先天性心脏病皮纹特点初探

对５８例先天性心脏病患者及３８０例正常儿童进行了皮肤纹理的调查研究，发现先心病患者的皮纹，与正常儿童皮纹有多处不同：（１）双手指纹≥８个斗型纹者明显高于对照组；双箕斗型纹也显著多；（２）ａｔｄ角明显大于对照组，且ａｔｄ角≥４０度的明显多于对照组，但ｔ距比略小；（３）ａ－ｂＲＣ比对照组明显下降；（４）指间区真实花纹出现率高，尤以３－４指间、大鱼际区、小鱼际区显著多于对照组。     

84例先天性心脏病表型特征调查

通过对先天性心脏病人的表型调查，了解先天性心脏病人除了心脏畸形外，可否还有其他表型特征有别于正常群体。调查结果表明：先天性心脏病人的发旋与正常群体间无明显的差异；头面部表型介于正常人群之间；而手掌纹、指纹、拇指球区纹差异显著。     

先天性心脏病的分子生物学研究

先天性心脏病的分子生物学研究谢进生（北京心肺血管疾病研究所－安贞医院心外科北京１０００２９）ＡｂｓｔｒａｃｔＦｏｒａｌｏｎｇｔｉｍｅ，ｉｔｈａｄｂｅｎｖｉｅｗｅｄｔｈａｔｍｏｓｔｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅｓ（ＣＨＤ）ａｒｅｃａｕｓｅ...     

先天性智力低下儿童69例临床、皮纹及细胞遗传学研究

目的对69例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学染色体分析和临床及皮纹学研究.方法外周血染色体检查和临床体检以及皮肤纹理学检查.结果共检出25例异常染色体核型,检出率为36.2%,其中21三体23例,占异常染色体总检出率的92%,同时发现各种不同程度的异常临床和皮纹表现.结论异常染色体是引发先天性智力低下儿童致病的重要因素,临床及皮纹学异常表现不可忽视.     

先天性心脏病的病因学研究进展

先天性心脏病（Congenital Heart Defects,CHD）是一类最常见的出生缺陷。其发病原因中遗传因素占有重要的位置。主要遗传因素有染色体畸变、单基因缺陷、多基因缺陷以及遗传代谢异常几类。本文按照心脏异常的不同种类分别就遗传因素的研究进展进行综述,并对研究前景进行展望。     

苏州市城区1996年～1998年先天性心脏病发病率及其特点

目的　为分析和掌握苏州市先天性心脏病的发生情况 ,及时采取有针对性的干预措施 ,降低先天性心脏病的发病率和死亡率。方法　对苏州市城区 1 996年～ 1 998年生后 42天以前的婴儿先天性心脏病监测结果进行回顾性分析。结果　先天性心脏病发病率为 5 2 1‰ ,死亡率为 1 0 4 5 %,室间隔缺损 2 9 85 %(占第 1位 )、房间隔缺损、动脉导管未闭最为常见。发生率呈逐年下降趋势。新生儿早期死亡率较高。结论　加强孕期保健 ,增强自我保健意识 ,是预防先天性心脏病最有效途径 ,而早期发现和早期诊断可以降低婴儿死亡率     

皮肤粘合剂“爱必肤“用于小儿先天性心脏病手术切口闭合的临床早期观察

目的观察皮肤粘合剂“爱必肤“(EPIGLU,主要成分为2-乙基氰丙烯酸酯)应用于小儿先天性心脏病术后切口的效果.方法将“爱必肤“点涂于先天性心脏病后对合良好的皮肤切口表面共30例,并观察12天.结果29例切口愈合较好或仅有轻微开裂,1例有部分开裂(重新缝合后愈合).4例有伤口渗血,2例较多.所有例数均未见过敏反应,未见皮肤感染.结论皮肤粘合剂“爱必肤“粘合对合良好的皮肤切口效果确实可靠,不需拆线,组织反应小,有广泛的临床应用前景.     

先天性心脏病的早期诊断

随着多普勒超声技术的发展，将其作为一种检查手段运用于新生儿期，使得在新生儿诊断出先天性心脏病成为可能。随着围产医学的发展，先天性心脏病手术范围日益扩大，使不少的病例于新生儿期即能得到及时的治疗，因此早期作出诊断是非常重要的。我院从１９９５．６１９９７...     

先天性心脏病介入治疗的护理

在介入治疗118例先天性心脏病患者过程中,进行术前访视与准备、术中术后护理及出院后随访。结果有115例患者手术成功,并康复出院。术前的充分准备,术中默契配合及术后科学精心的护理是预防和减少并发症,保证患者手术成功,康复出院的关键。     

先天性心脏病患儿血液流变性观察

本文对53例小儿先天性心脏病血液流变性进行观察,结果显示:先天性心脏病患儿血液粘度增高、细胞电泳时间延长;具紫绀(史)先天性心脏病患儿血液流变性改变明显有别于无紫绀(史)先天性心脏病患儿;血液粘度增高为心脏功能代偿表现之一;法乐氏四联症患儿血浆粘度和血红蛋白明显高于对照组。因此,结合临床表现,血液粘度、细胞电泳时间、血浆粘度、包括血红蛋白量可作为先天性心脏病病情程度和心脏功能代偿功能的综合判断指标之一。     

新生儿先天性心脏病69例分析

先天性心脏病（简称先心病）是小儿最常见的心脏病，发病率在活产婴儿中为4．05‰～12．3‰，我国每年约10～15万先心病患儿出生，约1／3患儿在生后1个月夭折。了解引起先心病的高危因素，加强产前和出生后的早期诊断，对优生、优育以先心病预后意义重大。本研究总结了2002年1月～2005年7月间新生儿先心病69例，结果如下。     

144例常见先天性心脏病病因分析

对144例经手术证实的常见先天性心脏病进行病因调查,并设对照组。从家系调查及ABO血型分析,均显示先心病的发病与遗传因素有关。环境因素中以母亲妊娠早期感染,特别是呼吸道感染及应用有毒副作用的药物和父亲大量吸烟有明显关系。以上结果经统计学分析其差异有非常显著性意义,并提出预防先心病的重要性。     

胎儿先天性心脏病产前检查的研究进展

目前先天性心脏病位居全球出生缺陷首位,它可累及心脏的任何部位,影响心脏的功能,给家庭、社会带来沉重的心理及经济负担。因此,如何使用更有效的医学检测手段尽早发现先天性心脏病胎儿并给予全面的评估及恰当的产前干预,降低儿童的死亡率和致残率,减少严重先天性心脏病患儿的出生,对于提高人口素质,减轻家庭、社会压力非常重要。本文主要对胎儿先天性心脏病的产前检查进行系统论述,使大家对于胎儿先天性心脏病的产前检查有更全面的认识,减少漏诊、误诊及严重先天性心脏病胎儿的出生。     

22例先天性心脏病的临床分析

目的：为减少先心病的发生,需了解先心病的发病率、病因及其死亡率。方法：总结分析因围产儿出生缺陷监测资料。结果：先心病的发病率为0.60‰,其病因复杂,死亡率为77.2%,结论：父母的职业与疾病对先心病的发生,可能有影响;患儿的死亡取决于心脏畸形的严重程度和是否伴有并发症,也与早产有关。     

95例先天性心脏病情况分析

本文介绍９５例先天性心脏病（简称先心病）情况：发病年龄：出生即有发病者,占６２．１％,１－２岁发病者占２３．１６％,２岁以后发病者占１７．７４％,发病年龄最大者７岁。临床特点是均有不同程度的发绀、气促、心悸、胸前相应区域可闻及Ⅲ、Ⅳ级病理性杂音,病解形态异常按发生率高低顺位为室间隔缺损、法乐氏综合征、房间隔缺损、动脉导管未闭。情况反馈中获悉３例法四联症死于心力衰竭并发肺部感染,占３．１６％。另外本组病例中,合并有智力低下者８例,其中有６例有２１－三体的特殊面容,经外周血染色体核型检查,证实为２１－三体。根据以上情况提出：（１）本组先心病解剖异常发生率的顺位与文献报道不一致,需进一步研究。（２）先心病人只要有并发症,有心力衰竭,生存期不会很长。我们要积极地进行遗传资源的采集与保护;（３）现在有文献报道,先心病基因     

新生儿先天性心脏病的临床分析

本文对1978年以来在我院就诊的22例新生儿先天性心脏病进行临床分析，其中足月儿18例，早产儿4例，3例于新生儿期死亡均做了尸检，证实青紫型先心病2例，及晚期青紫型1例。对存活的19例患儿，经临床随诊心脏手术证实青紫型4例，晚期青紫型15例，非青紫型3例。先心病主要临床表现是：苍白、脉弱、肢体软、青紫和心力衰竭，此外为呼吸快及心源性休克的表现。对一部分无心杂音的患儿，应及时做辅助检查以防漏诊。     

小儿先天性心脏病的护理体会

目的 探讨小儿先天性心脏病手术治疗的护理,为术后小儿康复提供良好的保证.方法 对本组178例患儿的护理进行回顾性总结.结果 术后恢复良好,未出现呼吸窘迫综合症、肺部感染、切口感染等并发症.结论 充分的术前准备、术后生命体征的监护、呼吸道管理[1]及各种导管的护理是术后康复的关键.     

山东地区先天性心脏病患者CFC1基因突变研究

目的对山东地区126例先天性心脏病患者进行CFC1基因突变筛查,阐明CFC1基因突变类型和特点,为先天性心脏病患者的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法．从126例先天性心脏病患者外周血白细胞中提取基因组DNA,进行PCR扩增CFC1第2和3外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果在126例先天性心脏病患者患儿的CFC1基因第2、3外显子测序中,均未发现基因突变。结论CFC1基因突变率低,可能不是山东地区先天性心脏病患儿的主要致病基因。     

先天性心脏病心肌超微结构与临床对比观察

对２５例法乐四联症，１１例室间隔缺损４例非心脏病患者的右心室心肌进行超微结构观察，并与临床资料对比分析，发现心肌细胞横径与病程，右心室平均压及室间隔缺损直径呈正相关，并观察到６例萎缩心肌中，５例以Ｚ带样物质积聚，肌原纤维紊乱为特征，另１例表现为线粒体大量增生，充满胞质，并对上述改变在先天性心脏病心肌病理中的意义进行了讨论。     

小儿先天性心脏病尸检4例报告分析

先天性心脏病 (简称先心病 )是小儿先天畸形中最常见的畸形 ,也是新生儿死亡的重要原因之一。我院小儿尸检2 0例 ,其中先天畸形 5例 ,先心病 4例 ,占各系统畸形的首位。其中 2例主动脉弓畸形临床上罕见 ,复习文献报道如下。临床资料男女各 2例 ,年龄为出生后 4ｈ - 4天 :2例足月自然分娩儿 ,2例剖宫产儿 :症状出现最早者出生后既有 1例 ,第二天出现症状 3例 :4例均有青紫 ;3例心前区可闻及收缩杂音 ;1例出生后 4小时死亡 ;2例出生后第二天死亡 ;1例出生后第四天死亡。尸检 :1例主动脉弓狭窄 ,伴室间隔缺损 ;1例主动脉弓闭锁 ;2例大动脉畸形…