血T淋巴细胞亚群、CD₃-CD₁₆+CD₅₆+、CD₁₉+计数。结果: HLD患者体液免疫指标中CD₁₉+、IgG、IgM均较正常组升高,C₄较正常组减低(P<0.05~P<0.01);细胞免疫指标CD₄+、CD₄+/CD₈+、CD₃-CD₁₆+CD₅₆+均较正常组减低,CD₈+升高(P<0.05~P<0.01)。结论: HLD患者的免疫状态紊乱表现为体液免疫处于亢进状态,细胞免疫低下。     

52例肝豆状核变性患者的心理状况研究

目的研究不同性别、年龄、病程和居住地的肝豆状核变性（HLD）患者的心理状况。方法对52例住院的HLD患者应用症状自评量表（Scl-90）进行心理测评,对不同性别、病程、居住地的HLD患者的心理状况进行比较。结果不同性别患者Scl-90因子均分比较差异无显著性（P＜0.05）;不同病程患者恐怖因子均分比较差异有显著性（P＜0.05）,病程＜7年患者的恐怖因子均分较高;居住县及县以下患者焦虑及强迫因子均分较高,与居住县以上患者比较差异有显著性（P＜0.05）。结论对HLD患者进行排铜治疗的同时,应重视患者的心理健康问题,尤其是早期患者及居住在乡镇或县城的患者。     

肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察（附37例报告）

目的 分析肝豆状核变性（Wilson disease WD)临床症状与血液生化及电生理改变间相互关系及我国WD患者基因突变热区的确定对该病诊断和预防的意义。方法 选择临床确诊的WD患者37例进行血清铜和铜兰蛋白检测以及脑部MRI，脑 电图等项电生理检查，并对37例患者之八个家系中28位同胞及症状前患者进行铜代谢测定。结果 37例WD患者血清铜和铜兰蛋白全部低于常值，脑电图，肝脏B超及脑部MRI等的异常变化与临床症状有很大相关性。结论 角膜包素环（K－F环）及各项电生理检查，对WD临床诊断有重要参考价值。铜代谢检测不仅可对WD进行确诊，同时可发现亚临床型，携带者及杂合子。快速准确的基因检测对检出携带者，避免杂合子婚配，指导优生优育有重要意义。     

肝豆状核变性患者尿中氨基酸含量的变化

用全自动氨基酸分析仪对肝豆状核变性患者尿中37种氨基酸及其衍生物进行了分析测定,其中苏氨酸、丝氨酸、丙氨酸、谷氨酰胺、a-氨基己二酸、瓜氨酸、胱氨酸、蛋氨酸、胱硫醚、酪氨酸和r-氨基丁酸含量与对照组比升高非常显著(p<0.01),羟脯氨酸、天冬酰胺、亮氨酸、赖氨酸、组氨酸和精氨酸明显升高(p<0.05),谷氨酸明显下降(p<0.05),其它氨基酸的变化无统计学章义。尿中氨基酸值的这些变化可能是由于铜在肾小管沉积,使中性氨基酸组中的A系统及二碱基氨基酸组运转系统受损害引起的。     

肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征及误诊的原因。方法回顾性分析我院近3个月收治的2例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果1例患者有明确家族史,2例患者均以肝功能异常为主要表现,其中1例患者有低钙血症;2例患者进行铜蓝蛋白检测均为阳性;1例患者发现角膜色素环。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗。     

脑型肝豆状核变性患者临床特征及实验指标的性别差异性分析

目的 分析脑型肝豆状核变性(WD)患者临床特征及实验室指标的性别差异性。方法 选取我院2018年6月～2019年12月收治的120例脑型WD患者为研究对象进行回顾性分析,按照性别划分为男性组(n=75)与女性组(n=45),对两组患者的发病年龄、病情严重程度、临床分型、血尿酸、铜生化及治疗前24 h尿铜等实验室检查指标进行评价和对比。结果 男性组发病年龄多在青少年期和青年期,而女性组发病年龄多在学龄期与青年期,差异有统计学意义(P0.05);男性组在临床分型上扭转痉挛型占比高于女性组,差异有统计学意义(P0.05);男性组在UMDRS评分、治疗前24 h尿铜均比女性组更高,而血尿酸水平比女性组低,差异有统计学意义(P0.05)。结论 脑型WD患者在性别上存在明显差异,主要表现在发病年龄、病情严重程度、治疗前24 h尿铜、临床分型及尿酸等方面,临床可根据性别差异性采用个体化治疗方案,以取得更好的预后效果。     

肝豆状核变性肝组织的电镜检查

目的：研究早期肝豆状核变性肝细胞超微结构改变及其诊断价值．方法：经皮穿刺活检肝组织进行常规透射电镜标本制备，用JEM-2000EX透射电镜观察．结果：肝豆状核变性肝细胞中线粒体可见明显异常，除常见的非特异性改变(线粒体肿胀、多形性、空泡化、基质颗粒数量增加或缺失)外，显而有特征性的改变包括线粒体的形态大小不一，线粒体体积增大形成巨大线粒体，并可见奇异线粒体．基质电子密度增高．由于膜间腔的不规则扩大造成外膜冗余，线粒体的嵴不规则，也可扩张，偶尔可见线粒体基质致密颗粒的空泡化．基质内可见结晶样包涵物，呈平行排列的纤维样杆状物．局灶性的肝细胞脂滴增多，溶酶体和颗粒状包涵物数目增多，可见特征性的多泡状包涵体．并可出现灶性肝细胞坏死和炎细胞浸润．结论：在早期溶酶体改变不明显时，多表现为线粒体的改变．因此，重视线粒体的改变对肝豆状核变性有着特殊的诊断意义．     

肝豆状核变性的脑MRI诊断(附11例报告)

目的：分析肝豆状核变性脑部MRI表现,评价MRI对此病的诊断价值。方法：回顾性分析11例经临床及实验室检查确诊的肝豆状核变性病例的脑部MRI表现。结果：11例中,病灶累及的部位为壳核（10/11）、丘脑（9/11）、尾状核（9/11）、苍白球（8/11）、导水管周围灰质（6/11）、桥脑（6/11）、齿状核（5/11）。大部分病变表现为T1、长T2信号,且病变双侧对称性分布。壳核区病变较具特征性,其病变外侧缘呈更长T1、长T2信号改变,使其轮廓清楚。结论：MRI对肝豆状核变性的诊断及预后有重要价值。