家族性食管癌组织中FHIT、p53蛋白的表达

目的:探讨家族性食管癌组织中脆性组氨酸三联体基因(FHIT)和p53蛋白的表达.方法:采用免疫组织化学ABC法对74例河南省林州市食管癌患者(其中33例家族性食管癌,4l例非家族性食管癌)手术切除标本癌及癌旁正常组织中FHIT及p53蛋白进行检测.结果:食管癌组织中FHIT蛋白异常表达率(39%,29/74)高于癌旁正常组织(3%,1/31),家族性食管癌组织中FHIT蛋白异常表达率(56%,18/33)高于非家族性食管癌组织(27%,11/41)(P均＜0.05).家族与非家族性食管癌组织p53蛋白阳性表达率差异无统计学意义(P＞0.05).结论:FHIT异常表达可能与食管癌家族高易感性密切相关;p53可能与其他易感因素协同作用,影响食管癌的发生.     

食管癌高发区60181例患者及父母、同胞食管癌和贲门癌患病情况调查

目的通过调查食管癌高发区60 181例患者及父母、同胞食管癌和贲门癌患病情况,了解夫妻不同患病类型(双发、单发和正常)与子女发病关系,加深对食管癌遗传倾向性的认识。方法研究对象来自我们实验室食管癌和贲门癌资料库,采用卡方检验和Logistic回归方法,比较夫妻不同患病类型的发生率与其子女食管癌和贲门癌的患病风险。结果与正常夫妻相比,夫妻均为食管癌和/或贲门癌患者的子女≥2人患食管癌和贲门癌的风险升高近12倍(13.79%,1.32%,P<0.05,OR=11.867,95%CI=9.026～15.601),单发(妻)患者的子女≥2人患癌风险升高近10倍(11.93%,1.32%,P<0.05,OR=10.042,95%CI=8.357～12.067),单发(夫)患者的子女≥2人患癌风险升高近9倍(10.63%,1.32%,P<0.05,OR=8.817,95%CI=7.419～10.479)。结论夫妻癌和单发(夫/妻)癌其子女≥2人患食管癌或贲门癌的几率明显高于正常夫妻的子女,提示了遗传因素对食管癌和/或贲门癌癌变具有重要的影响。     

交链孢酚和交链孢酚单甲醚诱发人淋巴细胞DNA损伤的研究

用从食管癌高发区林县严重污染粮食的链格孢(Alternaria alternata)培养物中分离纯化的交链孢酚(AOH)和交链孢酚单甲醚(AME)诱发正常人外周血淋巴细胞程序外DNA合成(UDS)。结果表明:AOH及AME均可不同程度地诱发UDS,并发现AOH比AME作用更强。结果提示,AOH及AME可引起人外周血淋巴细胞DNA损伤,其提示与食管癌发生可能有关。     

食管癌组织中hMSH2基因的表达

目的观察食管癌组织中DNA错配修复基因hMSH2的表达。方法32例食管癌患者术前均未接受放疗、化疗等其他治疗,标本切除后0.5 h内在癌灶、癌旁及正常残端各取1 cm×1 cm×1 cm大小的组织块,应用原位杂交法检测hMSH2。结果食管癌组织中hMSH2的阳性表达率为46.88%、癌旁为53.12%、正常组织为84.38%。与正常食管组织相比,食管癌和癌旁组织中hMSH2的阳性表达率均明显降低(P<0.05)。hMSH2阳性表达率与食管癌患者年龄及性别,肿瘤大小、肿瘤位置、病理类型、组织学分级、淋巴结转移、浸润深度等均无明显相关性(P>0.05)。结论hMSH2缺失是食管癌发生的早期事件。     

圆弧青霉提取物诱发人羊膜FL细胞DNA损伤性研究

将从食管癌高发区河南林县粮食中分离到的4株圆弧青霉接种于Raulin—Thom培养基,25℃培养12天.菌液经氯仿萃取得棕褐色粉末状提取物,菌丝体经乙醇、氯仿、醋酸乙酯提取得褐色膏状物。应用程序外DNA合成(Unscheduled DNA synthesis,UDS)和DNA合成抑制(DNA synthesis inhibi-tion,DSI)试验对两种提取物进行诱变性研究,在不加S9性况下,3株菌液和菌丝体提取物诱发人羊膜FL细胞UDS,2株菌液和菌丝体提取物明显地抑制人羊膜FL细胞DNA合成(P<0.05或P<0.01),并呈剂量相关性.加S9组分后UDS和DSI减弱或消失.同时发现菌液提取物对细胞DNA损伤作用较菌丝体为强.提示两种提取物中均含有直接诱变物,与人类食管癌的关系值得进一步研究。     

食管癌组织Ras相关区域家族1A基因启动子区甲基化检测

目的:检测食管癌和癌旁正常组织Ras相关区域家族1A(RASSF1A)基因启动子区甲基化变化.方法:采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测79例食管鳞癌患者癌组织及对应的20例癌旁正常组织RASSF1A基因启动子区甲基化,并观察食管癌组织RASSF1A基因启动子区甲基化与临床病理变化的关系.结果:79例食管鳞癌组织RASSF1A基因启动子区甲基化阳性率(67%,53/79)明显高于癌旁正常组织(15%,3/20).食管癌组织中不同年龄、分化程度的RASSF1A基因启动子区甲基化阳性率差异有统计学意义(P＜0.05),而淋巴结转移与否、肿瘤分期间甲基化阳性率差异无统计学意义.20例同一个体癌组织甲基化阳性率明显高于癌旁正常组织(50%(10/20)vs 15%(3/20))(P＜0.05),仅3例同时出现甲基化,一致率为15%.结论:RASSF1A基因启动子区甲基化是食管鳞癌频发的分子事件.食管鳞癌组织RASSF1A基因甲基化明显高于癌旁正常组织,并且和年龄、分化程度有关.     

RNA斑点印迹法检测人食管癌DNA聚合酶β的基因表达

目的 :探讨人食管癌组织DNA聚合酶 β(polβ)RNA水平的表达。 方法 :提取 5 1例食管癌患者的手术标本组织 ,包括 :17例癌灶组织 ,17例癌旁组织 ,17例“正常”组织细胞总RNA ,以生物素标记的polβcDNA探针进行RNA斑点印迹。结果 :DNApolβRNA水平的表达癌组织高于癌旁组织 (P <0 .0 5 ) ,癌旁组织高于“正常”组织 (P <0 .0 5 ) ,癌组织高于“正常”组织 (P <0 .0 1)。结论 :人食管癌组织及癌旁组织的DNApolβ基因RNA水平表达显著高于“正常”组织 ,提示DNApolβ的过表达可能在食管癌的发生、发展中起 作用。     

上消化道癌肿患者及其家属SCE的调查研究

本文对上消化道癌肿患者及部分癌高发家族成员进行了外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换的分析,发现癌肿病人及有癌家族史的健康人和炎症患者的SCE 值都高于对照组,差异平均有高度显著性(P<0.01),并且,炎症组的SCE 值又显著地高于健康人(P<0.01)。结果提示上消化道癌肿的发病机制中可能有遗传易感性的参与;其次,SCE 检测对癌家族成员的随访可能有一定的价值。     

遗传疾病预测有术

遗传咨询可以使患者及其亲属了解所患遗传病的病因、预后、治疗和预防方法,同时还能推算出患者的子女及其同胞亲属再患同样遗传病的危险率。这里根据各类遗传病的遗传方式,给大家介绍一下常见遗传病患者的子女及其同胞亲属发病危险率的推算方法。 1.单基因遗传病 (1)常染色体显性遗传病 此类疾病一般每代都有病人,患者子女与同胞发生同样遗传病的危险率均为1/2,而患者健康同胞的子女一般不会发病。目前已确认的常染色体显性遗传病达2300多种,常见疾病有并指(趾)、多指(趾)、视网膜细胞瘤、家族性多发性结肠息肉症、遗传性舞蹈症、软骨发育不全症、家族性痛风、先天性肌强直等。 (2)常染色体隐性遗传病 这类疾病往往是隔代遗传或散发;患者同胞中患病危险率为1/4;患者不发病的同胞中,可能有2/3的人是携带者(即表型正常但带有致病基因的人);患者与正常人结婚,其子女都     

心血瘀阻证遗传倾向的调查分析

目的分析冠心病、高血压病、糖尿病性心脏病心血瘀阻证的遗传倾向。方法运用家系分析法对 5 4例心血瘀阻证患者和 5 4例健康人的家族进行了遗传分析 ,检测一级亲属发病率、遗传率 ,及 3种父母婚配类型子女发病的相对危险度 (RR)及其 95 %可信区间 ( 95 %CI)。结果心血瘀阻证患者的一级亲属发病率为 7.62 %,健康对照组为 0 .95 %,两组比较有显著差异 (P <0 .0 0 1 ) ;心血瘀阻证的遗传率为 ( 67.4±6.89) %;以“双亲均正常”组为对照 ,“亲代一方患病”组的RR值为 3 .46,“亲代双方患病”组的RR值为 5 .84,提示子女患心血瘀阻证与亲代双方患病有因果关系。结论心血瘀阻证可能是一种具有遗传倾向的“多基因证”。     

有、无淋巴结转移食管癌患者外周血中淋巴细胞肝素酶基因表达比较

目的 :比较有、无淋巴结转移食管癌患者手术前、后外周血中淋巴细胞肝素酶基因表达水平。方法 :采用逆转录聚合酶链反应技术对 2 1例有淋巴结转移、33例无淋巴结转移的食管癌患者手术前、后外周血及 7例正常人外周血中淋巴细胞肝素酶表达水平进行检测。结果 :2 1例淋巴结转移患者 1 9例肝素酶基因阳性表达 ,33例无淋巴结转移的食管癌患者 1 0例肝素酶基因阳性表达。 1 9例有淋巴结转移的肝素酶基因阳性食管癌患者手术前、后外周血中淋巴细胞肝素酶基因表达水平 (9.91± 2 .4 8,9.33± 2 .2 5 )高于 1 0例未发生淋巴结转移的肝素酶基因表达水平 (8.98±2 .0 1 ,8.87± 1 .97) (P <0 .0 1 ) ;而手术前后外周血中淋巴细胞肝素酶基因表达水平差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。 7例正常人外周血中淋巴细胞肝素酶均呈阴性表达。结论 :食管癌患者外周血中淋巴细胞肝素酶基因表达水平与食管癌淋巴结转移有关 ,对食管癌患者外周血中此基因表达水平的检测可能成为预测其转移与否的指标     

干扰素对丝裂霉素C诱发的姊妹染色单体互换和紫外线诱发的DNA修复合成影响的研究

本文报告了关于干扰素对丝裂霉素C诱发的姊妹染色单体互换频率和(或)对紫外线诱发的非合成期DNA合成的影响的研究。结果发现,4例正常人和3例着色性干皮病病人的淋巴细胞经干扰素处理后再用丝裂霉素C所诱发的姊妹染色单体互换频率显著地低于对照组,而2例正常人和2例着色性干皮病病人的淋巴细胞经干扰素处理后再用紫外线所诱发的非合成期DNA合成水平则与对照组相似。作者认为,干素扰可能具有抗变效应。     

肿瘤患者淋巴细胞和粒细胞超氧化物歧化酶活力分析

测定了５２例消化道肿瘤患者（２１例结肠癌，２１例胃癌，１０例食管癌）外周血淋巴细胞、粒细胞的铜锌超氧化物歧化酶（ＣｕＺｎＳＯＤ）、锰超氧化物歧化酶（ＭｎＳＯＤ），并与４８例健康人进行了比较。肿瘤患者粒细胞总ＳＯＤ、ＭｎＳＯＤ、ＣｕＺｎＳＯＤ活性均显著高于对照组，淋巴细胞总ＳＯＤ活性亦较对照组显著升高。淋巴细胞ＳＯＤ活性以及ＭｎＳＯＤ含量远大于粒细胞。提示肿瘤患者淋巴细胞和粒细胞ＳＯＤ活性增高可能与免疫功能有关，值得进一步探讨。     

系统性红斑狼疮患者的食管动力改变

目的通过食管测压了解系统性红斑狼疮(SLE)的食管运动功能变化特点及临床表现上的差异。方法随机选择18例SLE病人进行食管测压研究,与30例健康者对照。结果SLE患者存在食管运动异常,与正常人比较LEUP、UESP降低,食管远端蠕动压增加。结论多数SLE患者存在无症状性食管运动功能异常,且有无食管动力异常的SLE患者在临床表现和实验室检查上有可比性差异;早期用药物进行治疗干预是必要的。     

胸导管阻断对食管癌切除患者细胞免疫的影响

目的　探讨食管癌手术中预防性结扎胸导管对患者细胞免疫功能的影响。方法　将 10 8例0～Ⅲ期食管癌患者随机分为胸导管结扎组 (74例 )和未结扎组 (34例 ) ,术前及术后不同时间用碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶 (APAAP)法动态监测外周血T淋巴细胞、T淋巴细胞亚群及CD16+56+细胞 ,并与 2 0例健康献血员进行对比。结果　食管癌患者术前CD3+、CD4 +T淋巴细胞、CD4 +/CD8+及CD16+56+细胞均明显低于正常对照组 (P <0 .0 0 1) ,术后前 3dCD3+、CD4 +、CD8+T淋巴细胞及CD16+56+细胞均降低明显(P <0 .0 5 ) ;上述各项指标术后第 5d开始恢复 ,以后各期除CD8+T淋巴细胞外 ,与术前相比均无显著差异 (P >0 .0 5 )。胸导管结扎组与未结扎组相比 ,术后各期各项指标均无显著差异 (P >0 .0 5 )。结论　食管癌患者术前细胞免疫功能低下 ,术后降低更为显著 ,但可逐渐恢复。手术切除肿瘤组织后 ,免疫功能紊乱得到纠正。胸导管结扎对食管癌患者细胞免疫近期无明显影响。     

Effects of Interferon on Mitomycin C-Induced Sister Chromatid Exchanges and on Ultraviolet Induced Unscheduled DNA Synthesis

This article is about the effects of interferon(IFN)on sisterchromatid exchange(SCE)frequencies induced by mitomycin C(MMC)and/or unscheduled DNA synthesis(UDS)induced by ultra-violet light(UV).The result shows that SCE frequencies in peri-pheral lymphocytes from 4 normal individuals and 3 patients withxeroderma pigmentosum(XP)treated with IFN before the additionof MMC were much lower than those of the controls.But after thetreatment of IFN followed by UV irradiation,no difference was fo-und between the UDS levels of the lymphocytes from 2 normal in-dividuals and 2 patients with XP and those from the controls.Thewriters deduce that IFN may have some effect of antimutation     

同步放化疗对食管癌患者T淋巴细胞亚群及自然杀伤细胞的影响

目的：观察同步放化疗对食管癌患者T淋巴细胞亚群及自然杀伤（NK）细胞的影响。方法：选取85例食管癌患者设为食管癌组,并随机分为单纯放疗组（单放组）40例和同步放化疗组45例,另随机选取同期健康体检者40例设为对照组。单放组采用单纯放射治疗,同步放化疗组加用顺铂20mg·m-2·d-1＋紫杉醇40mg·m-2·d-1。结果：食管癌组T淋巴细胞总量（T总）、辅助性T细胞（Th）、抑制性T细胞（Ts）比例及Th/Ts与对照组比较,差异均具有统计学意义（P〈0.01）;NK细胞比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。同步放化疗组治疗有效率明显高于单放组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。治疗后两组T总、Th比例及Th/Ts均明显升高,Ts比例明显降低,差异具有统计学意义（P〈0.01）;NK比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;组间比较,同步放化疗组T总、Th比例及Th/Ts均明显高于单放组,差异具有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）。结论：食管癌患者细胞免疫功能低下,同步放化疗较单纯放疗能明显提高其T总、Th比例及Th/Ts值,改善免疫功能。     

食管癌及癌前病变食管粘膜中端粒酶活性的检测及临床意义

目的探讨食管癌及癌前病变食管粘膜中端粒酶的表达及临床意义.方法采用端粒末端重复序列扩增技术(TRAP)检测44例食管癌组织,31例不典型增生,15例正常食管粘膜组织中端粒酶活性.结果44例食管癌组织中,35例端粒酶呈阳性表达,阳性率为79.54%.31例不典型增生组织中,18例端粒酶呈阳性表达,阳性率为58.1%.15例正常食管粘膜组织中,仅有4例端粒酶呈阳性表达,阳性率为26.67%.统计学分析,3组比较端粒酶阳性表达有显著性差异(P＜0.05).食管癌组织中端粒酶表达与浸润深度、大体类型、组织分化程度及淋巴结转移均无关.结论端粒酶的激活在食管癌的发生发展中起着重要作用,检测端粒酶活性对预测食管癌的发生和早期诊断有重要价值.     

血清CEA、SCC和CYFRA21-1在食管癌早期诊断中的应用价值

目的探讨血清肿瘤标记物癌胚抗原（CEA）、鳞状上皮细胞癌相关抗原（SCC）、细胞角蛋白19片段抗原（CYFRA21-1）在食管癌早期诊断中的应用价值,旨在为食管癌的诊治提供理论参考。方法测定97例正常健康者、97例食管癌患者术前和术后CEA、SCC、CYFRA21-1水平,CEA、CYFRA21-1水平采用电发光免疫测定仪测定,SCC水平采用微粒酶联免疫测定法测定。结果食管癌术前三种血清肿瘤标志物的水平均显著高于对照组和术后水平（P〈0.05）。食管癌术前CEA、SCC、CYFRA21-1阳性检测率分别为80.4%、43.3%、62.9%。三种血清肿瘤标志物在食管癌诊断中的特异性均较高,CYFRA21-1、CEA的敏感性较高,而SCC的敏感性较低;三种血清肿瘤标志物联合检测在食管癌诊断中的敏感性和特异性分别为90.7%和81.4%。结论多种肿瘤标志物联合检测可以提高食管癌诊断的敏感性,对食管癌的早期诊断和鉴别具有重要的临床价值。     

人食管上皮~3H-TdR标记细胞指数和标记细胞分布——食管上皮细胞增生动力学研究

本文报告食管癌高发区人群食管上皮~3H—T dR标记细胞指数(简称 LI)和标记细胞在食管上皮中的分布。并对组织学诊断为正常,基底细胞过度增生和间变共118例患者的LI进行比较。结果表明:正常食管上皮的LI最低,中度间变时最高;LI明显随病变程度的加重而升高,其差异呈高度显著性(P<0.05)。~3H—T dR标记细胞在食管上皮柱内的分布研究表明:在正常食管上皮中,标记细胞主要位于上皮柱的下层,随着病变程度的加重,细胞增生区明显上移,达到上皮柱的中部和上部。LI直接代表了食管上皮细胞中S—期细胞的频数。LI升高,食管上皮柱内细胞增生区向食管腔面上移,是食管癌高发区人群中高危人群的特征。