细胞遗传学分析染色体畸变与习惯性流产的相关性

目的 通过细胞遗传学分析染色体畸变与习惯性流产的相关性。方法 按人体外周血淋巴细胞制备染色体法，采用胰酶-Giemsa氏法显带，每人镜下分析30个分裂细胞中的染色体数。结果2 58对自然流产夫妇中共检出染色体核型畀常者32例，占受检人数的6．2％。检出的32例异常核型中，平衡易位占首位，为56．25％。结论 染色体畸变是习惯性流产的重要原因之一，且女方高于男方，反复流产夫妇的染色体畸变以平衡易位为最多，而且在32例异常染色体中涉及最多的为13、14、22、15及9号染色体，可见D、G组染色体容易受累。     

不良孕产史夫妇387对细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对387对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养及分析。结果:发现染色体异常核型28例,染色体异常率为3.62%,明显高于普通人群的发生频率。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因,指导临床的诊断和治疗。     

218例智力低下儿童细胞遗传学分析

对218例智力低下、发育异常的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在218例中,发现染色体异常核型95例,检出率为43.58%。21-三体综合征核型90例,占总检出率的94.74%;非21-三体核型5例,占总检出率的5.26%。先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主;染色体检查可对患儿明确病因、及早诊治、遗传咨询提供依据。     

染色体异常核型32例细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养、染色体制片、G显带分析方法探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。结果436例患者中检出32例染色体异常核型,异常检出率为7.3%;其中性染色体数目异常11例(34.4%),嵌合型4例(12.5%),结构异常5例(15.6%);男性反转综合征1例(3.1%);常染色体数目异常1例(3.1%),结构异常10例(31.3%)。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均有不育、流产、死胎或畸胎史。凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。     

110对自发流产夫妇的细胞遗传学研究

自1982年3月至1988年4月,我们对110对自发流产夫妇作了染色体分析,现报告如下: 对象及方法在遗传咨询中,以自发流产夫妇为对象,进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体分析,必要时加做C带、N带或高分辨G带、对个别染色体异常者作了家系调查结果在110对自发流产夫妇中检出染色体异常13例,占5.9％(表1)。其中平衡易位5     

76例骨髓增生异常综合征患者的细胞遗传学分析

骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)是一种恶性的造血干细胞疾病 ,以高危发展为急性白血病为特征 ,具高度的异质性。染色体畸变的检测对于ＭＤＳ的诊断、治疗及预后具有重要意义。我们回顾性分析了本院门诊或住院的 76例ＭＤＳ患者染色体核型 ,结合临床分期及ＩＰＳＳ计分系统进行评估。病例和方法1　病例选择　 1994年 1月～ 2 0 0 1年 11月本院门诊或住院ＭＤＳ患者 ,初发未治或短期雄激素或全反式维甲酸 (ＡＴＲＡ)治疗 ,经骨髓细胞形态学或骨髓病理学检查确诊 ,按ＦＡＢ标准分型[1 ] 。其中原发性ＭＤＳ 6 9例 ,继发性ＭＤＳ 7例 (5例有明确的…     

389例男性生殖功能低下患者细胞遗传学分析

目的探讨男性生殖功能低下与染色体异常的关系。方法对389例生殖功能低下男性患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果 389例患者共检出染色体异常74例,其中性染色体数目异常62例;性染色体结构异常3例,46,XX男性3例,染色体易位5例,携带来源不明的标记染色体1例。结论性染色体异常是导致男性生殖功能低下的重要原因之一。     

176例急性髓性白血病患者的细胞遗传学及疗效分析

目的 :探讨急性髓性白血病 (AML)患者的细胞遗传学分型与疗效的关系。方法 :初诊的 176例AML患者进行形态学分型后 ,取骨髓行常规G显带或荧光原位杂交进行核型检测 ,并对核型与疗效关系进行分析。结果 :176例患者中 ,5 6 2 %的患者出现核型异常 ,其中t( 8;2 1) 16例 ,t( 15 ;17) 2 4例 ,inv( 16) 4例 ,11q2 3 (MLL) 2例 ,其他异常 5 3例。具有t( 8;2 1)、t( 15 ;17)或inv( 16)的患者的总体CR率 ( 80 % )显著高于其他患者 ( 62 % ) (P <0 0 0 1)。超过 60岁的患者 15例 ,其中 2例核型正常 ,13例属于其他异常 ,老年患者CR率 ( 2 7 3 % )远低于非老年患者( 69 7% ) (P <0 0 0 1)。结论 :5 6 2 %的AML患者可出现染色体异常 ,这些异常的核型可作为预后评估的指标 ,同时有助于AML的疗效判断及指导治疗     

711例男性不育症患者血细胞遗传学分析

目的 分析男性不育症患者细胞遗传学特点,为临床治疗提供理论依据。方法 取711例临床确诊男性不育患者的外周血,经淋巴细胞培养、制片及G显带后,作常规染色体核型分析。结果 711例男性不育患者中发现染色体异常147例,异常率为20．68％（147／711）,其中性染色体异常122例,占异常核型82．99％（122／147）;常染色体结构异常25例,占异常核型17．01％（25／147）。结论 染色体核型异常在男性不育患者中占有较高的比例,细胞遗传学分析是男性不育患者临床诊治中不可缺少的检验项目。     

急性髓系白血病细胞及分子遗传学研究进展

急性髓系白血病 (AML)在诊断时至少 2 / 3的病例发现克隆性染色体异常 ,其中儿科病例检出率达到 80 %～ 85 %。最常见的染色体异常主要是t(8;2 1)、t(15 ;17)、inv(16 ) ,以及del(5q)、 8、del/t(11q2 3)等 ,还有多种异常发生率相对较低。在细胞遗传学异常的患者中有染色体数目异常者约为 15 %～ 2 0 % ,尤以 8和 - 7多见。染色体结构异常中最常见的是易位 ,其次为缺失、插入及倒位等。不同研究中染色体异常检出率的差异主要与检测方法、患者年龄、地理位置以及白血病类型 (原发或继发 )等因素有关。1　伴有特异性染色体异常的AML1.1　t…     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

目的:观察骨髓增生异常综合征(MDS)染色体的改变及其临床意义。方法:采用骨髓细胞短期培养和RHG 显带分析38例原发性 MDS 核型按 WHO 分型:难治性贫血(RA)4例;难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)1例:难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)17例;难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)14例;MDS 不可分类型(MDS-U)2例结果:38例 MDS 患者中共检出14例异常核型(占36.8%).单纯异常9例(数日异常6例,结构异常3例),复杂异常5例,1例出现核型演变。结论:染色体核型分析对 MDS 的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值     

155例非霍奇金淋巴瘤患者细胞遗传学分析

目的 了解非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者染色体异常与WHO病理组织分型之间的关系，并与国外NHL染色体异常类型进行比较。方法 采用常规染色体G带分析和荧光原位杂交（FISH）方法对155例NHL患者的淋巴结组织进行细胞和分子遗传学研究。结果 155例NHL患者中常见的病理类型是弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）（59例，38．1％）、滤泡性淋巴瘤（27例，17．4％）、B小淋巴细胞淋巴瘤（16例，10．3％）、非特指周同T细胞淋巴瘤（13例，8．4％）、血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（11例，7．1％）。155例NHL患者中染色体异常为119例，占76．8％。滤泡性淋巴瘤、B小淋巴细胞淋巴瘤、DLBCL、间变性大细胞淋巴瘤和前体T淋巴母细胞淋巴瘤染色体异常率较高，分圳为96．3％、87．5％、86．4％、83．3％、83．3％。DLBCL中复杂核型占86．3％，染色体结构异常累及最多的是3，6，14，1号染色体，41．2％为3q27异常，43．1％的病例有1号染色体异常。6q21、6q23和6q25异常占23．5％。DLBCL中典型t（14；18）的病例只有2例，明湿低于国外报道。用FISH方法检测DLBCL中IgH重排阳性率为40．1％。16例B小淋巴细胞淋巴瘤均未发现13q14缺失，只发现2例有13q10异常。11例血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤中只有3例核型异常。结论 我国淋巴瘤的病理类型分布与欧美国家有明显不同。尽管DLBCL染色体异常类型基本与国外相似，但t（14；18）较少见。与国外报道相比，B小淋巴细胞淋巴瘤和血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤染色体异常率较低，染色体异常类型也有差异。     

伴有14q32异常的淋巴系统恶性肿瘤的临床与细胞遗传学分析

目的 分析14q32异常的淋巴系统恶性肿瘤（lymphiod maligances,LM)的临床及细胞遗传学特征。方法 应用常规细胞遗传学技术对225例不同类型的LM进行研究并综合分析伴14q32异常LM的临床及实验室特征。结果 15（6.67%）LM患者可见14q32异常,不同类型的14q32异常的分布与LM的不同类型有关。t（8;14）（q24;q32)）最为常见,主要见于急性白血病,其白血病类型呈现形态学及免疫表型特征的异质性,但仍具有独特的临床、预后特征和附加的染色体异常ins（1;6）(q11;q23q27)。t(11;14）（q13;q32)仅见于浆细胞白血病,1例多发性骨髓瘤继发骨髓增生异常综合征（MDS）患者可见累及MDS常见的染色体异常7q-和20q-。结论 特征性14q32异常与附加染色体改变有助于同类型的LM的诊断和预后估计。     

骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学特征分析

本研究探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者中染色体异常核型在MDS亚型中的分布及其数目异常和结构异常特点。常规培养骨髓细胞,采用G显带技术对染色体核型进行分析。结果表明,127例患者中异常核型比例为42．5％（54／127）,其中各亚型异常发生率MDS．RA为30％（3／10）,MDS．RCMD为35．9％（23／64）,MDS．RAS为22．2％（2／9）,MDS-RAEB-Ⅰ为45％（9／20）,MDS-RAEB-Ⅱ为66．7％（14／21）,5q-综合征100％（3／3）。54例异常核型中仅数目异常者21例,仅有结构异常者14例,同时有结构异常和数目异常者19例。常见染色体异常依次为复杂核型（11．02％,14／127）,单纯＋8（10．24％,13／127）,-7／7q-（3．9％,5／127）,1q＋（3．15％,4／127）,-X／-Y（3．15％,4／127）,20q-（2．36％,3／127）,5q-（2．36％,3／127）。MDS-RAEB（包括RAEB-Ⅰ和RAEB-Ⅱ）患者中复杂核型发生率为31．71％（13／41）,明显高于非RAEB（包括RA、RCMD、RAS、5q-综合征）患者中复杂核型发生率为1．16％（1／86）（P〈0．05）。平衡易位核型发生率为1．57％（2／127）,明显低于非平衡易位发生率为40．94％（52／127）（P〈0．05）,2例平衡易位患者均为MDS-RAEB。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病,染色体异常比较复杂,存在多种重现性异常;平衡易位较少见,仅存在于RAEB患者中;RAEB患者复杂异常核型发生率较高,本研究中伴dup（1）（q21q32）重现性异常核型所占比例较高。     

智力低下患者65例细胞遗传学分析

1 临床资料 从2000-2010年来自荆州市第二人民医院儿科住院部及门诊的1 356例遗传咨询中共收集智力低下患者65例,患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现核型正常者38例,占58.46％;常染色体数目或结构异常25例,占38.46％;性染色体异常2例,占3.01％,见表1.患者年龄在8个月～15岁之间.主要就诊原因是学习计算困难,均有不同程度智力低下.对25例确诊为常染色体数目或结构异常者进行了全面的体格检查,发现他们共同特征为:眼距宽、眼裂小、眼斜、鼻梁平、双耳位低、舌外伸;部分有通贯手.     

208例习惯性流产夫妇染色体分析

目的　探讨反复流产与染色体异常间的关系。方法　常规染色体G显带分析。结果　 10 4对反复流产夫妇中发现染色体异常 12例 ,占受检人数的 5 .77%。 12例染色体异常中 ,嵌合体 3例 ,平衡易位 3例 ,大Y染色体 2例 ,1号副缢痕增加 1例 ,臂间倒位 1例 ,短臂缺失及加长各 1例。结论　染色体数目异常、结构异常及多态异常为反复流产重要原因     

性别发育异常患者的细胞遗传学分析

目的与方法 :应用外周血淋巴细胞培养G显带技术 ,对 2 7例性别发育异常的患者进行染色体分析 ,结果 :有 5种细胞核型 ,分别为 47,XXY、45 ,XO、46,X ,i(xq)、46,X ,del(Xp) ,另有 2例患者为亲姐妹 ,社会性别为女性 ,染色体核型为 46,XY ,为睾丸女性化患者。结论 :染色体异常是导致性别发育异常的重要原因     

真性红细胞增多症102例细胞遗传学分析

目的 探讨真性红细胞增多症(PV)患者的细胞遗传学特征,为临床诊治提供参考.方法 选择2013年5月至2018年2月该院收治的102例PV患者为研究对象,回顾性分析其临床特征、血液学指标和骨髓染色体核型检测结果.结果 102例PV患者中,86例为正常核型,16例为异常核型,异常核型检出率为15.7％.既往已诊断PV的患...     

4335例细胞遗传学检查分析——异常核型283例含世界首报4例

我们从1992年4月～2004年12月进行各种细胞遗传学检查4335例，其中外周血染色体G显带分析2542例，羊水细胞染色体G显带分析213例，脐血细胞染色体G显带分析12例，脆性X染色体分析[Fra(x)]417例，姐妹染色单体互换(SCE)15例，染色体畸变分析1136例。